La malattia di Niemann-Pick tipo C è una condizione rara che colpisce il modo in cui il corpo gestisce i grassi e il colesterolo. Questo studio clinico si concentra su questa malattia e utilizza un trattamento chiamato N-Acetyl-L-Leucine. Questo farmaco viene somministrato come sospensione orale, il che significa che è una soluzione liquida che si beve. Lo studio è progettato per valutare l’efficacia di questo trattamento nel migliorare i sintomi della malattia.
Lo scopo principale dello studio è vedere come N-Acetyl-L-Leucine influisce sui sintomi della malattia di Niemann-Pick tipo C, utilizzando una scala chiamata SARA, che misura la coordinazione e l’equilibrio. Lo studio è di tipo “randomizzato”, il che significa che i partecipanti vengono assegnati casualmente a ricevere il farmaco o un placebo. È anche “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi riceve il farmaco attivo o il placebo durante lo studio. Inoltre, è un “crossover”, il che significa che i partecipanti riceveranno sia il farmaco che il placebo in momenti diversi durante lo studio.
Lo studio durerà fino al 2027 e coinvolgerà persone di età pari o superiore a 4 anni con una diagnosi confermata di malattia di Niemann-Pick tipo C. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per valutare i cambiamenti nei sintomi e nella qualità della vita. I risultati aiuteranno a capire se N-Acetyl-L-Leucine può essere un trattamento efficace per questa malattia rara.
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