La displasia anogenitale comporta modifiche delle cellule delle regioni genitale o anale che non sono cancro, ma che in alcuni casi possono progredire verso il cancro nel tempo. Capire quando e come sottoporsi agli esami può aiutare a individuare questi cambiamenti precocemente, quando sono più gestibili.

Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica e Quando

La maggior parte delle persone con displasia anogenitale non presenta alcun sintomo, il che rende particolarmente importante sapere quando richiedere esami diagnostici. Poiché la condizione si sviluppa spesso in modo silenzioso, alcuni gruppi di persone sono incoraggiati a sottoporsi allo screening anche se si sentono perfettamente in salute.^[1]

Dovresti considerare gli esami diagnostici se appartieni a uno dei gruppi a rischio più elevato. Questi includono persone che convivono con l’HIV (virus dell’immunodeficienza umana), uomini che hanno rapporti sessuali con uomini, donne transgender, chiunque abbia una storia di infezione da HPV (papillomavirus umano) nell’area genitale o anale, e individui che hanno avuto in passato tumori o displasia del collo dell’utero, della vagina, della vulva o dell’ano. Anche le persone che hanno ricevuto trapianti di organi o assumono farmaci che indeboliscono il sistema immunitario, come i trattamenti per l’artrite reumatoide o le malattie infiammatorie intestinali, dovrebbero richiedere una valutazione.^[3][5]

Anche se non rientri in una categoria ad alto rischio, è consigliabile rivolgersi al medico se noti determinati sintomi. Questi segnali d’allarme includono perdite anomale, sanguinamento che si verifica tra un ciclo mestruale e l’altro o dopo i rapporti sessuali, prurito persistente nell’area genitale o anale, un nodulo o una piccola escrescenza che puoi sentire al tatto, o dolore che dura più di tre o quattro settimane.^[1] Sebbene questi sintomi possano derivare anche da condizioni comuni come le emorroidi o le infezioni, richiedono una valutazione medica per escludere la displasia.

Lo screening è particolarmente importante perché la maggior parte delle displasie anogenitali scompare da sola senza trattamento. Tuttavia, quando la displasia non si risolve naturalmente, ha il potenziale di evolversi in cancro. L’individuazione precoce attraverso gli esami diagnostici consente agli operatori sanitari di monitorare i cambiamenti e intervenire se necessario, prevenendo potenzialmente lo sviluppo del cancro.^[1]

Metodi Diagnostici per Identificare la Displasia Anogenitale

La diagnosi di displasia anogenitale inizia tipicamente con un semplice test di screening chiamato Pap test. Per la displasia anale, gli operatori sanitari eseguono un Pap test anale inserendo un piccolo tampone di cotone nell’ingresso dell’ano e ruotandolo per alcuni secondi per raccogliere le cellule superficiali dal canale anale. Questo campione raccolto viene poi inviato a un laboratorio dove specialisti esaminano le cellule al microscopio per cercare anomalie e verificare la presenza di HPV.^[6][8]

Per la displasia genitale che colpisce il collo dell’utero, la vagina o la vulva, i medici utilizzano tecniche di Pap test simili durante un esame pelvico. Viene inserito uno speculum per consentire l’accesso a queste aree, e le cellule vengono raccolte con un piccolo spazzolino o tampone. Il processo è rapido e causa disagio minimo per la maggior parte delle persone.^[1]

Quando un Pap test rivela cellule anomale, il passo diagnostico successivo è solitamente un esame più dettagliato chiamato anoscopia ad alta risoluzione, o HRA. Questa procedura consente ai medici di guardare direttamente l’area interessata con ingrandimento. Durante l’HRA, l’operatore sanitario applica un gel anestetico e poi inserisce un tubo sottile e cavo chiamato anoscopio per circa tre pollici nel canale anale. Un microscopio speciale chiamato colposcopio, che rimane all’esterno del corpo, viene posizionato per ingrandire ed esaminare il tessuto all’interno.^[7][25]

Per rendere più facile vedere le aree anomale durante l’HRA, i medici applicano coloranti liquidi al tessuto. Questi coloranti fanno apparire diverse le cellule con anomalie rispetto alle cellule sane. L’intera procedura dura tipicamente circa 15 minuti e non richiede la preparazione intestinale necessaria per procedure come la colonscopia. La maggior parte dei pazienti può sottoporsi all’HRA in un ambulatorio senza sedazione.^[5][8]

Per esaminare la displasia genitale, gli operatori sanitari utilizzano una procedura simile chiamata colposcopia. Durante la colposcopia, il medico usa uno speculum per visualizzare il collo dell’utero, la vagina o la vulva e applica una soluzione simile all’aceto che rende le cellule anomale più visibili sotto ingrandimento. Questo consente un’ispezione accurata di eventuali aree sospette.^[18]

Se vengono identificate aree anomale durante l’HRA o la colposcopia, il passo successivo è tipicamente una biopsia. Durante una biopsia, l’operatore sanitario rimuove un minuscolo pezzo di tessuto, solitamente di soli 2 millimetri, dall’area anomala. Questo campione di tessuto viene inviato a un laboratorio di patologia dove viene esaminato al microscopio per determinare il grado della displasia. La biopsia aiuta a distinguere tra displasia di basso grado, che spesso si risolve da sola, e displasia di alto grado, che può richiedere trattamento per prevenire la progressione verso il cancro.^[7][25]

Dopo una biopsia, potresti avere qualche sanguinamento occasionale o disagio per uno o due giorni, solitamente durante i movimenti intestinali se la biopsia è stata prelevata dall’area anale. Gli operatori sanitari forniscono tipicamente istruzioni scritte per la cura post-biopsia per aiutare a gestire eventuali disagi e monitorare segni di complicazioni.^[7]

Il referto della biopsia classificherà i risultati in categorie. Gli operatori sanitari possono riferirsi a questi risultati utilizzando terminologie diverse, ma generalmente rientrano in gruppi simili. La lesione squamosa intraepiteliale di basso grado, o LSIL (chiamata anche AIN di grado 1), descrive cellule che appaiono relativamente simili alle cellule sane e hanno poche probabilità di diventare cancro. La lesione squamosa intraepiteliale di alto grado, o HSIL (chiamata anche AIN di grado 2 o grado 3), descrive cellule che appaiono più anomale e hanno maggiori possibilità di progredire verso il cancro se non trattate.^[3][14]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici che testano nuovi trattamenti per la displasia anogenitale utilizzano specifici esami diagnostici come criteri standard per determinare se una persona è idonea a partecipare. Questi test aiutano i ricercatori ad assicurarsi che i partecipanti allo studio abbiano la condizione studiata e possano ricevere in sicurezza il trattamento sperimentale in fase di test.^[1]

La maggior parte degli studi clinici per la displasia anogenitale richiede che i partecipanti abbiano evidenza documentata di displasia attraverso i risultati della biopsia. La biopsia deve tipicamente mostrare displasia di alto grado, poiché questa è la forma con maggiori probabilità di beneficiare dell’intervento e più a rischio di progredire verso il cancro. I criteri di ammissione allo studio spesso specificano il grado esatto e la localizzazione della displasia richiesti per la partecipazione.^[13]

Gli studi clinici richiedono comunemente anche la conferma attraverso anoscopia ad alta risoluzione o colposcopia prima dell’arruolamento. Queste procedure documentano le dimensioni, la posizione e l’aspetto delle aree anomale, fornendo misurazioni di base che i ricercatori utilizzano per valutare se i trattamenti stanno funzionando. Durante lo studio, i partecipanti si sottopongono tipicamente a HRA o colposcopia ripetute a intervalli programmati per monitorare i cambiamenti nella displasia.^[13]

Oltre agli esami che confermano la displasia stessa, gli studi clinici richiedono spesso valutazioni diagnostiche aggiuntive per garantire la sicurezza dei partecipanti. Queste possono includere esami del sangue per verificare la funzione del sistema immunitario, in particolare la misurazione della conta delle cellule CD4 nelle persone che convivono con l’HIV. Gli studi possono anche richiedere test per confermare la presenza e il tipo di infezione da HPV, poiché alcuni approcci terapeutici mirano a specifici ceppi di HPV.^[15]

Alcuni studi clinici testano farmaci topici applicati direttamente alle aree di displasia. Per questi studi, la mappatura precisa delle localizzazioni della displasia attraverso HRA o colposcopia è essenziale. I ricercatori fotografano o documentano le aree esatte di anomalia prima che inizi il trattamento, poi utilizzano le stesse tecniche di imaging per valutare se il trattamento ha ridotto o eliminato la displasia.^[15]

Gli studi possono escludere persone con determinati risultati della biopsia, come quelle i cui campioni di tessuto mostrano cellule che sono già progredite oltre la displasia verso il cancro invasivo. Per questo motivo, la revisione patologica dei campioni bioptici è un passo critico di qualificazione. Alcuni studi richiedono persino che un secondo patologo esamini i vetrini della biopsia per confermare la diagnosi prima dell’arruolamento.^[13]

Durante uno studio clinico, i partecipanti si sottopongono a monitoraggio diagnostico regolare. Questo include tipicamente Pap test ripetuti ogni pochi mesi, esami HRA o colposcopia ripetuti e biopsie ripetute delle aree precedentemente anomale. Questi esami diagnostici continui aiutano i ricercatori a seguire se il trattamento sperimentale è efficace nel ridurre o eliminare la displasia e se si sviluppano nuove aree di displasia durante il periodo dello studio.^[13]