L’atrofia ottica dominante è una condizione genetica che colpisce gli occhi e può portare a una perdita progressiva della vista. Attualmente è in corso uno studio clinico che sta valutando la sicurezza e l’efficacia della nicotinamide (vitamina B3) come potenziale trattamento per migliorare la funzione visiva nei pazienti affetti da questa patologia.
Studi clinici sull’atrofia ottica
L’atrofia ottica dominante è una condizione ereditaria che causa una degenerazione progressiva dei nervi ottici, le strutture che trasmettono le informazioni visive dagli occhi al cervello. Questa patologia si manifesta tipicamente durante l’infanzia e provoca un declino graduale della vista, con difficoltà nella percezione dei colori e un restringimento del campo visivo. La gravità della perdita visiva può variare notevolmente tra i pazienti: alcuni mantengono una visione relativamente buona, mentre altri possono sperimentare un importante deterioramento.
Attualmente è disponibile 1 studio clinico per l’atrofia ottica nel database. Di seguito viene presentato in dettaglio.
Studio clinico disponibile per l’atrofia ottica
Studio sulla sicurezza e gli effetti della nicotinamide per pazienti con atrofia ottica dominante
Localizzazione: Francia
Questo studio clinico è incentrato sull’atrofia ottica dominante (DOA), una condizione che colpisce gli occhi e può causare perdita della vista. La ricerca utilizza un trattamento chiamato nicotinamide, conosciuta anche come vitamina B3, somministrata sotto forma di compresse rivestite chiamate NICOBION 500 mg. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza dell’assunzione di 3 grammi di nicotinamide al giorno nei pazienti con DOA, per assicurarsi che non causi effetti dannosi sugli occhi o sul sistema nervoso.
Criteri di inclusione: I partecipanti devono essere adulti con diagnosi di atrofia ottica dominante (DOA) o DOA+, una condizione causata da una variante genetica nel gene OPA1. È necessario che non abbiano assunto nicotinamide per più di 3 mesi prima dello studio. I partecipanti devono essere in grado di assumere farmaci per via orale e seguire le procedure dello studio. Devono inoltre far parte o avere accesso a un sistema di previdenza sociale e firmare un consenso informato, accettando volontariamente di partecipare.
Criteri di esclusione: Non possono partecipare i pazienti di età inferiore ai 4 anni o superiore ai 18 anni, coloro che fanno parte di popolazioni vulnerabili che necessitano di protezione speciale, chi non tollera 3 grammi al giorno di nicotinamide, le donne in gravidanza o in allattamento, chi sta già partecipando a un altro studio clinico, chi ha una storia di gravi reazioni allergiche ai farmaci dello studio, e chi presenta problemi di salute gravi che potrebbero interferire con la partecipazione.
Farmaco sperimentale: La nicotinamide è una forma di vitamina B3 utilizzata nello studio per valutarne la sicurezza e l’efficacia nei pazienti con atrofia ottica dominante. A livello molecolare, la nicotinamide supporta la produzione di energia cellulare e riduce lo stress ossidativo, contribuendo potenzialmente a proteggere le cellule del nervo ottico.
I partecipanti assumeranno il farmaco per via orale nel corso di diversi mesi, durante i quali saranno sottoposti a visite di controllo regolari. Durante queste visite, i ricercatori monitoreranno eventuali cambiamenti nella vista e verificheranno la presenza di effetti collaterali. Lo studio misurerà anche i livelli di nicotinamide nel sangue per comprendere come l’organismo elabora il trattamento.
Nel corso dello studio, i ricercatori valuteranno eventuali miglioramenti nella funzione visiva e nella salute neurologica generale. Verrà utilizzato anche un questionario specifico, il NEI-VFQ-25, per valutare l’impatto del trattamento sulla qualità della vita dei partecipanti. Lo studio, iniziato nel settembre 2023, dovrebbe concludersi entro il 1° marzo 2025.
Riepilogo
Attualmente esiste un solo studio clinico disponibile per l’atrofia ottica dominante, che si concentra sulla valutazione della nicotinamide (vitamina B3) come potenziale trattamento. Questo studio è particolarmente importante perché la nicotinamide agisce a livello cellulare supportando la produzione di energia e riducendo lo stress ossidativo, meccanismi che potrebbero proteggere i nervi ottici dalla degenerazione.
È incoraggiante che la ricerca stia esplorando trattamenti accessibili come la vitamina B3, che potrebbero potenzialmente migliorare la funzione visiva e la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione genetica. Lo studio valuta attentamente sia la sicurezza che l’efficacia del trattamento attraverso monitoraggi regolari e questionari sulla qualità della vita.
I pazienti interessati a partecipare dovrebbero consultare il proprio medico per verificare se soddisfano i criteri di inclusione e per comprendere meglio i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione allo studio.
