Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli accertamenti diagnostici

Se notate che vostro figlio fissa ripetutamente il vuoto, si ferma improvvisamente nel mezzo di un’attività senza alcun motivo, oppure presenta brevi episodi in cui sembra “assentarsi” e non risponde quando lo chiamate per nome, è importante richiedere una valutazione medica. Questi episodi sono facili da trascurare perché durano solo pochi secondi e il bambino tipicamente riprende immediatamente l’attività normale subito dopo, spesso senza rendersi conto di quanto accaduto.^[1]

I genitori e gli insegnanti sono spesso i primi a notare qualcosa di insolito. Un insegnante potrebbe segnalare che un bambino sembra sognare a occhi aperti eccessivamente o ha difficoltà a prestare attenzione in classe. Fuori dall’ambiente scolastico, i genitori possono notare che il bambino perde il filo delle conversazioni, non coglie parti delle istruzioni ricevute o ha problemi a concentrarsi durante i compiti o le attività sportive. Se questi episodi si verificano frequentemente, a volte dozzine o addirittura centinaia di volte al giorno, la valutazione diagnostica diventa particolarmente importante.^[3]

I bambini di età compresa tra i 4 e i 10 anni sono i più comunemente colpiti, con sintomi che tipicamente compaiono intorno ai 6 o 7 anni. La condizione si verifica leggermente più spesso nelle bambine rispetto ai bambini. Se qualche membro della famiglia ha una storia di epilessia o crisi simili, questo aumenta la probabilità che questi episodi possano essere crisi d’assenza piuttosto che semplice disattenzione.^[10]

Anche gli adulti possono sperimentare crisi d’assenza, anche se questo è meno comune. Chiunque sperimenti improvvise e brevi perdite di consapevolezza che si ripetono frequentemente dovrebbe considerare di richiedere una valutazione medica, indipendentemente dall’età. L’indicatore chiave è che questi episodi sono involontari, accadono senza preavviso e la persona non ne ha alcun ricordo successivamente.^[2]

Metodi diagnostici per identificare le crisi d’assenza

La buona notizia è che l’epilessia d’assenza infantile può spesso essere diagnosticata durante una singola visita ambulatoriale con la giusta combinazione di anamnesi, esame fisico e test. Il processo diagnostico inizia tipicamente con una conversazione dettagliata tra il medico e la famiglia riguardo agli episodi. Il professionista sanitario vi chiederà di descrivere esattamente cosa accade durante questi eventi: quanto durano, quanto spesso si verificano, cosa sta facendo il bambino quando accadono e se il bambino li ricorda in seguito.^[10]

Il medico chiederà anche se altri membri della famiglia hanno sperimentato sintomi simili o sono stati trattati per qualsiasi tipo di epilessia. Queste informazioni sulla storia familiare sono preziose perché i ricercatori ritengono che la genetica svolga un ruolo nelle crisi d’assenza. Verrà inoltre esaminata la presenza di complicazioni alla nascita o gravi traumi cranici, poiché questi fattori possono talvolta contribuire ai disturbi convulsivi.^[3]

Seguirà un esame fisico completo, incluso un approfondito esame neurologico (che significa testare come il cervello e i nervi stanno funzionando). Il medico controllerà i riflessi, la coordinazione, la forza muscolare e altri indicatori della salute del sistema nervoso. Nella maggior parte dei casi con crisi d’assenza, l’esame fisico appare normale tra un episodio e l’altro.^[18]

Il test dell’iperventilazione

Una tecnica diagnostica particolarmente utile eseguita durante la visita ambulatoriale è il test dell’iperventilazione. Questo comporta chiedere al bambino di respirare profondamente e rapidamente per tre o quattro minuti, a volte contando ad alta voce e con gli occhi chiusi. Respirare rapidamente in questo modo può innescare una crisi d’assenza fino al 90 percento dei bambini che hanno questa condizione. Se una crisi si verifica durante questo test, fornisce una conferma immediata della diagnosi.^[11]

Durante il test dell’iperventilazione, il medico osserva attentamente i segni di una crisi d’assenza: il bambino improvvisamente smette di contare o di respirare come richiesto, fissa il vuoto e diventa non responsivo per diversi secondi. Alcuni bambini possono anche mostrare movimenti sottili come battito rapido delle palpebre o lievi movimenti della bocca. Quando la crisi termina, il bambino tipicamente riprende il compito senza rendersi conto di essersi fermato.^[2]

Elettroencefalografia (EEG)

L’esame diagnostico più importante per le crisi d’assenza è l’elettroencefalografia, o EEG. Si tratta di una procedura indolore che misura l’attività elettrica nel cervello. Piccole placche metalliche chiamate elettrodi vengono attaccate al cuoio capelluto usando una pasta o una cuffia elastica. Questi elettrodi rilevano i segnali elettrici del cervello e li trasmettono a una macchina che registra i pattern.^[8]

L’EEG è particolarmente prezioso per diagnosticare le crisi d’assenza perché questa condizione produce un pattern altamente riconoscibile. Durante una crisi, l’EEG mostra un pattern distintivo di scariche generalizzate di punta-onda a 3 Hz (tre cicli al secondo). Queste scariche appaiono improvvisamente, sono simmetriche su entrambi i lati del cervello e hanno un inizio e una fine chiari. Questo pattern è così caratteristico che essenzialmente conferma la diagnosi quando viene osservato.^[10]

Spesso, l’iperventilazione viene eseguita durante la registrazione EEG per aumentare la probabilità di catturare una crisi. Poiché le crisi d’assenza si verificano frequentemente nei bambini affetti, l’EEG registra spesso episodi multipli durante un test di routine, rendendo la diagnosi più diretta. Tra le crisi, l’EEG può mostrare un’attività cerebrale normale o alcune anomalie di fondo.^[16]

Neuroimaging cerebrale

Gli esami di imaging cerebrale, come la risonanza magnetica (RM) o la TAC (tomografia assiale computerizzata), possono essere richiesti per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili. Questi esami creano immagini dettagliate del cervello e possono identificare problemi strutturali come tumori, ictus o malformazioni. Tuttavia, nei casi tipici di epilessia d’assenza, l’imaging cerebrale di solito appare normale perché questa condizione deriva da un’attività elettrica anomala piuttosto che da un danno fisico al tessuto cerebrale.^[8]

Poiché i bambini devono rimanere immobili per periodi prolungati durante le scansioni cerebrali, può essere discussa con il medico la sedazione. La decisione di eseguire un imaging cerebrale dipende dal caso individuale e se il medico sospetta problemi strutturali cerebrali sottostanti.^[16]

Esami del sangue

Possono essere eseguiti esami del sangue di routine per verificare condizioni mediche comuni che possono imitare l’epilessia o scatenare crisi. Questi esami possono identificare problemi con i livelli di zucchero nel sangue, squilibri elettrolitici, infezioni o altri problemi metabolici che potrebbero causare sintomi simili. Gli esami del sangue aiutano a garantire che gli episodi di fissazione dello sguardo siano veramente crisi e non sintomi di un’altra condizione medica.^[18]

Distinguere da altre condizioni

Una parte importante della diagnosi comporta distinguere le crisi d’assenza dal normale sognare a occhi aperti o da altri tipi di crisi. Durante il tipico sognare a occhi aperti, un bambino può essere riportato all’attenzione quando viene chiamato per nome o quando viene toccato. Durante una crisi d’assenza, tuttavia, il bambino non può essere interrotto o fatto uscire dall’episodio. È genuinamente inconsapevole dell’ambiente circostante e non può rispondere, nemmeno brevemente.^[13]

Le crisi d’assenza differiscono anche da altri tipi di crisi. A differenza delle crisi focali (che iniziano in un’area del cervello), le crisi d’assenza coinvolgono l’intero cervello fin dall’inizio. A differenza delle crisi tonico-cloniche (precedentemente chiamate crisi di grande male), le crisi d’assenza non causano perdita del controllo muscolare, cadute o movimenti convulsivi. La persona rimane in piedi o seduta e non cade, a meno che non perda accidentalmente l’equilibrio durante il breve episodio.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i bambini partecipano a studi clinici che testano nuovi trattamenti per l’epilessia d’assenza, devono essere soddisfatti criteri diagnostici specifici per garantire che lo studio includa partecipanti appropriati. Questi criteri di arruolamento aiutano i ricercatori a raccogliere informazioni accurate su quanto funziona bene un trattamento per questa particolare condizione.

Il fondamento della qualificazione agli studi clinici è la diagnosi confermata attraverso documentazione EEG. I potenziali partecipanti devono avere evidenza registrata delle caratteristiche scariche generalizzate di punta-onda a 3 Hz nel loro EEG. I ricercatori necessitano di questa conferma oggettiva piuttosto che affidarsi esclusivamente alle descrizioni dei sintomi, perché questo garantisce che tutti i partecipanti abbiano veramente l’epilessia d’assenza piuttosto che un’altra condizione che potrebbe apparire simile.^[10]

Gli studi clinici tipicamente richiedono documentazione della frequenza delle crisi prima dell’arruolamento. Alle famiglie può essere chiesto di tenere un diario dettagliato delle crisi per diverse settimane, registrando ogni episodio di crisi d’assenza osservato. Queste informazioni di base aiutano i ricercatori a capire quanto spesso si verificano le crisi prima che inizi il trattamento, il che è essenziale per determinare se un nuovo trattamento riduce la frequenza delle crisi.^[11]

Alcuni studi specificano requisiti di età che corrispondono alla fascia di età tipica per l’epilessia d’assenza infantile, arruolando spesso bambini tra i 3 e i 12 anni. Gli studi possono anche richiedere che le crisi siano iniziate entro un certo intervallo di tempo, garantendo che i partecipanti siano in stadi simili della condizione. La storia dei farmaci precedenti viene solitamente documentata, includendo quali farmaci sono stati provati e se sono stati efficaci.^[10]

I risultati dell’imaging cerebrale possono essere esaminati come parte dello screening dello studio. Molti studi escludono bambini con anomalie strutturali cerebrali visibili alla risonanza magnetica o alla TAC, perché queste anomalie suggeriscono una causa sottostante diversa per le crisi. Gli studi si concentrano spesso sull’epilessia d’assenza “tipica” dove la struttura cerebrale appare normale e le crisi derivano solo da un’attività elettrica anomala.^[8]

Possono essere eseguite valutazioni cognitive e dello sviluppo per stabilire la funzione di base. Queste potrebbero includere test standardizzati di attenzione, memoria e abilità scolastiche. Queste informazioni aiutano i ricercatori a capire se i trattamenti influenzano non solo la frequenza delle crisi ma anche la funzione cognitiva e la qualità della vita. Alcuni studi misurano specificamente se ridurre le crisi aiuta a migliorare le prestazioni scolastiche.^[10]

Gli esami del sangue sono comunemente richiesti all’arruolamento per controllare la funzione epatica, la funzione renale, gli esami ematici e altri marcatori di salute. Questi valori di base aiutano a garantire che il bambino sia abbastanza sano da partecipare in sicurezza e forniscono un punto di confronto per monitorare eventuali effetti collaterali dei farmaci durante lo studio. I test genetici possono occasionalmente far parte dei protocolli di ricerca, poiché gli scienziati lavorano per comprendere quali fattori genetici influenzano la risposta al trattamento.^[11]

Durante tutta la partecipazione allo studio clinico, è tipicamente richiesto un monitoraggio EEG ripetuto per misurare oggettivamente i cambiamenti nell’attività convulsiva. Le famiglie continuano a tenere i diari delle crisi e i bambini tornano per visite di follow-up regolari che includono esami fisici, valutazioni neurologiche e talvolta esami del sangue ripetuti per monitorare la sicurezza. Questa documentazione attenta garantisce che i ricercatori possano determinare accuratamente se i nuovi trattamenti sono efficaci e sicuri per i bambini con epilessia d’assenza.