Il CADASIL è una rara malattia genetica che colpisce i piccoli vasi sanguigni del cervello. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta l’efficacia del Cerebrolysin come potenziale trattamento per migliorare i sintomi e rallentare la progressione di questa condizione.

Studi Clinici in Corso sul CADASIL

Il CADASIL (Arteriopatia Cerebrale Autosomica Dominante con Infarti Sottocorticali e Leucoencefalopatia) è una malattia genetica che colpisce i piccoli vasi sanguigni del cervello, causando ictus ricorrenti e problemi neurologici progressivi. Attualmente, è disponibile 1 studio clinico per i pazienti affetti da questa condizione, che offre l’opportunità di accedere a nuove opzioni terapeutiche sperimentali.

Panoramica del CADASIL

Il CADASIL è un disturbo genetico che causa l’ispessimento delle pareti dei piccoli vasi sanguigni cerebrali, riducendo il flusso sanguigno e danneggiando il tessuto cerebrale. Nel corso del tempo, i pazienti possono manifestare diversi sintomi, tra cui emicranie, ictus ricorrenti e declino cognitivo. La malattia progredisce tipicamente con episodi ischemici ripetuti che possono causare difficoltà nel pensiero e nella memoria. Sono comuni anche disturbi dell’umore, come la depressione. La condizione viene ereditata con modalità autosomica dominante, il che significa che una singola copia del gene alterato è sufficiente per causare la malattia.

Studio Clinico Disponibile

Studio su Cerebrolysin e Cloruro di Sodio per Pazienti con CADASIL

Localizzazione: Repubblica Ceca, Cechia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione del Cerebrolysin, una soluzione per iniezione, come potenziale trattamento per i pazienti con CADASIL. Il Cerebrolysin è un agente neuroprotettivo che si ritiene possa supportare la salute cerebrale promuovendo la riparazione e la crescita delle cellule nervose, migliorando potenzialmente la funzione cognitiva.

Lo studio confronta il Cerebrolysin con un placebo per valutarne la sicurezza e l’efficacia. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso infusione endovenosa (direttamente in vena) per un periodo complessivo di 27 mesi, suddiviso in due fasi di trattamento. Si tratta di uno studio crossover, il che significa che i partecipanti riceveranno entrambi i trattamenti (Cerebrolysin e placebo) in momenti diversi dello studio.

Criteri di inclusione principali:

Età pari o superiore a 18 anni
Diagnosi di CADASIL confermata geneticamente attraverso sintomi, risonanza magnetica e test genetici
Punteggio MoCA (Montreal Cognitive Assessment) superiore a 11 – un test che valuta la memoria e le capacità cognitive
Capacità visive, uditive e linguistiche adeguate per comprendere e seguire le procedure dello studio
Per le donne: stato di non fertilità (post-menopausa, sterilizzazione chirurgica o utilizzo di metodi contraccettivi efficaci)
Consenso informato scritto e partecipazione volontaria

Criteri di esclusione principali:

Assenza di conferma genetica della diagnosi di CADASIL
Appartenenza a popolazioni vulnerabili che richiedono protezione speciale

Fasi dello studio:

Fase 1 – Ingresso nello studio: Dopo aver fornito il consenso informato scritto, viene confermata l’idoneità in base all’età, alla diagnosi di CADASIL, alla valutazione cognitiva e ad altri criteri.

Fase 2 – Prima fase di trattamento (12 mesi): I partecipanti ricevono Cerebrolysin (215,2 mg/ml) o placebo tramite infusione endovenosa. Le valutazioni vengono effettuate al 6° e al 12° mese, concentrandosi sulla cognizione, sull’umore e sulle immagini cerebrali.

Fase 3 – Crossover e seconda fase di trattamento (15 mesi): I partecipanti passano al trattamento alternativo (chi aveva ricevuto placebo riceve Cerebrolysin e viceversa). Le valutazioni continuano al 21° e al 27° mese.

Fase 4 – Conclusione dello studio: Valutazioni finali al termine del 27° mese per una valutazione completa della sicurezza e dell’efficacia del trattamento.

Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati attentamente per valutare la risposta al trattamento. Lo studio mira a raccogliere informazioni importanti su come il Cerebrolysin influenza il cervello e la salute generale delle persone con CADASIL.

Sintesi

Attualmente è disponibile un solo studio clinico per il CADASIL, che rappresenta un’opportunità importante per i pazienti affetti da questa rara malattia genetica. Lo studio valuta il Cerebrolysin, un agente neuroprotettivo, attraverso un design crossover della durata di 27 mesi che consente a tutti i partecipanti di ricevere sia il trattamento attivo che il placebo.

Aspetti rilevanti dello studio includono:

È richiesta una conferma genetica della diagnosi di CADASIL, sottolineando l’importanza della diagnosi molecolare precisa
Il trattamento viene somministrato tramite infusione endovenosa, richiedendo visite regolari in ambiente clinico
Lo studio include valutazioni complete delle funzioni cognitive, dell’umore e dell’imaging cerebrale
La durata prolungata dello studio (oltre 2 anni) consente di valutare gli effetti a lungo termine del trattamento
Attualmente lo studio è condotto in Repubblica Ceca, limitando l’accessibilità geografica

Questa ricerca potrebbe fornire informazioni preziose su potenziali nuovi trattamenti per una condizione che attualmente non dispone di terapie specifiche approvate. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio medico l’idoneità e la fattibilità della partecipazione a questo studio.