Cancro della mammella

Il cancro della mammella si verifica quando le cellule nel tessuto mammario iniziano a crescere in modo anomalo, moltiplicandosi e formando tumori che possono diffondersi ad altre parti del corpo. È uno dei tumori più comuni che colpiscono le donne a livello globale, anche se può svilupparsi anche negli uomini, e la diagnosi precoce combinata con i trattamenti moderni ha migliorato significativamente i tassi di sopravvivenza negli ultimi anni.

Indice dei contenuti

• Capire quanto è diffuso il cancro della mammella
• Cosa causa lo sviluppo del cancro della mammella
• Chi è a maggior rischio di sviluppare il cancro della mammella
• Riconoscere i segni e i sintomi
• Misure per aiutare a prevenire il cancro della mammella
• Come il cancro della mammella modifica il corpo
• Obiettivi del trattamento e approcci di cura personalizzati
• Approcci terapeutici standard
• Trattamento negli studi clinici
• Prognosi e prospettive di sopravvivenza
• Progressione naturale senza trattamento
• Possibili complicazioni
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i familiari
• Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica del cancro della mammella
• Metodi diagnostici classici per il cancro della mammella
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Studi clinici in corso

Capire quanto è diffuso il cancro della mammella

Il cancro della mammella rappresenta uno dei tumori diagnosticati più frequentemente nelle donne in tutto il mondo. Solo nel 2022, circa 2,3 milioni di donne hanno ricevuto una diagnosi di cancro della mammella a livello globale, con un numero stimato di 670.000 decessi verificatisi nello stesso anno^[4]. Questo tumore si manifesta in ogni paese del mondo, colpendo donne di qualsiasi età dopo la pubertà, anche se i tassi tendono ad aumentare con l’avanzare dell’età^[4].

Le statistiche rivelano differenze sorprendenti in base al luogo in cui le persone vivono e alle risorse a loro disposizione. Nei paesi con un livello di sviluppo umano molto elevato, circa una donna su 12 riceverà una diagnosi di cancro della mammella nel corso della vita, mentre una su 71 morirà a causa di questa malattia. Il quadro appare diverso nei paesi con livelli di sviluppo inferiori: sebbene solo una donna su 27 riceva una diagnosi di cancro della mammella, una su 48 morirà a causa della malattia^[4]. Questo dimostra che, sebbene un numero minore di donne possa essere diagnosticato nelle regioni meno sviluppate, la malattia si rivela spesso più letale in questi contesti.

Dopo il cancro della pelle, il cancro della mammella è il tumore più comunemente diagnosticato nelle donne negli Stati Uniti. Infatti, rappresenta più di una su 10 nuove diagnosi di cancro ogni anno^[5]. Il cancro della mammella è stato il tumore più comune nelle donne in 157 paesi su 185 nel 2022^[4].

Sebbene il cancro della mammella colpisca principalmente le donne, anche gli uomini possono svilupparlo. Circa il 99% dei casi di cancro della mammella si verifica nelle donne, mentre approssimativamente dallo 0,5 all’1% si verifica negli uomini^[4]. La condizione colpisce tipicamente le donne di età pari o superiore ai 50 anni, ma può colpire anche donne più giovani^[1]. Oggi, negli Stati Uniti ci sono circa quattro milioni di sopravvissute al cancro della mammella, più di qualsiasi altro gruppo di sopravvissuti al cancro^[23].

Cosa causa lo sviluppo del cancro della mammella

Il cancro della mammella si sviluppa quando le cellule nel tessuto mammario subiscono cambiamenti che le portano a crescere e moltiplicarsi in modo anomalo. Queste cellule possono formare tumori, che sono masse di tessuto che possono essere percepite come noduli o viste attraverso esami diagnostici per immagini. La malattia inizia più comunemente nell’epitelio duttale, che è il rivestimento dei dotti galattofori che trasportano il latte dalle ghiandole al capezzolo. Questo tipo viene chiamato carcinoma duttale. Il cancro della mammella può anche iniziare nei lobuli, i gruppi di ghiandole che producono il latte, dando luogo al carcinoma lobulare^[5].

La forma più precoce di cancro della mammella, conosciuta come cancro in situ, rimane dove è iniziato e non si è ancora diffuso nel tessuto mammario circostante. Se non viene controllato, le cellule tumorali possono invadere il tessuto mammario vicino, un processo chiamato invasione. Una volta che ciò accade, i tumori possono diffondersi ai linfonodi vicini, che sono piccole strutture a forma di fagiolo che filtrano i fluidi e aiutano a combattere le infezioni, oppure ad altri organi del corpo. Quando il cancro si diffonde a parti distanti del corpo, viene chiamato metastasi, e questo stadio può diventare pericoloso per la vita^[4].

Le mammelle sono composte da lobi e dotti. Ogni mammella contiene da 15 a 20 sezioni chiamate lobi, e ogni lobo ha molte sezioni più piccole chiamate lobuli. Questi lobuli terminano in dozzine di piccoli bulbi che possono produrre latte. I lobi, i lobuli e i bulbi sono collegati da sottili tubuli chiamati dotti. Le mammelle contengono anche vasi sanguigni e vasi linfatici, che trasportano il fluido linfatico in tutto il corpo^[9].

Alcuni tumori della mammella sono causati da cambiamenti ereditati nei geni. Si tratta di mutazioni trasmesse dai genitori ai figli. Alcune anomalie genetiche possono aumentare significativamente il rischio di una persona di sviluppare il cancro della mammella nel corso della vita^[2]. Tuttavia, molti casi di cancro della mammella si verificano in donne che non hanno fattori di rischio specifici oltre all’essere di sesso femminile e all’invecchiamento^[4].

Chi è a maggior rischio di sviluppare il cancro della mammella

Essere di sesso femminile è il fattore di rischio più forte per il cancro della mammella. Sebbene gli uomini possano sviluppare la malattia, la stragrande maggioranza dei casi si verifica nelle donne^[4]. Anche l’età gioca un ruolo significativo, poiché il rischio di cancro della mammella continua ad aumentare con l’invecchiamento delle donne^[5].

Una storia familiare di cancro della mammella può aumentare il rischio, specialmente se parenti stretti come una madre, una sorella o una figlia hanno ricevuto una diagnosi della malattia. Le mutazioni genetiche ereditarie, in particolare nei geni chiamati BRCA1 e BRCA2, possono aumentare drammaticamente la probabilità di una donna di sviluppare il cancro della mammella^[9]. Tuttavia, avere una storia familiare non garantisce che qualcuno svilupperà il cancro della mammella, e molte donne con cancro della mammella non hanno una storia familiare della malattia^[4].

Altri fattori che possono aumentare il rischio di cancro della mammella includono l’inizio delle mestruazioni in giovane età, l’attraversamento della menopausa in età più avanzata, avere il primo figlio in età più avanzata, non avere mai avuto figli e non allattare al seno. Ognuno di questi fattori influisce sulla durata dell’esposizione del tessuto mammario a ormoni come gli estrogeni e il progesterone, che possono influenzare lo sviluppo del cancro^[5].

Anche i fattori legati allo stile di vita contribuiscono al rischio di cancro della mammella. Bere alcol aumenta il rischio, e più alcol viene consumato, maggiore diventa il rischio. Anche piccole quantità possono aumentare la probabilità di sviluppare il cancro della mammella^[17]. Essere in sovrappeso o obese, in particolare dopo la menopausa, è collegato a un aumento del rischio di cancro della mammella. L’inattività fisica e il non fare esercizio fisico regolarmente possono anche contribuire a un rischio più elevato^[5].

L’uso della terapia ormonale sostitutiva, in particolare le terapie che combinano estrogeni e progesterone, può aumentare il rischio di cancro della mammella. Più a lungo vengono utilizzate queste terapie, maggiore diventa il rischio. Anche i contraccettivi orali possono aumentare leggermente il rischio mentre vengono utilizzati^[5].

Riconoscere i segni e i sintomi

Il cancro della mammella può colpire le mammelle in molti modi diversi e talvolta non causa alcun sintomo evidente. Quando i sintomi appaiono, possono variare ampiamente da persona a persona. Uno dei segni più comuni è un nodulo o una massa nella mammella, che può essere piccolo come un pisello. Alcuni noduli o aree di ispessimento nella mammella o nelle vicinanze o nell’area sotto l’ascella possono persistere durante il ciclo mestruale^[1].

I cambiamenti nelle dimensioni, nella forma o nel contorno della mammella possono segnalare un problema. La pelle sulla mammella o sul capezzolo può cambiare aspetto o consistenza, talvolta apparendo increspata, raggrinzita, squamosa o infiammata. La pelle potrebbe apparire rossa, viola o più scura rispetto ad altre parti della mammella^[1]. Questi cambiamenti si verificano perché le cellule tumorali possono influenzare la pelle e i tessuti sottostanti in modi che alterano l’aspetto della mammella.

I cambiamenti al capezzolo sono un altro importante segnale di avvertimento. Il capezzolo può girarsi verso l’interno, una condizione chiamata retrazione del capezzolo. Alcune persone notano secrezioni dal capezzolo che non sono latte materno, che possono essere chiare, sanguinolente o di un altro colore. Il dolore nell’area del capezzolo, sebbene non sempre un segno di cancro, dovrebbe essere valutato da un operatore sanitario^[2].

È importante comprendere che molti cambiamenti al seno non sono cancerosi. Condizioni benigne come cisti, infezioni o fluttuazioni ormonali possono causare noduli o altri sintomi. Tuttavia, qualsiasi cambiamento persistente nella mammella dovrebbe essere esaminato da un professionista sanitario per determinarne la causa^[1].

Misure per aiutare a prevenire il cancro della mammella

Sebbene alcuni fattori di rischio per il cancro della mammella non possano essere modificati, come l’età e la genetica, ci sono scelte di stile di vita che possono aiutare a ridurre il rischio. La ricerca dimostra che apportare cambiamenti salutari può ridurre le possibilità di sviluppare il cancro della mammella, anche nelle persone a rischio più elevato^[17].

Limitare o evitare l’alcol è un passo importante. L’approccio più sicuro è non bere alcol affatto, ma per coloro che scelgono di bere, la moderazione è fondamentale. Le donne dovrebbero limitarsi a non più di un drink al giorno, poiché anche piccole quantità di alcol possono aumentare il rischio di cancro della mammella. Un drink equivale approssimativamente a 350 ml di birra, 150 ml di vino o 45 ml di superalcolici^[17].

Mantenere un peso sano è cruciale per la prevenzione del cancro della mammella. Essere in sovrappeso o obese, specialmente dopo la menopausa, aumenta il rischio di sviluppare il cancro della mammella. Le persone che hanno bisogno di perdere peso dovrebbero collaborare con il proprio operatore sanitario per sviluppare un piano sicuro ed efficace. Mangiare meno calorie, controllare le porzioni e aumentare gradualmente l’attività fisica possono tutti aiutare a raggiungere e mantenere un peso sano^[17].

L’attività fisica regolare aiuta a tenere sotto controllo il peso e fornisce molti altri benefici per la salute. La maggior parte degli adulti sani dovrebbe mirare ad almeno 150 minuti di attività aerobica moderata o 75 minuti di attività vigorosa ogni settimana. L’attività fisica può includere camminata veloce, jogging, nuoto, ciclismo o qualsiasi altra forma di esercizio che metta in movimento il corpo^[17].

L’allattamento al seno, quando possibile, può aiutare a ridurre il rischio di cancro della mammella. Più a lungo una donna allatta al seno, maggiore può essere l’effetto protettivo. Non fumare ed evitare l’esposizione al fumo passivo contribuiscono anche alla prevenzione generale del cancro^[22].

Per le donne ad alto rischio a causa di storia familiare o mutazioni genetiche, potrebbero esserci ulteriori opzioni preventive da discutere con gli operatori sanitari. Queste potrebbero includere screening più frequenti, farmaci preventivi o, in alcuni casi, chirurgia preventiva. Tuttavia, queste decisioni sono altamente individuali e dovrebbero essere prese in consultazione con professionisti medici che comprendono le circostanze specifiche^[17].

Come il cancro della mammella modifica il corpo

Quando si sviluppa il cancro della mammella, causa cambiamenti a livello cellulare e tissutale che influenzano il normale funzionamento del corpo. Il cancro inizia quando le cellule normali della mammella subiscono cambiamenti genetici che le portano a crescere fuori controllo. A differenza delle cellule sane, che crescono, si dividono e muoiono in modo ordinato, le cellule tumorali continuano a moltiplicarsi senza fermarsi e possono vivere molto più a lungo delle cellule normali^[4].

Man mano che queste cellule anomale si accumulano, formano tumori. I tumori sono masse di tessuto che possono essere percepite come noduli durante un esame fisico o viste attraverso test di imaging. Non tutti i tumori sono cancerosi; alcuni sono benigni, il che significa che non invadono i tessuti circostanti né si diffondono ad altre parti del corpo. Tuttavia, i tumori maligni, che sono cancerosi, possono crescere nei tessuti vicini e diffondersi attraverso il sistema sanguigno o linfatico ad organi distanti^[4].

Il sistema linfatico svolge un ruolo importante nel modo in cui si diffonde il cancro della mammella. I vasi linfatici trasportano il fluido linfatico, che contiene globuli bianchi che aiutano a combattere le infezioni. Quando le cellule tumorali entrano nei vasi linfatici, possono viaggiare verso i linfonodi vicini sotto il braccio, sopra la clavicola o nel torace. Una volta che il cancro raggiunge i linfonodi, ha il potenziale di diffondersi ad altre parti del corpo, comprese le ossa, il fegato, i polmoni o il cervello^[9].

Diversi tipi di cancro della mammella colpiscono il corpo in modi diversi. Il tipo più comune, il carcinoma duttale invasivo, inizia nei dotti galattofori e si diffonde al tessuto mammario vicino. Il carcinoma lobulare invasivo inizia nei lobuli che producono latte e può anche diffondersi. Alcune forme rare, come il cancro della mammella infiammatorio, fanno sì che le cellule tumorali blocchino i vasi linfatici nella pelle della mammella, portando a rossore, gonfiore e una consistenza della pelle che ricorda una buccia d’arancia^[1].

Le cellule tumorali possono avere caratteristiche diverse che influenzano il modo in cui crescono e rispondono al trattamento. Alcune cellule di cancro della mammella hanno recettori, che sono molecole proteiche sulla superficie cellulare che possono legarsi a ormoni come gli estrogeni e il progesterone. Quando questi ormoni si attaccano ai recettori, possono stimolare la crescita delle cellule tumorali. Altre cellule tumorali producono alti livelli di una proteina chiamata HER2, che promuove anche la crescita cellulare. Comprendere queste caratteristiche aiuta i medici a scegliere i trattamenti più efficaci^[1].

Il trattamento per il cancro della mammella può anche causare cambiamenti nel corpo. La chirurgia per rimuovere tumori o tessuto mammario può alterare le dimensioni e la forma della mammella. La chemioterapia e la radioterapia funzionano uccidendo le cellule tumorali, ma possono anche influenzare le cellule sane, portando a effetti collaterali come affaticamento, perdita di capelli e cambiamenti nel conteggio delle cellule del sangue. Le terapie ormonali che bloccano gli estrogeni o il progesterone possono causare sintomi simili alla menopausa, tra cui vampate di calore e secchezza vaginale^[23].

Dopo il trattamento, il sistema immunitario del corpo e altri processi di guarigione lavorano per riparare i danni e ripristinare la funzione normale. Alcuni cambiamenti possono essere temporanei, mentre altri possono essere permanenti. Comprendere come il cancro della mammella e i suoi trattamenti influenzano il corpo aiuta i pazienti e le loro famiglie a prepararsi per il percorso da affrontare e a lavorare con i team sanitari per gestire i sintomi e mantenere la qualità della vita^[4].

Obiettivi del trattamento e approcci di cura personalizzati

Quando viene diagnosticato un cancro della mammella, l’obiettivo principale del trattamento è rimuovere o distruggere le cellule tumorali, impedire che la malattia si diffonda ad altre parti del corpo e aiutare i pazienti a mantenere la migliore qualità di vita possibile. La pianificazione del trattamento non è un processo standardizzato uguale per tutti. Il piano di trattamento di ogni persona dipende da diversi fattori importanti che i medici considerano attentamente prima di formulare le loro raccomandazioni.^[1]

Lo stadio del cancro della mammella, cioè quanto è grande il tumore e se si è diffuso oltre il seno, gioca un ruolo centrale nelle decisioni terapeutiche. I tumori in stadio precoce che sono piccoli e non si sono diffusi richiedono generalmente un trattamento meno aggressivo rispetto ai tumori più avanzati. Anche il tipo specifico di cancro della mammella è molto importante. Per esempio, il carcinoma duttale invasivo si comporta diversamente dal cancro della mammella infiammatorio, e ciascuno richiede un approccio terapeutico differente.^[2]

Un altro fattore cruciale è lo stato recettoriale delle cellule tumorali. I medici analizzano campioni di tessuto tumorale per vedere se le cellule cancerose hanno recettori per ormoni come estrogeni o progesterone, o se hanno alti livelli di una proteina chiamata HER2. Queste caratteristiche aiutano a determinare quali farmaci saranno più efficaci. L’età di una persona, la salute generale, se ha raggiunto la menopausa e le preferenze personali contribuiscono anch’esse a definire il piano di trattamento.^[3]

Le società mediche e le organizzazioni oncologiche aggiornano regolarmente le linee guida terapeutiche basandosi sulle più recenti evidenze scientifiche. Queste raccomandazioni aiutano i medici a scegliere terapie comprovate che hanno dimostrato di funzionare negli studi clinici. Allo stesso tempo, i ricercatori continuano a esplorare nuove opzioni terapeutiche attraverso studi clinici, testando farmaci e approcci innovativi che potrebbero offrire risultati migliori o meno effetti collaterali rispetto ai trattamenti standard attuali.^[4]

Approcci terapeutici standard

Per la maggior parte delle persone con diagnosi di cancro della mammella, il trattamento inizia con la chirurgia per rimuovere il tumore. La chirurgia è spesso il primo e più importante passo nel trattamento del cancro della mammella, poiché rimuove fisicamente il tessuto canceroso dal corpo. Esistono due tipi principali di intervento chirurgico. Una quadrantectomia, chiamata anche chirurgia conservativa del seno, rimuove solo il tumore e una piccola quantità di tessuto sano circostante, permettendo alla maggior parte del seno di rimanere intatta. Una mastectomia rimuove l’intera mammella ed è raccomandata quando il tumore è grande, quando ci sono tumori multipli o in determinate altre situazioni.^[7]

Durante l’intervento chirurgico, i medici controllano spesso i linfonodi vicini sotto l’ascella per vedere se il cancro si è diffuso lì. Questo può comportare una biopsia del linfonodo sentinella, dove solo alcuni linfonodi chiave vengono rimossi ed esaminati, oppure una rimozione più estesa dei linfonodi se viene trovato il cancro. La rimozione dei linfonodi può talvolta portare a una condizione chiamata linfedema, in cui il liquido si accumula nel braccio causando gonfiore.^[8]

La radioterapia utilizza raggi ad alta energia, simili ai raggi X, per distruggere eventuali cellule tumorali che potrebbero rimanere dopo l’intervento chirurgico. La radioterapia è comunemente utilizzata dopo una quadrantectomia per ridurre il rischio che il cancro ritorni nello stesso seno. Gli studi hanno dimostrato che la radioterapia seguente alla chirurgia conservativa del seno diminuisce sia la probabilità di recidiva del cancro sia il rischio di morire a causa del cancro della mammella. Il trattamento viene solitamente somministrato cinque giorni alla settimana per diverse settimane, anche se a volte vengono utilizzati schemi più brevi. Gli effetti collaterali comuni includono cambiamenti della pelle nell’area trattata, come arrossamento, secchezza o scurimento, oltre a stanchezza.^[9]

La chemioterapia comporta l’uso di farmaci potenti per uccidere le cellule tumorali in tutto il corpo. Questi medicinali viaggiano attraverso il flusso sanguigno e possono raggiungere le cellule tumorali che potrebbero essersi diffuse oltre il seno. La chemioterapia può essere somministrata prima della chirurgia per ridurre un tumore grande, rendendolo più facile da rimuovere, oppure dopo la chirurgia per eliminare eventuali cellule tumorali rimanenti. I farmaci possono essere somministrati sotto forma di pillole o attraverso una linea endovenosa, e il trattamento di solito comporta diversi cicli distribuiti nell’arco di tre-sei mesi. Poiché la chemioterapia colpisce le cellule a crescita rapida in tutto il corpo, può causare effetti collaterali come perdita di capelli, nausea, vomito, stanchezza, ulcere alla bocca e aumento del rischio di infezione a causa della diminuzione dei globuli bianchi.^[10]

La terapia ormonale, chiamata anche terapia endocrina, viene utilizzata quando le cellule tumorali hanno recettori ormonali. Questi trattamenti funzionano bloccando ormoni come estrogeni e progesterone che aiutano le cellule tumorali a crescere, oppure riducendo la quantità di questi ormoni nel corpo. Uno dei farmaci di terapia ormonale più comuni è il tamoxifene, che blocca i recettori degli estrogeni sulle cellule tumorali. Un altro gruppo di farmaci chiamati inibitori dell’aromatasi, tra cui medicinali come letrozolo, anastrozolo ed exemestano, riducono la produzione di estrogeni del corpo e sono tipicamente utilizzati nelle donne che hanno attraversato la menopausa. La terapia ormonale viene solitamente assunta per cinque-dieci anni dopo il trattamento iniziale per ridurre il rischio di recidiva del cancro. Gli effetti collaterali possono includere vampate di calore, dolori articolari, secchezza vaginale e cambiamenti d’umore.^[11]

I farmaci di terapia mirata sono progettati per attaccare caratteristiche specifiche delle cellule tumorali. Per i tumori della mammella che hanno alti livelli della proteina HER2, farmaci come trastuzumab (noto anche con il nome commerciale Herceptin), pertuzumab e altri prendono di mira questa proteina e aiutano a fermare la crescita del cancro. Questi medicinali vengono spesso somministrati insieme alla chemioterapia e possono migliorare significativamente i risultati per il cancro della mammella HER2-positivo. Un altro farmaco mirato, il palbociclib, funziona bloccando proteine chiamate CDK4 e CDK6 che aiutano le cellule tumorali a dividersi, ed è utilizzato in combinazione con la terapia ormonale per determinati tipi di tumori della mammella con recettori ormonali positivi.^[12]

Trattamento negli studi clinici

Oltre ai trattamenti standard approvati dalle autorità mediche, i ricercatori lavorano costantemente per sviluppare terapie nuove e migliorate per il cancro della mammella. Questi trattamenti sperimentali vengono testati attraverso studi clinici, che sono studi di ricerca attentamente progettati per valutare se nuovi approcci sono sicuri ed efficaci. Partecipare a uno studio clinico offre ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili, e aiuta anche a far progredire le conoscenze mediche che possono beneficiare i pazienti futuri.^[13]

Gli studi clinici progrediscono attraverso diverse fasi. Gli studi di Fase I testano principalmente se un nuovo trattamento è sicuro e determinano la dose migliore. Questi studi coinvolgono un piccolo numero di partecipanti. Gli studi di Fase II si concentrano sul fatto che il trattamento funzioni effettivamente contro il cancro e continuano a monitorare la sicurezza. Gli studi di Fase III sono studi più ampi che confrontano direttamente il nuovo trattamento con il trattamento standard attuale per vedere se il nuovo approccio offre risultati migliori. Solo dopo che un trattamento completa con successo tutte le fasi e riceve l’approvazione regolatoria diventa un’opzione terapeutica standard.^[14]

L’immunoterapia rappresenta una delle aree più promettenti della ricerca sul cancro della mammella. Questi trattamenti aiutano il sistema immunitario del corpo a riconoscere e attaccare le cellule tumorali. Un tipo di farmaco immunoterapico, chiamato inibitore dei checkpoint, funziona rimuovendo i “freni” che le cellule tumorali mettono sulle risposte immunitarie. Per esempio, un farmaco chiamato pembrolizumab prende di mira una proteina chiamata PD-1 sulle cellule immunitarie, permettendo loro di attaccare meglio il cancro. Questo medicinale ha mostrato benefici quando combinato con la chemioterapia per determinati pazienti con cancro della mammella triplo negativo, una forma particolarmente aggressiva che manca di recettori ormonali e della proteina HER2. I primi risultati degli studi hanno dimostrato che l’aggiunta di pembrolizumab alla chemioterapia può aiutare a ridurre i tumori e potrebbe migliorare la sopravvivenza in alcuni pazienti.^[15]

I ricercatori stanno anche esplorando nuove terapie mirate che attaccano le cellule tumorali in modi innovativi. I coniugati anticorpo-farmaco sono medicinali innovativi che combinano un anticorpo mirato con un farmaco chemioterapico. L’anticorpo agisce come un missile guidato, portando la chemioterapia tossica direttamente alle cellule tumorali risparmiando i tessuti sani. Diversi di questi farmaci vengono testati in studi clinici per differenti tipi di cancro della mammella. Negli studi, questi medicinali hanno mostrato promesse nei pazienti il cui cancro ha smesso di rispondere ad altri trattamenti, a volte causando la riduzione o l’arresto della crescita dei tumori.^[16]

Un’altra area di ricerca attiva riguarda farmaci che prendono di mira cambiamenti genetici specifici nelle cellule tumorali. Gli scienziati hanno scoperto che certi tumori della mammella hanno mutazioni in geni responsabili della riparazione del DNA, come BRCA1 e BRCA2. Gli inibitori PARP sono farmaci che sfruttano queste debolezze. Funzionano bloccando un enzima chiamato PARP di cui le cellule tumorali con sistemi di riparazione del DNA danneggiati hanno bisogno per sopravvivere. Diversi inibitori PARP, tra cui olaparib e talazoparib, vengono testati in studi clinici e hanno mostrato risultati incoraggianti nei pazienti con mutazioni BRCA, in particolare quelli con cancro della mammella metastatico che si è diffuso ad altre parti del corpo.^[17]

Per i tumori della mammella HER2-positivi, vengono sviluppate terapie mirate più nuove e potenti. Queste includono farmaci di nuova generazione che prendono di mira HER2 e coniugati anticorpo-farmaco specificamente progettati per questo tipo di cancro. Gli studi clinici stanno testando questi medicinali sia per la malattia in stadio precoce sia per il cancro avanzato che si è diffuso. Alcuni di questi agenti più recenti hanno mostrato la capacità di funzionare anche nei tumori che sono diventati resistenti ai trattamenti mirati a HER2 più vecchi.^[18]

Gli scienziati stanno anche studiando trattamenti che funzionano tagliando l’apporto di sangue di cui i tumori hanno bisogno per crescere. Gli inibitori dell’angiogenesi bloccano la formazione di nuovi vasi sanguigni che nutrono le cellule tumorali. Un tale farmaco, il bevacizumab, viene testato in vari studi clinici combinato con chemioterapia o altri trattamenti. Sebbene i risultati siano stati contrastanti, i ricercatori continuano a studiare come utilizzare al meglio questi medicinali e identificare quali pazienti potrebbero beneficiarne maggiormente.^[19]

Gli studi clinici per il cancro della mammella sono condotti presso centri oncologici e ospedali in tutto il mondo, incluse località negli Stati Uniti, in Europa e in altre regioni. L’idoneità a partecipare a uno studio dipende da molti fattori, tra cui il tipo e lo stadio del cancro, i trattamenti precedenti ricevuti, la salute generale e le caratteristiche specifiche del tumore. I pazienti interessati agli studi clinici possono discutere le opzioni con i loro medici, che possono aiutare a determinare se sono disponibili studi adatti. Risorse come i siti web degli istituti nazionali per il cancro e i database delle organizzazioni oncologiche forniscono elenchi ricercabili di studi in corso.^[20]

Prognosi e prospettive di sopravvivenza

Le prospettive per le persone con diagnosi di cancro della mammella sono migliorate significativamente negli ultimi decenni, grazie ai progressi nei metodi di diagnosi precoce e a trattamenti più efficaci. I tassi di sopravvivenza al cancro della mammella sono aumentati costantemente e il numero di persone che muoiono a causa di questa malattia continua a diminuire. Oggi, ci sono circa quattro milioni di sopravvissute al cancro della mammella che vivono solo negli Stati Uniti, rappresentando il gruppo più numeroso di sopravvissuti al cancro nel paese.^[1][3]

Tuttavia, è importante capire che la prognosi del cancro della mammella varia ampiamente a seconda di molti fattori. La situazione di ogni persona è unica e diversi elementi influenzano le possibilità di recupero e sopravvivenza a lungo termine. Lo stadio in cui viene scoperto il cancro gioca un ruolo cruciale—i tumori trovati precocemente, quando sono più piccoli e non si sono diffusi oltre la mammella, hanno generalmente esiti più favorevoli. Circa l’80% dei casi di cancro della mammella sono invasivi, il che significa che il tumore ha il potenziale di diffondersi dalla mammella ad altre aree del corpo se non viene trattato tempestivamente.^[1]

Anche il tipo di cancro della mammella è molto importante. Ad esempio, diversi sottotipi rispondono in modo diverso al trattamento in base al fatto che le cellule tumorali abbiano recettori per ormoni come estrogeno e progesterone, o se presentano livelli più elevati di una proteina chiamata HER2. Queste caratteristiche aiutano i medici a prevedere come potrebbe comportarsi il cancro e quali trattamenti saranno più efficaci. Circa il 15%-20% di tutti i tumori della mammella sono HER2-positivi, e comprendere queste distinzioni aiuta a personalizzare la cura più appropriata per ogni individuo.^[1]

Le statistiche globali rivelano modelli importanti negli esiti del cancro della mammella. Nei paesi con livelli molto elevati di sviluppo umano, circa 1 donna su 12 riceverà una diagnosi di cancro della mammella durante la sua vita e 1 su 71 ne morirà. Al contrario, nei paesi con livelli di sviluppo più bassi, mentre solo 1 donna su 27 riceve la diagnosi, 1 su 48 morirà a causa della malattia. Queste differenze evidenziano come l’accesso allo screening, alla diagnosi precoce e al trattamento completo influenzi significativamente la sopravvivenza.^[4]

L’età al momento della diagnosi, la salute generale e il modo in cui il cancro risponde ai trattamenti iniziali contribuiscono tutti alla prognosi individuale. Sebbene i professionisti sanitari possano offrire informazioni statistiche basate su casi simili, è essenziale ricordare che le statistiche rappresentano medie su molte persone e non possono prevedere esattamente cosa accadrà nel caso di una singola persona. Il percorso oncologico di ogni persona è diverso, e molti fattori—inclusi i progressi nel trattamento che si verificano anche mentre qualcuno viene curato—possono influenzare gli esiti in modi positivi.

Progressione naturale senza trattamento

Comprendere come si sviluppa e progredisce il cancro della mammella quando non viene trattato aiuta a spiegare perché la diagnosi precoce e il trattamento tempestivo sono così importanti. Il cancro della mammella inizia quando le cellule normali della mammella subiscono cambiamenti, o mutazioni, che le fanno crescere in modo anomalo e moltiplicarsi in modo incontrollato. Queste cellule anomale formano tumori che spesso possono essere percepiti come noduli o ispessimenti nel tessuto mammario.^[1][4]

La maggior parte dei tumori della mammella inizia in aree specifiche della mammella. Il tipo più comune inizia nei dotti galattofori—i tubicini che trasportano il latte dalle ghiandole al capezzolo. Questo tipo è chiamato carcinoma duttale e rappresenta circa il 70%-80% di tutti i casi di cancro della mammella. Il secondo tipo più comune inizia nei lobuli, che sono le ghiandole che producono il latte, e rappresenta circa il 10%-15% dei tumori della mammella. Questo è noto come carcinoma lobulare.^[1]

Nella forma più precoce, le cellule del cancro della mammella rimangono dove sono iniziate e non hanno ancora invaso il tessuto mammario circostante. Questo è chiamato carcinoma in situ. Tuttavia, senza trattamento, queste cellule possono eventualmente rompere le pareti dei dotti o dei lobuli e diffondersi nel tessuto mammario vicino, diventando quello che i medici chiamano cancro invasivo o infiltrante. Una volta che le cellule tumorali diventano invasive, creano tumori che causano noduli evidenti o cambiamenti nell’aspetto o nella consistenza della mammella.^[4]

Man mano che la malattia progredisce senza intervento, le cellule tumorali possono viaggiare oltre la mammella attraverso due vie principali nel corpo. Possono entrare nel sistema linfatico, una rete di vasi che trasporta il liquido linfatico in tutto il corpo, raggiungendo spesso prima i linfonodi vicini—in particolare quelli sotto il braccio, sopra la clavicola o nel torace. Le cellule tumorali possono anche entrare nel flusso sanguigno e viaggiare verso parti distanti del corpo, un processo chiamato metastasi. Quando il cancro della mammella si diffonde ad altri organi come le ossa, i polmoni, il fegato o il cervello, diventa molto più difficile da trattare e può diventare pericoloso per la vita.^[4]

La tempistica di questa progressione varia notevolmente da persona a persona e dipende dalle caratteristiche specifiche del cancro. Alcuni tipi di cancro della mammella crescono lentamente e possono impiegare anni per diventare invasivi, mentre altri sono aggressivi e si diffondono rapidamente. Ad esempio, il cancro della mammella infiammatorio è un tipo raro ma a crescita rapida in cui le cellule tumorali bloccano i vasi linfatici nella pelle della mammella, causando cambiamenti rapidi che possono sembrare un’eruzione cutanea. Questo tipo progredisce molto più rapidamente rispetto alle forme più comuni di cancro della mammella.^[1]

Senza trattamento, il tumore in crescita può causare sintomi sempre più gravi. La mammella può cambiare in dimensioni, forma o contorno. La pelle potrebbe sviluppare un aspetto increspato o raggrinzito, a volte descritto come simile alla buccia d’arancia. Il capezzolo può ritirarsi verso l’interno, rilasciare del liquido (che può essere sanguinolento) o sviluppare cambiamenti cutanei. Man mano che il cancro si diffonde ai linfonodi, i noduli possono diventare evidenti sotto il braccio o vicino alla clavicola. Il dolore, sebbene non sempre presente inizialmente, può svilupparsi man mano che la malattia avanza.^[1]

Possibili complicazioni

Il cancro della mammella e i suoi trattamenti possono portare a varie complicazioni che colpiscono diverse parti del corpo e aspetti della salute. Comprendere questi potenziali problemi aiuta le persone a riconoscere i segnali di allarme e a cercare cure appropriate quando necessario. Sebbene non tutti sperimentino complicazioni, essere consapevoli delle possibilità consente un intervento più precoce e una migliore gestione.

Una complicazione significativa che può verificarsi dopo l’intervento chirurgico per il cancro della mammella coinvolge il sistema linfatico. Quando i linfonodi vengono rimossi o danneggiati durante l’intervento chirurgico o la radioterapia, il normale flusso del liquido linfatico può essere interrotto. Questo può portare a una condizione chiamata linfedema, in cui il liquido si accumula e causa gonfiore, tipicamente nel braccio, nella mano o nell’area del torace dal lato in cui è avvenuto il trattamento. Il linfedema può svilupparsi immediatamente dopo il trattamento o anche anni dopo. Il gonfiore può causare disagio, limitare il movimento e aumentare il rischio di infezioni nell’area interessata.^[24]

I cambiamenti fisici dovuti al trattamento rappresentano un’altra categoria di complicazioni. La chirurgia può alterare la forma e l’aspetto della mammella, il che può influire sull’immagine corporea e sulla fiducia in se stessi. Oltre all’impatto estetico, le procedure chirurgiche possono causare danni ai nervi che portano a intorpidimento, formicolio o dolore nella mammella, nella parete toracica o nel braccio. Alcune persone sperimentano dolore a lungo termine in queste aree anche dopo che le ferite sono guarite. La rimozione dei linfonodi può anche limitare il movimento della spalla e del braccio, rendendo le attività quotidiane difficili.^[24]

Trattamenti come la chemioterapia possono influenzare la fertilità e causare menopausa precoce nelle donne più giovani. La menopausa precoce innescata dal trattamento oncologico porta spesso sintomi improvvisi e gravi tra cui vampate di calore, secchezza vaginale, perdita del desiderio sessuale e cambiamenti d’umore. A differenza della menopausa naturale, che avviene gradualmente, la menopausa indotta dal trattamento si verifica bruscamente, rendendo i sintomi particolarmente difficili da gestire. Questo può essere particolarmente angosciante per le donne che speravano di avere figli in futuro.^[24]

La salute delle ossa diventa una preoccupazione perché alcuni trattamenti per il cancro della mammella possono indebolire le ossa, aumentando il rischio di osteoporosi e fratture. Alcune terapie ormonali, pur essendo efficaci nel prevenire la recidiva del cancro, possono ridurre la densità ossea nel tempo. Il monitoraggio regolare della salute delle ossa e le misure preventive diventano parti importanti delle cure a lungo termine dopo il trattamento del cancro della mammella.

Le complicazioni cardiovascolari possono derivare da determinati trattamenti oncologici. Alcuni farmaci chemioterapici e terapie mirate possono influenzare la funzione cardiaca, portando potenzialmente a problemi cardiaci durante o dopo il trattamento. La radioterapia nell’area del torace può anche aumentare il rischio di malattie cardiache, in particolare se il campo di radiazione include parti del cuore. Questi rischi rendono importante il monitoraggio continuo della salute del cuore per i sopravvissuti al cancro della mammella.

I cambiamenti cognitivi, spesso chiamati “chemo brain” o “nebbia da chemio”, colpiscono molte persone durante e dopo il trattamento oncologico. Questi cambiamenti includono difficoltà con la memoria, la concentrazione, il multitasking e la lucidità mentale. Le persone possono avere difficoltà a ricordare gli appuntamenti, perdere il filo del discorso durante le conversazioni o trovare difficile concentrarsi su compiti che in precedenza gestivano facilmente. Sebbene questi sintomi spesso migliorino nel tempo, possono persistere per mesi o addirittura anni in alcuni individui.^[23]

I cambiamenti di peso si verificano comunemente durante il trattamento del cancro della mammella. Alcuni trattamenti causano aumento di peso, il che può essere frustrante e può anche aumentare il rischio di recidiva del cancro e altri problemi di salute. Essere in sovrappeso o sperimentare un aumento di peso dopo la diagnosi di cancro della mammella è collegato a un aumento del rischio di mortalità per cancro della mammella e morte per qualsiasi causa. Questo rende la gestione del peso un aspetto importante delle cure per i sopravvissuti.^[21]

La fatica rappresenta una delle complicazioni più comuni e impegnative. La fatica correlata al cancro è diversa dalla normale stanchezza—è un esaurimento persistente e travolgente che non migliora con il riposo. Questa fatica può durare per tutto il trattamento e continuare per mesi o anni dopo, influenzando significativamente la qualità della vita e la capacità di svolgere le normali attività.

Impatto sulla vita quotidiana

Il cancro della mammella influisce su ogni aspetto della vita quotidiana, creando sfide che si estendono ben oltre gli appuntamenti medici e i trattamenti. La malattia tocca le capacità fisiche, il benessere emotivo, le relazioni, la vita lavorativa e le attività sociali in modi che possono essere difficili da anticipare ma sono importanti da comprendere e affrontare.

Le limitazioni fisiche spesso diventano evidenti durante e dopo il trattamento. Le attività quotidiane che una volta sembravano semplici possono improvvisamente richiedere più sforzo o diventare temporaneamente impossibili. Ad esempio, allungarsi verso l’alto per prendere oggetti da scaffali alti, portare la spesa, sollevare i bambini o persino pettinarsi i capelli può diventare difficile dopo l’intervento chirurgico alla mammella, specialmente se i linfonodi sono stati rimossi. Queste limitazioni possono far sentire le persone frustrate o dipendenti dagli altri per l’aiuto con le attività di base. La fatica che accompagna il trattamento può essere così profonda che alzarsi dal letto, preparare i pasti o fare una doccia risulta esauriente.^[18][24]

La vita lavorativa richiede spesso aggiustamenti significativi. Alcune persone continuano a lavorare durante il trattamento, scoprendo che mantenere la loro routine professionale fornisce un senso di normalità e scopo. Tuttavia, gli orari del trattamento, gli appuntamenti medici e gli effetti collaterali possono richiedere tempo libero dal lavoro, orari ridotti o mansioni modificate. Decidere se dire ai colleghi della diagnosi, quante informazioni condividere e quando tornare al lavoro a tempo pieno presenta decisioni difficili. Le preoccupazioni finanziarie possono derivare dalle spese mediche, dalla riduzione del reddito o dal costo di servizi di supporto aggiuntivi necessari durante il trattamento.^[19][23]

Le dinamiche familiari e le relazioni spesso cambiano in risposta a una diagnosi di cancro della mammella. I partner, i figli, i genitori e gli amici intimi possono lottare con le proprie paure ed emozioni mentre cercano di fornire supporto. La comunicazione può diventare tesa mentre tutti si adattano a nuovi ruoli e responsabilità. I genitori con bambini piccoli affrontano la sfida aggiuntiva di spiegare la malattia in modi appropriati all’età mentre gestiscono il proprio stress e le esigenze fisiche. Le relazioni intime possono essere influenzate da cambiamenti fisici, perdita di libido dovuta al trattamento o distanza emotiva che si sviluppa quando i partner non sanno come discutere i loro sentimenti.^[16][19]

I problemi di immagine corporea influenzano profondamente molte persone con cancro della mammella. I cambiamenti dovuti alla chirurgia, la perdita dei capelli dalla chemioterapia, l’aumento o la perdita di peso e le cicatrici possono far sentire le persone disconnesse dal proprio corpo. Guardarsi allo specchio può portare tristezza, rabbia o un senso di perdita. Questi sentimenti riguardo all’aspetto fisico possono influire sull’autostima, sul comfort sociale e sulle relazioni intime. Alcune persone evitano situazioni sociali o attività che una volta godevano perché si sentono consapevoli del loro aspetto cambiato.^[24]

Le attività sociali e gli hobby potrebbero dover essere modificati o temporaneamente messi da parte. Le routine di esercizio, i piani di viaggio, le attività ricreative e gli incontri sociali potrebbero entrare in conflitto con i programmi di trattamento o essere troppo impegnativi durante i periodi di bassa energia o funzione immunitaria indebolita. Alcune persone si ritirano dalle situazioni sociali perché trovano emotivamente faticoso spiegare ripetutamente la loro situazione o rispondere a domande sulla loro salute. L’isolamento che può derivare da questi cambiamenti si aggiunge al peso emotivo della malattia.^[20]

Le sfide emotive e di salute mentale sono quasi universali tra le persone con diagnosi di cancro della mammella. È completamente normale sperimentare un’ampia gamma di emozioni tra cui shock, rabbia, paura, tristezza, ansia e depressione. Questi sentimenti possono arrivare a ondate, a volte sentendosi gestibili e altre volte travolgenti. L’incertezza costante sul futuro, la paura della recidiva e l’elaborazione della realtà di avere una malattia potenzialmente mortale hanno un enorme impatto emotivo. Molte persone descrivono la sensazione di essere su montagne russe emotive, con stati d’animo e prospettive che cambiano di giorno in giorno o persino di ora in ora.^[16][20]

I disturbi del sonno colpiscono comunemente le persone con cancro della mammella. L’ansia per la diagnosi, il disagio fisico dovuto alla chirurgia o agli effetti collaterali e i farmaci possono tutti interferire con i normali schemi del sonno. Il sonno scarso, a sua volta, peggiora la fatica, i problemi di umore e la capacità di affrontare le sfide quotidiane, creando un ciclo difficile.

Nonostante queste sfide, molte persone trovano modi per adattarsi e mantenere la qualità della vita durante il trattamento. Stabilire aspettative realistiche, accettare l’aiuto dagli altri, suddividere grandi compiti in pezzi più piccoli gestibili e mantenere attività che portano gioia—anche se in forma modificata—può aiutare a preservare un senso di normalità e benessere. Alcuni scoprono che le loro priorità cambiano, portandoli a concentrarsi più intenzionalmente su ciò che conta di più per loro. Sebbene il cancro della mammella sconvolga indiscutibilmente la vita quotidiana, molti sopravvissuti riferiscono di trovare eventualmente una “nuova normalità” e di sviluppare una resilienza che non sapevano di possedere.^[21][23]

Supporto per i familiari

Quando a qualcuno viene diagnosticato il cancro della mammella, l’impatto si estende a tutti coloro che si preoccupano per loro. I familiari e gli amici intimi spesso vogliono aiutare ma possono sentirsi incerti su cosa dire o fare. Comprendere come fornire un supporto significativo—in particolare riguardo agli studi clinici e alle opportunità di ricerca—può fare una differenza significativa nel percorso del paziente e aiutare i propri cari a sentirsi più attivamente coinvolti nel processo di cura.

Gli studi clinici rappresentano un’opzione importante per alcune persone con cancro della mammella. Questi studi di ricerca testano nuovi trattamenti, procedure o modi di utilizzare le terapie esistenti per determinare se sono sicuri ed efficaci. Partecipare a uno studio clinico può dare ai pazienti accesso a trattamenti all’avanguardia che non sono ancora ampiamente disponibili. Tuttavia, molte persone non hanno familiarità con gli studi clinici o hanno idee sbagliate su cosa comporti la partecipazione. Questo è dove i familiari possono svolgere un ruolo di supporto prezioso.^[9]

I familiari possono aiutare imparando a conoscere gli studi clinici e comprendendo i loro potenziali benefici e limitazioni. Non ogni studio clinico è appropriato per ogni persona, e la partecipazione è sempre volontaria. Gli studi hanno criteri di ammissibilità specifici basati su fattori come il tipo di cancro, lo stadio, i trattamenti precedenti e la salute generale. Comprendere queste basi aiuta i familiari a supportare decisioni informate piuttosto che spingere in una direzione o nell’altra.

Uno dei modi più pratici in cui i parenti possono assistere è aiutando a ricercare gli studi clinici disponibili. Diversi database online permettono alle persone di cercare studi basati su tipi specifici di cancro e località. Il processo di revisione delle informazioni sugli studi, comprensione dei requisiti e confronto delle opzioni può sembrare travolgente per qualcuno che sta già affrontando lo stress del trattamento oncologico. I familiari possono aiutare raccogliendo informazioni, facendo elenchi di potenziali studi e organizzando i dettagli di ciascuna opzione. Questo supporto nella ricerca consente al paziente di concentrare la propria energia sulla valutazione delle opzioni piuttosto che sul lavoro dispendioso in termini di tempo per trovarle.^[9]

Quando vengono programmati appuntamenti per discutere la potenziale partecipazione a uno studio clinico, i familiari possono partecipare per fornire orecchie aggiuntive e supporto. Durante queste conversazioni, vengono condivisi molti dettagli complessi su come funziona lo studio, quali trattamenti sono coinvolti, potenziali rischi e benefici, impegni di tempo e cosa significherebbe la partecipazione per la vita quotidiana. Avere un familiare presente per prendere appunti, fare domande e aiutare a ricordare le informazioni discusse può essere prezioso. Spesso, i pazienti apprezzano successivamente di avere qualcuno che ha sentito le stesse informazioni e può aiutarli a riflettere sulla decisione.

I familiari dovrebbero capire che gli studi clinici hanno sia potenziali vantaggi che considerazioni. I vantaggi possono includere l’accesso a nuovi trattamenti prima che siano generalmente disponibili, un monitoraggio ravvicinato da parte del team di ricerca e l’opportunità di contribuire alla conoscenza medica che potrebbe aiutare i futuri pazienti. Tuttavia, la partecipazione richiede anche il rispetto di requisiti di programma specifici per appuntamenti e test, e potrebbero esserci incertezze sugli effetti collaterali poiché i trattamenti sono ancora in fase di studio. Alcuni studi utilizzano la randomizzazione, il che significa che i partecipanti vengono assegnati a diversi gruppi di trattamento per caso piuttosto che per scelta.^[9]

Il trasporto e la logistica spesso diventano impegnativi durante gli studi clinici poiché tipicamente richiedono visite frequenti al centro di ricerca. I familiari possono fornire un supporto cruciale aiutando con il trasporto agli appuntamenti, assistendo con la documentazione, tenendo traccia del programma dello studio e aiutando a monitorare e segnalare eventuali effetti collaterali o sintomi come richiesto dal protocollo dello studio.

Oltre al supporto per gli studi clinici, i familiari possono aiutare in molti altri modi importanti. Possono assistere con compiti pratici come la preparazione dei pasti, le faccende domestiche, la cura dei bambini e la gestione degli appuntamenti medici e dei farmaci. Possono offrire supporto emotivo essendo disposti ad ascoltare senza cercare di sistemare tutto, riconoscendo la difficoltà della situazione e permettendo alla persona con cancro di esprimere qualsiasi emozione stia vivendo—che sia paura, rabbia, tristezza o frustrazione.^[19]

La comunicazione è essenziale ma può essere difficile. I familiari dovrebbero chiedere alla persona con cancro quanto vuole parlare della sua malattia e rispettare i suoi desideri. Alcune persone trovano utile parlare apertamente della loro diagnosi e del trattamento, mentre altre preferiscono concentrarsi su altri argomenti e mantenere il più possibile la normalità. Seguire l’esempio del paziente riguardo a quanto vogliono discutere del loro cancro aiuta a preservare il loro senso di controllo durante un periodo in cui molto sembra fuori controllo.^[19]

È anche importante che i familiari riconoscano che supportare qualcuno attraverso il cancro è un lavoro emotivamente impegnativo. I caregiver e le persone di supporto devono prendersi cura anche della propria salute fisica ed emotiva. Cercare supporto da altri, che sia attraverso gruppi di supporto per caregiver, consulenza o amici fidati, aiuta a mantenere la forza necessaria per fornire supporto continuo. Fare pause, mantenere interessi personali e prendersi cura di sé e accettare aiuto dagli altri previene il burnout e garantisce un supporto sostenibile durante tutto il percorso oncologico.^[19]

Infine, i familiari dovrebbero ricordare che la loro presenza e disponibilità a essere coinvolti spesso conta più che fare tutto perfettamente. Non esiste un copione per supportare qualcuno attraverso il cancro della mammella, e persone diverse hanno bisogno di diversi tipi di aiuto in momenti diversi. Rimanere connessi, controllare regolarmente ed essere disposti ad adattarsi alle esigenze che cambiano dimostra il supporto incrollabile che fa una tale differenza durante una delle esperienze più difficili della vita.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica del cancro della mammella

La diagnostica del cancro della mammella è importante per tutte le donne, in particolare per coloro che notano cambiamenti nel seno o raggiungono determinate età. Le donne di età pari o superiore a 50 anni dovrebbero prestare particolare attenzione alla salute del seno, poiché questo gruppo registra tassi più elevati di diagnosi di cancro della mammella. Tuttavia, anche le donne più giovani e persino gli uomini possono sviluppare il cancro della mammella, quindi è importante essere consapevoli dei sintomi a qualsiasi età.^[1]

Dovresti richiedere un esame diagnostico se noti cambiamenti insoliti nel seno. Questi cambiamenti potrebbero includere la scoperta di un nuovo nodulo o ispessimento che si sente diverso dal tessuto circostante. Il nodulo può essere piccolo come un pisello oppure potresti notare una massa più grande. Anche i cambiamenti nelle dimensioni, nella forma o nel contorno del seno meritano attenzione medica. A volte la pelle del seno o del capezzolo appare diversa: potrebbe apparire infossata, increspata, squamosa o infiammata. La pelle potrebbe anche diventare rossa, viola o più scura rispetto ad altre aree del seno.^[1]

Anche senza sintomi evidenti, lo screening regolare rappresenta un pilastro fondamentale della diagnosi precoce. Nei paesi occidentali, la maggior parte dei tumori della mammella viene ora scoperta attraverso programmi di screening di routine piuttosto che perché qualcuno ha sentito un nodulo o ha avuto sintomi. Questo cambiamento ha permesso ai medici di trovare i tumori in fase più precoce, quando sono più trattabili.^[5]

Le persone con determinati fattori di rischio potrebbero aver bisogno di iniziare lo screening diagnostico prima o più frequentemente. Una storia familiare di cancro della mammella, specialmente in parenti stretti come una madre o una sorella, aumenta il rischio. Coloro che sono risultati positivi a mutazioni genetiche come BRCA1 o BRCA2—che sono alterazioni genetiche che aumentano significativamente il rischio di cancro della mammella—dovrebbero discutere con i loro medici i programmi di screening appropriati.^[5]

Circa la metà di tutti i tumori della mammella si verifica in donne che non hanno fattori di rischio specifici oltre al fatto di essere di sesso femminile e all’invecchiamento. Ciò significa che anche se ti senti in salute e non hai una storia familiare, lo screening regolare rimane importante. Il genere femminile da solo è il fattore di rischio più forte per il cancro della mammella, con circa il 99% dei casi che si verificano nelle donne e solo circa lo 0,5-1% che si verifica negli uomini.^[4]

Metodi diagnostici classici per il cancro della mammella

Gli operatori sanitari utilizzano diversi metodi consolidati per diagnosticare il cancro della mammella e distinguerlo da altre condizioni mammarie. Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico e procede attraverso test di imaging e, quando necessario, il prelievo di tessuto.

Esame clinico del seno

Un esame clinico del seno è spesso il primo passo nella diagnosi del cancro della mammella. Durante questo esame, un professionista sanitario osserva attentamente il seno per individuare qualsiasi anomalia, come cambiamenti nella texture della pelle o nell’aspetto del capezzolo. Il medico utilizza quindi le mani per palpare il tessuto mammario alla ricerca di noduli o aree di ispessimento. Controlla anche le aree lungo le clavicole e sotto le ascelle, dove si trovano i linfonodi—piccole strutture a forma di fagiolo che filtrano i liquidi e aiutano a combattere le infezioni. Se il cancro si è diffuso, spesso viaggia prima verso i linfonodi vicini.^[8]

Mammografia

Le mammografie sono immagini radiografiche del tessuto mammario e rappresentano uno degli strumenti di screening più comuni e importanti per il cancro della mammella. Durante una mammografia, un tecnico posiziona il seno su una piattaforma piatta. Un’altra piattaforma preme poi il seno dall’alto per appiattire il tessuto, il che aiuta a creare un’immagine più chiara. Sebbene questa compressione possa risultare scomoda, dura solo pochi istanti. L’apparecchio a raggi X acquisisce quindi immagini da diverse angolazioni.^[8]

Le mammografie possono rilevare tumori della mammella troppo piccoli per essere percepiti durante un esame fisico. Possono anche rivelare calcificazioni—minuscoli depositi di calcio nel tessuto mammario—che talvolta indicano la presenza di cellule tumorali. Se una mammografia di screening mostra qualcosa di preoccupante, il medico può ordinare ulteriori test di imaging per esaminare meglio l’area sospetta.^[8]

Ecografia mammaria

L’ecografia mammaria utilizza onde sonore per creare immagini del tessuto mammario. Questo test è particolarmente utile per esaminare noduli o anomalie riscontrate durante una mammografia o un esame fisico. L’ecografia può spesso distinguere tra una cisti piena di liquido—una sacca contenente liquido che di solito non è cancerosa—e una massa solida che potrebbe essere un tumore. A differenza delle mammografie, l’ecografia non utilizza radiazioni, il che la rende sicura per le donne più giovani e le donne in gravidanza.^[8]

Risonanza magnetica del seno

Una risonanza magnetica (RM) del seno utilizza magneti e onde radio anziché raggi X per creare immagini dettagliate del tessuto mammario. Durante questo test, ti sdrai a faccia in giù su un tavolo imbottito con spazi progettati per ospitare il seno. Il tavolo scorre quindi all’interno di una grande macchina a forma di tubo. Una risonanza magnetica fornisce immagini molto più dettagliate rispetto a una mammografia e talvolta può rilevare tumori che altri test non rilevano.^[8]

I medici riservano tipicamente la risonanza magnetica a situazioni specifiche piuttosto che allo screening di routine. Le donne ad altissimo rischio di cancro della mammella, come quelle con mutazioni del gene BRCA, possono beneficiare dello screening con risonanza magnetica oltre alle mammografie. La risonanza magnetica è utile anche quando i medici devono determinare le dimensioni esatte di un tumore noto o verificare se si è diffuso ad altre aree del seno.

Biopsia mammaria

Quando i test di imaging rivelano un’area sospetta, una biopsia conferma se è presente un tumore. Durante una biopsia, un medico rimuove un piccolo campione di tessuto dall’area sospetta. Uno specialista chiamato patologo esamina quindi questo tessuto al microscopio per cercare cellule tumorali.^[8]

Esistono diversi tipi di biopsie. Una biopsia con ago centrale utilizza un ago cavo per prelevare un campione di tessuto a forma di cilindro. Questo tipo di biopsia può spesso essere eseguito nell’ambulatorio del medico con anestetico locale. L’ago viene guidato nel punto giusto utilizzando l’ecografia o l’imaging mammografico. In alcuni casi, i medici eseguono una biopsia chirurgica, che comporta un piccolo taglio nel seno per rimuovere il tessuto. Il tipo di biopsia consigliato dal medico dipende da dove si trova l’area sospetta e da quanto è grande.^[8]

Analisi di laboratorio del tessuto

Una volta ottenuto il tessuto attraverso la biopsia, i test di laboratorio rivelano informazioni critiche sul tumore. I patologi esaminano le cellule per confermare la presenza di cancro e determinare di che tipo si tratta. La maggior parte dei tumori della mammella inizia nei dotti lattiferi ed è chiamata carcinoma duttale. Il cancro che inizia nelle ghiandole che producono latte, chiamate lobuli, è noto come carcinoma lobulare.^[9]

Il laboratorio verifica anche se le cellule tumorali hanno determinate proteine sulla loro superficie chiamate recettori. Alcune cellule tumorali della mammella hanno recettori che attirano ormoni come l’estrogeno e il progesterone. Quando gli ormoni si attaccano a questi recettori, possono aiutare il tumore a crescere. Il test per i recettori ormonali aiuta i medici a determinare quali trattamenti funzioneranno meglio. I tumori con recettori per gli estrogeni sono chiamati ER-positivi, mentre quelli con recettori per il progesterone sono PR-positivi.^[1]

Un altro test importante verifica la presenza di una proteina chiamata HER2. Alcuni tumori della mammella hanno livelli più alti del normale di proteina HER2, che aiuta le cellule tumorali a crescere rapidamente. Circa il 15-20% dei tumori della mammella sono HER2-positivi. Conoscere lo stato HER2 aiuta i medici a scegliere trattamenti mirati che funzionano specificamente contro i tumori HER2-positivi.^[1]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o combinazioni di trattamenti per il cancro della mammella. Quando i pazienti considerano di partecipare a uno studio clinico, devono sottoporsi a test specifici per determinare se soddisfano i requisiti dello studio. Questi requisiti, chiamati criteri di eleggibilità, aiutano i ricercatori a garantire che lo studio sia sicuro per i partecipanti e che i risultati siano significativi.

I test diagnostici necessari per l’arruolamento in uno studio clinico si basano sui test standard utilizzati per la diagnosi del cancro della mammella. I ricercatori hanno bisogno di informazioni dettagliate sulle caratteristiche del tumore, sullo stadio e su come ha risposto a eventuali trattamenti precedenti. La maggior parte degli studi richiede la conferma che tu abbia effettivamente il cancro della mammella attraverso risultati di biopsia esaminati da un patologo.^[9]

Molti studi clinici si concentrano su tipi o sottotipi specifici di cancro della mammella. Ad esempio, uno studio potrebbe accettare solo pazienti con cancro della mammella triplo negativo, un tipo che manca di recettori per gli estrogeni, recettori per il progesterone e proteina HER2. Per qualificarti per tale studio, avresti bisogno di risultati di test di laboratorio che confermino che il tuo tumore è triplo negativo. Altri studi potrebbero mirare specificamente a tumori HER2-positivi, richiedendo la prova che il tuo tumore abbia livelli elevati di HER2.

Gli esami del sangue svolgono spesso un ruolo nella qualificazione agli studi clinici. I ricercatori devono verificare che i tuoi organi, specialmente il fegato e i reni, funzionino abbastanza bene da gestire il trattamento dello studio. I conteggi delle cellule del sangue devono rientrare in intervalli accettabili per garantire che il midollo osseo possa produrre abbastanza cellule del sangue. Questi test includono la misurazione dei globuli rossi, dei globuli bianchi e delle piastrine—cellule che aiutano la coagulazione del sangue.

I test di imaging aiutano i ricercatori a comprendere l’estensione del tumore. Uno studio potrebbe richiedere TAC, risonanza magnetica o altre immagini per misurare le dimensioni dei tumori e verificare se il cancro si è diffuso ai linfonodi o ad altri organi. Queste immagini di base consentono ai ricercatori di confrontare le immagini successive e determinare se il trattamento sta funzionando. Alcuni studi utilizzano tecniche di imaging specializzate, come le scansioni PET, che mostrano come i tessuti utilizzano lo zucchero e possono aiutare a identificare le cellule tumorali attive.

Potrebbero essere richiesti test della funzionalità cardiaca per studi che testano trattamenti che possono influenzare il cuore. Un elettrocardiogramma (ECG o EKG) registra l’attività elettrica del cuore, mentre un ecocardiogramma utilizza onde sonore per creare immagini in movimento del cuore. Questi test assicurano che il cuore sia abbastanza forte per il trattamento dello studio.

Alcuni studi clinici richiedono test genetici per identificare mutazioni o cambiamenti specifici nelle cellule tumorali. Questo test va più in profondità rispetto ai test standard dei recettori ormonali e HER2. I ricercatori potrebbero cercare particolari alterazioni genetiche che il trattamento dello studio è progettato per colpire. Ad esempio, uno studio potrebbe concentrarsi su tumori con mutazioni nei geni che controllano come le cellule riparano il DNA danneggiato.

Gli studi clinici potrebbero anche richiedere la documentazione della tua storia medica completa, inclusi eventuali trattamenti oncologici precedenti ricevuti e come il tumore ha risposto. Se hai ricevuto chemioterapia, terapia ormonale o altri trattamenti in precedenza, i ricercatori devono sapere quali, quanto hai ricevuto e se hanno aiutato a ridurre il tumore o a fermare la sua crescita.

I requisiti diagnostici specifici variano ampiamente tra i diversi studi clinici. Alcuni studi accettano pazienti con diagnosi recente di cancro della mammella in fase precoce che non hanno ancora iniziato il trattamento. Altri cercano specificamente pazienti il cui tumore si è diffuso a parti distanti del corpo, una situazione chiamata cancro della mammella metastatico. Altri studi ancora arruolano pazienti il cui tumore è ricomparso dopo il trattamento o ha smesso di rispondere alle terapie standard.

Prima di partecipare a uno studio clinico, incontrerai il team di ricerca che ti spiegherà tutti i test richiesti e ti aiuterà a capire perché ciascuno è necessario. Questi test di qualificazione proteggono la tua sicurezza assicurando che lo studio sia appropriato per la tua situazione specifica e che tu sia abbastanza in salute per partecipare. Sebbene i test aggiuntivi possano sembrare gravosi, aiutano i ricercatori a sviluppare trattamenti migliori che potrebbero beneficiare i futuri pazienti con cancro della mammella.

Studi clinici in corso sul cancro della mammella

Il cancro della mammella è una malattia complessa che si manifesta in diverse forme e sottotipi. La ricerca clinica sta continuamente esplorando nuove terapie e combinazioni di farmaci per offrire ai pazienti opzioni di trattamento più efficaci. Di seguito sono presentati alcuni studi clinici attualmente in corso che coprono diverse fasi della malattia e diversi approcci terapeutici.

Studio su Abemaciclib con Terapia Endocrina per Pazienti con Cancro della Mammella Precoce HR+/HER2-

Località: Germania, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sul cancro della mammella precoce che è positivo ai recettori ormonali e negativo per HER2. Lo studio sta valutando un trattamento che combina un farmaco chiamato abemaciclib con la terapia ormonale standard, comunemente utilizzata dopo il trattamento iniziale del cancro per aiutare a prevenire la recidiva della malattia. L’abemaciclib è un tipo di farmaco noto come inibitore di CDK4/6, che funziona interferendo con la crescita delle cellule tumorali.

I partecipanti allo studio saranno assegnati casualmente a uno di due gruppi. Un gruppo riceverà la combinazione di abemaciclib e terapia ormonale standard, mentre l’altro gruppo riceverà solo la terapia ormonale standard. Il periodo di trattamento durerà fino a 24 mesi, durante il quale i partecipanti assumeranno il farmaco per via orale sotto forma di compresse rivestite con film. Durante tutto lo studio, i partecipanti saranno monitorati regolarmente per valutare la loro salute e l’efficacia del trattamento.

Studio sulla Terapia Endocrina Estesa per Pazienti con Cancro della Mammella ad Alto Rischio

Località: Svezia

Questo studio clinico si concentra su pazienti con cancro della mammella, in particolare su coloro che hanno un tipo noto come cancro della mammella luminale ad alto rischio. Lo studio mira a esplorare l’efficacia di diversi trattamenti estesi dopo la terapia iniziale. Per le donne che erano in premenopausa al momento della diagnosi e sono diventate postmenopausali dopo cinque anni di trattamento con tamoxifene, lo studio confronterà l’uso continuato di tamoxifene per altri cinque anni con un passaggio a cinque anni di inibitori dell’aromatasi, che sono farmaci che aiutano a ridurre i livelli di estrogeni nel corpo.

Studio di Ribociclib Combinato con Terapia Ormonale

Località: Austria, Belgio, Francia, Germania, Ungheria, Irlanda, Italia, Polonia, Romania, Spagna

Questo studio clinico si concentra sul trattamento del cancro della mammella precoce che è positivo ai recettori ormonali e negativo per HER2. Lo studio valuta l’efficacia e la sicurezza dell’uso di ribociclib in combinazione con la terapia ormonale. I farmaci per la terapia ormonale utilizzati nello studio includono anastrozolo, letrozolo e goserelin.

Studio su Capivasertib e Fulvestrant per Cancro della Mammella Avanzato

Località: Belgio, Francia, Germania, Ungheria, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su un tipo di cancro della mammella noto come cancro della mammella localmente avanzato o metastatico HR-positivo/HER2-negativo. Lo studio sta testando una combinazione di due trattamenti: Capivasertib, che viene assunto come compressa rivestita con film, e Fulvestrant, che viene somministrato come soluzione per iniezione. Lo studio confronterà gli effetti di questa combinazione rispetto a un placebo combinato con Fulvestrant.

Studio su Zanidatamab e Chemioterapia per Cancro della Mammella HER2-Positivo

Località: Austria, Belgio, Francia, Germania, Grecia, Italia, Polonia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su un tipo di cancro della mammella noto come cancro della mammella metastatico HER2-positivo. Lo studio sta confrontando due trattamenti per vedere quale è più efficace. Un trattamento prevede un farmaco chiamato zanidatamab combinato con la chemioterapia, e l’altro prevede un farmaco chiamato trastuzumab combinato con la chemioterapia.

Studio sul Trattamento con Carboplatino

Località: Norvegia

Questo studio clinico si concentra sul miglioramento del trattamento per il cancro della mammella, in particolare nei casi in cui il cancro è in fase precoce e viene trattato prima dell’intervento chirurgico o si è diffuso ad altre parti del corpo. Lo studio utilizzerà un farmaco chiamato Carboplatino, che viene somministrato come soluzione attraverso un’infusione endovenosa.

Studio su Elacestrant ed Everolimus

Località: Austria, Repubblica Ceca, Francia, Germania, Grecia, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su un tipo di cancro della mammella noto come cancro della mammella ER+/HER2- con mutazione ESR1 che è progredito nonostante trattamenti precedenti. Lo studio mira a confrontare l’efficacia di una combinazione di due farmaci, elacestrant ed everolimus, rispetto al solo elacestrant.

Studio sull’Alimentazione a Tempo Ristretto e Metformina

Località: Italia

Questo studio clinico si concentra sullo studio degli effetti di un trattamento per alcuni tipi di cancro della mammella. Il trattamento prevede una combinazione di un farmaco chiamato Metformina Cloridrato e una pratica nota come alimentazione a tempo ristretto, in cui i partecipanti digiunano per almeno 16 ore durante la notte.

Studio su Giredestrant e Fulvestrant con Inibitore CDK4/6

Località: Austria, Belgio, Finlandia, Francia, Germania, Grecia, Ungheria, Italia, Polonia, Portogallo, Romania, Slovenia, Spagna

Questo studio clinico si concentra sullo studio dei trattamenti per il cancro della mammella avanzato ER+ HER2-negativo. Lo studio confronterà l’efficacia e la sicurezza di due farmaci: Giredestrant e Fulvestrant. Entrambi i farmaci saranno utilizzati in combinazione con un inibitore CDK4/6.