L’amaurosi congenita di Leber è una malattia genetica rara che colpisce la retina fin dalla nascita o dalla prima infanzia, causando grave compromissione visiva. Attualmente è in corso uno studio clinico che valuta l’efficacia e la sicurezza di un nuovo trattamento chiamato Sepofarsen, specificamente progettato per i pazienti con una particolare mutazione genetica nel gene CEP290.

Studi clinici in corso sull’amaurosi congenita di Leber

L’amaurosi congenita di Leber è una malattia oculare genetica rara che colpisce principalmente la retina, lo strato di tessuto nella parte posteriore dell’occhio responsabile della visione. Questa condizione è presente dalla nascita o dalla prima infanzia ed è caratterizzata da grave compromissione visiva o cecità. La malattia progredisce man mano che le cellule fotorecettrici nella retina, che rilevano la luce e i colori, si deteriorano nel tempo. Le persone con questa condizione possono anche sperimentare altri sintomi oculari come il nistagmo, un movimento involontario degli occhi, e sensibilità alla luce. Con il progredire della malattia, la capacità di percepire luce e colori diminuisce ulteriormente, portando a significative difficoltà visive.

Attualmente è disponibile 1 studio clinico per l’amaurosi congenita di Leber. Di seguito vengono presentati i dettagli di questo studio.

Studio clinico disponibile

Studio sull’efficacia e la sicurezza di Sepofarsen per pazienti con amaurosi congenita di Leber causata da una specifica mutazione genetica

Localizzazione: Belgio, Francia, Germania, Paesi Bassi

Questo studio clinico si concentra su una condizione oculare rara chiamata amaurosi congenita di Leber (LCA), un disturbo genetico che colpisce la visione fin dalla giovane età. Lo studio riguarda specificamente una mutazione nel gene CEP290, nota come mutazione c.2991+1655A>G (p.Cys998X). Il trattamento in fase di sperimentazione si chiama Sepofarsen, conosciuto anche con il nome in codice QR-110.

Sepofarsen è un tipo di farmaco chiamato oligonucleotide antisenso, progettato per colpire e correggere mutazioni genetiche specifiche. Viene somministrato come soluzione per iniezione direttamente nell’occhio, un metodo noto come uso intravitreale. Il farmaco è una terapia basata su RNA che mira a correggere il difetto genetico sottostante a livello molecolare, migliorando o stabilizzando così la visione nei soggetti affetti.

Lo scopo di questo studio è valutare l’efficacia, la sicurezza e la tollerabilità di Sepofarsen in individui con LCA causata dalla specifica mutazione CEP290. I partecipanti allo studio riceveranno Sepofarsen o un placebo, e lo studio sarà condotto in modalità doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi sta ricevendo il trattamento effettivo. Lo studio durerà 12 mesi, durante i quali i partecipanti saranno sottoposti a varie valutazioni per monitorare i cambiamenti nella loro visione e nella salute oculare generale.

Durante lo studio, i ricercatori misureranno i cambiamenti nell’acuità visiva, ovvero la chiarezza o nitidezza della visione, utilizzando un test chiamato Freiburg Acuity and Contrast Test (FrACT). Valuteranno anche altri aspetti della visione, come la sensibilità alla luce e al contrasto, e raccoglieranno feedback dai partecipanti sulla loro percezione di eventuali cambiamenti nella loro visione.

Criteri di inclusione

Possono partecipare allo studio:

Adulti (18 anni o più) disposti e in grado di fornire il consenso informato, oppure bambini (da 6 a meno di 18 anni) con un genitore o tutore legale che può dare il permesso scritto per la partecipazione del bambino
Persone disposte a seguire le regole dello studio, partecipare alle visite e completare tutte le valutazioni previste
Maschi o femmine con diagnosi confermata di amaurosi congenita di Leber tipo 10 (LCA10) e una specifica mutazione genetica, confermata da un test genetico
Visione misurata come BCVA (miglior acuità visiva corretta) uguale o peggiore di un certo livello (da 20/50 al contare le dita o movimenti della mano)
Condizione patologica simile in entrambi gli occhi
Uno strato nucleare esterno (ONL) rilevabile nella parte centrale della retina
Mezzi oculari trasparenti e dilatazione pupillare sufficiente per consentire immagini di buona qualità della retina
Le donne in età fertile e gli uomini fertili devono utilizzare metodi contraccettivi altamente efficaci durante lo studio

Criteri di esclusione

Non possono partecipare allo studio:

Pazienti con qualsiasi altra malattia oculare oltre all’amaurosi congenita di Leber
Pazienti che hanno subito interventi chirurgici oculari negli ultimi 6 mesi
Pazienti che stanno già partecipando a un altro studio clinico
Pazienti con una storia di gravi reazioni allergiche ai farmaci
Donne in gravidanza o in allattamento
Pazienti con diabete o ipertensione non controllati
Pazienti con qualsiasi malattia grave che potrebbe interferire con lo studio
Pazienti che non possono seguire le procedure dello studio o partecipare a tutte le visite

Come si svolge lo studio

Lo studio prevede diverse fasi:

Adesione allo studio: Al momento dell’iscrizione, riceverete informazioni sullo scopo dello studio, le procedure e il vostro ruolo. Sarà necessario fornire il consenso informato (o il consenso del genitore/tutore per i minori)
Valutazione iniziale: Verrà effettuata una valutazione iniziale per confermare l’idoneità, verificare la diagnosi di LCA e assicurarsi che soddisfiate i criteri visivi specifici
Randomizzazione: Sarete assegnati casualmente a ricevere Sepofarsen o un placebo tramite iniezione intravitreale
Fase di trattamento: Riceverete iniezioni in un occhio per un periodo di 12 mesi, durante il quale la vostra visione e salute oculare saranno attentamente monitorate
Controlli regolari: Parteciperete a visite regolari per valutare la vostra visione e la salute oculare generale, inclusi test per misurare l’acuità visiva, la sensibilità retinica e la sensibilità al contrasto
Valutazione finale: Alla fine dei 12 mesi, verrà condotta una valutazione finale per determinare l’efficacia del trattamento

Sintesi

Attualmente è disponibile un importante studio clinico per i pazienti con amaurosi congenita di Leber causata da una specifica mutazione nel gene CEP290. Questo studio rappresenta un’opportunità significativa per coloro che soffrono di questa rara condizione genetica, offrendo accesso a una terapia innovativa basata su RNA.

Lo studio è condotto in quattro paesi europei (Belgio, Francia, Germania e Paesi Bassi), rendendo il trattamento accessibile a un numero maggiore di pazienti nella regione. Il farmaco Sepofarsen rappresenta un approccio terapeutico promettente che mira a correggere il difetto genetico sottostante a livello molecolare, piuttosto che trattare semplicemente i sintomi.

È importante notare che lo studio richiede criteri di inclusione specifici, in particolare la presenza della mutazione genetica c.2991+1655A>G nel gene CEP290. I pazienti interessati dovrebbero consultare il proprio medico oculista per verificare se soddisfano i criteri di idoneità e per discutere i potenziali benefici e rischi della partecipazione.

La durata dello studio di 12 mesi consente un monitoraggio approfondito dell’efficacia e della sicurezza del trattamento, fornendo dati preziosi che potrebbero portare a nuove opzioni terapeutiche per questa grave condizione che colpisce la visione fin dalla nascita.