Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici

Il cancro del colon rettosigmoideo si sviluppa tipicamente nell’area compresa tra 9 e 20 centimetri dal margine anale, che è l’apertura dell’ano. Questa posizione si trova in un confine importante del sistema digestivo, dove il colon sigmoideo passa nel retto.^[1] A causa della sua posizione particolare, diagnosticare il cancro del colon rettosigmoideo richiede una cura attenta ai dettagli e misurazioni specifiche che aiutano i medici a determinare il miglior approccio terapeutico.

Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a esami diagnostici includono coloro che manifestano segnali d’allarme come la presenza di sangue nelle feci, che può far apparire le feci di colore rosso scuro o rosso vivo. Anche i cambiamenti persistenti nelle abitudini intestinali—come diarrea continua, stitichezza, o la sensazione che l’intestino non si svuoti completamente dopo essere andati in bagno—sono segnali importanti.^[2] Altri sintomi che richiedono attenzione medica includono dolore addominale inspiegabile che non passa o fa molto male, pancia gonfia che dura più di una settimana, feci che appaiono strette o filiformi come una matita, perdita di peso inspiegabile, stanchezza persistente, o la scoperta di un nodulo nel retto durante un esame.^[5]

È importante capire che gli adulti di 45 anni e oltre dovrebbero parlare con il loro medico dello screening anche se non hanno alcun sintomo. Lo screening regolare può individuare problemi prima che si sviluppi il cancro.^[4] Chi ha fattori di rischio più elevati—come un familiare stretto (genitore, fratello o figlio) che ha avuto cancro del colon o del retto, una storia personale di polipi del colon o altri tumori, condizioni genetiche ereditarie come la sindrome di Lynch o la poliposi adenomatosa familiare (FAP), o malattie infiammatorie intestinali di lunga data come il morbo di Crohn o la colite ulcerosa—potrebbe dover iniziare lo screening prima e più frequentemente.^[7]

Alcune popolazioni affrontano rischi più elevati. Le persone di origine africana hanno statisticamente maggiori probabilità di sviluppare cancro del retto, anche se le ragioni non sono ancora completamente comprese. Anche i maschi hanno una probabilità leggermente maggiore rispetto alle femmine di sviluppare questo tipo di cancro.^[14] Fattori legati allo stile di vita come fumare tabacco, avere obesità, mangiare grandi quantità di carne rossa e lavorata, o consumare tre o più bevande alcoliche al giorno possono aumentare la probabilità di sviluppare tumori del colon-retto.^[7]

Metodi diagnostici classici per il cancro del colon rettosigmoideo

La diagnosi del cancro del colon rettosigmoideo inizia tipicamente con un esame fisico e prosegue attraverso diversi test specializzati. Il processo mira non solo a confermare se è presente il cancro, ma anche a determinarne l’esatta localizzazione, dimensione e se si è diffuso ai tessuti vicini o ad altre parti del corpo.

Esame fisico ed esplorazione rettale digitale

Un’esplorazione rettale digitale (ERD) è spesso uno dei primi passi. Durante questa procedura, un medico inserisce un dito guantato e lubrificato nel retto per sentire eventuali anomalie come noduli o crescite insolite.^[14] Sebbene questo semplice esame non possa rilevare tutti i tumori, specialmente quelli più in alto nell’area rettosigmoidea, può fornire indizi iniziali che sono necessari esami più completi.

Colonscopia

La colonscopia è considerata il gold standard per diagnosticare i tumori del colon-retto, incluso il cancro del colon rettosigmoideo. Questa procedura utilizza un tubo lungo e flessibile con una piccola telecamera all’estremità, chiamato colonscopio. Il tubo viene inserito delicatamente attraverso l’ano e avanzato attraverso il retto e l’intero colon, permettendo al medico di visualizzare il rivestimento interno dell’intestino crasso su uno schermo video.^[10]

Prima di una colonscopia, i pazienti ricevono farmaci per mantenerli comodi e rilassati durante la procedura. L’esame non solo consente la visualizzazione di eventuali aree sospette, ma permette anche al medico di prelevare campioni di tessuto per ulteriori analisi. Se vengono trovati polipi—piccoli grumi di cellule che possono svilupparsi in cancro nel tempo—possono spesso essere rimossi durante la stessa procedura, potenzialmente prevenendo lo sviluppo del cancro.^[6]

Biopsia

Una biopsia comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto da un’area sospetta per l’esame al microscopio. Durante una colonscopia, il medico può far passare strumenti di taglio speciali attraverso il colonscopio per raccogliere questi campioni di tessuto dall’interno del retto o del colon sigmoideo.^[10] I campioni vengono quindi inviati a un laboratorio dove uno specialista chiamato patologo esamina le cellule per determinare se è presente il cancro.

Oltre a confermare semplicemente il cancro, il laboratorio esegue ulteriori test specializzati sul tessuto per saperne di più sulle cellule tumorali. Questi test forniscono informazioni su come il cancro potrebbe comportarsi e quali trattamenti potrebbero funzionare meglio. Questa analisi dettagliata è fondamentale per sviluppare un piano di trattamento personalizzato.

Studi di imaging

Una volta diagnosticato il cancro del colon rettosigmoideo attraverso la biopsia, gli esami di imaging aiutano a determinare lo stadio del cancro—cioè quanto è grande e se si è diffuso. Questi esami creano immagini dettagliate dell’interno del corpo senza chirurgia.

La tomografia computerizzata (TC) utilizza raggi X presi da più angolazioni e li combina con l’elaborazione al computer per creare immagini trasversali del corpo. Le scansioni TC dell’addome e del bacino possono mostrare la dimensione e la posizione del tumore e se si è diffuso ai linfonodi vicini o ad altri organi.^[10] Nel cancro del colon rettosigmoideo, i radiologi prestano particolare attenzione al margine di resezione circonferenziale—la distanza tra il tumore e il bordo del tessuto circostante. Quando questo margine è ravvicinato o positivo all’imaging, suggerisce che il cancro potrebbe essere più difficile da rimuovere completamente con la chirurgia.^[1]

La risonanza magnetica (RM) utilizza potenti magneti e onde radio invece di raggi X per creare immagini dettagliate. Le scansioni RM sono particolarmente utili per esaminare i tessuti molli nel bacino e possono fornire immagini molto chiare del retto e delle strutture circostanti. Questo aiuta i chirurghi a pianificare il miglior approccio per rimuovere il tumore.

Comprendere la posizione del tumore rispetto ai punti di riferimento anatomici è fondamentale. Due punti di riferimento importanti sono il promontorio sacrale (un punto di riferimento osseo nel bacino) e la riflessione peritoneale (una piega della membrana che riveste la cavità addominale). La ricerca ha dimostrato che i tumori situati sotto la riflessione peritoneale possono richiedere approcci terapeutici diversi rispetto a quelli sopra di essa.^[1] Gli studi di imaging aiutano i medici a identificare con precisione queste relazioni.

Esami del sangue

Diversi esami del sangue supportano il processo diagnostico. Un emocromo completo misura diversi tipi di cellule nel sangue. Questo esame può rivelare anemia—un basso numero di globuli rossi—che potrebbe derivare da sanguinamento causato da un tumore nell’area rettosigmoidea.^[10]

L’esame del sangue per l’antigene carcinoembrionario (CEA) misura una proteina che può essere elevata nelle persone con cancro del colon-retto. Sebbene non sia utilizzato come test diagnostico autonomo—poiché molte condizioni possono aumentare i livelli di CEA e alcuni tumori non lo elevano affatto—questo marcatore è prezioso per monitorare la risposta al trattamento e osservare la recidiva del cancro dopo il trattamento.^[14] Se il CEA è alto prima del trattamento e scende a livelli normali dopo, suggerisce che il trattamento ha funzionato. Se aumenta di nuovo più tardi, potrebbe segnalare che il cancro è tornato.

Misurazione della posizione del tumore

Determinare con precisione dove si trova il tumore è particolarmente importante per il cancro del colon rettosigmoideo. I medici misurano la distanza dal margine anale al bordo inferiore del tumore, tipicamente durante la colonscopia o sugli studi di imaging. I tumori del colon rettosigmoideo sono generalmente considerati essere tra 9 e 20 centimetri dal margine anale.^[1]

Questa misurazione è importante perché i tumori in posizioni diverse possono richiedere strategie di trattamento diverse. Il retto si trova in uno spazio stretto nel bacino, circondato da vicino da altri organi e strutture, rendendo la chirurgia più complessa rispetto ai tumori più in alto nel colon. Il colon sigmoideo, che si collega al retto, ha più spazio intorno.^[2] Un tumore proprio alla giunzione presenta sfide uniche.

Test diagnostici per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con cancro del colon rettosigmoideo considerano di partecipare a studi clinici—studi di ricerca che testano nuovi trattamenti—tipicamente si sottopongono a ulteriori test diagnostici. Gli studi clinici hanno requisiti specifici, chiamati criteri di eleggibilità, che determinano chi può partecipare. Questi criteri assicurano che lo studio possa valutare correttamente il trattamento testato e mantenere i partecipanti al sicuro.

Valutazioni di stadiazione

Gli studi clinici richiedono spesso informazioni precise sulla stadiazione prima dell’iscrizione. Lo stadio descrive quanto è avanzato il cancro, basandosi sulla dimensione del tumore primario (stadio T), se si è diffuso ai linfonodi vicini (stadio N), e se si è diffuso ad organi distanti (stadio M). Questo è chiamato il sistema di stadiazione TNM.

Per i tumori del colon rettosigmoideo, gli studi possono cercare specificamente pazienti con tumori T3-T4 (che significa che il cancro è cresciuto attraverso più strati della parete intestinale) e/o malattia linfonodale positiva (cellule tumorali trovate nei linfonodi vicini).^[1] Determinare questo richiede gli studi di imaging menzionati in precedenza—scansioni TC e RM—insieme a un’attenta revisione da parte di radiologi specializzati in oncologia.

Test molecolari e genetici

Gli studi clinici moderni utilizzano sempre più test molecolari per abbinare i pazienti con i trattamenti più probabili di aiutarli. Dopo una biopsia, il tessuto tumorale può essere testato per mutazioni genetiche specifiche o marcatori proteici. Ad esempio, alcuni tumori del colon-retto hanno mutazioni in geni chiamati KRAS, NRAS o BRAF, oppure possono avere qualcosa chiamato instabilità dei microsatelliti (MSI) o problemi con i geni di riparazione del mismatch (MMR).

Queste caratteristiche molecolari aiutano a prevedere come si comporterà il cancro e quali trattamenti potrebbero funzionare. Alcuni studi clinici cercano specificamente pazienti i cui tumori hanno particolari caratteristiche molecolari, mentre altri escludono certe caratteristiche. Il test per questi marcatori è diventato parte della valutazione diagnostica standard per molti pazienti con cancro del colon-retto, sia per la partecipazione agli studi clinici che per la pianificazione del trattamento regolare.

Valutazione dello stato di performance

Gli studi clinici valutano la salute generale di un paziente e la capacità di svolgere attività quotidiane, nota come stato di performance. I medici usano scale standardizzate per valutare quanto bene i pazienti possono funzionare. Questo aiuta ad assicurare che i partecipanti siano abbastanza in salute da tollerare il trattamento sperimentale studiato. Le procedure diagnostiche non misurano direttamente lo stato di performance, ma la valutazione diagnostica complessiva—inclusi esame fisico ed esami del sangue—aiuta i medici a valutare se la salute generale di un paziente è adatta per la partecipazione allo studio.

Misurazioni di base

Prima di iniziare qualsiasi trattamento in uno studio clinico, i medici stabiliscono misurazioni di base. Queste potrebbero includere la dimensione esatta del tumore all’imaging, i livelli attuali di CEA se elevati, emocromi completi, test della funzione epatica e renale, e a volte imaging speciale come le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni), che mostrano l’attività metabolica nei tessuti e possono aiutare a rilevare la diffusione del cancro.^[14]

Queste misurazioni di base sono fondamentali perché forniscono un punto di partenza per il confronto. Man mano che il trattamento dello studio procede, i medici ripetono questi stessi test per vedere se il tumore si sta riducendo, rimanendo stabile o crescendo. Questo aiuta i ricercatori a determinare se il nuovo trattamento sta funzionando.

Test per i criteri di esclusione

Proprio come gli studi hanno requisiti specifici per chi può partecipare, hanno anche criteri di esclusione—condizioni o circostanze che impediscono la partecipazione. I test diagnostici aiutano a identificarli. Ad esempio, gli studi potrebbero escludere pazienti il cui cancro si è diffuso estensivamente al fegato o ai polmoni, o quelli con certe altre condizioni mediche che potrebbero complicare lo studio. L’imaging diagnostico completo e la revisione della storia medica aiutano a determinare se si applicano criteri di esclusione.