Artropatia neuropatica – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

L’artropatia neuropatica è una condizione articolare progressiva che si sviluppa quando il danneggiamento dei nervi impedisce di percepire il dolore ai piedi o ad altre articolazioni, permettendo alle lesioni di passare inosservate e non trattate. Senza i normali segnali di allerta del corpo, traumi minori ripetuti possono portare a grave distruzione articolare, deformità e complicazioni. Una diagnosi precoce e un trattamento adeguato sono essenziali per preservare la mobilità e prevenire conseguenze gravi come ulcerazione, infezione o amputazione.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se hai una condizione che colpisce i tuoi nervi, in particolare il diabete o una storia di ictus, è importante prestare molta attenzione a qualsiasi cambiamento nei tuoi piedi o nelle articolazioni. L’artropatia neuropatica, chiamata anche piede di Charcot o articolazione di Charcot, si verifica quando il danno nervoso ti impedisce di percepire le lesioni, permettendo al danno articolare di progredire senza che tu ne sia consapevole. La causa più comune oggi negli Stati Uniti è il danno nervoso correlato al diabete, seguito dall’ictus.^[1]^[2]

Dovresti richiedere una valutazione diagnostica se hai 40 anni o più con obesità e neuropatia periferica (danno nervoso che colpisce la sensibilità negli arti) e noti un piede o un’articolazione gonfi, specialmente se il gonfiore è comparso dopo una lesione minima o non ricordata.^[14] Questo è particolarmente importante se provi sorprendentemente poco dolore considerato il grado di gonfiore. Molte persone con questa condizione riferiscono dolore, ma è spesso molto meno intenso di quanto ci si aspetterebbe in base a quanto l’articolazione sia effettivamente danneggiata.^[1]^[2]

È fondamentale comprendere che l’artropatia neuropatica di solito non si sviluppa fino a molti anni dopo l’inizio della condizione che danneggia i nervi. Tuttavia, una volta iniziata, può progredire molto rapidamente, a volte portando a una completa disorganizzazione articolare in pochi mesi.^[1]^[3] Questo significa che anche se hai convissuto con il diabete o un’altra condizione nervosa per molti anni senza problemi articolari, dovresti rimanere vigile su qualsiasi nuovo sintomo.

Le persone con diabete dovrebbero essere particolarmente consapevoli dei loro piedi e caviglie, poiché queste sono le articolazioni più comunemente colpite dall’artropatia neuropatica nei pazienti diabetici. Se hai avuto complicazioni da sifilide non trattata, potresti sperimentare problemi al ginocchio e all’anca. Coloro che hanno la siringomielia, una condizione in cui si formano cavità piene di liquido nel midollo spinale, spesso sviluppano problemi nella colonna cervicale e nelle articolazioni degli arti superiori, in particolare gomito e spalla.^[3]

⚠️ Importante

Un caso su quattro di artropatia neuropatica acuta viene diagnosticato erroneamente, spesso confuso con cellulite, gotta, trombosi venosa profonda o una semplice distorsione. Questo porta a un ritardo nel trattamento in media di sette mesi. Se hai un danno nervoso e sviluppi un’articolazione gonfia con pelle integra e dolore minimo, insisti su test diagnostici approfonditi anche se le valutazioni iniziali suggeriscono una condizione diversa.^[14]^[10]

Chiunque abbia condizioni che causano perdita di sensibilità periferica dovrebbe sottoporsi a regolari esami dei piedi da parte di un operatore sanitario. Questo include persone con diabete, neuropatia alcolica, paralisi cerebrale, lebbra, sifilide, lesione del midollo spinale, mielomeningocele, siringomielia, o coloro che hanno ricevuto ripetute iniezioni di steroidi intra-articolari. Anche condizioni rare come l’insensibilità congenita al dolore o l’atrofia muscolare peroneale possono portare all’artropatia neuropatica.^[2]^[5]

Metodi diagnostici per identificare l’artropatia neuropatica

Valutazione clinica ed esame fisico

La diagnosi di artropatia neuropatica dovrebbe essere considerata ogni volta che un paziente con un disturbo neurologico noto che colpisce la sensibilità sviluppa segni di problemi articolari. La presentazione clinica può variare a seconda di quanto avanzata sia la condizione, spaziando da un lieve gonfiore nelle fasi iniziali a grave gonfiore e deformità moderata nelle fasi successive.^[2]

Durante un esame fisico, il tuo medico cercherà diversi segni chiave. Infiammazione, arrossamento, dolore e aumento della temperatura cutanea intorno all’articolazione sono riscontri comuni. Il piede colpito può essere da tre a sette gradi Celsius più caldo dell’altro piede.^[2]^[14] Questo calore è un importante indizio diagnostico, poiché riflette l’aumento del flusso sanguigno nell’area che si verifica con questa condizione.

Un versamento articolare (accumulo di liquido) prominente e spesso emorragico è solitamente presente durante le fasi iniziali. L’articolazione può mostrare segni di sublussazione (dislocazione parziale) e instabilità. Nelle fasi più avanzate, l’articolazione diventa gonfia a causa di una crescita ossea eccessiva e di un’enorme raccolta di liquido. La deformità risulta da dislocazioni e fratture spostate. Il tuo medico potrebbe sentire un suono ruvido e stridente chiamato crepitio quando l’articolazione si muove, causato da pezzi sciolti di cartilagine o osso che galleggiano nello spazio articolare.^[1]^[3]

Un esame neurologico approfondito del piede è essenziale per scoprire il danno nervoso sottostante. Il tuo medico testerà la tua capacità di percepire dolore, posizione, tatto fine e temperatura. La perdita della sensibilità protettiva è un riscontro caratteristico. Anche se il dolore è un sintomo precoce comune, il grado di dolore è spesso inaspettatamente lieve rispetto alla quantità di danno articolare visibile all’esame o all’imaging.^[1]^[10]

Anamnesi del paziente e valutazione dei sintomi

La tua storia medica fornisce informazioni diagnostiche cruciali. Il tuo medico ti chiederà informazioni su eventuali condizioni sottostanti che potrebbero causare danni nervosi, in particolare il diabete mellito, che è ora la causa più comune di artropatia neuropatica. La prevalenza nel corso della vita di questa condizione nei pazienti con diabete varia dallo 0,1% al 10%, aumentando dal 29% al 35% se la neuropatia periferica è già presente.^[14]

Potrebbe esserti chiesto di traumi o lesioni recenti, anche se molti pazienti non ricorderanno alcun evento specifico a causa dell’intorpidimento. Si pensa che un qualche tipo di trauma o microtrauma inizi il ciclo distruttivo, ma la mancanza di sensibilità significa che queste lesioni spesso passano completamente inosservate.^[2]^[13] Anche la durata della tua condizione che danneggia i nervi è importante, poiché l’artropatia tipicamente non si sviluppa fino a molti anni dopo l’inizio della condizione neurologica.

Circa il 75% dei pazienti sperimenta dolore, ma è meno grave di quanto ci si aspetterebbe in base ai risultati clinici e radiografici.^[2] Questa discrepanza tra la gravità del danno e la lievità del dolore è una caratteristica diagnostica chiave che dovrebbe sollevare il sospetto di artropatia neuropatica.

Imaging radiografico

Le radiografie sono lo strumento di imaging primario utilizzato per confermare la diagnosi di artropatia neuropatica. I medici dovrebbero ottenere radiografie bilaterali sotto carico (radiografie scattate mentre si è in piedi) per consentire il confronto tra entrambi i piedi. Questo confronto aiuta a identificare anomalie sottili che potrebbero essere mancate guardando solo il lato colpito.^[14]

I segni radiografici precoci possono includere sublussazioni sottili, avulsione legamentosa (dove i legamenti strappano via piccoli pezzi di osso) o segni di imminente instabilità ossea. Questi riscontri in presenza di pelle integra e perdita di sensibilità protettiva sono caratteristici dell’artropatia neuropatica acuta.^[2]^[14]

Le radiografie possono rilevare danni articolari inclusi depositi di calcio, crescita ossea anormale e varie deformità. Nelle fasi avanzate, le radiografie possono mostrare riassorbimento osseo (degradazione) e cambiamenti degenerativi. Le fratture e la guarigione ossea possono produrre pezzi sciolti di cartilagine o osso che si sono staccati nell’articolazione. La classica deformità del “piede a dondolo”, dove l’arco del piede collassa e crea un aspetto arrotondato, è visibile nelle radiografie nei casi gravi.^[3]^[13]

Studi di imaging avanzati

Quando i risultati radiografici sono limitati o poco chiari, potrebbe essere necessario un imaging più avanzato. La risonanza magnetica (RM) o la tomografia computerizzata (TC) dovrebbero essere eseguite nei casi in cui si sospetta artropatia neuropatica ma la radiografia e i marcatori di laboratorio sono normali.^[14] Queste tecniche di imaging forniscono visualizzazioni più dettagliate dei tessuti molli, della struttura ossea e dei cambiamenti precoci che potrebbero non essere ancora visibili sulle radiografie standard.

La RM è particolarmente utile per rilevare infiammazione precoce e cambiamenti ossei prima che diventino evidenti sulle radiografie. Le scansioni TC forniscono eccellenti dettagli dell’architettura ossea e possono aiutare a identificare fratture o dislocazioni sottili. Questi metodi di imaging avanzati sono particolarmente preziosi quando c’è preoccupazione nel distinguere l’artropatia neuropatica da altre condizioni come l’infezione.^[5]

Test di laboratorio

Gli studi di laboratorio svolgono un ruolo importante nell’escludere altre condizioni che possono imitare l’artropatia neuropatica. Gli esami del sangue e altri marcatori di laboratorio sono tipicamente normali nell’artropatia neuropatica, il che aiuta a distinguerla da cause infettive di infiammazione articolare.^[14]

Tuttavia, è importante riconoscere che l’artrite infettiva può svilupparsi nei pazienti con artropatia neuropatica, in particolare in quelli con diabete. Questa infezione secondaria può verificarsi con o senza tipici sintomi sistemici come febbre o sensazione generale di malessere. Pertanto, è richiesto un alto indice di sospetto e il tuo medico potrebbe ordinare test aggiuntivi se l’infezione è una preoccupazione.^[1]^[12]

I test di laboratorio possono anche essere utilizzati per valutare la causa sottostante del danno nervoso. Per esempio, le misurazioni della glicemia e i test dell’emoglobina A1c possono valutare il controllo del diabete, mentre altri test possono essere ordinati per indagare cause meno comuni di neuropatia.

Diagnosi differenziale

Una delle maggiori sfide nella diagnosi dell’artropatia neuropatica è distinguerla da altre condizioni con presentazioni simili. La condizione è spesso diagnosticata erroneamente come cellulite (infezione cutanea), gotta, trombosi venosa profonda, artrite infiammatoria o una semplice distorsione.^[14]^[10]

La cellulite è forse la diagnosi errata più comune, specialmente nei pazienti diabetici. Il calore, l’arrossamento e il gonfiore dell’artropatia neuropatica possono assomigliare molto a un’infezione batterica della pelle. Tuttavia, i pazienti con artropatia neuropatica tipicamente mancano di segni sistemici di infezione come febbre e i loro marcatori di laboratorio di infezione sono solitamente normali. Inoltre, la presenza di pelle integra sull’area colpita, combinata con la perdita di sensibilità protettiva e i caratteristici risultati radiografici, indica artropatia neuropatica piuttosto che infezione.^[14]

La gotta, un’altra condizione articolare infiammatoria, può anche presentarsi con esordio improvviso di gonfiore articolare, calore e arrossamento. Tuttavia, la gotta tipicamente causa dolore severo, mentre l’artropatia neuropatica si presenta con un dolore sproporzionatamente lieve per il grado di danno articolare. I test di laboratorio che mostrano livelli elevati di acido urico possono suggerire la gotta, mentre l’analisi del liquido articolare può aiutare a confermare o escludere questa diagnosi.

⚠️ Importante

La migliore salvaguardia contro il mancato riconoscimento di una diagnosi di artropatia neuropatica è essere sempre sospettosi quando un paziente con danno nervoso presenta un’articolazione infiammata. I segni clinici di infiammazione inclusi calore, gonfiore e arrossamento in un paziente con neuropatia sottostante dovrebbero spingere a considerare immediatamente questa diagnosi, anche se altre condizioni sembrano più probabili all’inizio.^[17]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Sebbene le fonti fornite non contengano informazioni specifiche sui criteri diagnostici utilizzati per arruolare pazienti negli studi clinici per l’artropatia neuropatica, i metodi diagnostici standard descritti sopra probabilmente formerebbero la base di qualsiasi criterio di inclusione negli studi. Gli studi clinici richiederebbero tipicamente evidenza documentata di neuropatia periferica, conferma radiografica del danno articolare coerente con l’artropatia neuropatica ed esclusione di altre condizioni attraverso appropriati studi di laboratorio e di imaging.

I pazienti interessati a partecipare a studi clinici per questa condizione dovrebbero sottoporsi a una valutazione diagnostica approfondita che include un esame neurologico dettagliato, studi di imaging completi e test di laboratorio per confermare sia il danno nervoso sottostante che la patologia articolare risultante. Anche la stadiazione della malattia, tipicamente valutata attraverso una combinazione di risultati clinici e di imaging, probabilmente giocherebbe un ruolo nel determinare l’idoneità allo studio.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per i pazienti con artropatia neuropatica dipendono molto dalla rapidità con cui la condizione viene diagnosticata e trattata. I nervi periferici hanno una grande capacità di guarigione e, anche se il recupero può richiedere molti mesi, il miglioramento può verificarsi con cure adeguate. Tuttavia, in alcune situazioni, i sintomi possono diminuire ma non scomparire completamente.^[18]

Il recupero da lesioni nervose causate da diversi fattori varia considerevolmente. Il danno nervoso causato dalle radiazioni spesso non si recupera bene. Anche la neuropatia causata dalla chemioterapia è difficile da curare, con un recupero che può richiedere da 18 mesi a cinque anni o più. Durante il recupero dalla neuropatia indotta dal platino, i pazienti possono effettivamente sperimentare un aumento dei sintomi prima che inizi il miglioramento.^[18]

Per l’artropatia neuropatica stessa, il riconoscimento precoce e l’intervento sono imperativi per evitare una rapida progressione verso deformità permanente del piede, ulcerazione e la possibilità di perdita dell’arto.^[10] Senza un trattamento tempestivo, la condizione spesso porta allo sviluppo di deformità rigide del piede, che aumentano il rischio di amputazione maggiore dell’arto inferiore da 15 a 40 volte.^[14]

Se c’è un ritardo nel trattamento, l’artropatia neuropatica può portare a ulcerazione e infezione, che possono condurre all’amputazione dell’arto. Questi pazienti hanno un impatto finanziario significativo sul sistema sanitario attraverso cure primarie, cure comunitarie, costi ambulatoriali, aumento dell’occupazione dei letti e degenze ospedaliere prolungate.^[10] I pazienti con artropatia neuropatica incontrano maggiori difficoltà nelle attività quotidiane, diminuzione della qualità della vita e aumento della mortalità.^[10]

Una diagnosi precoce e accurata combinata con un’immobilizzazione tempestiva può ridurre l’incidenza dello sviluppo di deformità rigide del piede, il che migliora la qualità della vita del paziente e riduce il rischio di ulcerazione, infezione e amputazione.^[14] Il trattamento del disturbo nervoso sottostante può a volte rallentare o addirittura invertire il danno articolare in alcuni casi.^[3]

Il recupero può essere aiutato da una buona alimentazione che include cibi ricchi di tiamina, proteine e antiossidanti, controllando e correggendo le condizioni contributive come il diabete o l’ipotiroidismo, appropriati farmaci antidolorifici e terapia fisica e occupazionale.^[18] Se hai un’artropatia neuropatica grave, potresti sperimentare cambiamenti permanenti nella tua capacità di camminare normalmente, anche se con un trattamento adeguato e calzature accomodanti, molti pazienti possono mantenere una mobilità funzionale.

Tasso di sopravvivenza

Le fonti fornite non contengono statistiche specifiche sul tasso di sopravvivenza per l’artropatia neuropatica. Tuttavia, è importante comprendere che mentre la condizione stessa non causa direttamente la morte, aumenta significativamente la morbilità e può contribuire alla mortalità attraverso complicazioni. È stato documentato che i pazienti con artropatia neuropatica sperimentano un aumento della mortalità, anche se percentuali specifiche o intervalli temporali non sono forniti nelle fonti disponibili.^[10]

Le maggiori minacce alla vita provengono da complicazioni gravi come l’infezione diffusa che può svilupparsi da ulcere del piede. Quando le infezioni nel piede diventano gravi e si diffondono al resto del corpo, possono diventare pericolose per la vita. La condizione aumenta anche sostanzialmente il rischio di amputazione, che a sua volta influisce sugli esiti complessivi di salute e sull’aspettativa di vita, in particolare nei pazienti anziani o con condizioni di salute multiple.