Disturbo comportamentale del sonno REM – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnosi del disturbo comportamentale del sonno REM richiede un’attenta osservazione dei tuoi schemi di sonno, spesso con l’aiuto del partner che dorme con te, e test specializzati in un laboratorio del sonno. Comprendere quando richiedere una valutazione medica e quali metodi diagnostici sono disponibili può aiutarti a ottenere la valutazione e il supporto adeguati di cui hai bisogno.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnosi

Se tu o il tuo partner notate movimenti insoliti, suoni o comportamenti violenti durante il sonno, potrebbe essere il momento di considerare una valutazione medica. Molte persone con il disturbo comportamentale del sonno REM, anche noto come RBD, non si rendono conto di avere questa condizione perché sono addormentate quando si verificano gli episodi. Infatti, la ricerca mostra che quasi la metà delle persone con questa condizione rimane inconsapevole dei propri sintomi finché qualcun altro non li informa dei loro comportamenti notturni.^[1]

Dovresti considerare di cercare una diagnosi se manifesti o osservi movimenti fisici durante il sonno che sembrano mettere in atto i sogni, come dare pugni, calci, agitare le braccia o saltare dal letto. Anche i suoni vocali come parlare, gridare, ridere, manifestazioni emotive o persino imprecare durante il sonno sono segnali di allarme. Se questi comportamenti si verificano in risposta a sogni pieni di azione o violenti, in particolare quelli che coinvolgono l’essere inseguiti o il difendersi da un attacco, questo rafforza la necessità di una valutazione.^[1]

È particolarmente consigliabile cercare una valutazione medica se tu o il tuo partner avete subito lesioni legate ai comportamenti del sonno. Circa 8 persone su 10 con RBD subiscono lesioni legate al sonno, che possono colpire sia la persona con il disturbo che il partner che dorme con lei. I movimenti coinvolti nell’RBD possono causare danni gravi, specialmente quando si mettono in atto incubi violenti.^[2]

⚠️ Importante

Le persone più comunemente colpite dall’RBD hanno più di 50 anni, con un’età media di insorgenza di 61 anni. Tra le persone sopra i 50 anni, gli uomini hanno nove volte più probabilità delle donne di sviluppare questa condizione. Se rientri in questa fascia di età e noti comportamenti che mettono in atto i sogni, cercare una valutazione diagnostica è particolarmente importante.^[2]

Chiunque assuma certi antidepressivi, in particolare gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, o a cui sia stata diagnosticata una condizione come la narcolessia di tipo 1, il morbo di Parkinson, la demenza a corpi di Lewy o l’atrofia multisistemica dovrebbe anche considerare una valutazione se compaiono disturbi del sonno. Circa il 6% delle persone che assumono antidepressivi sviluppa un RBD indotto da farmaci, mentre fino al 36% delle persone con narcolessia di tipo 1 ha un RBD sintomatico.^[2]

Metodi diagnostici classici

Il processo diagnostico per il disturbo comportamentale del sonno REM inizia con una revisione approfondita della tua storia medica e dei sintomi da parte di un operatore sanitario. Il tuo medico condurrà sia un esame fisico che neurologico per valutarti per l’RBD ed escludere altri disturbi del sonno. Questa valutazione iniziale è cruciale perché l’RBD può avere sintomi simili ad altre condizioni del sonno, o può esistere insieme ad altri disturbi del sonno come l’apnea ostruttiva del sonno o la narcolessia.^[8]

Una parte essenziale del processo diagnostico implica parlare con il tuo partner che dorme con te. Il tuo medico può chiedere al tuo partner se ti ha osservato mentre sembri mettere in atto i tuoi sogni durante il sonno, come dare pugni, agitare le braccia in aria, gridare o urlare. Al tuo partner potrebbe essere chiesto di completare un questionario sui tuoi comportamenti del sonno. Queste informazioni da qualcuno che assiste al tuo sonno sono spesso il primo indizio che porta alla diagnosi corretta.^[8]

Il metodo diagnostico definitivo per l’RBD è uno studio del sonno notturno chiamato polisonnografia, che deve essere eseguito in un laboratorio del sonno. Questo test è considerato necessario per una diagnosi confermata della condizione. Durante la polisonnografia, vengono posizionati sensori sul tuo corpo per monitorare molteplici aspetti del tuo sonno durante la notte. Il test registra la tua attività cardiaca, la funzione polmonare, l’attività cerebrale, i modelli respiratori, i movimenti di braccia e gambe, le vocalizzazioni e i livelli di ossigeno nel sangue mentre dormi.^[8]

Un componente critico dello studio del sonno è la registrazione video. Sarai tipicamente videoregistrato durante la notte per documentare il tuo comportamento durante i cicli del sonno REM. Questa documentazione visiva aiuta i medici a osservare i movimenti e i comportamenti reali che si verificano durante il sonno, permettendo loro di confermare se stai fisicamente mettendo in atto i tuoi sogni. La combinazione di dati dei sensori e prove video fornisce un quadro completo di ciò che accade durante il tuo sonno.^[8]

Per ricevere una diagnosi di disturbo comportamentale del sonno REM, devono essere soddisfatti criteri specifici secondo la Classificazione Internazionale dei Disturbi del Sonno, Terza Edizione. Questi criteri includono episodi ripetuti di risveglio durante il sonno in cui parli, fai rumori o esegui comportamenti motori complessi come dare pugni, calci o movimenti di corsa che si riferiscono al contenuto del sogno. Devi essere in grado di ricordare i sogni associati a questi movimenti o suoni se svegliato durante un episodio.^[8]

La polisonnografia deve dimostrare la presenza del sonno REM senza atonia, il che significa mostrare una perdita della normale paralisi muscolare che dovrebbe verificarsi durante il sonno REM. Questo è il risultato distintivo che distingue l’RBD da altre condizioni. In alternativa, se ti è stata diagnosticata una sinucleinopatia (un gruppo di condizioni neurologiche che include il morbo di Parkinson, la demenza a corpi di Lewy o l’atrofia multisistemica) e hai una storia che suggerisce l’RBD, questo può anche supportare la diagnosi.^[8]

Il disturbo del sonno deve causare disagio significativo o compromissione nelle tue aree sociali, occupazionali o altre aree importanti di funzionamento. Questo può includere lesioni gravi a te stesso o al tuo partner che dorme con te. Inoltre, i medici devono escludere che i comportamenti siano causati dagli effetti di droghe, farmaci, un altro disturbo mentale o un’altra condizione medica.^[8]

⚠️ Importante

La polisonnografia con registrazione video è lo standard di riferimento per diagnosticare l’RBD. Una diagnosi di “RBD clinicamente probabile” può essere data basandosi solo sulla storia, ma “RBD definitivo” richiede la conferma polisonnografica che mostri comportamento motorio complesso durante il sonno REM. Questa distinzione è importante per una diagnosi accurata e una pianificazione del trattamento appropriata.^[4]

L’RBD può essere diviso in tre categorie basate sulla causa sottostante. RBD idiopatico si verifica quando la condizione si sviluppa spontaneamente senza una causa sottostante identificabile. RBD indotto da farmaci si verifica come risultato di certi farmaci, in particolare antidepressivi. RBD secondario si verifica a causa di una condizione medica, come la narcolessia o disturbi neurodegenerativi. Capire quale categoria si applica a te aiuta a guidare sia il trattamento che le aspettative per il futuro.^[3]

L’insorgenza dei sintomi dell’RBD può essere graduale o improvvisa, e gli episodi possono verificarsi occasionalmente o più volte a notte. Il disturbo spesso peggiora con il tempo. Quando vieni svegliato durante un episodio, sei tipicamente vigile e consapevole, possibilmente spaventato o sudato, ma in grado di ricordare il contenuto dei tuoi sogni. Questa capacità di ricordare i sogni distingue l’RBD dal sonnambulismo, dove il ricordo dei sogni è solitamente assente.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Sebbene le fonti fornite non contengano informazioni specifiche sui test diagnostici e sui metodi utilizzati come criteri standard per arruolare i pazienti negli studi clinici per il disturbo comportamentale del sonno REM, l’approccio diagnostico generale descritto sopra costituisce la base per qualsiasi valutazione clinica. I ricercatori che studiano l’RBD richiederebbero probabilmente una diagnosi confermata attraverso la polisonnografia con documentazione video che mostri il sonno REM senza atonia e comportamenti che mettono in atto i sogni.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per le persone diagnosticate con il disturbo comportamentale del sonno REM varia significativamente a seconda che la condizione sia idiopatica, indotta da farmaci o secondaria a un’altra condizione. Per coloro con RBD idiopatico, la prognosi include una probabilità molto alta di sviluppare una condizione neurodegenerativa in futuro. La ricerca mostra che circa il 97% delle persone con RBD isolato o idiopatico svilupperà il morbo di Parkinson, la demenza a corpi di Lewy o l’atrofia multisistemica entro 14 anni dalla diagnosi di RBD. Queste condizioni appartengono a un gruppo chiamato alfa-sinucleinopatie, che sono caratterizzate da depositi proteici anomali nel cervello.^[2]

I sintomi dell’RBD possono iniziare anni o addirittura decenni prima che compaiano altri sintomi di questi disturbi neurodegenerativi. In molti casi, i comportamenti anomali del sonno servono come prima indicazione clinica di una condizione sottostante che emergerà più tardi. Questo rende l’RBD un predittore molto forte di progressione verso una sinucleinopatia, solitamente il morbo di Parkinson o la demenza a corpi di Lewy. La condizione può essere associata ad altre condizioni neurologiche come la demenza a corpi di Lewy, il morbo di Parkinson o l’atrofia multisistemica.^[1]

Le persone che hanno l’RBD insieme a un’alfa-sinucleinopatia esistente spesso sperimentano una progressione accelerata della malattia e un fenotipo più grave rispetto a coloro con la malattia neurodegenerativa da sola. Questo significa che la presenza dell’RBD può indicare un decorso della malattia più impegnativo in futuro. L’insorgenza del disturbo è spesso graduale e può peggiorare nel tempo, con episodi che diventano più frequenti o più violenti.^[1]

Per l’RBD indotto da farmaci, la prognosi è generalmente più favorevole. Quando l’RBD è causato da farmaci come gli antidepressivi, interrompere o cambiare il farmaco può risolvere i sintomi. Tuttavia, questo dovrebbe essere fatto solo sotto supervisione medica, poiché interrompere improvvisamente certi farmaci può causare altri problemi.^[2]

Tasso di sopravvivenza

Le fonti fornite non contengono statistiche specifiche sul tasso di sopravvivenza per le persone con il disturbo comportamentale del sonno REM. Tuttavia, è importante capire che l’RBD in sé non è tipicamente considerato una condizione pericolosa per la vita in termini di mortalità dal disturbo direttamente. Le preoccupazioni principali con l’RBD riguardano il rischio di lesioni dai comportamenti che mettono in atto i sogni e l’alta probabilità di sviluppare condizioni neurodegenerative in coloro con RBD idiopatico. Le considerazioni sulla sopravvivenza e sull’aspettativa di vita si riferirebbero più strettamente a qualsiasi malattia neurodegenerativa sottostante o successivamente sviluppata piuttosto che al disturbo del sonno stesso.