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ACETATO DI SODIO (1-13C): Uno Strumento Diagnostico per la Carenza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC)

Questo articolo tratta l’uso del Sodio Acetato (1-13C) negli studi clinici per pazienti con deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) ad insorgenza tardiva. Il deficit di OTC è un raro disturbo genetico che colpisce il ciclo dell’urea, responsabile della rimozione dell’ammoniaca dal corpo. Gli studi mirano a valutare un nuovo trattamento di terapia genica chiamato DTX301 e i suoi effetti sulla funzione dell’OTC e sui risultati dei pazienti. Il Sodio Acetato (1-13C) viene utilizzato come tracciante isotopico chimico in questi studi per aiutare a valutare l’efficacia del trattamento.

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    Indice dei Contenuti

    Cos’è l’ACETATO DI SODIO (1-13C)?

    L’ACETATO DI SODIO (1-13C) è una forma speciale di acetato di sodio che contiene un tipo specifico di atomo di carbonio (carbonio-13). Non è un trattamento in sé, ma piuttosto uno strumento diagnostico utilizzato nella ricerca medica[1]. Questo composto viene impiegato in una sperimentazione clinica per studiare un raro disturbo genetico chiamato Carenza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC).

    Comprendere la Carenza di OTC

    La Carenza di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) è un raro disturbo genetico che influisce sulla capacità del corpo di metabolizzare le proteine[1]. Le persone affette da questa condizione mancano di un importante enzima che aiuta a rimuovere l’ammoniaca dal corpo. Di conseguenza, l’ammoniaca può accumularsi nel sangue, il che può essere molto pericoloso. La forma ad esordio tardivo della carenza di OTC, che è il focus di questo studio, tipicamente si manifesta più tardi nella vita e può variare in gravità.

    Informazioni sulla Sperimentazione Clinica

    La sperimentazione clinica che utilizza l’ACETATO DI SODIO (1-13C) fa parte di uno studio più ampio che indaga un potenziale trattamento di terapia genica per la carenza di OTC ad esordio tardivo[1]. Gli obiettivi principali di questo studio sono:

    • Verificare se la terapia genica (chiamata DTX301) può migliorare la funzione dell’OTC e mantenere i livelli di ammoniaca nel sangue a livelli sicuri
    • Valutare quanto bene funziona DTX301 nel trattamento della carenza di OTC
    • Valutare la sicurezza di DTX301
    • Comprendere come DTX301 influisce sulla salute generale dei pazienti con carenza di OTC

    Come viene Utilizzato l’ACETATO DI SODIO (1-13C)

    In questo studio, l’ACETATO DI SODIO (1-13C) viene somministrato come soluzione orale, il che significa che è un liquido che i pazienti bevono[1]. Viene utilizzato come tracciante, aiutando i ricercatori a monitorare determinati processi nel corpo. La dose giornaliera massima è di 50 millilitri, e la dose totale massima durante il periodo di studio è di 300 millilitri.

    Questo composto non è un trattamento per la carenza di OTC. Invece, aiuta i ricercatori a misurare quanto bene il corpo sta processando certe sostanze, il che può fornire importanti informazioni su come sta funzionando la terapia genica.

    Chi Può Partecipare allo Studio?

    Lo studio sta cercando partecipanti che soddisfino determinati criteri[1]. Alcuni punti chiave includono:

    • I pazienti devono avere 12 anni o più
    • Devono avere una diagnosi confermata di carenza di OTC ad esordio tardivo
    • Devono avere una storia di almeno un episodio di alti livelli di ammoniaca nel sangue
    • Devono attualmente ricevere un trattamento per gestire la loro condizione

    Ci sono anche diversi fattori che impedirebbero a qualcuno di partecipare, come l’aver subito un trapianto di fegato o certe altre condizioni mediche.

    Progettazione e Procedure dello Studio

    Lo studio è diviso in diverse fasi[1]:

    1. Periodo di Screening: Dura fino a 50 giorni e coinvolge vari test per determinare se una persona è idonea per lo studio.
    2. Periodo di Trattamento: Dura 64 settimane. I partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere la terapia genica (DTX301) o un placebo. Dopo 64 settimane, passano all’altro trattamento.
    3. Periodo di Follow-up: Continua per diversi anni dopo il trattamento per monitorare gli effetti a lungo termine e la sicurezza.

    Durante lo studio, i partecipanti dovranno sottoporsi a vari test e procedure, inclusi esami del sangue, esami delle urine e questionari sulla loro salute e qualità della vita.

    Potenziali Benefici e Rischi

    Mentre i potenziali benefici della terapia genica in studio sono significativi, è importante notare che le sperimentazioni cliniche comportano anche dei rischi[1]. Lo studio è progettato per monitorare attentamente i partecipanti per eventuali effetti collaterali o reazioni avverse. L’uso dell’ACETATO DI SODIO (1-13C) come strumento diagnostico è generalmente considerato sicuro, ma come per qualsiasi procedura medica, potrebbero esserci alcuni rischi coinvolti.

    È cruciale per chiunque stia considerando di partecipare a questa o a qualsiasi sperimentazione clinica discutere a fondo i potenziali rischi e benefici con il proprio medico curante e il team di ricerca.

    Aspetto Dettagli
    Tipo di Studio Fase 3, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo
    Condizione Deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) ad insorgenza tardiva
    Intervento DTX301 (terapia genica) vs. Placebo
    Endpoint Primari Livelli di ammoniaca nel plasma, percentuale di pazienti che raggiungono una risposta completa
    Criteri Principali di Inclusione Età ≥12 anni, diagnosi confermata di deficit di OTC, storia di iperammoniemia
    Criteri Principali di Esclusione Trapianto di fegato, malattia epatica significativa, infezioni attive, anticorpi AAV8 preesistenti
    Durata Fino a 260-324 settimane (follow-up incluso)
    Ruolo dell’Acetato di Sodio (1-13C) Tracciante isotopico chimico per valutare l’efficacia del trattamento

    Domande frequenti per i pazienti

    • Che cos’è l’Acetato di Sodio (1-13C) e come viene utilizzato negli studi clinici? L’Acetato di Sodio (1-13C) è un tracciante isotopico chimico utilizzato negli studi clinici. Aiuta i ricercatori a valutare l’efficacia del trattamento di terapia genica DTX301 fornendo un modo per misurare i cambiamenti nel metabolismo del corpo e nella funzione del ciclo dell’urea.
    • Chi può partecipare a questi studi clinici? I partecipanti idonei sono maschi e femmine di età pari o superiore a 12 anni con una diagnosi clinica confermata di deficit di OTC ad insorgenza tardiva. Devono avere una storia documentata di almeno un episodio sintomatico di iperammoniemia e attualmente ricevere una terapia con agenti sequestranti l’ammoniaca e/o seguire una dieta a restrizione proteica.
    • Qual è l’obiettivo principale degli studi clinici? L’obiettivo principale è valutare l’efficacia di DTX301, un trattamento di terapia genica, nel migliorare la funzione OTC mantenendo livelli sicuri di ammoniaca plasmatica nei pazienti con deficit di OTC ad insorgenza tardiva.
    • Quanto durano gli studi clinici? Gli studi clinici hanno più fasi, tra cui un periodo di screening, un periodo di trattamento randomizzato della durata di 64 settimane e un periodo di follow-up. La durata totale può arrivare fino a 260 settimane (5 anni) per i pazienti nel braccio DTX301 e fino a 324 settimane (6,2 anni) per i pazienti nel braccio placebo/DTX301.
    • Quali sono alcune delle misurazioni chiave effettuate durante gli studi? Le misurazioni chiave includono i livelli di ammoniaca plasmatica nelle 24 ore, la frequenza delle crisi iperammoniemiche (HAC), i cambiamenti nella funzione OTC, gli esiti riportati dai pazienti e le valutazioni della sicurezza. Gli studi monitorano anche lo sviluppo di anticorpi contro la proteina OTC e il vettore della terapia genica.

    Studi in corso con Sodium Acetate (1-13C)

    Glossario

    • Ornithine Transcarbamylase (OTC) deficiency: Un raro disturbo genetico che colpisce il ciclo dell'urea, responsabile della rimozione dell'ammoniaca dal corpo. Può portare a livelli elevati di ammoniaca nel sangue, causando gravi problemi di salute.
    • Hyperammonemia: Una condizione caratterizzata da livelli elevati di ammoniaca nel sangue, che può essere tossica per il cervello e altri organi.
    • Gene therapy: Una tecnica che utilizza i geni per trattare o prevenire le malattie. In questo caso, DTX301 è una terapia genica progettata per introdurre una copia funzionale del gene OTC nelle cellule dei pazienti.
    • Adeno-associated Virus Serotype 8 (AAV8): Un tipo di virus utilizzato come vettore per fornire il gene terapeutico nella terapia genica. È modificato per essere sicuro e non patogeno.
    • Ammonia scavenger therapy: Farmaci utilizzati per rimuovere l'eccesso di ammoniaca dal corpo nei pazienti con disturbi del ciclo dell'urea.
    • Protein-restricted diet: Una dieta che limita l'assunzione di proteine per aiutare a gestire condizioni come la carenza di OTC riducendo la quantità di ammoniaca prodotta nel corpo.
    • Ureagenesis: Il processo di produzione dell'urea nel corpo, importante per rimuovere l'eccesso di azoto e ammoniaca.
    • Plasma ammonia: La quantità di ammoniaca presente nel plasma sanguigno, che viene misurata per valutare la gravità della carenza di OTC e l'efficacia dei trattamenti.
    • Isotopic tracer: Un composto chimico contenente un isotopo specifico (in questo caso, Carbonio-13) che può essere utilizzato per tracciare i processi metabolici nel corpo.