Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi a test diagnostici

Se si sperimentano sintomi digestivi persistenti come dolore allo stomaco, gonfiore, cambiamenti nelle abitudini intestinali o disagio dopo aver mangiato, potrebbe essere il momento di cercare una valutazione medica. I disturbi gastrointestinali funzionali, chiamati anche disturbi dell’interazione intestino-cervello, colpiscono circa il 40 per cento delle persone in tutto il mondo, rendendoli condizioni molto comuni che meritano la giusta attenzione.^[1][2] Queste condizioni sono più comuni nelle donne che negli uomini e tendono a diminuire con l’età.^[3]

È consigliabile consultare un medico quando i sintomi digestivi diventano cronici, cioè persistono per settimane o mesi anziché per giorni. Molte persone con disturbi gastrointestinali funzionali avranno consultato un medico nell’ultimo anno, e circa il 40 per cento usa farmaci regolarmente per gestire i propri sintomi.^[3] Poiché questi disturbi possono influenzare significativamente la qualità della vita, la produttività lavorativa e portare a costi sanitari elevati, una valutazione precoce è importante. I sintomi possono essere preoccupanti e possono interferire con le attività quotidiane, la vita sociale e il benessere generale. Se ci si ritrova a cambiare la propria routine, evitare certi alimenti o sentirsi ansiosi riguardo al proprio sistema digestivo, cercare un consiglio medico è un passo ragionevole.

Anche i bambini e gli adolescenti possono sperimentare disturbi gastrointestinali funzionali. Nei bambini, il sintomo più comune è il dolore addominale funzionale, che deriva dal fatto che il sistema digestivo non funziona correttamente piuttosto che da una malattia sottostante o da un problema strutturale.^[4] I genitori dovrebbero considerare di cercare una valutazione medica se il loro bambino ha dolore allo stomaco persistente, cambiamenti nei movimenti intestinali o disagio che influisce sulla frequenza scolastica o sulla partecipazione alle attività.

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare i disturbi gastrointestinali funzionali è diverso dal diagnosticare molte altre condizioni mediche. Questi disturbi sono caratterizzati da sintomi gastrointestinali cronici in assenza di patologie visibili nei test standard.^[3] In altre parole, quando i medici esaminano il tratto digestivo usando test convenzionali, non trovano problemi strutturali chiari, infezioni o malattie che spieghino i sintomi. Questo non significa che i sintomi non siano reali o siano “solo nella testa”. Piuttosto, i disturbi funzionali derivano da alterazioni nel modo in cui il cervello e l’intestino comunicano tra loro.

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un’anamnesi medica approfondita e un esame fisico. Il medico farà domande dettagliate sui sintomi, incluso quali sono, quando sono iniziati, quanto spesso si verificano e cosa li migliora o peggiora. Vorrà sapere della dieta, dei livelli di stress, dei modelli di sonno e di eventuali farmaci assunti. Questa conversazione è essenziale perché i disturbi gastrointestinali funzionali coinvolgono una combinazione di fattori, tra cui disturbi della motilità (come si muove il tratto digestivo), ipersensibilità viscerale (aumento della sensibilità nell’intestino), alterata funzione immunitaria, cambiamenti nel microbiota intestinale (i batteri che vivono nel sistema digestivo) e alterata elaborazione del sistema nervoso centrale.^[2][3]

Dopo la valutazione iniziale, i medici spesso prescrivono esami per escludere altre condizioni. Per la sindrome dell’intestino irritabile, uno dei disturbi funzionali più comuni, non ci sono evidenze di un disturbo organico come un’ulcera o un’ostruzione, nessuna anomalia strutturale e nessun’altra causa chiara per i sintomi quando vengono eseguiti test come esami del sangue, radiografie o endoscopia (una procedura per guardare all’interno del tratto digestivo).^[5][7]

Gli esami del sangue possono essere prescritti per verificare segni di infiammazione, infezione, anemia o problemi con organi come il fegato o il pancreas. Questi test aiutano a escludere condizioni come la malattia infiammatoria intestinale, la celiachia o le infezioni. Gli esami delle feci possono verificare la presenza di sangue, infezioni o segni di malassorbimento. Gli esami di imaging come radiografie, ecografie o TAC possono essere utilizzati per osservare la struttura degli organi digestivi e identificare eventuali anomalie.

Le procedure endoscopiche sono comunemente utilizzate per visualizzare l’interno del tratto digestivo. L’endoscopia superiore comporta l’inserimento di un tubo flessibile con una telecamera attraverso la bocca per esaminare l’esofago, lo stomaco e la prima parte dell’intestino tenue. Questo test può identificare condizioni come ulcere, infiammazioni o celiachia. La colonscopia comporta l’inserimento di un tubo simile attraverso l’ano per visualizzare l’intestino crasso e il retto. Questa procedura aiuta a escludere polipi del colon, malattie infiammatorie intestinali o cancro. La sigmoidoscopia è una versione simile ma più breve che esamina solo la parte inferiore del colon.

Altri test possono includere test del respiro per verificare la crescita eccessiva di batteri nell’intestino tenue o l’intolleranza al lattosio. Questi test misurano i gas prodotti dai batteri o l’incapacità di digerire certi zuccheri. In alcuni casi, possono essere eseguiti test di motilità per valutare quanto bene funzionano i muscoli del tratto digestivo. Questi test misurano la velocità e il coordinamento delle contrazioni muscolari.

La diagnosi di un disturbo gastrointestinale funzionale viene spesso fatta dopo che altre condizioni sono state escluse e il modello di sintomi corrisponde alla definizione. La Fondazione Roma ha sviluppato sistemi di classificazione per aiutare i medici a diagnosticare queste condizioni basandosi su criteri sintomatologici specifici. L’attuale classificazione Roma IV include 33 disturbi negli adulti e 20 disturbi pediatrici, raggruppati in base a quale parte del tratto digestivo è colpita.^[2][3]

Per esempio, la dispepsia funzionale è definita da dolore o disagio cronico o ricorrente nella parte superiore dell’addome, spesso correlato al mangiare, senza una causa chiara trovata nei test. La sindrome dell’intestino irritabile è caratterizzata da dolore addominale associato a cambiamenti nelle abitudini intestinali, come diarrea, stitichezza o entrambe. Queste diagnosi si basano fortemente sul modello e sulla durata dei sintomi piuttosto che su un singolo risultato di test.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o interventi per varie condizioni, inclusi i disturbi gastrointestinali funzionali. Per partecipare a uno studio clinico, i pazienti devono soddisfare criteri specifici che assicurano che i risultati dello studio siano accurati e significativi. I test diagnostici e i metodi utilizzati per qualificare i pazienti per gli studi clinici sono spesso simili a quelli utilizzati nella pratica clinica standard, ma possono essere più dettagliati o standardizzati.

Per gli studi clinici focalizzati sui disturbi gastrointestinali funzionali come la sindrome dell’intestino irritabile o la dispepsia funzionale, i ricercatori utilizzano tipicamente i criteri Roma IV per confermare la diagnosi. Questi criteri specificano il tipo, la frequenza e la durata dei sintomi richiesti per includere un paziente nello studio. Per esempio, uno studio sulla sindrome dell’intestino irritabile potrebbe richiedere che i pazienti abbiano dolore addominale almeno un giorno a settimana negli ultimi tre mesi, associato a cambiamenti nella frequenza o nella forma delle feci.^[2]

I test di base sono una parte essenziale dell’arruolamento negli studi clinici. Questi test documentano la condizione del paziente prima che inizi qualsiasi trattamento e forniscono un punto di confronto per misurare il miglioramento o i cambiamenti durante lo studio. Le valutazioni di base possono includere esami del sangue, esami delle feci e procedure endoscopiche per confermare che non ci siano altre condizioni presenti. Anche gli studi di imaging come ecografie o TAC possono essere eseguiti.

Alcuni studi clinici possono utilizzare test specializzati che non sono disponibili di routine nella pratica clinica standard. Per esempio, gli studi potrebbero includere test per misurare la motilità intestinale più precisamente, valutare la sensibilità dell’intestino a diversi stimoli o analizzare la composizione del microbiota intestinale. I test del respiro per rilevare la crescita eccessiva batterica o le sensibilità alimentari potrebbero far parte del processo di qualificazione.

Questionari e diari dei sintomi sono comunemente utilizzati negli studi clinici per valutare la gravità e la frequenza dei sintomi. Ai pazienti può essere chiesto di registrare i loro sintomi quotidiani, le abitudini intestinali, i livelli di dolore e la qualità della vita. Questi strumenti aiutano i ricercatori a capire come la condizione colpisce i pazienti e quanto bene funziona un trattamento. I questionari standardizzati assicurano che tutti i partecipanti siano valutati allo stesso modo, rendendo i risultati più affidabili.

I criteri di esclusione sono anche importanti nella qualificazione agli studi clinici. Queste sono condizioni o fattori che impedirebbero a una persona di partecipare a uno studio. Per gli studi sui disturbi gastrointestinali funzionali, i criteri di esclusione spesso includono la presenza di altre malattie digestive, l’uso recente di certi farmaci, la gravidanza o gravi condizioni di salute mentale che potrebbero interferire con lo studio. Gli esami del sangue e delle feci aiutano a confermare che i pazienti non abbiano condizioni che li escluderebbero dalla partecipazione.

In alcuni studi, in particolare quelli che testano nuovi farmaci, possono essere richieste ulteriori valutazioni di sicurezza. Queste potrebbero includere test di funzionalità epatica, test di funzionalità renale o elettrocardiogrammi per assicurare che il paziente possa ricevere in sicurezza il trattamento studiato. Un monitoraggio regolare durante lo studio assicura che eventuali effetti collaterali o complicazioni vengano rilevati precocemente.

L’obiettivo dei test diagnostici nella qualificazione agli studi clinici non è solo confermare la diagnosi, ma anche assicurare che la popolazione dello studio sia il più simile possibile in termini di caratteristiche della malattia. Questa omogeneità consente ai ricercatori di valutare più accuratamente l’efficacia del trattamento testato. Aiuta anche a proteggere i partecipanti assicurando che solo coloro che probabilmente ne trarranno beneficio e sono a un livello accettabile di rischio siano inclusi nello studio.