Le anomalie degli eritrociti sono condizioni che impediscono a questi componenti vitali del sangue di funzionare correttamente, influenzando il modo in cui l’ossigeno viaggia attraverso il corpo e causando potenzialmente sintomi che vanno dalla stanchezza lieve a complicazioni di salute gravi.

Comprendere le anomalie degli eritrociti

Gli eritrociti, chiamati anche globuli rossi, sono cellule a forma di disco che si muovono attraverso i vasi sanguigni trasportando ossigeno dai polmoni a ogni parte del corpo. Sono tra i tipi di cellule più comuni nel corpo umano, con il midollo osseo che produce circa 2 milioni di nuovi globuli rossi ogni secondo. Queste cellule contengono una proteina chiamata emoglobina, che è responsabile di catturare l’ossigeno e di dare al sangue il suo caratteristico colore rosso.^[1][2]

Quando qualcosa va storto con i globuli rossi, può influenzare il loro numero, forma, dimensione o capacità di funzionare correttamente. Esistono molti tipi diversi di anomalie degli eritrociti, e possono svilupparsi da problemi con cui le persone nascono o che acquisiscono durante la vita. Alcune condizioni causano un numero insufficiente di globuli rossi, mentre altre ne provocano troppi. Alcune cambiano la forma delle cellule, rendendole incapaci di muoversi agevolmente attraverso i vasi sanguigni.^[1]

I globuli rossi vivono tipicamente per circa 120 giorni prima di viaggiare verso il fegato e la milza, dove vengono distrutti e le loro parti riciclate. Questo ciclo costante di produzione e distruzione significa che il corpo lavora sempre per mantenere il giusto equilibrio di globuli rossi sani. Quando questo equilibrio viene interrotto, possono svilupparsi vari problemi di salute.^[2]

Epidemiologia: quanto sono comuni queste condizioni?

I disturbi dei globuli rossi colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. L’anemia, che si verifica quando non si hanno abbastanza globuli rossi sani, è il disturbo del sangue più comune a livello globale. Gli esperti stimano che l’anemia colpisca 1 persona su 3 nella popolazione mondiale e circa 3 milioni di persone solo negli Stati Uniti.^[10]

Tra i diversi tipi di anomalie degli eritrociti, l’anemia da carenza di ferro si distingue come la forma più comune in tutto il mondo. Questa condizione si verifica quando il corpo non ha abbastanza ferro per produrre emoglobina. Nel frattempo, l’anemia falciforme colpisce circa 100.000 americani, con la condizione più comune tra le persone di colore e alcune popolazioni ispaniche.^[5][23]

La frequenza dei diversi disturbi dei globuli rossi varia in base alla regione geografica e all’origine etnica. Alcune condizioni, come certe anemie ereditarie, sono più comuni in popolazioni specifiche a causa di fattori genetici tramandati attraverso le generazioni. Ad esempio, la talassemia è più comune nelle persone di origine mediterranea, mediorientale e asiatica, mentre l’anemia falciforme colpisce principalmente coloro che hanno ascendenze africane.^[1]

Cause delle anomalie degli eritrociti

Le anomalie degli eritrociti si sviluppano attraverso due percorsi principali: condizioni ereditarie presenti dalla nascita e condizioni acquisite che si sviluppano durante la vita di una persona. Comprendere queste cause aiuta gli operatori sanitari a determinare l’approccio giusto al trattamento.^[1]

La maggior parte dei disturbi dei globuli rossi è causata da anomalie o mutazioni nel sangue. Nelle condizioni ereditarie, questi cambiamenti genetici vengono trasmessi dai genitori ai figli. Ad esempio, l’anemia falciforme si verifica quando una persona eredita una mutazione genetica che colpisce la produzione di emoglobina, causando la trasformazione dei globuli rossi in cellule rigide e a forma di falce invece che rotonde e flessibili. Similmente, la talassemia deriva da mutazioni genetiche ereditarie che fanno sì che il corpo produca meno emoglobina del normale.^[1][5]

Le anomalie acquisite degli eritrociti si sviluppano quando qualcosa accade durante la vita di una persona che interrompe la normale produzione o funzione dei globuli rossi. Le carenze nutrizionali sono una causa comune, in particolare la mancanza di ferro, vitamina B12 o folato nella dieta. Quando il corpo non riceve abbastanza di questi nutrienti essenziali, non può produrre abbastanza globuli rossi sani o le cellule che produce non funzionano correttamente.^[1]

Le malattie croniche possono anche portare a problemi dei globuli rossi. Condizioni come malattie renali, cancro, disturbi autoimmuni, malattie infiammatorie intestinali e malattie epatiche possono tutte interferire con la produzione di globuli rossi o causare la loro distruzione troppo rapida. In alcuni casi, i farmaci e i trattamenti medici possono influenzare i globuli rossi come effetto collaterale. La perdita di sangue da lesioni, interventi chirurgici o condizioni di sanguinamento continuo rappresenta un’altra causa importante di anomalie degli eritrociti.^[10]

Alcune condizioni rientrano in una categoria chiamata emoglobinopatie, che sono disturbi che coinvolgono la proteina emoglobina all’interno dei globuli rossi. Questi causano una produzione anomala o cambiano la struttura dell’emoglobina. Altre condizioni chiamate enzimopatie influenzano la produzione di enzimi nei globuli rossi e il metabolismo cellulare. Ci sono anche anomalie citoscheletriche che cambiano la struttura del globulo rosso stesso o della sua membrana.^[2]

Fattori di rischio

Alcuni gruppi di persone affrontano rischi più elevati di sviluppare anomalie degli eritrociti in base a vari fattori tra cui dieta, genetica, età e condizioni di salute sottostanti. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe beneficiare di screening o misure preventive.^[10]

Le abitudini alimentari giocano un ruolo significativo nella salute dei globuli rossi. Le persone che non mangiano abbastanza alimenti ricchi di ferro sono a rischio di sviluppare anemia da carenza di ferro. Questo è particolarmente comune tra vegetariani e vegani che potrebbero non consumare sufficienti fonti di ferro di origine vegetale. Similmente, le persone con diete carenti di vitamina B12, folato o altri nutrienti essenziali necessari per la produzione di globuli rossi affrontano un rischio maggiore.^[6]

Le donne hanno alcuni fattori di rischio unici. Quelle con mestruazioni abbondanti possono perdere quantità significative di sangue ogni mese, portando potenzialmente all’anemia da carenza di ferro. Le donne in gravidanza hanno anche un aumentato fabbisogno di ferro perché i loro corpi devono produrre più sangue per sostenere il bambino in sviluppo, rendendole più suscettibili all’anemia durante la gravidanza.^[6]

Le persone con condizioni mediche croniche affrontano rischi elevati. Quelle con malattie renali, cancro, malattie autoimmuni come il lupus o l’artrite reumatoide, malattie infiammatorie intestinali, problemi alla tiroide o malattie epatiche hanno maggiori probabilità di sviluppare anomalie secondarie dei globuli rossi. Gli individui che hanno subito un intervento chirurgico per la perdita di peso potrebbero avere difficoltà ad assorbire abbastanza ferro e altri nutrienti dal cibo.^[10]

Anche i fattori legati allo stile di vita contano. Fumare sigarette influenza il conteggio dei globuli rossi e il consumo eccessivo di alcol può interferire con la produzione e la funzione dei globuli rossi. Vivere ad altitudini elevate, dove i livelli di ossigeno sono più bassi, fa sì che il corpo produca più globuli rossi per compensare, il che può portare a conteggi anormalmente alti.^[8]

L’età è un’altra considerazione. Gli adulti più anziani possono essere a rischio maggiore per alcuni tipi di anemia a causa di una nutrizione scarsa, malattie croniche che diventano più comuni con l’età o farmaci che influenzano la produzione di cellule del sangue. I bambini nati in famiglie con disturbi ereditari del sangue affrontano rischi genetici a seconda dello stato di portatore dei loro genitori.^[1]

Sintomi

I sintomi delle anomalie degli eritrociti possono variare ampiamente a seconda del tipo specifico di disturbo, della sua gravità e della velocità con cui si è sviluppato. Poiché queste condizioni influenzano la capacità del sangue di trasportare ossigeno in tutto il corpo, molti sintomi sono correlati alla ridotta somministrazione di ossigeno a tessuti e organi.^[2]

La stanchezza si distingue come il sintomo più comune e evidente. Le persone con anomalie degli eritrociti spesso descrivono di sentirsi troppo stanche per gestire le loro attività quotidiane, anche dopo un riposo adeguato. Questa stanchezza opprimente si verifica perché i tessuti del corpo non ricevono abbastanza ossigeno per funzionare in modo efficiente. Insieme alla stanchezza, molte persone sperimentano debolezza generale e mancanza di energia che rende anche i compiti semplici estenuanti.^[1][10]

I problemi respiratori accompagnano frequentemente i disturbi dei globuli rossi. La mancanza di respiro può verificarsi durante l’attività fisica o anche a riposo nei casi più gravi. Alcune persone notano che il loro cuore batte più velocemente del normale o sperimentano palpitazioni cardiache mentre il cuore lavora più duramente per pompare sangue povero di ossigeno in tutto il corpo. Il dolore toracico può svilupparsi nei casi gravi quando il muscolo cardiaco stesso non riceve ossigeno adeguato.^[6]

I cambiamenti nell’aspetto della pelle spesso segnalano problemi dei globuli rossi. La pelle pallida o giallastra è comune, anche se questo può essere più evidente nelle persone con tonalità della pelle più chiare. Anche l’interno della bocca, i letti ungueali e le palpebre inferiori possono apparire più pallidi del solito. Quando i globuli rossi si rompono troppo rapidamente, può svilupparsi una condizione chiamata ittero, che causa l’ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi.^[1][2]

I sintomi neurologici possono emergere quando il cervello non riceve ossigeno sufficiente. Mal di testa, vertigini, stordimento quando ci si alza troppo rapidamente e difficoltà di concentrazione o di attenzione sono lamentele comuni. Alcune persone sperimentano formicolio o intorpidimento alle mani e ai piedi.^[2]

L’esame fisico potrebbe rivelare altri segni. La milza, un organo coinvolto nella distruzione dei vecchi globuli rossi, può ingrossarsi quando lavora straordinariamente per rimuovere le cellule anormali. Alcune persone sviluppano calcoli biliari come complicazione dell’aumentata rottura dei globuli rossi. Mani e piedi freddi possono verificarsi quando il flusso sanguigno è ridotto alle estremità.^[1]

In condizioni come l’anemia falciforme, i pazienti sperimentano episodi di dolore severo chiamati crisi dolorose o crisi vaso-occlusive. Questi si verificano quando le cellule a forma di falce si bloccano nei vasi sanguigni e bloccano il flusso sanguigno, causando dolore improvviso e intenso spesso nelle mani, nei piedi, nel petto, nella schiena e nelle articolazioni. Questi episodi possono durare ore o giorni e possono richiedere assistenza medica.^[5]

È importante notare che alcune persone con anomalie lievi dei globuli rossi potrebbero non sperimentare alcun sintomo inizialmente. I sintomi spesso si sviluppano gradualmente e peggiorano man mano che la condizione progredisce. In altri casi, in particolare con disturbi ereditari presenti dalla nascita, i sintomi possono iniziare a comparire nell’infanzia o nella prima infanzia.^[6]

Prevenzione

Sebbene i disturbi ereditari dei globuli rossi non possano essere prevenuti poiché risultano da mutazioni genetiche presenti dalla nascita, ci sono passaggi importanti che le persone possono intraprendere per prevenire le forme acquisite di queste condizioni e ridurre le complicazioni in coloro con disturbi ereditari.^[10]

Mantenere una dieta nutriente ricca di nutrienti essenziali rappresenta una delle strategie di prevenzione più efficaci per le anomalie acquisite dei globuli rossi. Gli alimenti ricchi di ferro sono particolarmente importanti e includono carne rossa, pollame, pesce, fagioli, lenticchie, spinaci, cereali fortificati e frutta secca. Il corpo assorbe il ferro da fonti di carne più facilmente che da fonti vegetali, quindi vegetariani e vegani devono essere particolarmente attenti a consumare quantità adeguate di alimenti vegetali ricchi di ferro.^[19]

La vitamina B12 è fondamentale per la produzione sana di globuli rossi e si trova naturalmente nei prodotti animali come carne, pesce, uova e latticini. Le persone che seguono diete a base vegetale potrebbero aver bisogno di assumere integratori di B12 o consumare alimenti fortificati. Il folato, un altro nutriente essenziale, può essere ottenuto da cereali fortificati, fagioli secchi, lenticchie, succo d’arancia e verdure a foglia verde. La vitamina C aiuta il corpo ad assorbire meglio il ferro, quindi consumare agrumi e altri alimenti ricchi di vitamina C insieme a fonti di ferro può migliorare l’assorbimento del ferro.^[19]

Evitare un consumo eccessivo di alcol aiuta a proteggere la produzione di globuli rossi poiché l’alcol può interferire con la capacità del midollo osseo di produrre cellule del sangue. Allo stesso modo, non fumare sostiene la salute generale del sangue e riduce vari rischi per la salute che possono influenzare i globuli rossi.^[8]

Per le persone con condizioni croniche che aumentano il rischio di anomalie dei globuli rossi, lavorare a stretto contatto con gli operatori sanitari per gestire quelle malattie sottostanti è essenziale. I controlli medici regolari consentono la diagnosi precoce dei problemi prima che i sintomi diventino gravi. Gli esami del sangue possono identificare problemi in via di sviluppo quando sono ancora più facili da affrontare.^[10]

Le donne con mestruazioni abbondanti dovrebbero discuterne con i loro operatori sanitari, poiché potrebbero aver bisogno di ulteriori integratori di ferro per prevenire l’anemia da carenza di ferro. Le donne in gravidanza ricevono tipicamente vitamine prenatali contenenti ferro e folato extra per sostenere l’aumento della produzione di sangue durante la gravidanza.^[6]

Per le famiglie con disturbi ereditari del sangue noti, la consulenza genetica fornisce informazioni preziose sui rischi di trasmettere queste condizioni ai figli. I test prenatali sono disponibili per molti disturbi ereditari del sangue, consentendo alle famiglie di prendere decisioni informate. Alcune comunità offrono programmi di screening per condizioni come l’anemia falciforme e la talassemia, in particolare nelle popolazioni in cui questi disturbi sono più comuni.^[5]

Fisiopatologia: cosa succede nel corpo

Comprendere cosa va storto a livello cellulare e biochimico nelle anomalie degli eritrociti aiuta a spiegare perché si sviluppano i sintomi e come funzionano i trattamenti. La fisiopatologia varia a seconda del tipo specifico di disturbo, ma diversi meccanismi comuni sono alla base di queste condizioni.^[2]

Nella fisiologia normale, i globuli rossi sono prodotti nel midollo osseo attraverso un processo che richiede diversi nutrienti chiave tra cui ferro, vitamina B12 e folato. Il midollo osseo crea queste cellule con una forma specifica di disco biconcavo che consente loro di comprimersi attraverso vasi sanguigni minuscoli e massimizzare la loro superficie per lo scambio di ossigeno. All’interno di ogni globulo rosso, le molecole di emoglobina si legano all’ossigeno nei polmoni e lo rilasciano ai tessuti in tutto il corpo.^[2]

Nell’anemia, la categoria più comune di anomalia dei globuli rossi, non ci sono abbastanza globuli rossi o emoglobina adeguata per soddisfare le esigenze di ossigeno del corpo. Questo può accadere attraverso diversi meccanismi. Il fallimento della produzione si verifica quando il midollo osseo non produce abbastanza nuovi globuli rossi, il che potrebbe derivare da carenze nutrizionali, malattie del midollo osseo o malattie croniche che sopprimono la produzione di cellule del sangue. La perdita di sangue, sia improvvisa da lesioni o graduale da condizioni come ulcere o mestruazioni abbondanti, rimuove i globuli rossi più velocemente di quanto il corpo possa sostituirli.^[10]

L’aumento della distruzione dei globuli rossi, chiamata emolisi, rappresenta un altro meccanismo. Normalmente, i globuli rossi vivono circa 120 giorni prima di essere rimossi dalla milza. Nelle condizioni emolitiche, i globuli rossi si rompono molto prima, a volte sopravvivendo solo 10-20 giorni. Questo può verificarsi quando il sistema immunitario attacca erroneamente i globuli rossi nei disturbi autoimmuni, quando difetti genetici rendono le cellule fragili o quando le cellule sono fisicamente danneggiate mentre si muovono attraverso vasi sanguigni anomali.^[1]

Nell’anemia falciforme, una specifica mutazione genetica fa sì che l’emoglobina formi strutture anomale quando i livelli di ossigeno sono bassi. Queste strutture rendono i globuli rossi rigidi e a forma di falce. Queste cellule falciformi sono appiccicose e possono raggrupparsi insieme, bloccando piccoli vasi sanguigni e impedendo il flusso sanguigno ai tessuti. I blocchi causano episodi dolorosi e possono danneggiare gli organi nel tempo. Le cellule falciformi sono anche fragili e si rompono facilmente, portando all’anemia cronica.^[5]

Le condizioni che influenzano la produzione di emoglobina, come la talassemia, derivano da difetti genetici che riducono la quantità di emoglobina normale prodotta. Con meno emoglobina, i globuli rossi sono più piccoli del normale e non possono trasportare tanto ossigeno. Il midollo osseo cerca di compensare producendo più cellule, ma queste cellule difettose sono spesso distrutte prematuramente, portando sia a una produzione inefficace che a una maggiore distruzione.^[2]

Nei disturbi che influenzano le membrane dei globuli rossi, le mutazioni genetiche alterano le proteine che danno ai globuli rossi la loro forma e flessibilità. Ad esempio, nella sferocitosi ereditaria, i globuli rossi diventano sferici invece che a forma di disco. Queste cellule di forma anomala non possono piegarsi e comprimersi efficacemente attraverso vasi sanguigni minuscoli e vengono intrappolate e distrutte nella milza più rapidamente delle cellule normali.^[2]

Alcune condizioni causano il problema opposto, con troppi globuli rossi che vengono prodotti. Nella policitemia vera, un disturbo del midollo osseo causa la sovrapproduzione di globuli rossi. Sebbene possa sembrare che più cellule che trasportano ossigeno sarebbero benefiche, avere troppi globuli rossi rende il sangue denso e lento, aumentando il rischio di coaguli di sangue che possono causare ictus o attacchi cardiaci.^[8]

Le carenze enzimatiche rappresentano un’altra categoria di fisiopatologia. I globuli rossi si affidano a enzimi specifici per proteggersi dai danni e mantenere la loro struttura. Quando le mutazioni genetiche influenzano questi enzimi, come nella carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, i globuli rossi diventano vulnerabili alla rottura quando esposti a determinati fattori scatenanti come infezioni, farmaci o determinati alimenti.^[2]

Il corpo tenta di compensare le anomalie dei globuli rossi attraverso vari meccanismi. Il cuore pompa più velocemente per far circolare il sangue disponibile più rapidamente. I reni rilasciano ormoni per stimolare una maggiore produzione di globuli rossi. Il midollo osseo può aumentare la sua attività. Tuttavia, quando il problema sottostante persiste, questi meccanismi compensatori potrebbero non essere sufficienti per prevenire i sintomi e possono talvolta causare problemi aggiuntivi, come affaticamento cardiaco o cambiamenti ossei da midollo iperattivo.^[10]