Quando il sistema immunitario non funziona come dovrebbe, scoprire cosa non va diventa il primo passo per ottenere l’aiuto e il trattamento giusti. Capire come i medici identificano i disturbi del sistema immunitario può aiutarti a sapere cosa aspettarti e quando cercare assistenza medica.

Introduzione: quando sottoporsi ai test diagnostici

Se ti ritrovi ad ammalarti più spesso delle persone intorno a te, o se le infezioni sembrano durare più a lungo e diventare più gravi, potrebbe essere il momento di parlare con un medico del tuo sistema immunitario. Il sistema immunitario è come la squadra di sicurezza integrata del tuo corpo, composta da cellule speciali, tessuti e organi che lavorano insieme per combattere i germi come batteri e virus. Quando questo sistema non funziona correttamente, potresti sperimentare infezioni frequenti, sintomi insoliti o problemi di salute che sembrano non scomparire mai.^[1]

Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a test diagnostici includono coloro che notano di combattere costantemente contro le infezioni, che sperimentano infezioni più difficili da trattare del previsto, o che affrontano sintomi che sembrano andare e venire senza una chiara spiegazione. Potresti notare episodi in cui i sintomi diventano più evidenti o gravi, che i medici chiamano riacutizzazioni o attacchi. A volte certe attività fisiche, momenti della giornata o alimenti rendono questi sintomi notevolmente migliori o peggiori.^[2]

Fidati del tuo istinto riguardo al tuo corpo. Nessuno conosce meglio di te cosa è normale per te stesso. Se noti nuovi sintomi che non riesci a spiegare, o se non ti senti te stesso più spesso del solito, è consigliabile visitare un operatore sanitario. Questo è particolarmente importante se stai sperimentando sintomi ricorrenti, poiché la diagnosi precoce e corretta può fare una differenza significativa nella gestione dei disturbi del sistema immunitario.^[2]

I genitori e i tutori dovrebbero anche prestare attenzione quando i bambini sembrano essere in costante pericolo di infezioni da batteri, virus e funghi. Alcuni problemi del sistema immunitario sono presenti dalla nascita, mentre altri si sviluppano più tardi nella vita. Ammalarsi più spesso, avere infezioni che durano più a lungo e affrontare infezioni più gravi e più difficili da trattare sono tutti segnali d’allarme che non dovrebbero essere ignorati.^[5]

Comprendere i diversi tipi di problemi del sistema immunitario

Prima di approfondire i metodi diagnostici, è utile capire che i disturbi del sistema immunitario rientrano in diverse categorie. Potresti nascere con un sistema immunitario debole, che i medici chiamano immunodeficienza primaria. Questo significa che il tuo corpo ha difficoltà a combattere i germi fin dall’inizio. In alternativa, potresti sviluppare una condizione che indebolisce il tuo sistema immunitario nel tempo, nota come immunodeficienza acquisita. Questo può accadere a causa di malattie, alcuni farmaci o altri fattori che influenzano il funzionamento del sistema immunitario.^[3]

Alcune persone hanno un sistema immunitario troppo attivo, che può portare a reazioni allergiche. In questi casi, il tuo corpo reagisce in modo eccessivo a sostanze nell’ambiente che sono normalmente innocue, come polvere, muffa, polline o certi alimenti. Questa risposta eccessiva può causare condizioni come l’asma, dove i polmoni reagiscono con tosse, respiro sibilante e difficoltà respiratorie.^[5]

Un altro tipo di problema del sistema immunitario si verifica quando il tuo sistema immunitario si rivolta contro il tuo stesso corpo. Queste sono chiamate malattie autoimmuni, in cui il sistema immunitario attacca erroneamente cellule e tessuti sani. Invece di proteggerti, danneggia parti del tuo corpo. Questo accade perché il sistema immunitario non riesce a distinguere tra le tue cellule e gli invasori stranieri. Esistono più di cento diverse malattie autoimmuni e sono abbastanza comuni, colpendo circa una persona su quindici negli Stati Uniti.^[2]

Metodi diagnostici classici

Quando un medico sospetta che tu possa avere un disturbo del sistema immunitario, inizierà con una conversazione approfondita sulla tua storia medica. Vorrà sapere della tua storia di malattie, di quanto spesso ti ammali e se qualche membro stretto della famiglia ha disturbi ereditari del sistema immunitario. Questa conversazione è importante perché aiuta il medico a comprendere schemi e potenziali connessioni genetiche. Verrà anche eseguito un esame fisico per cercare segni di problemi del sistema immunitario.^[8]

Esami del sangue: il fondamento della diagnosi del sistema immunitario

Gli esami del sangue sono tra gli strumenti più importanti che i medici usano per diagnosticare i disturbi del sistema immunitario. Questi test possono rivelare molto sul funzionamento del tuo sistema immunitario. Una cosa fondamentale che gli esami del sangue misurano è il livello di immunoglobuline nel sangue. Le immunoglobuline sono proteine che combattono le infezioni e che il sistema immunitario produce. Se non hai livelli tipici di queste proteine, potrebbe indicare un problema del sistema immunitario.^[8]

Gli esami del sangue contano anche diversi tipi di cellule nel sangue, in particolare i globuli bianchi. I globuli bianchi sono i soldati del sistema immunitario e ce ne sono molti tipi diversi, ognuno con un lavoro specifico. Se hai numeri di certe cellule che rientrano al di fuori dell’intervallo standard, potrebbe significare che il tuo sistema immunitario non funziona correttamente. Ogni tipo di globulo bianco ha il proprio modo di riconoscere i problemi, comunicare con altre cellule e svolgere il proprio lavoro per proteggerti.^[6]

Un altro aspetto importante che gli esami del sangue valutano è se il tuo sistema immunitario risponde correttamente alle minacce. Un sistema immunitario funzionante produce proteine chiamate anticorpi che trovano e uccidono invasori stranieri come batteri o virus. Gli esami del sangue possono verificare se il tuo corpo sta producendo questi anticorpi correttamente e nelle giuste quantità.^[8]

Test specializzati per le malattie autoimmuni

Quando i medici sospettano una malattia autoimmune, possono cercare autoanticorpi nel sangue. Questi sono anticorpi che attaccano erroneamente i tessuti del tuo stesso corpo invece di proteggerti dai germi. Trovare questi autoanticorpi aiuta i medici a identificare quale malattia autoimmune potresti avere, poiché diverse condizioni autoimmuni producono diversi schemi di autoanticorpi.^[2]

Le malattie autoimmuni possono causare infiammazione, che è quando parti del tuo corpo diventano gonfie, rosse, calde e dolorose. Gli esami del sangue possono misurare i marcatori di infiammazione nel corpo, fornendo ai medici indizi su quanto sia attivo il processo autoimmune e quali aree potrebbero essere colpite. Molte malattie autoimmuni causano sintomi che vanno e vengono, e gli esami del sangue possono aiutare a monitorare questi cambiamenti nel tempo.^[2]

Procedure diagnostiche aggiuntive

Oltre agli esami del sangue, i medici possono utilizzare altri metodi diagnostici a seconda dei tuoi sintomi specifici. Se una malattia autoimmune sta colpendo un particolare organo, i medici potrebbero eseguire una biopsia, che significa prelevare un piccolo campione di tessuto da esaminare al microscopio. Questo può aiutarli a vedere esattamente quale danno sta avvenendo e confermare la diagnosi.

Per le condizioni che colpiscono il sistema digestivo, procedure come l’endoscopia o la colonscopia permettono ai medici di guardare direttamente all’interno del tratto digestivo. Queste procedure comportano l’inserimento di un tubo con una piccola telecamera per visualizzare il rivestimento degli intestini o dello stomaco, aiutando a diagnosticare condizioni come la malattia infiammatoria intestinale.^[2]

Test di imaging come radiografie, ecografie o scansioni più avanzate possono essere utilizzati quando i disturbi del sistema immunitario colpiscono articolazioni, organi o altre strutture interne. Questi test creano immagini dell’interno del corpo, permettendo ai medici di vedere infiammazione, danno o altri cambiamenti causati da problemi del sistema immunitario.

Test per allergie e risposta immunitaria iperattiva

Se il tuo sistema immunitario è iperattivo piuttosto che debole, potrebbero essere necessari test diversi. Per le allergie, i medici usano spesso un prick test, dove piccole quantità di potenziali allergeni vengono posizionate sulla pelle per vedere se reagisci. Questo aiuta a identificare esattamente quali sostanze innescano il tuo sistema immunitario a reagire in modo eccessivo. Altri test potrebbero misurare anticorpi specifici nel sangue che indicano risposte allergiche a certi alimenti, pollini o altre sostanze.^[5]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono ricerche che testano nuovi trattamenti per i disturbi del sistema immunitario. Se stai considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrai sottoporti a test diagnostici specifici per determinare se sei idoneo. Questi test servono come criteri standard per l’arruolamento dei pazienti e aiutano i ricercatori ad assicurarsi che i partecipanti allo studio soddisfino requisiti specifici.

Il processo di qualificazione inizia tipicamente con gli stessi test diagnostici di base utilizzati per identificare il tuo disturbo del sistema immunitario, inclusi esami del sangue completi. I ricercatori devono conoscere la tua funzione immunitaria di base, il che significa capire come sta funzionando il tuo sistema immunitario prima che inizi qualsiasi trattamento sperimentale. Questo di solito comporta la misurazione dei conteggi dei globuli bianchi, dei livelli di immunoglobuline e della presenza di eventuali autoanticorpi.^[8]

Molti studi clinici per le malattie autoimmuni richiedono la prova che tu abbia una malattia attiva. Questo potrebbe significare mostrare evidenza di infiammazione attraverso esami del sangue o dimostrare che la tua condizione sta causando sintomi specifici o danni agli organi. I ricercatori potrebbero aver bisogno di vedere che la tua malattia è a un certo livello di gravità o che non ha risposto adeguatamente ai trattamenti standard.

Alcuni studi richiedono test genetici per identificare se porti certi geni che potrebbero renderti più propenso a beneficiare del trattamento sperimentale. Altri potrebbero dover escludere condizioni o infezioni specifiche che potrebbero interferire con il trattamento dello studio o renderlo non sicuro per te partecipare.

La documentazione della tua storia medica diventa particolarmente importante per la qualificazione agli studi clinici. I ricercatori hanno bisogno di registrazioni dettagliate dei trattamenti precedenti che hai provato, di quanto bene hanno funzionato e quali effetti collaterali hai sperimentato. Potrebbero anche voler sapere di eventuali altre condizioni di salute che hai, poiché queste potrebbero influenzare la tua idoneità.

Gli studi clinici richiedono spesso un monitoraggio continuo attraverso test diagnostici ripetuti. Questo significa che avrai esami del sangue e altre valutazioni eseguite regolarmente durante lo studio per monitorare come il tuo sistema immunitario risponde al trattamento sperimentale. Questi test aiutano i ricercatori a capire se il trattamento sta funzionando e se sta causando effetti inaspettati sul tuo sistema immunitario o su altre parti del corpo.

Studi di imaging potrebbero anche essere richiesti per certi studi clinici, specialmente quelli che testano trattamenti per malattie autoimmuni che colpiscono organi o tessuti specifici. Per esempio, se uno studio sta studiando un nuovo trattamento per una malattia autoimmune che colpisce le articolazioni, potresti aver bisogno di radiografie regolari o altre scansioni per documentare eventuali cambiamenti.

Vale la pena notare che tutti i test diagnostici richiesti per la qualificazione allo studio clinico sono forniti senza costi per i partecipanti. Il team di ricerca coordinerà questi test e ti spiegherà i risultati. Anche se alla fine non ti qualifichi per uno studio, l’indagine diagnostica completa che ricevi durante lo screening può fornire informazioni preziose sulla tua condizione e salute generale.