I disturbi del sistema immunitario rappresentano un ampio gruppo di condizioni in cui i meccanismi naturali di difesa dell’organismo non funzionano come dovrebbero, colpendo milioni di persone in tutto il mondo e richiedendo in molti casi una gestione per tutta la vita.

Comprendere il sistema immunitario e i suoi disturbi

Il sistema immunitario è come una complessa rete di sicurezza all’interno del corpo, composta da cellule speciali, tessuti e organi che lavorano tutti insieme per mantenerci in salute. Quando batteri, virus o altri germi dannosi tentano di invadere l’organismo, il sistema immunitario li riconosce come minacce estranee e interviene per combatterli. Questo straordinario sistema di difesa include componenti come i globuli bianchi, che attaccano attivamente i germi, e organi come la milza, i linfonodi e il midollo osseo, che producono e immagazzinano queste cellule protettive. La pelle e le membrane mucose agiscono come prime barriere fisiche, impedendo alla maggior parte dei germi di entrare nel corpo.^[1]

Quando il sistema immunitario non funziona come dovrebbe, si crea quello che i medici chiamano disturbo del sistema immunitario. Questi problemi possono assumere diverse forme, ciascuna delle quali colpisce l’organismo in modi distinti. Alcune persone nascono con un sistema immunitario debole, condizione chiamata immunodeficienza primaria. Altri sviluppano problemi più avanti nella vita a causa di malattie che indeboliscono l’immunità, nota come immunodeficienza acquisita. Il sistema immunitario può anche diventare troppo attivo, portando a reazioni allergiche, oppure può commettere l’errore di attaccare i tessuti sani del corpo stesso, il che si traduce in una malattia autoimmune.^[3][5]

Normalmente, il sistema immunitario ha una straordinaria capacità di distinguere tra ciò che appartiene al corpo e ciò che non appartiene. Questa capacità è fondamentale per la sopravvivenza. Tuttavia, quando qualcosa va storto in questo sistema di riconoscimento, le conseguenze possono variare da un lieve disagio a malattie gravi e potenzialmente fatali. Il sistema immunitario crea proteine chiamate anticorpi che prendono di mira specificamente sostanze dannose chiamate antigeni. Dopo che il corpo ha combattuto un’infezione una volta, di solito ricorda quel germe specifico, consentendogli di rispondere più rapidamente ed efficacemente se lo stesso germe dovesse tentare di invadere nuovamente. Questa funzione di memoria è ciò che fornisce immunità contro molte malattie nel corso della vita.^[1]

Epidemiologia: quanto sono comuni questi disturbi

I disturbi del sistema immunitario sono sorprendentemente comuni e rappresentano una sfida sanitaria significativa negli Stati Uniti e a livello globale. Le sole malattie autoimmuni colpiscono circa 1 persona su 15 negli Stati Uniti, il che si traduce in una porzione sostanziale della popolazione che convive con queste condizioni croniche.^[2] Guardando al quadro più ampio, tra 25 e 31 milioni di americani vivono con una malattia autoimmune, rendendo queste condizioni tra le malattie croniche più diffuse nel paese.^[11]

Ciò che rende questi dati ancora più sorprendenti è che le malattie autoimmuni colpiscono in modo sproporzionato le donne. Circa l’80 per cento delle persone con malattie autoimmuni sono donne, e queste condizioni rappresentano la principale causa di malattia nelle donne negli Stati Uniti. Tra le donne di età inferiore ai 65 anni, le malattie autoimmuni si classificano tra le prime 10 cause di morte, evidenziando la natura grave di queste condizioni.^[11][20]

Il numero di persone con diagnosi di malattie autoimmuni è in aumento a un ritmo che gli esperti definiscono allarmante. Attualmente più di 50 milioni di americani vivono con una malattia autoimmune, e continuano a emergere regolarmente nuovi casi. Anche i costi sanitari associati a queste condizioni sono altrettanto impressionanti, con stime che suggeriscono che più di 100 miliardi di dollari vengono spesi ogni anno per la gestione dei pazienti autoimmuni. Questo colloca l’autoimmunità tra le malattie più costose da diagnosticare e trattare nell’intero sistema sanitario.^[11]

Cause dei disturbi del sistema immunitario

Le cause esatte dei disturbi del sistema immunitario rimangono in qualche modo un mistero per i ricercatori medici, anche se gli scienziati hanno fatto progressi significativi nella comprensione di ciò che potrebbe scatenare queste condizioni. Per le malattie autoimmuni in particolare, il problema di fondo è che il sistema immunitario identifica erroneamente le cellule sane del corpo come invasori stranieri e lancia un attacco contro di esse. Questo errore fondamentale porta a infiammazione e danni in varie parti del corpo, a seconda dei tessuti o degli organi che il sistema immunitario ha preso di mira.^[2][7]

I ricercatori ritengono che le malattie autoimmuni probabilmente derivino da una combinazione di fattori genetici e fattori scatenanti ambientali. Ciò significa che i geni di una persona possono renderla più suscettibile allo sviluppo di una condizione autoimmune, ma potrebbe essere necessario qualcosa nell’ambiente per far partire effettivamente il processo patologico. La natura esatta di questi fattori scatenanti ambientali rimane poco chiara e potrebbero differire da un tipo di malattia autoimmune all’altra.^[5][11]

Per i disturbi da immunodeficienza, le cause possono essere diverse. Alcune persone nascono con problemi genetici che influenzano il modo in cui il loro sistema immunitario si sviluppa o funziona. Un esempio è l’immunodeficienza combinata grave, talvolta chiamata malattia del bambino bolla, in cui i bambini nascono privi di importanti globuli bianchi essenziali per combattere le infezioni. Senza trattamento, questa condizione è mortale perché questi bambini affrontano un pericolo costante da batteri, virus e funghi che i sistemi immunitari sani normalmente eliminerebbero facilmente.^[3][5]

Le immunodeficienze acquisite si sviluppano più avanti nella vita e possono avere varie cause. Alcuni farmaci, in particolare quelli usati nella chemioterapia per il trattamento del cancro o i farmaci somministrati per prevenire il rigetto d’organo dopo i trapianti, possono indebolire deliberatamente il sistema immunitario. Anche le infezioni possono compromettere l’immunità. Il virus HIV, che causa l’AIDS, attacca e distrugge specificamente i globuli bianchi, indebolendo progressivamente il sistema immunitario nel tempo. Se l’HIV non viene trattato, porta all’AIDS, dove il sistema immunitario diventa così danneggiato che le persone sviluppano un numero crescente di malattie gravi chiamate infezioni opportunistiche perché approfittano delle difese indebolite.^[1][5]

Anche fattori temporanei possono indebolire il sistema immunitario. Infezioni come influenza, mononucleosi e morbillo possono sopprimere la funzione immunitaria per un breve periodo. Anche i fattori legati allo stile di vita giocano un ruolo, poiché fumo, consumo di alcol e cattiva alimentazione possono tutti indebolire la capacità del corpo di combattere le malattie.^[5]

Fattori di rischio: chi ha maggiori probabilità di sviluppare questi disturbi

Diversi fattori possono aumentare la probabilità di una persona di sviluppare un disturbo del sistema immunitario, anche se avere fattori di rischio non garantisce che qualcuno svilupperà queste condizioni. Per le malattie autoimmuni, essere donna è uno dei fattori di rischio più significativi. Le donne hanno molte più probabilità degli uomini di sviluppare condizioni autoimmuni, in particolare durante gli anni fertili. I ricercatori ritengono che gli ormoni sessuali possano svolgere almeno un ruolo parziale in questa maggiore suscettibilità, anche se i meccanismi esatti non sono completamente compresi.^[10]

La genetica gioca un ruolo importante nei disturbi del sistema immunitario. Se qualcuno ha un membro stretto della famiglia con una malattia autoimmune o immunodeficienza, il proprio rischio potrebbe essere più elevato. Molti disturbi del sistema immunitario sono ereditari, suggerendo che certi geni possano essere trasmessi dai genitori ai figli che rendono il sistema immunitario più propenso a malfunzionare. Tuttavia, avere questi geni non significa che qualcuno svilupperà sicuramente un disturbo immunitario, aumenta semplicemente le loro possibilità.^[2]

L’età può anche essere un fattore in certi problemi immunitari. Alcune condizioni hanno maggiori probabilità di comparire in momenti specifici della vita. Le immunodeficienze primarie sono tipicamente presenti dalla nascita o dalla prima infanzia, mentre molte malattie autoimmuni si sviluppano durante l’età adulta. Il sistema immunitario cambia naturalmente man mano che le persone invecchiano, il che può influenzare quanto bene funziona e può contribuire allo sviluppo di alcuni disturbi più avanti nella vita.^[2]

Alcuni fattori legati allo stile di vita e condizioni di salute possono aumentare il rischio di sviluppare problemi immunitari o peggiorare le condizioni esistenti. Le persone che fumano, bevono alcol in modo eccessivo o hanno una cattiva alimentazione potrebbero essere più vulnerabili alla disfunzione del sistema immunitario. Avere altri problemi di salute, come diabete di tipo 2 o cancro, può anche influenzare la funzione immunitaria e aumentare il rischio di infezioni o altre complicazioni.^[5][6]

Anche le esposizioni ambientali possono contribuire ai disturbi del sistema immunitario in alcune persone. Mentre i fattori scatenanti specifici rimangono in gran parte sconosciuti, i ricercatori continuano a indagare vari fattori ambientali che potrebbero interagire con la suscettibilità genetica per causare disfunzione immunitaria. Questi potrebbero includere infezioni, tossine o altre sostanze che in qualche modo spingono il sistema immunitario a iniziare a malfunzionare in individui suscettibili.^[11]

Sintomi: come i disturbi del sistema immunitario influenzano la vita quotidiana

I sintomi dei disturbi del sistema immunitario variano enormemente a seconda del tipo specifico di disturbo e di quali parti del corpo sono colpite. Poiché esistono così tanti diversi disturbi del sistema immunitario, la gamma di sintomi possibili è estremamente ampia, potenzialmente colpendo il corpo dalla testa ai piedi. Questa diversità nei sintomi spesso rende queste condizioni difficili da riconoscere e diagnosticare.^[2]

Per le persone con malattie autoimmuni, l’infiammazione è uno dei problemi più comuni. Questa infiammazione può causare una sensazione di calore nelle aree colpite, arrossamento visibile o scolorimento della pelle, gonfiore e dolore. Questi sintomi riflettono l’attacco del sistema immunitario ai tessuti del corpo stesso. A seconda di quali organi o sistemi sono sotto attacco, le persone potrebbero sperimentare sintomi molto diversi. Ad esempio, le condizioni che colpiscono le articolazioni possono causare dolore, gonfiore e rigidità, rendendo il movimento difficile e doloroso. L’artrite reumatoide è un esempio in cui questi sintomi articolari possono diventare gravi e persino causare danni articolari permanenti se non trattati.^[2][7]

Quando le malattie autoimmuni colpiscono il sistema digestivo, le persone possono sperimentare diarrea, dolore addominale, sanguinamento rettale, movimenti intestinali urgenti, febbre e perdita di peso. Condizioni come la colite ulcerosa e il morbo di Crohn causano questi sintomi scomodi che possono interferire significativamente con le attività quotidiane e la qualità della vita. Le malattie autoimmuni che colpiscono il sistema nervoso possono portare a sintomi come intorpidimento, paralisi, scarsa coordinazione, spasmi muscolari, debolezza e problemi alla vista.^[2][5]

Molte malattie autoimmuni causano sintomi che vanno e vengono in cicli. Questi episodi di sintomi più gravi sono chiamati riacutizzazioni o attacchi. Tra le riacutizzazioni, le persone possono sentirsi relativamente bene, solo per vedere i sintomi tornare improvvisamente. Questo schema imprevedibile può rendere difficile per le persone pianificare la loro vita e può essere emotivamente impegnativo poiché non sanno mai quando potrebbero sentirsi peggio.^[2][7]

Per i disturbi da immunodeficienza, il problema principale è rappresentato da infezioni frequenti, gravi o prolungate. Le persone con sistemi immunitari indeboliti si ammalano più spesso degli altri, le loro infezioni durano più a lungo e possono essere più gravi e più difficili da trattare. I bambini con immunodeficienza combinata grave affrontano un pericolo costante da batteri, virus e funghi che rappresenterebbero poca minaccia per qualcuno con un sistema immunitario sano. Anche la soppressione immunitaria temporanea dovuta ai farmaci può rendere le persone più vulnerabili alle infezioni che i loro corpi normalmente combatterebbero facilmente.^[1][3]

Quando il sistema immunitario è iperattivo piuttosto che ipoattivo, i sintomi spesso includono reazioni allergiche. Queste possono variare da sintomi lievi come starnuti, naso che cola ed eruzioni cutanee pruriginose a reazioni gravi e potenzialmente fatali. L’asma, causata da una risposta immunitaria eccessiva nei polmoni, può causare tosse, respiro sibilante e difficoltà respiratorie. Le allergie alimentari possono scatenare reazioni gravi quando il sistema immunitario risponde troppo fortemente ad alimenti normalmente innocui.^[5]

Prevenzione: i disturbi del sistema immunitario possono essere prevenuti

Sebbene non esista un modo garantito per prevenire i disturbi del sistema immunitario, specialmente quelli con componenti genetiche, alcune scelte di vita sane possono aiutare a sostenere la corretta funzione immunitaria e ridurre il rischio di sviluppare alcuni problemi correlati all’immunità. Anche per le persone che hanno già disturbi del sistema immunitario, queste abitudini sane possono essere importanti per gestire la loro condizione e ridurre le complicazioni.

Mantenere buone pratiche igieniche costituisce una base per proteggere la salute immunitaria, in particolare per coloro con sistemi immunitari indeboliti. Ciò include lavarsi le mani regolarmente per almeno 20 secondi con acqua e sapone, soprattutto prima di mangiare e dopo il contatto con altre persone. Usare disinfettante per le mani e salviette batteriche quando acqua e sapone non sono disponibili fornisce una protezione aggiuntiva. Le persone dovrebbero anche evitare di toccarsi occhi, naso e bocca, poiché questi sono punti di ingresso comuni per i germi. Fare la doccia e il bagno regolarmente, insieme al mantenimento di una buona igiene dentale, aiuta a ridurre l’esposizione a microrganismi dannosi.^[15]

L’alimentazione gioca un ruolo cruciale nel sostenere la funzione immunitaria. Seguire una dieta equilibrata che enfatizzi molta frutta e verdura, proteine magre, cereali integrali e latte e prodotti lattiero-caseari senza grassi o a basso contenuto di grassi fornisce i molteplici nutrienti che supportano il funzionamento ottimale del sistema immunitario. Una dieta sana significa anche limitare grassi saturi, sale e zuccheri aggiunti. Mentre mangiare bene può sostenere la salute immunitaria, assumere quantità eccessive di vitamine e minerali attraverso integratori può effettivamente essere dannoso, quindi le persone dovrebbero parlare con il loro medico prima di iniziare qualsiasi integratore nutrizionale.^[18]

L’attività fisica regolare contribuisce a una migliore salute generale e può potenzialmente beneficiare la funzione immunitaria. L’esercizio aiuta le persone a sentirsi meglio, dormire meglio e ridurre l’ansia. La ricerca suggerisce che gli adulti che seguono le linee guida sull’attività fisica, che richiedono almeno 150 minuti di attività aerobica di intensità moderata più due giorni di attività di rafforzamento muscolare ogni settimana, possono avere migliori risposte immunitarie. Alcuni studi hanno scoperto che gli adulti fisicamente attivi possono avere meno probabilità di morire per infezioni come influenza e polmonite rispetto agli adulti inattivi.^[18]

Ottenere un sonno adeguato è essenziale per la salute immunitaria. È stato dimostrato che una scarsa qualità del sonno aumenta il rischio di infezioni. Le persone dovrebbero mirare a sette-nove ore di sonno di qualità ogni notte. Stabilire una routine regolare prima di andare a dormire, creare un ambiente di sonno confortevole e limitare il tempo davanti allo schermo una o due ore prima di coricarsi può aiutare a migliorare la qualità del sonno.^[15]

Gestire i livelli di stress è un altro fattore importante nel mantenere la salute immunitaria. Alti livelli di stress cronico sono stati associati a una ridotta efficacia del sistema immunitario. Sebbene le situazioni stressanti siano una parte normale della vita, imparare a gestirle bene è importante. Incorporare attività di riduzione dello stress come meditazione, esercizi di respirazione profonda, yoga o hobby piacevoli nelle routine quotidiane può aiutare a mantenere lo stress a livelli gestibili.^[15]

Mantenere un peso sano supporta la funzione immunitaria, poiché l’obesità è stata collegata a risposte immunitarie compromesse. L’obesità può anche ridurre l’efficacia dei vaccini per varie malattie tra cui influenza, epatite B e tetano. I modi sicuri per mantenere un peso sano includono ridurre lo stress, mangiare cibi sani, rimanere entro le necessità caloriche giornaliere, dormire a sufficienza e impegnarsi in un’attività fisica regolare.^[18]

Evitare di fumare e limitare il consumo di alcol sono importanti per proteggere la salute immunitaria. Il fumo può indebolire il sistema immunitario e un uso eccessivo di alcol può anche compromettere la funzione immunitaria. Per le persone con problemi immunitari esistenti, queste abitudini possono peggiorare la loro condizione e aumentare il rischio di complicazioni.^[5]

Rimanere aggiornati sulle vaccinazioni come raccomandato dai medici è particolarmente importante per le persone con determinati disturbi del sistema immunitario. I vaccini aiutano il sistema immunitario a prepararsi a combattere infezioni specifiche e possono fornire protezione aggiuntiva contro malattie prevenibili. Per le persone che assumono determinati farmaci che sopprimono il sistema immunitario, i vaccini potrebbero dover essere programmati attentamente in coordinamento con i programmi di trattamento, quindi discutere i piani di vaccinazione con i medici è essenziale.^[15]

Fisiopatologia: come i disturbi del sistema immunitario modificano le normali funzioni corporee

Per capire come i disturbi del sistema immunitario colpiscono il corpo, aiuta prima comprendere come funziona normalmente un sistema immunitario sano. Il sistema immunitario opera attraverso diversi tipi di immunità. L’immunità innata è la protezione con cui le persone nascono, servendo come prima linea di difesa del corpo. Questa include barriere fisiche come la pelle e le membrane mucose che impediscono alle sostanze dannose di entrare nel corpo, insieme a determinate cellule e sostanze chimiche che possono attaccare immediatamente sostanze estranee. L’immunità attiva, chiamata anche immunità adattativa, si sviluppa quando una persona viene infettata o vaccinata contro una sostanza estranea. Questo tipo di immunità è di solito di lunga durata e per molte malattie può persistere per tutta la vita di una persona.^[1]

Il sistema immunitario si basa su una complessa rete di cellule specializzate e proteine che comunicano tra loro per coordinare la difesa contro le minacce. I globuli bianchi sono i principali soldati del sistema immunitario e ce ne sono molti tipi diversi, ciascuno con ruoli specifici nella difesa del corpo. Queste cellule sono prodotte in organi come la milza, il timo e il midollo osseo. Gli anticorpi sono proteine che proteggono dagli invasori legandosi a loro e contrassegnandoli per la distruzione. Le citochine fungono da messaggeri chimici che dicono alle cellule immunitarie dove andare e cosa fare, aiutando a coordinare la risposta immunitaria.^[6]

Il sistema linfatico costituisce una parte importante della struttura immunitaria. Consiste in una rete di linfonodi e vasi diffusi in tutto il corpo. I vasi linfatici trasportano un liquido chiaro chiamato linfa, che contiene liquido tissutale, prodotti di scarto e cellule del sistema immunitario. I linfonodi sono piccoli raggruppamenti a forma di fagiolo di cellule del sistema immunitario collegati da questi vasi. Contengono globuli bianchi che intrappolano virus, batteri e altri invasori, compresi le cellule cancerose, filtrandoli prima che possano causare danni.^[3][5]

Nelle malattie autoimmuni, il problema fondamentale è che questo sistema attentamente bilanciato va storto. Il sistema immunitario perde la sua capacità di distinguere tra sé e non-sé, tra le cellule del corpo stesso e gli invasori stranieri. Cellule speciali chiamate cellule T regolatorie, che normalmente mantengono il sistema immunitario sotto controllo e gli impediscono di attaccare i tessuti del corpo stesso, non riescono a svolgere correttamente il loro lavoro. Nel frattempo, il corpo produce autoanticorpi, che sono anticorpi che prendono erroneamente di mira le cellule normali e sane del corpo invece degli invasori stranieri.^[2][7]

Quando gli autoanticorpi e le cellule immunitarie attaccano i tessuti sani, causano infiammazione e danni nelle aree colpite. Questo è il motivo per cui l’infiammazione è una caratteristica così comune delle malattie autoimmuni. I sintomi e i problemi specifici che si sviluppano dipendono da quali organi o tessuti il sistema immunitario attacca. Nell’artrite reumatoide, ad esempio, le cellule immunitarie attaccano i rivestimenti delle articolazioni, causando infiammazione, gonfiore e dolore che possono eventualmente portare a danni articolari permanenti. Nel diabete di tipo 1, il sistema immunitario attacca e distrugge le cellule che producono insulina nel pancreas, lasciando il corpo incapace di regolare correttamente i livelli di zucchero nel sangue.^[2][7]

Per i disturbi da immunodeficienza, la fisiopatologia coinvolge meccanismi diversi. Nelle immunodeficienze primarie presenti dalla nascita, ci sono difetti genetici che interferiscono con il normale sviluppo o funzione dei componenti del sistema immunitario. Nell’immunodeficienza combinata grave, ad esempio, i bambini mancano di cruciali globuli bianchi necessari per combattere le infezioni. Senza queste cellule, i loro sistemi immunitari non possono montare difese efficaci anche contro batteri e virus comuni.^[3]

Nelle immunodeficienze acquisite, qualcosa danneggia o sopprime un sistema immunitario precedentemente funzionale. L’HIV fornisce un chiaro esempio di questo processo. Il virus prende di mira specificamente e distrugge un tipo di globulo bianco chiamato cellule T CD4, che svolgono un ruolo centrale di coordinamento nelle risposte immunitarie. Man mano che sempre più di queste cellule vengono distrutte, il sistema immunitario diventa progressivamente più debole, alla fine lasciando la persona vulnerabile alle infezioni opportunistiche che un sistema immunitario sano sconfiggerebbe facilmente.^[1]

Quando il sistema immunitario è iperattivo, la fisiopatologia coinvolge risposte immunitarie eccessive o inappropriate a sostanze che non dovrebbero scatenare reazioni così forti. Nelle allergie, il sistema immunitario identifica erroneamente sostanze innocue come polline, polvere o determinati alimenti come minacce pericolose. Quindi monta una risposta aggressiva che coinvolge anticorpi, sostanze chimiche infiammatorie e altri componenti immunitari. Questa reazione eccessiva causa i sintomi che le persone sperimentano durante le reazioni allergiche, da starnuti e prurito all’anafilassi potenzialmente fatale nei casi gravi.^[5]

È importante notare che i disturbi del sistema immunitario sono condizioni croniche. Ciò significa che persistono nel tempo e attualmente non possono essere curate. Mentre i trattamenti possono aiutare a gestire i sintomi e rallentare la progressione della malattia, la disfunzione del sistema immunitario sottostante in genere rimane. Comprendere la fisiopatologia di questi disturbi aiuta i ricercatori a sviluppare nuovi trattamenti mirati a ripristinare l’equilibrio del sistema immunitario o a minimizzare i danni causati dalla disfunzione immunitaria.^[2][7]