Atrofia ottica

L’atrofia ottica rappresenta una condizione seria in cui il nervo ottico—il cavo vitale che collega gli occhi al cervello—inizia a deteriorarsi e a consumarsi, potenzialmente portando a perdita irreversibile della vista o addirittura alla cecità se non viene affrontata.

Indice dei contenuti

• Cos’è l’atrofia ottica
• Cause
• Fattori di rischio
• Sintomi
• Prevenzione
• Fisiopatologia
• Trattamento
• Prognosi e cosa aspettarsi
• Impatto sulla vita quotidiana
• Diagnosi
• Studi clinici

Cos’è l’atrofia ottica

Il nervo ottico funziona come un cavo elettrico contenente oltre un milione di fibre nervose che trasmettono le informazioni visive dalla retina nella parte posteriore dell’occhio alla regione del cervello che interpreta ciò che vediamo. Quando questo nervo subisce danni nel tempo, si restringe e perde la sua capacità di trasportare correttamente questi segnali cruciali. Il termine “atrofia” stesso significa consumarsi o deteriorarsi, ed è esattamente ciò che accade alle fibre nervose in questa condizione.^[1]

L’atrofia ottica non è in realtà una malattia a sé stante, ma piuttosto un segno che qualcosa è andato storto da qualche parte lungo il percorso visivo. Si manifesta durante un esame oculistico come un disco pallido o biancastro nella parte posteriore dell’occhio, dove un nervo ottico sano apparirebbe rosa o arancione. Questo pallore si verifica perché il flusso sanguigno cambia e le cellule nervose muoiono. La condizione può colpire uno o entrambi gli occhi e rappresenta il risultato finale di danni causati da molte diverse cause sottostanti.^[2]

Cause

La causa più comune di atrofia ottica è il flusso sanguigno insufficiente al nervo ottico, definito in termini medici neuropatia ottica ischemica. Quando il nervo ottico non riceve un apporto di sangue adeguato, le sue cellule iniziano a morire, portando al deterioramento. Questo problema colpisce più frequentemente gli adulti anziani e può verificarsi improvvisamente, a volte durante periodi di forte stress o dopo significative perdite di sangue o cali di pressione sanguigna.^[1][5]

Molti altri fattori possono interferire con la capacità del nervo ottico di funzionare correttamente. La pressione sul nervo rappresenta un’altra causa significativa. Questa pressione può provenire dall’esterno del nervo, come da tumori che crescono vicino agli occhi, o dall’interno, come accade con il glaucoma—un gruppo di condizioni in cui il fluido si accumula nell’occhio, aumentando la pressione oculare interna e danneggiando gradualmente il nervo nel tempo.^[1]

L’infiammazione gioca un ruolo in molti casi. La neurite ottica, che è l’infiammazione del nervo ottico stesso, può causare danni. Inoltre, l’idrocefalo—un accumulo anomalo di liquido nel cervello—crea pressione che può danneggiare il nervo ottico. Varie infezioni possono anche portare all’atrofia ottica, tra cui sifilide, morbillo, tubercolosi, parotite, varicella, malattia di Lyme e alcune infezioni fungine come aspergillosi e criptococcosi.^[1][7]

Un trauma fisico all’occhio o alla testa può danneggiare direttamente il nervo ottico. Queste lesioni potrebbero verificarsi in incidenti automobilistici, incidenti industriali, attività sportive o risse. Anche le malattie che colpiscono la retina—il tessuto sensibile alla luce nella parte posteriore dell’occhio—possono portare all’atrofia ottica. Questo include i danni legati al diabete ai vasi sanguigni della retina e le ostruzioni nelle vene retiniche.^[1]

L’esposizione a certe tossine, le carenze nutrizionali e alcuni farmaci possono danneggiare il nervo ottico. L’avvelenamento da sostanze come alcol, tabacco, chinino, arsenico, bromo o piombo può scatenare la condizione. Quando l’atrofia ottica deriva da tossine o problemi nutrizionali, di solito colpisce entrambi gli occhi piuttosto che uno solo.^[1]

Alcune forme di atrofia ottica sono ereditarie, il che significa che vengono trasmesse attraverso le famiglie. La neuropatia ottica ereditaria di Leber causa perdita della vista prima in un occhio, poi nell’altro, ed è trasmessa attraverso il DNA mitocondriale dalle madri ai loro figli. Si presenta più comunemente nei giovani maschi tra i venti e i quarant’anni. L’atrofia ottica dominante, chiamata anche atrofia ottica di Kjer, causa un peggioramento lento della vista che inizia nell’infanzia. Ci sono diverse altre forme genetiche rare, tra cui alcune che causano problemi di vista insieme ad altri problemi di salute.^[1][4]

Fattori di rischio

Diversi fattori aumentano la probabilità di una persona di sviluppare l’atrofia ottica. L’età gioca un ruolo significativo, in particolare per la neuropatia ottica ischemica, che colpisce prevalentemente persone di età pari o superiore a 50 anni. Il rischio aumenta sostanzialmente negli adulti più anziani che hanno già altre condizioni di salute.^[4]

Le persone con determinate condizioni di salute croniche affrontano un rischio maggiore. Coloro che hanno colesterolo alto, pressione alta, malattie cardiache o diabete sono più vulnerabili allo sviluppo di problemi al nervo ottico a causa di problemi di circolazione sanguigna. Anche l’apnea notturna e l’emicrania sono stati identificati come fattori di rischio. Le persone che fumano affrontano un rischio maggiore perché il fumo influisce direttamente sulla circolazione sanguigna e sull’apporto di ossigeno in tutto il corpo, compreso agli occhi.^[4][16]

Avere una storia familiare di atrofia ottica o condizioni genetiche correlate aumenta il rischio, in particolare per le forme ereditarie della condizione. Alcuni tipi genetici si presentano nelle famiglie con schemi prevedibili, mentre altri si verificano sporadicamente. La nascita prematura è stata associata all’atrofia ottica in alcuni casi.^[3]

Le persone con condizioni che causano infiammazione nel corpo, in particolare malattie che colpiscono il cervello e il sistema nervoso centrale, affrontano un rischio elevato. Questo include la sclerosi multipla, dove il sistema immunitario attacca il rivestimento protettivo dei nervi, e l’arterite a cellule giganti, che causa infiammazione nei vasi sanguigni che riforniscono la testa e gli occhi. Anche i tumori cerebrali e gli ictus possono portare a danni al nervo ottico.^[5]

Gli individui esposti a materiali pericolosi o che lavorano in ambienti dove le lesioni agli occhi sono comuni affrontano un rischio aggiuntivo. Coloro che consumano alcol fatto in casa o prodotto in modo improprio sono a rischio di avvelenamento da metanolo, che può causare atrofia ottica in entrambi gli occhi.^[5]

Sintomi

I sintomi dell’atrofia ottica sono tutti correlati a cambiamenti nella vista, e questi cambiamenti possono variare in gravità a seconda di quanto danno nervoso si è verificato. La visione offuscata è comune, con gli individui colpiti che sperimentano una riduzione della nitidezza o chiarezza di ciò che vedono. Gli oggetti possono apparire sfocati o fuori fuoco, rendendo difficile vedere i dettagli fini.^[1]

Si verificano frequentemente difficoltà con la visione periferica—la capacità di vedere le cose di lato mentre si guarda dritto avanti. Le persone possono notare di sbattere contro oggetti che non hanno visto avvicinarsi dal lato, o potrebbero avere difficoltà a notare auto o persone nella loro visione laterale. Nel tempo, il campo visivo può restringersi progressivamente, creando quella che sembra una visione attraverso un tunnel.^[1][7]

I problemi con la visione dei colori rappresentano un altro sintomo caratteristico. I colori possono sembrare sbiaditi, slavati o meno vivaci di quanto fossero prima. Questo rende difficile distinguere tra diverse tonalità o apprezzare la vera luminosità dei colori. Alcune persone lo descrivono come se tutto apparisse più opaco o più grigio.^[1]

I segni precoci possono essere sottili e potrebbero includere una percezione dei colori compromessa o un lento adattamento quando ci si sposta tra diverse condizioni di illuminazione. Per esempio, potrebbe volerci più tempo perché gli occhi si adattino quando si passa da un ambiente esterno luminoso a una stanza poco illuminata, o viceversa.^[15]

Quando l’atrofia ottica si verifica nei bambini, può causare nistagmo, che è un movimento involontario oscillatorio o ritmico degli occhi. I bambini con questa condizione possono anche avere una visione scarsa che richiede assistenza speciale a scuola.^[3]

In alcuni casi, le persone sperimentano dolore dentro o intorno all’occhio, in particolare con la neurite ottica. La capacità della pupilla di reagire alla luce può diminuire nel tempo e, alla fine, la pupilla può perdere completamente la sua capacità di rispondere alla luce. La perdita della vista può essere graduale e progressiva, o in alcuni casi, può verificarsi improvvisamente.^[5]

Prevenzione

Sebbene non tutte le cause di atrofia ottica possano essere prevenute, diversi passi importanti possono ridurre il rischio o rallentare la progressione della condizione. Gestire attentamente la pressione sanguigna è cruciale, in particolare per gli adulti più anziani. La pressione alta influisce sul flusso sanguigno in tutto il corpo, compreso al nervo ottico, quindi mantenerla sotto controllo aiuta a mantenere un apporto di sangue adeguato agli occhi.^[5]

Smettere di fumare rappresenta uno dei cambiamenti più significativi che una persona può fare per la salute degli occhi. Il fumo danneggia i vasi sanguigni e riduce l’apporto di ossigeno ai tessuti in tutto il corpo, compreso agli occhi. Il corpo inizia a recuperare immediatamente dopo che una persona smette di fumare, con la circolazione sanguigna e la fornitura di ossigeno che migliorano gradualmente.^[16]

Programmare esami oculistici completi regolari è essenziale per la diagnosi precoce. Gli esami oculistici di routine possono identificare problemi prima che si sviluppino i sintomi, consentendo un intervento più precoce. Questo è particolarmente importante per lo screening del glaucoma, che può danneggiare silenziosamente il nervo ottico per anni senza causare sintomi evidenti fino a quando non si è verificato un danno significativo. La diagnosi precoce e il trattamento del glaucoma possono prevenire la progressione verso l’atrofia ottica.^[5]

Gestire correttamente le condizioni di salute croniche aiuta a proteggere il nervo ottico. Le persone con diabete, pressione alta, colesterolo alto, malattie cardiache o sclerosi multipla dovrebbero lavorare a stretto contatto con i loro medici per mantenere queste condizioni ben controllate. Una buona gestione riduce il rischio di complicazioni che colpiscono gli occhi.^[4]

Indossare occhiali protettivi è fondamentale per prevenire l’atrofia ottica legata a traumi. Gli occhiali di sicurezza dovrebbero essere indossati quando si usano materiali pericolosi, si azionano macchinari o si partecipa a sport dove potrebbero verificarsi lesioni agli occhi. La maggior parte delle lesioni facciali e oculari derivano da incidenti automobilistici, quindi indossare sempre le cinture di sicurezza può aiutare a prevenire queste lesioni.^[5]

Mantenere una dieta sana ricca di vitamine e nutrienti chiave supporta la salute generale degli occhi. Le vitamine A, C ed E, insieme a zinco, acidi grassi omega-3, luteina e zeaxantina, sono particolarmente importanti per mantenere occhi sani. Includere nella dieta alimenti come mirtilli, ribes nero, semi d’uva e zafferano può fornire benefici aggiuntivi grazie alle loro proprietà antiossidanti.^[16]

Non bere mai alcol fatto in casa o consumare prodotti alcolici non destinati al consumo aiuta a evitare l’avvelenamento da metanolo, che può causare atrofia ottica in entrambi gli occhi. L’esercizio fisico regolare promuove una circolazione sanguigna sana in tutto il corpo, compresi gli occhi, e aiuta a mantenere la salute generale.^[5][16]

Fisiopatologia

Comprendere cosa accade all’interno dell’occhio e del nervo durante l’atrofia ottica aiuta a spiegare perché la condizione causa i sintomi che provoca. Il nervo ottico è tecnicamente parte del sistema nervoso centrale, non del sistema nervoso periferico. Questa distinzione è importante perché i nervi nel sistema nervoso centrale si comportano in modo diverso e mancano della capacità di rigenerarsi come possono fare i nervi periferici.^[2]

Il nervo ottico contiene assoni delle cellule ganglionari retiniche—queste sono le lunghe estensioni filiformi delle cellule nervose nella retina che si raggruppano insieme per formare il nervo ottico. Quando si verifica un danno a questi assoni, sia per scarso flusso sanguigno, pressione, infiammazione, tossine o altre cause, gli assoni iniziano a degenerare e morire. Man mano che sempre più assoni muoiono, il nervo ottico si restringe di dimensioni, che è la parte “atrofia” della condizione.^[2]

Quando i medici esaminano il nervo ottico utilizzando un oftalmoscopio—uno strumento speciale per guardare la parte posteriore dell’occhio—possono vedere cambiamenti nel disco ottico, che è dove il nervo ottico entra nell’occhio. In un occhio sano, il disco ottico appare rosa o arancione con un centro giallo-bianco a causa del ricco flusso sanguigno e del tessuto nervoso sano. Con l’atrofia ottica, il disco diventa pallido o biancastro perché i vasi sanguigni si sono degenerati e le fibre nervose sono andate perse.^[1][3]

La perdita di fibre nervose significa che meno segnali possono viaggiare dalla retina al cervello. La retina potrebbe ancora catturare immagini del mondo esterno, ma senza abbastanza fibre nervose funzionanti per trasportare quelle informazioni al cervello, il cervello non può elaborare e interpretare correttamente ciò che gli occhi vedono. Questo spiega perché le persone sperimentano visione offuscata, perdita della visione periferica e difficoltà a vedere i colori—le informazioni visive semplicemente non stanno attraversando il percorso danneggiato.^[1]

Nei casi causati da scarso flusso sanguigno, il meccanismo coinvolge l’ischemia—un apporto di sangue inadeguato che priva le cellule nervose dell’ossigeno e dei nutrienti di cui hanno bisogno per sopravvivere. Senza abbastanza ossigeno, le cellule nervose non possono funzionare e alla fine muoiono. Allo stesso modo, quando si verifica un aumento della pressione, sia per la pressione oculare elevata del glaucoma o per tumori che premono sul nervo, la compressione meccanica danneggia le fibre nervose e interrompe il flusso sanguigno.^[3]

L’infiammazione causa danni attraverso meccanismi diversi. Quando il nervo ottico o i tessuti circostanti si infiammano, le cellule del sistema immunitario e i messaggeri chimici creano gonfiore e possono attaccare direttamente il tessuto nervoso. Questo processo infiammatorio danneggia o distrugge gli assoni, portando al caratteristico deterioramento del nervo.^[1]

Nelle forme ereditarie, le mutazioni genetiche colpiscono i mitocondri—le strutture che producono energia all’interno delle cellule. Quando i mitocondri non funzionano correttamente, le cellule non possono generare abbastanza energia per funzionare. Le cellule nervose hanno richieste energetiche particolarmente elevate, quindi sono particolarmente vulnerabili alla disfunzione mitocondriale. Nel tempo, questo deficit energetico porta alla morte delle cellule nervose e all’atrofia ottica.^[12]

La direzione in cui il nervo ottico si deteriora dipende da dove ha origine il problema sottostante. Quando il problema inizia nella retina, l’atrofia progredisce verso l’alto verso il cervello. Quando il problema ha origine nel cervello, il deterioramento si muove verso il basso verso l’occhio. È interessante notare che il danno tende a progredire più velocemente nei giovani che nelle persone anziane.^[6]

Un concetto importante è che non tutte le cellule nervose danneggiate muoiono immediatamente. Alcune cellule nervose diventano “dormienti”—sono ancora vive perché ricevono appena abbastanza ossigeno e nutrienti per sopravvivere, ma non abbastanza per elaborare e trasmettere correttamente i segnali visivi. Queste cellule dormienti possono talvolta sopravvivere per lunghi periodi in questo stato inattivo. Questo spiega perché alcuni trattamenti volti a riattivare queste cellule dormienti hanno mostrato promesse negli studi di ricerca, anche se le cellule nervose completamente morte non possono essere riportate in vita.^[6]

Trattamento

Quando a qualcuno viene diagnosticata l’atrofia ottica, la prima priorità è capire cosa ha causato il danno. Il nervo ottico può essere danneggiato da molte cose diverse, dal ridotto flusso sanguigno alle infezioni, dalla pressione causata da tumori all’infiammazione. Il trattamento si concentra sull’affrontare queste cause sottostanti per evitare che la condizione peggiori, piuttosto che cercare di invertire danni già avvenuti.^[1]

L’approccio dipende fortemente dallo stadio della malattia e dalle caratteristiche individuali del paziente. Ad esempio, se l’alta pressione all’interno dell’occhio causata dal glaucoma sta provocando il danno, abbassare quella pressione diventa essenziale. Se un’infezione come la sifilide o la malattia di Lyme è la causa, trattare l’infezione può fermare l’ulteriore deterioramento del nervo. Quando un tumore preme sul nervo, rimuovere quel tumore potrebbe prevenire ulteriori perdite di vista.^[7]

I pazienti hanno bisogno anche di supporto oltre al semplice trattamento della causa. Molte persone con atrofia ottica beneficiano di ausili per ipovedenti come occhiali speciali, lenti di ingrandimento o lenti colorate che li aiutano a sfruttare al meglio la vista residua. Per i bambini con questa condizione, il supporto educativo e gli strumenti di apprendimento specializzati possono aiutarli a ottenere buoni risultati a scuola nonostante le limitazioni visive.^[3]

Approcci terapeutici standard

Il trattamento convenzionale dell’atrofia ottica si concentra sull’identificazione e sulla gestione della causa sottostante. Poiché il danno al nervo ottico stesso non può essere invertito, i medici si concentrano sull’arrestare la progressione della perdita visiva e sull’aiutare i pazienti ad adattarsi alle loro limitazioni visive.^[11]

La neuropatia ottica ischemica, che si verifica quando il flusso sanguigno al nervo ottico è ridotto, è una delle cause più comuni di atrofia ottica. Questa condizione colpisce tipicamente gli adulti più anziani e può essere collegata a pressione alta, colesterolo alto, diabete o improvvisi cali della pressione sanguigna. Gestire questi fattori di rischio attraverso farmaci e cambiamenti nello stile di vita è essenziale. I medici possono prescrivere farmaci per controllare i livelli di pressione sanguigna e colesterolo, aiutando a prevenire ulteriori danni.^[4]

Quando il problema è l’infiammazione, come nella neurite ottica (infiammazione del nervo ottico), gli steroidi per via endovenosa sono il trattamento standard. Questi potenti farmaci antinfiammatori possono aiutare a ridurre il gonfiore e prevenire ulteriori danni al nervo. Tuttavia, la loro efficacia varia a seconda della causa specifica dell’infiammazione, e devono essere somministrati rapidamente per avere le migliori possibilità di preservare la vista.^[8]

Per i pazienti con glaucoma, abbassare la pressione all’interno dell’occhio è l’obiettivo principale. Questo può essere ottenuto con colliri che riducono la produzione di liquido o aumentano il drenaggio, farmaci orali, procedure laser o interventi chirurgici nei casi più gravi. Sebbene questi trattamenti non possano ripristinare la vista già perduta, possono rallentare o fermare l’ulteriore deterioramento del nervo ottico.^[7]

Quando una lesione compressiva come un tumore cerebrale o un gonfiore preme sul nervo ottico, può essere necessaria la rimozione chirurgica o la riduzione della pressione. Nei casi di idrocefalo, dove si accumula liquido in eccesso nel cervello, drenare questo liquido può alleviare la pressione sul nervo ottico e prevenire ulteriori danni.^[3]

La neuropatia ottica tossica, causata dall’esposizione a sostanze come alcol, tabacco, alcuni farmaci o carenze nutrizionali, richiede l’interruzione dell’esposizione e il trattamento della carenza. Possono essere raccomandate vitamine, in particolare la vitamina B12, anche se le prove a sostegno della loro efficacia variano. La chiave è identificare e rimuovere la sostanza dannosa il più rapidamente possibile.^[7]

Trattamenti sperimentali

I ricercatori di tutto il mondo stanno indagando nuovi approcci per trattare l’atrofia ottica e potenzialmente ripristinare la vista. Sebbene queste terapie siano ancora sperimentali, alcune hanno mostrato risultati preliminari promettenti negli studi clinici.^[12]

Uno dei trattamenti sperimentali più studiati coinvolge la terapia genica. Questo approccio è particolarmente rilevante per le forme ereditarie di atrofia ottica, come la neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) e l’atrofia ottica dominante (DOA). La terapia genica funziona introducendo copie sane di geni nelle cellule per sostituire quelli difettosi. Nella LHON, la malattia è causata da mutazioni nei geni mitocondriali che influenzano la produzione di energia nelle cellule. I ricercatori stanno testando se fornire geni sani può ripristinare la normale funzione delle cellule ganglionari della retina, le cellule nervose che compongono il nervo ottico.^[8]

I risultati di tre anni dagli studi sulla terapia genica hanno mostrato un buon profilo di sicurezza, il che significa che i trattamenti sembrano essere ben tollerati senza gravi effetti avversi. Tuttavia, gli effetti terapeutici non sono stati duraturi in tutti i pazienti. Nonostante questa limitazione, l’approccio rimane promettente mentre gli scienziati acquisiscono una comprensione più profonda di come le diverse mutazioni genetiche causino la degenerazione nervosa.^[8]

L’idebenone è un composto sintetico simile al coenzima Q-10 che è stato testato specificamente per la LHON. Funziona aggirando i componenti difettosi nel meccanismo di produzione di energia delle cellule, fornendo essenzialmente un percorso alternativo per le cellule per generare l’energia di cui hanno bisogno per sopravvivere e funzionare. Questo può aiutare a prevenire ulteriori perdite di vista e può promuovere un certo recupero durante la fase acuta della malattia quando le cellule sono stressate ma non ancora morte.^[8]

Un ampio studio clinico che ha coinvolto 85 pazienti ha testato l’idebenone per 24 settimane in un disegno randomizzato e controllato con placebo. Sebbene lo studio non abbia mostrato un recupero visivo statisticamente significativo in tutti i pazienti, ha suggerito che certi gruppi, in particolare quelli con differenze nell’abilità visiva tra i due occhi, potrebbero beneficiarne maggiormente. Il trattamento è stato trovato sicuro e ben tollerato, anche se è costoso e i risultati sono stati modesti.^[8]

La terapia con cellule staminali rappresenta un approccio potenzialmente rivoluzionario per il trattamento del danno al nervo ottico. Il concetto prevede l’uso di cellule staminali, che hanno la capacità di svilupparsi in diversi tipi di cellule, per sostituire le cellule ganglionari della retina danneggiate o supportare la sopravvivenza delle cellule esistenti. Alcuni centri clinici stanno testando la terapia con cellule staminali autologhe, dove le cellule staminali vengono raccolte dal midollo osseo del paziente stesso, elaborate in laboratorio e poi reiniettate nel paziente attraverso varie vie, inclusa quella dietro l’occhio, nel flusso sanguigno o nel liquido spinale.^[9]

La terapia di stimolazione elettrica, chiamata anche terapia a corrente alternata o terapia con microcorrente, è stata studiata come un modo per riattivare le cellule nervose che sono danneggiate ma non ancora morte. La teoria è che alcune cellule nervose nel nervo ottico e nel cervello entrino in uno stato dormiente dove hanno abbastanza energia per sopravvivere ma non abbastanza per elaborare segnali visivi. Piccoli impulsi elettrici erogati attraverso elettrodi posizionati vicino agli occhi possono aiutare a riattivare queste cellule dormienti.^[6]

In uno studio, 82 pazienti con compromissione visiva da danno al nervo ottico sono stati trattati per dieci giorni con stimolazione elettrica o una terapia placebo senza corrente elettrica. Gli elettrodi sono stati applicati vicino agli occhi e i pazienti hanno ricevuto 40 minuti di impulsi elettrici molto leggeri quotidianamente. Dopo dieci giorni, due terzi dei pazienti che ricevevano l’effettiva stimolazione elettrica hanno sperimentato un miglioramento significativo della vista. L’imaging cerebrale ha mostrato un miglioramento del flusso sanguigno e una migliore comunicazione tra le diverse regioni cerebrali coinvolte nella vista.^[15]

Prognosi e cosa aspettarsi

Quando qualcuno riceve una diagnosi di atrofia ottica, una delle prime domande che sorge naturalmente riguarda il futuro. La prognosi per l’atrofia ottica dipende fortemente da ciò che ha causato il danno iniziale e dalla rapidità con cui è stato avviato il trattamento. Purtroppo, la realtà è che il danno al nervo ottico—il nervo che trasporta le informazioni visive dall’occhio al cervello—non può essere invertito una volta che si è verificato.^[1]

Questo significa che qualsiasi perdita di vista già avvenuta tipicamente non può essere recuperata. La principale complicanza dell’atrofia ottica è la perdita permanente della vista, che nei casi gravi può progredire fino alla cecità completa.^[1] Tuttavia, le prospettive non sono del tutto negative. Il fattore chiave che determina quanta vista una persona mantiene è se la causa sottostante può essere identificata e trattata abbastanza presto da fermare ulteriori danni.^[5]

Per alcune persone, specialmente quelle con forme ereditarie della condizione, la perdita della vista può essere graduale e relativamente stabile per molti anni. Ad esempio, nell’atrofia ottica dominante autosomica, l’acuità visiva spesso rimane migliore di 20/200, anche se questo può variare ampiamente da persona a persona.^[12] In altri casi, come quando l’atrofia ottica deriva da un’improvvisa perdita di flusso sanguigno o da un trauma, la perdita della vista può essere rapida e grave.

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con l’atrofia ottica significa adattarsi a un mondo che può sembrare diverso da come era una volta. L’impatto sulla vita quotidiana può essere profondo e tocca quasi ogni aspetto della routine di una persona, delle relazioni e del senso di indipendenza.

Fisicamente, molte attività quotidiane diventano più difficili o richiedono nuove strategie. Leggere libri, giornali o schermi può richiedere dispositivi di ingrandimento o illuminazione speciale. Navigare scale, superfici irregolari o luoghi sconosciuti diventa più impegnativo, soprattutto se la visione periferica è compromessa. Guidare potrebbe non essere più sicuro o legalmente consentito, il che può influenzare drammaticamente la capacità di una persona di andare al lavoro, fare commissioni o mantenere connessioni sociali.^[18]

La vita lavorativa è spesso significativamente influenzata. Lavori che richiedono compiti visivi dettagliati—come leggere, lavorare al computer, azionare macchinari o qualsiasi compito che richiede una coordinazione occhio-mano precisa—possono diventare impossibili da eseguire allo stesso livello. Alcune persone potrebbero aver bisogno di cambiare carriera, ridurre le ore o andare in pensione prima del previsto. Questo non influisce solo sul reddito ma può anche avere un impatto sul senso di scopo e identità di una persona.

Gli impatti sociali ed emotivi sono altrettanto importanti da riconoscere. La perdita della vista può portare a sentimenti di frustrazione, tristezza, ansia o persino depressione. Alcune persone si ritirano dalle attività sociali perché si sentono imbarazzate per la loro difficoltà a vedere o perché le attività che un tempo apprezzavano—come guardare film, praticare sport o apprezzare l’arte visiva—non sono più così soddisfacenti. Le relazioni con familiari e amici possono cambiare poiché i propri cari assumono più ruoli di assistenza o poiché la persona con perdita della vista diventa più dipendente dagli altri per il trasporto e le attività quotidiane.

Per i bambini con atrofia ottica, l’impatto sulla vita quotidiana include sfide a scuola. Potrebbero aver bisogno di supporto educativo speciale, tecnologia assistiva o materiali didattici modificati per accedere efficacemente al curriculum.^[3] Un piano di apprendimento personalizzato creato da specialisti dell’educazione, insegnanti e specialisti della ipovisione può aiutare i bambini ad avere successo accademico nonostante le loro sfide visive. Strumenti speciali come libri a caratteri grandi, lettori di schermo o dispositivi di ingrandimento possono essere essenziali per l’apprendimento.

Sul lato pratico, ci sono strategie che possono aiutare a mantenere la qualità della vita nonostante la perdita della vista. Occhiali con lente d’ingrandimento, lenti colorate speciali e altri ausili per ipovedenti possono migliorare la vista rimanente per compiti specifici.^[3] Una buona illuminazione in tutta la casa, la rimozione di pericoli di inciampo e l’uso di etichette e marcatori ad alto contrasto possono rendere l’ambiente domestico più sicuro e più facile da navigare. Lavorare con terapisti occupazionali e specialisti di orientamento e mobilità può aiutare le persone ad apprendere nuove tecniche per muoversi in sicurezza sia all’interno che all’esterno.

Diagnosi

Se notate qualsiasi cambiamento nella vostra vista, è importante consultare uno specialista della vista senza ritardo. L’atrofia ottica—che significa il deterioramento o il deperimento del nervo ottico—può causare problemi visivi gravi e permanenti, inclusa la cecità. Il nervo ottico trasporta le informazioni visive dall’occhio al cervello, funzionando come un cavo che vi permette di vedere e comprendere ciò che avete di fronte.^[1]

Chiunque sperimenti visione offuscata, difficoltà a vedere lateralmente, problemi nella percezione dei colori o una graduale perdita di nitidezza della vista dovrebbe cercare assistenza medica. Questi sintomi possono indicare un danno al nervo ottico. I segni iniziali possono essere sottili, come un lento adattamento degli occhi ai cambiamenti di luce o una percezione dei colori compromessa. Sintomi più evidenti includono la visione di una foschia, lo sviluppo di punti ciechi o la percezione di colori sbiaditi. Con il tempo, la pupilla può diventare meno reattiva alla luce e la perdita della vista può progredire.^[1][15]

Esami diagnostici

La diagnosi di atrofia ottica inizia con un esame oculare completo condotto da un oftalmologo o specialista della vista. Il medico inizierà ponendo domande dettagliate sui vostri sintomi, quando sono iniziati e come sono cambiati nel tempo. Chiederà anche informazioni sulla vostra storia medica, inclusi eventuali traumi passati, infezioni o malattie che potrebbero influenzare i vostri occhi o il sistema nervoso.^[1][7]

Lo strumento principale per diagnosticare l’atrofia ottica è l’oftalmoscopio, un dispositivo che consente al medico di guardare direttamente nella parte posteriore dell’occhio ed esaminare il disco ottico. Il disco ottico è la parte del nervo ottico visibile durante l’esame. In un occhio sano, il disco ottico appare rosa o arancione con un centro giallo o bianco. Nell’atrofia ottica, il disco diventa pallido o biancastro, il che indica che le fibre nervose sono degenerate.^[1][3][11]

Altri test diagnostici importanti includono:

• Test dell’acuità visiva: Misura quanto bene potete vedere a varie distanze leggendo lettere su un grafico.^[3]
• Test di reazione pupillare: Valuta come le vostre pupille reagiscono alla luce proiettata negli occhi.^[3]
• Test del campo visivo: Misura la vostra visione periferica e identifica eventuali punti ciechi.^[1]
• Test della visione dei colori: Valuta la vostra capacità di percepire e distinguere i colori.^[3]
• Tomografia a coerenza ottica (OCT): Crea immagini dettagliate in sezione trasversale della retina e del nervo ottico e misura lo spessore dello strato di fibre nervose.^[1]
• Risonanza magnetica (RM): Può identificare tumori, sclerosi multipla, idrocefalo o altre condizioni cerebrali.^[1]
• Angiografia con fluoresceina: Valuta il flusso sanguigno nell’occhio utilizzando un colorante speciale.^[1]
• Esami del sangue: Controllano infezioni, carenze vitaminiche, tossine o problemi metabolici.^[1]

Studi clinici

Attualmente è in corso uno studio clinico che sta valutando la sicurezza e l’efficacia della nicotinamide (vitamina B3) come potenziale trattamento per l’atrofia ottica dominante, una forma ereditaria della condizione.

Lo studio si concentra sull’atrofia ottica dominante (DOA), una condizione genetica che colpisce gli occhi e può causare perdita della vista. La ricerca utilizza la nicotinamide, conosciuta anche come vitamina B3, somministrata sotto forma di compresse chiamate NICOBION 500 mg. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza dell’assunzione di 3 grammi di nicotinamide al giorno nei pazienti con DOA, per assicurarsi che non causi effetti dannosi sugli occhi o sul sistema nervoso.

I partecipanti devono essere adulti con diagnosi di atrofia ottica dominante (DOA) o DOA+, una condizione causata da una variante genetica nel gene OPA1. La nicotinamide funziona a livello molecolare supportando la produzione di energia cellulare e riducendo lo stress ossidativo, contribuendo potenzialmente a proteggere le cellule del nervo ottico.

Nel corso dello studio, i ricercatori valuteranno eventuali miglioramenti nella funzione visiva e nella salute neurologica generale. Verrà utilizzato anche un questionario specifico, il NEI-VFQ-25, per valutare l’impatto del trattamento sulla qualità della vita dei partecipanti. Lo studio, iniziato nel settembre 2023, dovrebbe concludersi entro il 1° marzo 2025.

I pazienti interessati a partecipare dovrebbero consultare il proprio medico per verificare se soddisfano i criteri di inclusione e per comprendere meglio i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione allo studio.