Comprendere come i medici identificano e diagnosticano le anomalie degli eritrociti può aiutarti a sapere quando cercare assistenza medica e cosa aspettarti durante il processo diagnostico. Una diagnosi precoce e accurata è essenziale per ricevere il trattamento giusto e prevenire complicazioni gravi.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se ti senti costantemente stanco, debole o senza fiato senza una ragione chiara, potrebbe essere il momento di parlare con un operatore sanitario per effettuare degli esami del sangue. Le anomalie degli eritrociti colpiscono milioni di persone in tutto il mondo, ma molti non si rendono conto di avere un problema finché i sintomi non diventano evidenti. La buona notizia è che semplici esami del sangue possono spesso rivelare cosa sta succedendo all’interno del tuo corpo.^[1]

Dovresti considerare di richiedere una valutazione diagnostica se noti sintomi come una stanchezza insolita che non migliora con il riposo, pelle pallida o giallastra, vertigini quando ti alzi in piedi, battito cardiaco accelerato, frequenti mal di testa, o mani e piedi freddi. Questi segnali potrebbero indicare che i tuoi eritrociti non stanno trasportando abbastanza ossigeno ai tessuti del tuo corpo.^[2] Alcune persone scoprono di avere un basso numero di eritrociti quando donano il sangue e vengono informate che la loro emoglobina—la proteina negli eritrociti che trasporta l’ossigeno—è troppo bassa.^[6]

È particolarmente importante cercare assistenza medica se questi sintomi persistono per più di due settimane o se peggiorano nel tempo. I bambini che sembrano crescere e svilupparsi più lentamente dei loro coetanei dovrebbero essere valutati, poiché questo può talvolta segnalare un disturbo del sangue.^[1] Le persone con una storia familiare di disturbi del sangue, coloro che assumono determinati farmaci o individui con condizioni di salute croniche come malattie renali o disturbi autoimmuni dovrebbero essere particolarmente vigili nel monitorare i loro sintomi.^[4]

Metodi diagnostici classici

Quando visiti un operatore sanitario con sintomi che suggeriscono un’anomalia degli eritrociti, in genere inizieranno con un’anamnesi approfondita e un esame fisico. Questa valutazione iniziale li aiuta a comprendere i tuoi sintomi, il background familiare e qualsiasi fattore che potrebbe influenzare la salute del tuo sangue. Durante l’esame fisico, il medico cercherà segni visibili come pelle pallida, ingiallimento della pelle o degli occhi (chiamato ittero), una milza ingrossata o altri indicatori fisici di disturbi del sangue.^[1]

La pietra angolare della diagnosi dei disturbi degli eritrociti è l’emocromo completo, spesso abbreviato in emocromo. Questo comune esame del sangue esamina diversi componenti del tuo sangue in un unico campione. Il test misura il numero di eritrociti che hai, controlla i tuoi livelli di emoglobina e determina il tuo ematocrito—la percentuale del volume del tuo sangue costituita da eritrociti. Per gli uomini, i valori normali di emoglobina variano tipicamente da 14 a 18 grammi per decilitro, mentre per le donne sono solitamente da 12 a 16 grammi per decilitro.^[13]

Gli operatori sanitari esaminano anche la dimensione, la forma e il colore dei tuoi eritrociti al microscopio. Questo aiuta a distinguere tra diversi tipi di disturbi. Ad esempio, in alcune condizioni, gli eritrociti potrebbero essere anormalmente grandi o piccoli, di forma irregolare come falci o mezzalune, o mostrare caratteristiche strutturali insolite. Il medico potrebbe richiedere ulteriori esami del sangue per misurare i livelli di ferro, vitamina B12, folato (vitamina B9) e altri nutrienti essenziali per una sana produzione di eritrociti.^[1]

Se gli esami del sangue iniziali suggeriscono un tipo specifico di disturbo degli eritrociti, il tuo operatore sanitario potrebbe raccomandare test più specializzati. Questi potrebbero includere test per specifiche enzimopatie—condizioni genetiche che influenzano il modo in cui gli eritrociti producono gli enzimi necessari per la loro normale funzione. I test per le emoglobinopatie, che sono disturbi che colpiscono la proteina dell’emoglobina all’interno degli eritrociti, possono aiutare a identificare condizioni come l’anemia falciforme o la talassemia.^[2]

Gli esami del sangue possono anche misurare quanto velocemente il tuo corpo sta distruggendo gli eritrociti. I segni di un’aumentata distruzione degli eritrociti, chiamata emolisi, includono ittero, occhi gialli, milza ingrossata e calcoli biliari. Gli esami di laboratorio possono rilevare marcatori nel sangue che indicano se si sta verificando emolisi e quanto potrebbe essere grave.^[1]

In alcuni casi, i medici potrebbero dover esaminare il tuo midollo osseo—il tessuto spugnoso all’interno delle tue ossa dove vengono prodotti gli eritrociti. Questo comporta una procedura chiamata biopsia del midollo osseo, in cui viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo e studiato al microscopio. Questo test aiuta a identificare problemi con il modo in cui il tuo corpo produce eritrociti e può diagnosticare alcuni disturbi del sangue ereditari o acquisiti.^[13]

I test genetici sono diventati sempre più importanti nella diagnosi dei disturbi degli eritrociti nell’ultimo decennio. Molte anomalie degli eritrociti sono causate da mutazioni in geni specifici, e i test genetici possono identificare questi cambiamenti con notevole precisione. Utilizzando una tecnologia avanzata chiamata sequenziamento di nuova generazione, i laboratori possono esaminare più geni associati ai disturbi del sangue in un unico test. Questo è particolarmente prezioso quando qualcuno ha ricevuto trasfusioni di sangue regolari, rendendo difficile valutare direttamente i propri eritrociti.^[17]

Tuttavia, i test genetici a volte rivelano varianti il cui significato clinico non è ancora completamente compreso. Quando ciò accade, gli operatori sanitari combinano i risultati genetici con gli esami del sangue tradizionali e le osservazioni cliniche per raggiungere la diagnosi più accurata possibile. Questo approccio completo garantisce che i pazienti ricevano un trattamento appropriato basato sulla loro condizione specifica.^[17]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i ricercatori sviluppano nuovi trattamenti per i disturbi degli eritrociti, devono selezionare attentamente quali pazienti possono partecipare agli studi clinici. Questo processo di selezione si basa su criteri diagnostici specifici per garantire la sicurezza dei partecipanti e per misurare se i trattamenti sperimentali funzionano effettivamente. Comprendere questi requisiti può aiutarti a sapere se potresti essere idoneo per uno studio clinico.

Gli studi clinici sulle anomalie degli eritrociti richiedono tipicamente che i partecipanti abbiano una diagnosi confermata attraverso esami del sangue standard. Questo di solito significa avere risultati documentati da un emocromo completo che mostri livelli anomali di eritrociti, insieme a prove del tipo specifico di disturbo in studio. I ricercatori hanno bisogno di queste informazioni di base per confrontare come i partecipanti rispondono al trattamento testato.^[1]

Molti studi richiedono anche test genetici per confermare che i partecipanti abbiano mutazioni specifiche associate al loro disturbo degli eritrociti. Per condizioni ereditarie come l’anemia falciforme o alcuni tipi di anemia, la conferma genetica aiuta i ricercatori a comprendere esattamente quale forma della malattia ha ciascun partecipante. Questo è particolarmente importante quando si testano trattamenti progettati per agire su mutazioni genetiche specifiche.^[17]

Oltre a diagnosticare il disturbo del sangue stesso, i protocolli degli studi clinici spesso richiedono test aggiuntivi per valutare la tua salute generale. Questi potrebbero includere il controllo della funzionalità renale, della funzionalità epatica e della salute cardiaca attraverso vari esami del sangue e studi di imaging. I ricercatori devono assicurarsi che i partecipanti siano abbastanza sani da ricevere in sicurezza trattamenti sperimentali e che eventuali effetti collaterali possano essere distinti da problemi di salute preesistenti.^[1]

Gli studi clinici possono anche richiedere test di monitoraggio regolari durante tutto il periodo di studio. I partecipanti hanno tipicamente bisogno di emocromì ripetuti per monitorare come cambiano i loro livelli di eritrociti con il trattamento. Alcuni studi richiedono biopsie del midollo osseo a intervalli specifici per vedere come il trattamento sperimentale influisce sulla produzione di eritrociti alla fonte. Sebbene questi test aggiuntivi possano sembrare gravosi, forniscono informazioni cruciali sul fatto che i nuovi trattamenti funzionino e se siano sicuri.^[13]