Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

I carcinomi neuroendocrini sono tumori rari che possono svilupparsi in molte parti del corpo, più comunemente nel tratto digestivo, nei polmoni e nel pancreas. Poiché questi tumori hanno origine in cellule che producono ormoni e rispondono ai segnali provenienti dal cervello, possono influenzare molte diverse funzioni corporee a seconda di dove si trovano e quali ormoni producono.^[1]

Dovresti considerare di consultare un medico se manifesti sintomi persistenti che non migliorano nel tempo. Questi sintomi possono essere piuttosto vari e spesso assomigliano a condizioni meno gravi, il che rappresenta una delle ragioni per cui i carcinomi neuroendocrini possono essere difficili da identificare. I segnali di allarme comuni includono stanchezza continua che non passa con il riposo, dolore allo stomaco persistente, diarrea che continua per settimane, nausea e vomito, respiro corto o tosse che a volte produce sangue.^[2]

È importante ricordare che avere questi sintomi non significa necessariamente che hai un tumore. Molte altre condizioni possono causare problemi simili. Tuttavia, se noti sintomi che durano per diverse settimane senza miglioramenti, o se peggiorano nel tempo, è consigliabile parlare con un professionista sanitario. Una diagnosi precoce può fare una differenza significativa nei risultati del trattamento.^[3]

Alcune persone potrebbero aver bisogno di essere più vigili riguardo allo screening. Se hai una storia familiare di condizioni ereditarie rare come la neoplasia endocrina multipla (una condizione che causa la formazione di tumori iperattivi in vari organi e ghiandole), il tuo rischio di sviluppare tumori neuroendocrini aumenta. Le persone con queste sindromi genetiche dovrebbero discutere di un monitoraggio regolare con il loro team sanitario anche se non hanno sintomi.^[2]

Metodi Diagnostici per Identificare il Carcinoma Neuroendocrino

La diagnosi del carcinoma neuroendocrino inizia tipicamente con un esame fisico. Il tuo medico controllerà il tuo corpo per segni di tumore, come linfonodi ingrossati, e cercherà prove che un tumore potrebbe produrre ormoni in eccesso. Ti farà domande dettagliate sui tuoi sintomi, quando sono iniziati e come sono cambiati nel tempo.^[10]

Esami del Sangue e delle Urine

Gli esami del sangue e delle urine sono spesso il passo successivo nella diagnosi. Questi test cercano segni di ormoni in eccesso che alcuni tumori neuroendocrini producono. Quando le cellule neuroendocrine diventano cancerose, a volte producono grandi quantità di ormoni o sostanze simili che non dovrebbero essere presenti ad alti livelli nel tuo corpo. Misurando queste sostanze nel sangue o nelle urine, i medici possono ottenere indizi sulla possibile presenza di un tumore neuroendocrino e dove potrebbe trovarsi.^[10]

Gli esami del sangue possono anche rivelare altre informazioni importanti, come se sei anemico (hai pochi globuli rossi) o hai enzimi epatici elevati, che potrebbero indicare che il tumore ha colpito il fegato. Questi risultati possono spingere i medici a indagare ulteriormente con test aggiuntivi.^[3]

Esami di Imaging

Gli esami di imaging creano immagini dell’interno del tuo corpo per aiutare i medici a vedere dove si trovano i tumori e quanto sono grandi. Se c’è preoccupazione che il tumore possa essersi diffuso ad altre parti del corpo, gli esami di imaging possono rilevarlo. Diversi tipi di imaging possono essere utilizzati per diagnosticare il carcinoma neuroendocrino.^[10]

L’ecografia utilizza onde sonore per creare immagini degli organi interni. È indolore e non utilizza radiazioni. L’ecografia può essere particolarmente utile per esaminare organi come il fegato o il pancreas.^[10]

Una tomografia computerizzata, o TAC, utilizza raggi X presi da molte angolazioni per creare immagini tridimensionali dettagliate del tuo corpo. La macchina si muove intorno a te mentre rimani fermo su un lettino. Le TAC possono mostrare tumori in molte diverse parti del corpo e aiutare a determinare le loro dimensioni e posizione.^[10]

La risonanza magnetica, o RMN, utilizza potenti magneti e onde radio invece dei raggi X per creare immagini dettagliate dei tessuti molli del tuo corpo. Questo test può essere particolarmente utile per vedere certi tipi di tumori più chiaramente rispetto ad altri metodi di imaging.^[10]

Un tipo specializzato di tomografia a emissione di positroni, o PET, è particolarmente prezioso per i tumori neuroendocrini. Questa scansione utilizza un tracciante radioattivo che si attacca alle cellule con recettori per una sostanza chimica chiamata somatostatina, che le cellule dei tumori neuroendocrini spesso hanno sulla loro superficie. Il tracciante contiene un medicinale chiamato dotatato, quindi questo tipo di scansione è anche chiamata PET con dotatato o PET con recettori della somatostatina. Questo test può trovare tumori neuroendocrini in tutto il corpo, anche piccoli che altri esami di imaging potrebbero non rilevare.^[10]

Biopsia

La biopsia è il modo più definitivo per diagnosticare il carcinoma neuroendocrino. Durante una biopsia, viene prelevato un piccolo campione di tessuto dal tumore sospetto ed esaminato al microscopio in un laboratorio. I test di laboratorio possono mostrare definitivamente se sono presenti cellule tumorali e che tipo di tumore è.^[10]

Come viene eseguita una biopsia dipende da dove si trova il tumore nel tuo corpo. Alcune biopsie possono essere eseguite con un ago inserito attraverso la pelle, guidato da ecografia o TAC. Altre potrebbero richiedere una procedura più complessa, come un’endoscopia (dove un tubo flessibile con una telecamera viene inserito attraverso la bocca o il retto) o persino un intervento chirurgico per raggiungere il tumore.^[10]

Una volta ottenuto il campione di tessuto, un medico specialista chiamato patologo esamina le cellule al microscopio. Osservano quanto appaiono anormali le cellule e quanto rapidamente si stanno dividendo e crescendo. Queste informazioni aiutano a determinare se il tumore è un tumore neuroendocrino che cresce lentamente o un carcinoma neuroendocrino che cresce rapidamente. I carcinomi neuroendocrini appaiono molto diversi dalle cellule neuroendocrine normali e sono considerati tumori ad alto grado e a crescita rapida.^[6]

Distinzione tra Tipi di Tumore

È fondamentale per i medici distinguere tra diversi tipi di tumori neuroendocrini perché si comportano in modo molto diverso e richiedono trattamenti differenti. Ci sono due gruppi principali: i tumori neuroendocrini, che possono crescere lentamente, moderatamente o rapidamente, e i carcinomi neuroendocrini, che crescono tutti rapidamente. Le cellule nei tumori assomigliano ancora in qualche modo alle cellule neuroendocrine normali, mentre le cellule nei carcinomi appaiono molto anormali e per nulla simili alle cellule normali.^[6]

Il patologo assegna un grado al tumore in base all’aspetto delle cellule e alla velocità con cui stanno crescendo. I tumori neuroendocrini possono essere di grado 1, 2 o 3. I carcinomi neuroendocrini tipicamente non ricevono un grado perché sono tutti considerati ad alto grado per definizione. I carcinomi possono essere descritti come a piccole cellule o a grandi cellule nell’aspetto.^[6]

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti per il carcinoma neuroendocrino e spesso hanno requisiti specifici per quali pazienti possono partecipare. Per determinare se sei idoneo per uno studio clinico, i medici utilizzano molti degli stessi test diagnostici descritti sopra, ma li applicano con criteri specifici in mente.^[4]

Gli esami del sangue standard sono tipicamente richiesti per assicurarsi che i tuoi organi, in particolare il fegato e i reni, funzionino abbastanza bene da gestire il trattamento sperimentale studiato. Le conte ematiche vengono controllate per assicurarsi che tu abbia abbastanza globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Questi test aiutano i ricercatori a comprendere il tuo stato di salute generale prima di iniziare uno studio.^[10]

Gli esami di imaging come TAC, RMN o PET specializzate vengono utilizzati per misurare con precisione le dimensioni e la posizione dei tuoi tumori prima di iniziare uno studio clinico. Queste misurazioni di base sono cruciali perché i ricercatori devono poter confrontare come i tuoi tumori rispondono al trattamento sperimentale nel tempo. Le scansioni di follow-up vengono eseguite a intervalli regolari durante lo studio per vedere se i tumori stanno rimpicciolendo, rimanendo della stessa dimensione o crescendo.^[10]

I campioni di tessuto dalla tua biopsia potrebbero dover essere testati per biomarcatori specifici, che sono caratteristiche biologiche delle cellule tumorali. Alcuni studi clinici sono progettati per pazienti i cui tumori hanno determinati cambiamenti genetici o esprimono particolari proteine sulla loro superficie. Ad esempio, gli studi potrebbero richiedere che le tue cellule tumorali abbiano recettori della somatostatina o mutazioni genetiche specifiche. Questi test dei biomarcatori aiutano ad abbinare i pazienti ai trattamenti che hanno maggiori probabilità di beneficiarli.^[4]

Lo stadio del tuo tumore—cioè quanto si è diffuso—è anche importante per l’idoneità allo studio clinico. Alcuni studi sono progettati per pazienti con tumore confinato in un’area e che può potenzialmente essere rimosso con la chirurgia, mentre altri sono specificamente per pazienti il cui tumore si è diffuso a più organi. I medici utilizzano esami di imaging e talvolta l’esplorazione chirurgica per determinare con precisione lo stadio della tua malattia.^[10]

Lo stato di performance è un altro fattore considerato per gli studi clinici. Questo si riferisce a quanto bene sei in grado di svolgere le attività quotidiane. I medici valutano se sei attivo e capace di fare la maggior parte delle cose da solo, o se hai bisogno di aiuto significativo con le attività quotidiane. La maggior parte degli studi clinici richiede che i partecipanti siano abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale studiato.^[14]