L’atrofia ottica rappresenta una condizione seria in cui il nervo ottico—il cavo vitale che collega gli occhi al cervello—inizia a deteriorarsi e a consumarsi, potenzialmente portando a perdita irreversibile della vista o addirittura alla cecità se non viene affrontata.

Il nervo ottico funziona come un cavo elettrico contenente oltre un milione di fibre nervose che trasmettono le informazioni visive dalla retina nella parte posteriore dell’occhio alla regione del cervello che interpreta ciò che vediamo. Quando questo nervo subisce danni nel tempo, si restringe e perde la sua capacità di trasportare correttamente questi segnali cruciali. Il termine “atrofia” stesso significa consumarsi o deteriorarsi, ed è esattamente ciò che accade alle fibre nervose in questa condizione.^[1]

L’atrofia ottica non è in realtà una malattia a sé stante, ma piuttosto un segno che qualcosa è andato storto da qualche parte lungo il percorso visivo. Si manifesta durante un esame oculistico come un disco pallido o biancastro nella parte posteriore dell’occhio, dove un nervo ottico sano apparirebbe rosa o arancione. Questo pallore si verifica perché il flusso sanguigno cambia e le cellule nervose muoiono. La condizione può colpire uno o entrambi gli occhi e rappresenta il risultato finale di danni causati da molte diverse cause sottostanti.^[2]

Cause

La causa più comune di atrofia ottica è il flusso sanguigno insufficiente al nervo ottico, definito in termini medici neuropatia ottica ischemica. Quando il nervo ottico non riceve un apporto di sangue adeguato, le sue cellule iniziano a morire, portando al deterioramento. Questo problema colpisce più frequentemente gli adulti anziani e può verificarsi improvvisamente, a volte durante periodi di forte stress o dopo significative perdite di sangue o cali di pressione sanguigna.^[1][5]

Molti altri fattori possono interferire con la capacità del nervo ottico di funzionare correttamente. La pressione sul nervo rappresenta un’altra causa significativa. Questa pressione può provenire dall’esterno del nervo, come da tumori che crescono vicino agli occhi, o dall’interno, come accade con il glaucoma—un gruppo di condizioni in cui il fluido si accumula nell’occhio, aumentando la pressione oculare interna e danneggiando gradualmente il nervo nel tempo.^[1]

L’infiammazione gioca un ruolo in molti casi. La neurite ottica, che è l’infiammazione del nervo ottico stesso, può causare danni. Inoltre, l’idrocefalo—un accumulo anomalo di liquido nel cervello—crea pressione che può danneggiare il nervo ottico. Varie infezioni possono anche portare all’atrofia ottica, tra cui sifilide, morbillo, tubercolosi, parotite, varicella, malattia di Lyme e alcune infezioni fungine come aspergillosi e criptococcosi.^[1][7]

Un trauma fisico all’occhio o alla testa può danneggiare direttamente il nervo ottico. Queste lesioni potrebbero verificarsi in incidenti automobilistici, incidenti industriali, attività sportive o risse. Anche le malattie che colpiscono la retina—il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio—possono portare all’atrofia ottica. Questo include i danni legati al diabete ai vasi sanguigni della retina e le ostruzioni nelle vene retiniche.^[1]

L’esposizione a certe tossine, le carenze nutrizionali e alcuni farmaci possono danneggiare il nervo ottico. L’avvelenamento da sostanze come alcol, tabacco, chinino, arsenico, bromo o piombo può scatenare la condizione. Quando l’atrofia ottica deriva da tossine o problemi nutrizionali, di solito colpisce entrambi gli occhi piuttosto che uno solo.^[1]

Alcune forme di atrofia ottica sono ereditarie, il che significa che vengono trasmesse attraverso le famiglie. La neuropatia ottica ereditaria di Leber causa perdita della vista prima in un occhio, poi nell’altro, ed è trasmessa attraverso il DNA mitocondriale dalle madri ai loro figli. Si presenta più comunemente nei giovani maschi tra i venti e i quarant’anni. L’atrofia ottica dominante, chiamata anche atrofia ottica di Kjer, causa un peggioramento lento della vista che inizia nell’infanzia. Ci sono diverse altre forme genetiche rare, tra cui alcune che causano problemi di vista insieme ad altri problemi di salute.^[1][4]

Fattori di rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di una persona di sviluppare l’atrofia ottica. L’età gioca un ruolo significativo, in particolare per la neuropatia ottica ischemica, che colpisce prevalentemente persone di età pari o superiore a 50 anni. Il rischio aumenta sostanzialmente negli adulti più anziani che hanno già altre condizioni di salute.^[4]

Le persone con determinate condizioni di salute croniche affrontano un rischio maggiore. Coloro che hanno colesterolo alto, pressione alta, malattie cardiache o diabete sono più vulnerabili allo sviluppo di problemi al nervo ottico a causa di problemi di circolazione sanguigna. Anche l’apnea notturna e l’emicrania sono stati identificati come fattori di rischio. Le persone che fumano affrontano un rischio maggiore perché il fumo influisce direttamente sulla circolazione sanguigna e sull’apporto di ossigeno in tutto il corpo, compreso agli occhi.^[4][16]

Avere una storia familiare di atrofia ottica o condizioni genetiche correlate aumenta il rischio, in particolare per le forme ereditarie della condizione. Alcuni tipi genetici si presentano nelle famiglie con schemi prevedibili, mentre altri si verificano sporadicamente. La nascita prematura è stata associata all’atrofia ottica in alcuni casi.^[3]

Le persone con condizioni che causano infiammazione nel corpo, in particolare malattie che colpiscono il cervello e il sistema nervoso centrale, affrontano un rischio elevato. Questo include la sclerosi multipla, dove il sistema immunitario attacca il rivestimento protettivo dei nervi, e l’arterite a cellule giganti, che causa infiammazione nei vasi sanguigni che riforniscono la testa e gli occhi. Anche i tumori cerebrali e gli ictus possono portare a danni al nervo ottico.^[5]

Gli individui esposti a materiali pericolosi o che lavorano in ambienti dove le lesioni agli occhi sono comuni affrontano un rischio aggiuntivo. Coloro che consumano alcol fatto in casa o prodotto in modo improprio sono a rischio di avvelenamento da metanolo, che può causare atrofia ottica in entrambi gli occhi.^[5]

Sintomi

I sintomi dell’atrofia ottica sono tutti correlati a cambiamenti nella vista, e questi cambiamenti possono variare in gravità a seconda di quanto danno nervoso si è verificato. La visione offuscata è comune, con gli individui colpiti che sperimentano una riduzione della nitidezza o chiarezza di ciò che vedono. Gli oggetti possono apparire sfocati o fuori fuoco, rendendo difficile vedere i dettagli fini.^[1]

Si verificano frequentemente difficoltà con la visione periferica—la capacità di vedere le cose di lato mentre si guarda dritto avanti. Le persone possono notare di sbattere contro oggetti che non hanno visto avvicinarsi dal lato, o potrebbero avere difficoltà a notare auto o persone nella loro visione laterale. Nel tempo, il campo visivo può restringersi progressivamente, creando quella che sembra una visione attraverso un tunnel.^[1][7]

I problemi con la visione dei colori rappresentano un altro sintomo caratteristico. I colori possono sembrare sbiaditi, slavati o meno vivaci di quanto fossero prima. Questo rende difficile distinguere tra diverse tonalità o apprezzare la vera luminosità dei colori. Alcune persone lo descrivono come se tutto apparisse più opaco o più grigio.^[1]

I segni precoci possono essere sottili e potrebbero includere una percezione dei colori compromessa o un lento adattamento quando ci si sposta tra diverse condizioni di illuminazione. Per esempio, potrebbe volerci più tempo perché gli occhi si adattino quando si passa da un ambiente esterno luminoso a una stanza poco illuminata, o viceversa.^[15]

Quando l’atrofia ottica si verifica nei bambini, può causare nistagmo, che è un movimento involontario oscillatorio o ritmico degli occhi. I bambini con questa condizione possono anche avere una visione scarsa che richiede assistenza speciale a scuola.^[3]

In alcuni casi, le persone sperimentano dolore dentro o intorno all’occhio, in particolare con la neurite ottica. La capacità della pupilla di reagire alla luce può diminuire nel tempo e, alla fine, la pupilla può perdere completamente la sua capacità di rispondere alla luce. La perdita della vista può essere graduale e progressiva, o in alcuni casi, può verificarsi improvvisamente.^[5]

Prevenzione

Sebbene non tutte le cause di atrofia ottica possano essere prevenute, diversi passi importanti possono ridurre il rischio o rallentare la progressione della condizione. Gestire attentamente la pressione sanguigna è cruciale, in particolare per gli adulti più anziani. La pressione alta influisce sul flusso sanguigno in tutto il corpo, compreso al nervo ottico, quindi mantenerla sotto controllo aiuta a mantenere un apporto di sangue adeguato agli occhi.^[5]

Smettere di fumare rappresenta uno dei cambiamenti più significativi che una persona può fare per la salute degli occhi. Il fumo danneggia i vasi sanguigni e riduce l’apporto di ossigeno ai tessuti in tutto il corpo, compreso agli occhi. Il corpo inizia a recuperare immediatamente dopo che una persona smette di fumare, con la circolazione sanguigna e la fornitura di ossigeno che migliorano gradualmente.^[16]

Programmare esami oculistici completi regolari è essenziale per la diagnosi precoce. Gli esami oculistici di routine possono identificare problemi prima che si sviluppino i sintomi, consentendo un intervento più precoce. Questo è particolarmente importante per lo screening del glaucoma, che può danneggiare silenziosamente il nervo ottico per anni senza causare sintomi evidenti fino a quando non si è verificato un danno significativo. La diagnosi precoce e il trattamento del glaucoma possono prevenire la progressione verso l’atrofia ottica.^[5]

Gestire correttamente le condizioni di salute croniche aiuta a proteggere il nervo ottico. Le persone con diabete, pressione alta, colesterolo alto, malattie cardiache o sclerosi multipla dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro medici per mantenere queste condizioni ben controllate. Una buona gestione riduce il rischio di complicazioni che colpiscono gli occhi.^[4]

Indossare occhiali protettivi è fondamentale per prevenire l’atrofia ottica legata a traumi. Gli occhiali di sicurezza dovrebbero essere indossati quando si usano materiali pericolosi, si azionano macchinari o si partecipa a sport dove potrebbero verificarsi lesioni agli occhi. La maggior parte delle lesioni facciali e oculari derivano da incidenti automobilistici, quindi indossare sempre le cinture di sicurezza può aiutare a prevenire queste lesioni.^[5]

Mantenere una dieta sana ricca di vitamine e nutrienti chiave supporta la salute generale degli occhi. Le vitamine A, C ed E, insieme a zinco, acidi grassi omega-3, luteina e zeaxantina, sono particolarmente importanti per mantenere occhi sani. Includere nella dieta alimenti come mirtilli, ribes nero, semi d’uva e zafferano può fornire benefici aggiuntivi grazie alle loro proprietà antiossidanti.^[16]

Non bere mai alcol fatto in casa o consumare prodotti alcolici non destinati al consumo aiuta a evitare l’avvelenamento da metanolo, che può causare atrofia ottica in entrambi gli occhi. L’esercizio fisico regolare promuove una circolazione sanguigna sana in tutto il corpo, compresi gli occhi, e aiuta a mantenere la salute generale.^[5][16]

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade all’interno dell’occhio e del nervo durante l’atrofia ottica aiuta a spiegare perché la condizione causa i sintomi che provoca. Il nervo ottico è tecnicamente parte del sistema nervoso centrale, non del sistema nervoso periferico. Questa distinzione è importante perché i nervi nel sistema nervoso centrale si comportano in modo diverso e mancano della capacità di rigenerarsi come possono fare i nervi periferici.^[2]

Il nervo ottico contiene assoni delle cellule ganglionari retiniche—queste sono le lunghe estensioni filiformi delle cellule nervose nella retina che si raggruppano insieme per formare il nervo ottico. Quando si verifica un danno a questi assoni, sia per scarso flusso sanguigno, pressione, infiammazione, tossine o altre cause, gli assoni iniziano a degenerare e morire. Man mano che sempre più assoni muoiono, il nervo ottico si restringe di dimensioni, che è la parte “atrofia” della condizione.^[2]

Quando i medici esaminano il nervo ottico utilizzando un oftalmoscopio—uno strumento speciale per guardare la parte posteriore dell’occhio—possono vedere cambiamenti nel disco ottico, che è dove il nervo ottico entra nell’occhio. In un occhio sano, il disco ottico appare rosa o arancione con un centro giallo-bianco a causa del ricco flusso sanguigno e del tessuto nervoso sano. Con l’atrofia ottica, il disco diventa pallido o biancastro perché i vasi sanguigni si sono degenerati e le fibre nervose sono andate perse.^[1][3]

La perdita di fibre nervose significa che meno segnali possono viaggiare dalla retina al cervello. La retina potrebbe ancora catturare immagini del mondo esterno, ma senza abbastanza fibre nervose funzionanti per trasportare quelle informazioni al cervello, il cervello non può elaborare e interpretare correttamente ciò che gli occhi vedono. Questo spiega perché le persone sperimentano visione offuscata, perdita della visione periferica e difficoltà a vedere i colori—le informazioni visive semplicemente non stanno attraversando il percorso danneggiato.^[1]

Nei casi causati da scarso flusso sanguigno, il meccanismo coinvolge l’ischemia—un apporto di sangue inadeguato che priva le cellule nervose dell’ossigeno e dei nutrienti di cui hanno bisogno per sopravvivere. Senza abbastanza ossigeno, le cellule nervose non possono funzionare e alla fine muoiono. Allo stesso modo, quando si verifica un aumento della pressione, sia per la pressione oculare elevata del glaucoma o per tumori che premono sul nervo, la compressione meccanica danneggia le fibre nervose e interrompe il flusso sanguigno.^[3]

L’infiammazione causa danni attraverso meccanismi diversi. Quando il nervo ottico o i tessuti circostanti si infiammano, le cellule del sistema immunitario e i messaggeri chimici creano gonfiore e possono attaccare direttamente il tessuto nervoso. Questo processo infiammatorio danneggia o distrugge gli assoni, portando al caratteristico deterioramento del nervo.^[1]

Nelle forme ereditarie, le mutazioni genetiche colpiscono i mitocondri—le strutture che producono energia all’interno delle cellule. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, le cellule non possono generare abbastanza energia per funzionare. Le cellule nervose hanno richieste energetiche particolarmente elevate, quindi sono particolarmente vulnerabili alla disfunzione mitocondriale. Nel tempo, questo deficit energetico porta alla morte delle cellule nervose e all’atrofia ottica.^[12]

La direzione in cui il nervo ottico si deteriora dipende da dove ha origine il problema sottostante. Quando il problema inizia nella retina, l’atrofia progredisce verso l’alto verso il cervello. Quando il problema ha origine nel cervello, il deterioramento si muove verso il basso verso l’occhio. È interessante notare che il danno tende a progredire più velocemente nei giovani che nelle persone anziane.^[6]

Un concetto importante è che non tutte le cellule nervose danneggiate muoiono immediatamente. Alcune cellule nervose diventano “dormienti”—sono ancora vive perché ricevono appena abbastanza ossigeno e nutrienti per sopravvivere, ma non abbastanza per elaborare e trasmettere correttamente i segnali visivi. Queste cellule dormienti possono talvolta sopravvivere per lunghi periodi in questo stato inattivo. Questo spiega perché alcuni trattamenti volti a riattivare queste cellule dormienti hanno mostrato promesse negli studi di ricerca, anche se le cellule nervose completamente morte non possono essere riportate in vita.^[6]