La ricerca clinica si concentra su una condizione chiamata deficit di Ornitina Transcarbamilasi (OTC) a esordio tardivo. Questa è una malattia genetica che colpisce il metabolismo dell’ammoniaca nel corpo, portando a livelli elevati di ammoniaca nel sangue, che possono essere pericolosi. Lo studio mira a valutare l’efficacia di un trattamento innovativo chiamato Avalotcagene ontaparvovec, un tipo di terapia genica che utilizza un virus per trasferire il gene umano OTC nelle cellule dei pazienti. Questo trattamento viene somministrato come soluzione per infusione.

Oltre a Avalotcagene ontaparvovec, lo studio include anche l’uso di Prednisolone, un farmaco in forma di compresse, e un placebo. Prednisolone è un tipo di corticosteroide che può aiutare a ridurre l’infiammazione e sopprimere il sistema immunitario. Lo scopo principale dello studio è verificare se il trattamento con Avalotcagene ontaparvovec può migliorare la funzione dell’enzima OTC mantenendo livelli sicuri di ammoniaca nel sangue.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di tempo per valutare i cambiamenti nei livelli di ammoniaca nel sangue e altri indicatori di salute. Lo studio è progettato per essere randomizzato e in doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il trattamento attivo o il placebo. Questo approccio aiuta a garantire che i risultati siano il più obiettivi possibile. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di tempo per osservare gli effetti a lungo termine del trattamento.