L’asplenia indica l’assenza della milza o una milza che non funziona più correttamente. Questa condizione aumenta in modo significativo il rischio di infezioni gravi, in particolare da alcuni batteri dotati di rivestimenti protettivi esterni. Sebbene sia possibile vivere senza milza con le cure adeguate, è essenziale comprendere i rischi e adottare misure preventive per mantenere la salute ed evitare complicazioni potenzialmente letali.

Capire cos’è l’asplenia

L’asplenia si riferisce alla situazione in cui una persona non ha la milza oppure ha una milza che non funziona correttamente. La milza è un organo delle dimensioni di un pugno situato nella parte superiore sinistra dell’addome, sotto la gabbia toracica. In condizioni normali, la milza non è qualcosa che si può sentire premendo sulla pancia e misura in media circa 10,65 per 5,16 centimetri. È interessante notare che le dimensioni di una milza sana possono variare a seconda di fattori come il sesso e l’etnia. Ad esempio, gli uomini hanno tipicamente milze più grandi rispetto alle donne, e gli individui di etnia caucasica generalmente hanno milze più grandi rispetto agli individui afroamericani.^[1]

Esistono due categorie principali di asplenia. L’asplenia anatomica significa che la milza è fisicamente assente dal corpo. Questo può accadere perché qualcuno è nato senza milza o perché è stata rimossa chirurgicamente. L’asplenia funzionale, invece, significa che la milza è presente ma ha perso la capacità di funzionare correttamente. Diverse condizioni di salute possono danneggiare la milza al punto che non può più svolgere i suoi compiti importanti, anche se rimane al suo posto.^[2]

Quanto è comune l’asplenia

L’asplenia congenita, che significa nascere senza milza, è piuttosto rara. L’incidenza è stimata fino a 1 su 10.000 nascite. Esistono due tipi distinti di disturbi genetici che possono portare all’asplenia congenita: la sindrome da eterotassia e l’asplenia congenita isolata.^[3] A livello mondiale, la maggior parte delle persone con asplenia o funzione splenica ridotta ha in realtà un disturbo del sangue sottostante chiamato emoglobinopatia, come la malattia falciforme, che causa la perdita graduale della funzione della milza.^[4]

La ragione più comune per l’asplenia anatomica in molti paesi è la rimozione chirurgica della milza, chiamata splenectomia. Questa procedura viene eseguita più spesso in seguito a un trauma che causa la rottura della milza. Poiché la milza immagazzina cellule del sangue, qualsiasi lesione grave può causare un’emorragia grave e incontrollata che può richiedere un intervento chirurgico d’emergenza per rimuovere l’organo.^[5]

Cosa causa l’asplenia

Le cause dell’asplenia dipendono dal fatto che sia anatomica o funzionale. Quando qualcuno ha un’asplenia anatomica, significa che la milza è completamente assente. Alcuni individui nascono senza milza a causa di alterazioni genetiche, in particolare variazioni nel gene RPSA, che è responsabile della creazione di alcune proteine. A volte l’asplenia congenita si verifica come parte di una rara sindrome chiamata eterotassia, che colpisce anche altri organi, di solito il cuore.^[2]

Più comunemente, l’asplenia anatomica deriva dalla rimozione chirurgica. La milza può essere rimossa in seguito a un trauma o a una lesione, come un incidente d’auto o un impatto durante sport di contatto che causa la rottura della milza. Meno frequentemente, i medici possono raccomandare la splenectomia per trattare alcune condizioni mediche. Queste includono disturbi del sangue come la porpora trombocitopenica idiopatica (una condizione in cui il sistema immunitario distrugge le piastrine), gravi anemie emolitiche (dove i globuli rossi vengono distrutti troppo rapidamente) o la sferocitosi (una condizione ereditaria che colpisce la forma dei globuli rossi).^[6]

La milza può anche essere rimossa come parte del trattamento del cancro. In alcuni casi di linfoma, una milza ingrossata che causa dolore o conta bassa delle cellule del sangue potrebbe dover essere rimossa. La milza potrebbe anche essere rimossa durante l’intervento chirurgico per il cancro del pancreas che inizia nella parte del pancreas più vicina alla milza.^[2]

L’asplenia funzionale si verifica quando alcune condizioni mediche danneggiano la milza, impedendole di funzionare correttamente. La malattia falciforme è una delle principali cause di asplenia funzionale. In questo disturbo del sangue, i globuli rossi di forma anomala bloccano il flusso sanguigno verso la milza, causando danni ripetuti attraverso un processo chiamato autosplenectomia, in cui la milza si distrugge essenzialmente nel tempo attraverso molteplici piccole lesioni. Altre condizioni che possono portare all’asplenia funzionale includono la celiachia, il lupus, l’infezione avanzata da HIV e le malattie del fegato.^[2]

Fattori di rischio per lo sviluppo di complicazioni

Chiunque non abbia una milza funzionante affronta un rischio maggiore di infezioni gravi, ma alcuni gruppi sono particolarmente a rischio. I bambini con asplenia sono specialmente vulnerabili perché spesso hanno livelli più bassi di anticorpi specifici contro i batteri con capsule protettive. I sistemi immunitari dei bambini piccoli sono ancora in via di sviluppo e l’assenza di una milza rende molto più difficile per i loro corpi combattere questi germi pericolosi.^[4]

Le persone i cui sistemi immunitari sono già compromessi affrontano pericoli aggiuntivi. Coloro che hanno condizioni che colpiscono l’immunità cellulare, come la malattia di Hodgkin o l’ipogammaglobulinemia (bassi livelli di anticorpi protettivi), hanno una capacità compromessa di montare una risposta anticorpale efficace. Allo stesso modo, i pazienti sottoposti a chemioterapia o radioterapia e coloro che hanno avuto un trapianto di midollo osseo, hanno tutti una maggiore vulnerabilità alle infezioni gravi.^[12]

Anche il momento della splenectomia è importante. La maggior parte delle infezioni gravi si verifica entro i primi due anni dopo la rimozione della milza. Tuttavia, questo non significa che il pericolo passi dopo questo periodo. Le persone hanno sviluppato infezioni gravi più di quarant’anni dopo una splenectomia, indicando che il rischio aumentato persiste per tutta la vita.^[12]

Sintomi da tenere d’occhio

L’asplenia in sé tipicamente non causa alcun sintomo evidente. L’assenza o la disfunzione della milza opera silenziosamente in secondo piano. Ciò che diventa di importanza critica è riconoscere i segni di infezione, poiché questi possono rapidamente diventare pericolosi per qualcuno senza una milza funzionante.^[2]

Il sintomo più importante da tenere d’occhio è la febbre. Una temperatura di 38 gradi Celsius o superiore dovrebbe essere trattata come un’emergenza medica in chiunque abbia l’asplenia. A volte la febbre può essere l’unico sintomo inizialmente, ma questo singolo segno richiede attenzione medica immediata, idealmente entro un’ora.^[14]

Altri sintomi che possono indicare un’infezione grave includono brividi e sudorazione, che spesso accompagnano la febbre. Una persona può provare vertigini o addirittura svenire se l’infezione sta influenzando la pressione sanguigna. Sintomi digestivi come vomito, diarrea o dolore addominale possono segnalare che i batteri si stanno diffondendo attraverso il flusso sanguigno. Sintomi respiratori come tosse o difficoltà respiratorie possono indicare una polmonite. Forti mal di testa, dolore al collo, confusione o convulsioni sono segni preoccupanti che potrebbero indicare meningite, un’infezione delle membrane che circondano il cervello e il midollo spinale.^[14]

I sintomi iniziali di un’infezione grave possono essere ingannevoli e lievi, spesso simili all’influenza. Una persona potrebbe provare febbre, sensazione generale di malessere, dolori muscolari, mal di testa, vomito, diarrea e dolore addominale. Tuttavia, l’infezione può poi progredire rapidamente nel giro di ore fino a uno shock settico completo, accompagnato da una pressione sanguigna pericolosamente bassa, insufficienza renale, problemi diffusi di coagulazione del sangue e basso livello di zucchero nel sangue.^[12]

Strategie di prevenzione

Poiché le infezioni possono essere così pericolose per le persone con asplenia, la prevenzione diventa assolutamente critica. Esistono diverse strategie chiave che lavorano insieme per proteggere dalle malattie gravi.

La vaccinazione è la pietra angolare della prevenzione. Diversi vaccini sono essenziali per le persone senza milze funzionanti. Il vaccino pneumococcico protegge contro molti tipi di batteri che causano polmonite e infezioni del flusso sanguigno. Esistono due tipi: il vaccino coniugato (PCV13 o PCV15) e il vaccino polisaccaridico (PPSV23), e le persone con asplenia tipicamente hanno bisogno di entrambi. Il vaccino meningococcico protegge contro i batteri che causano meningite e infezioni del flusso sanguigno. Il vaccino contro l’Haemophilus influenzae di tipo b (Hib) previene infezioni gravi da questo batterio, nonostante il suo nome fuorviante che suggerisce che prevenga l’influenza. Anche la vaccinazione annuale contro l’influenza è importante, così come rimanere aggiornati con i vaccini COVID-19.^[6]

Quando la rimozione della milza è pianificata in anticipo, la vaccinazione dovrebbe idealmente essere eseguita 14 giorni prima dell’intervento chirurgico. Questo tempismo consente al sistema immunitario di sviluppare protezione mentre la milza è ancora presente per aiutare a creare anticorpi. Se è necessaria una splenectomia d’emergenza, i vaccini dovrebbero essere somministrati due settimane dopo l’intervento chirurgico.^[6]

Gli antibiotici preventivi svolgono un ruolo importante, specialmente per alcuni gruppi. Il trattamento antibiotico quotidiano con penicillina orale o amoxicillina dovrebbe essere considerato per tutti i bambini con asplenia almeno fino a 5 anni di età. Dopo la splenectomia, i bambini di età superiore ai 5 anni e gli adulti dovrebbero ricevere antibiotici preventivi per almeno un anno. Alcune persone con sistemi immunitari indeboliti o con una storia di infezioni gravi potrebbero dover continuare gli antibiotici per periodi più lunghi o addirittura indefinitamente.^[6]

Alcuni medici raccomandano che le persone con asplenia portino sempre con sé antibiotici, spesso definito come avere “una pillola in tasca”. Ai primi segni di febbre o altri sintomi che suggeriscono un’infezione, questi antibiotici possono essere iniziati immediatamente mentre si cerca assistenza medica urgente.^[5]

L’educazione del paziente è essenziale. Le persone con asplenia dovrebbero portare un’identificazione che indichi la loro condizione, come una carta di allerta medica, un braccialetto o una collana. Questo avvisa gli operatori sanitari del rischio aumentato di infezione in situazioni di emergenza. Dovrebbero informare tutti i medici e i dentisti della loro condizione. Le precauzioni per evitare morsi di cani e zecche sono importanti, poiché questi possono introdurre batteri pericolosi specifici. Si raccomanda cautela quando si viaggia in aree dove la malaria è comune, poiché le persone senza milze sono a rischio maggiore di infezione grave da malaria.^[6]

Come cambia il corpo senza milza

La milza svolge diverse funzioni vitali nel corpo, quindi capire cosa succede quando è assente o non funziona aiuta a spiegare perché le infezioni diventano così pericolose. La milza ha due parti funzionalmente e strutturalmente distinte: la polpa bianca e la polpa rossa. La polpa bianca contiene una grande massa di tessuto linfoide che produce anticorpi contro i germi riconosciuti. La polpa rossa ha una fitta rete di piccoli vasi sanguigni chiamata corda di Billroth, che aiuta a filtrare il sangue.^[1]

La milza agisce come il più grande filtro del sangue del corpo. Uno dei suoi compiti principali è rimuovere i globuli rossi vecchi o danneggiati dalla circolazione. Recupera anche il ferro dai vecchi globuli rossi per riciclarlo in quelli nuovi. Quando necessario, la milza può persino produrre nuovi globuli rossi, sebbene il midollo osseo di solito gestisca questo compito. Soprattutto per capire l’asplenia, la milza contiene globuli bianchi speciali chiamati macrofagi splenici che filtrano i germi dal sangue. Questi macrofagi sono particolarmente importanti per difendersi dai batteri che hanno capsule protettive intorno a loro.^[15]

Quando gli anticorpi prodotti dalla polpa bianca etichettano questi batteri capsulati, i macrofagi splenici possono quindi catturarli e ucciderli. Senza una milza, questo meccanismo di difesa cruciale viene perso, lasciando il corpo vulnerabile alla rapida crescita batterica nel flusso sanguigno.^[15]

Gli esami del sangue nelle persone con asplenia mostrano cambiamenti caratteristici. Un esame microscopico del sangue spesso rivela i corpi di Howell-Jolly, che sono piccole macchie viola scuro all’interno dei globuli rossi che rappresentano frammenti residui di materiale genetico. Nelle persone con milze funzionanti, questi vengono normalmente rimossi mentre il sangue filtra attraverso l’organo. La loro presenza in uno striscio di sangue è spesso il primo indizio che qualcuno ha asplenia o funzione splenica ridotta. Altri cambiamenti del sangue includono un aumento del numero di alcuni globuli bianchi (linfocitosi e neutrofilia), aumento della conta piastrinica (trombocitosi reattiva) e la comparsa di cellule a bersaglio (globuli rossi con un aspetto distintivo).^[6]

Anche il sistema immunitario subisce cambiamenti. C’è una diminuzione della produzione di alcune immunoglobuline (IgG e IgM), che sono proteine anticorpali cruciali per combattere le infezioni. Questo porta a una diminuzione dell’attivazione del sistema del complemento, un gruppo di proteine che aiutano gli anticorpi e le cellule immunitarie a eliminare i batteri dal corpo. In particolare, c’è una ridotta opsonizzazione, il processo di rivestire i batteri con proteine per renderli più facili da riconoscere e distruggere per le cellule immunitarie.^[6]

Le persone con asplenia mancano anche di cellule B di memoria IgM, un tipo specifico di cellula immunitaria che “ricorda” gli incontri precedenti con i germi e risponde rapidamente alle infezioni ripetute. Questa carenza, combinata con una scarsa risposta ai vaccini polisaccaridici (che proteggono dai batteri capsulati), spiega gran parte del rischio aumentato di infezione. La milza normalmente contiene cellule specializzate che rispondono a questi vaccini, quindi senza una milza funzionante, la protezione è limitata.^[3]

La complicazione più pericolosa è l’infezione post-splenectomia travolgente (OPSI), chiamata anche sepsi asplenica. Si tratta di un’infezione batterica che progredisce rapidamente a un’infezione del sangue fulminante e travolgente. I colpevoli più comuni sono i batteri incapsulati, in particolare lo Streptococcus pneumoniae (che causa la polmonite pneumococcica), la Neisseria meningitidis (che causa la malattia meningococcica) e l’Haemophilus influenzae. Nell’OPSI, la crescita batterica può essere così estrema che i batteri sono visibili nei campioni di sangue esaminati al microscopio.^[6]

Senza trattamento, il tasso di mortalità da OPSI è di circa il 70 percento. Anche con il trattamento precoce, la mortalità può variare dal 10 al 40 percento. Più della metà dei pazienti che muoiono lo fa entro 48 ore dal ricovero ospedaliero, dimostrando quanto rapidamente queste infezioni possano progredire. Questo è il motivo per cui il trattamento antibiotico immediato ai primi segni di febbre è così critico.^[6]