Tromboangioite obliterante – Diagnostica

Torna indietro

La diagnosi della tromboangioite obliterante richiede una valutazione accurata perché non esiste un singolo esame in grado di confermare la malattia. Gli operatori sanitari si affidano a una combinazione di sintomi clinici, storia medica e vari esami di imaging per identificare questo raro disturbo dei vasi sanguigni, escludendo al contempo altre condizioni che possono causare problemi simili.

Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica e quando è consigliabile rivolgersi al medico

Le persone che dovrebbero considerare di sottoporsi a una valutazione diagnostica per la tromboangioite obliterante sono tipicamente giovani adulti tra i 20 e i 45 anni che fanno uso di prodotti a base di tabacco e manifestano sintomi insoliti alle mani o ai piedi. La malattia non si verifica nei bambini o negli anziani, il che aiuta a restringere il campo su quando una persona dovrebbe preoccuparsi.[1]

Dovresti rivolgerti a un medico se noti un dolore persistente alle mani, ai piedi, alle gambe o alle braccia che si verifica anche quando sei a riposo. Questo tipo di dolore è uno dei primi segnali d’allarme che qualcosa potrebbe non andare nei tuoi vasi sanguigni. Il dolore ha spesso una qualità bruciante o formicolante e può diventare grave, peggiorando talvolta di notte quando ti corichi.[2]

I cambiamenti nel colore della pelle sono un altro segnale importante da osservare. Se le tue dita delle mani o dei piedi diventano pallide, rosse o bluastre, specialmente quando esposte a temperature fredde, questo potrebbe indicare un flusso sanguigno ridotto. A seconda della tua carnagione naturale, questi cambiamenti di colore potrebbero essere più o meno evidenti, ma qualsiasi differenza notevole dovrebbe spingerti a consultare il tuo medico.[1]

Anche il dolore durante l’attività fisica è un sintomo preoccupante. Se avverti disagio alle gambe, alle caviglie o ai piedi quando cammini, che ti costringe a fermarti e riposare, questa condizione chiamata claudicatio intermittente (zoppia intermittente) suggerisce che i tuoi muscoli non stanno ricevendo abbastanza sangue e ossigeno durante l’esercizio. Il dolore è spesso concentrato nell’arco del piede.[3]

Ferite aperte o ulcere sulle dita delle mani o dei piedi che non guariscono correttamente sono segnali d’allarme gravi che richiedono una valutazione medica immediata. Queste lesioni dolorose si sviluppano perché il tessuto non riceve un adeguato apporto di sangue. Se non trattate, possono portare a infezioni e morte del tessuto, che viene chiamata cancrena. Chiunque presenti tali ulcere dovrebbe cercare cure mediche tempestive per prevenire complicazioni che potrebbero portare all’amputazione.[2]

⚠️ Importante
Chiunque fumi o usi qualsiasi forma di tabacco e manifesti dolore inspiegabile alle estremità, cambiamenti di colore alle dita delle mani o dei piedi, o ferite che non guariscono dovrebbe sottoporsi a una valutazione medica il prima possibile. Una diagnosi precoce può aiutare a prevenire complicazioni gravi, inclusa l’amputazione.

Le persone che hanno una storia di fenomeno di Raynaud, in cui le dita delle mani o dei piedi diventano bianche e poi blu quando esposte al freddo, dovrebbero essere particolarmente vigili, specialmente se fanno uso di tabacco. Questo sintomo può essere associato alla tromboangioite obliterante e richiede una valutazione professionale.[5]

Metodi diagnostici classici

Diagnosticare la tromboangioite obliterante è difficile perché non esiste un singolo test definitivo in grado di confermare la malattia. Invece, gli operatori sanitari devono raccogliere accuratamente prove da più fonti, escludendo sistematicamente altre condizioni che causano sintomi simili.[8]

Il processo diagnostico inizia tipicamente con un esame fisico approfondito e un’anamnesi dettagliata. Il tuo medico vorrà sapere del tuo uso di tabacco, incluso quanto fumi o usi altri prodotti a base di tabacco, e per quanto tempo. Queste informazioni sono fondamentali perché l’esposizione al tabacco è necessaria sia per l’inizio che per la progressione di questa malattia. Il medico esaminerà anche le tue mani e i tuoi piedi, controllando cambiamenti di colore, differenze di temperatura e la forza dei polsi nelle tue arterie.[6]

Durante l’esame fisico, il tuo medico probabilmente controllerà i polsi nei tuoi piedi e polsi. Nella maggior parte delle persone con tromboangioite obliterante, questi polsi sono deboli o non possono essere percepiti affatto. Il medico potrebbe anche testare cosa succede quando sollevi l’arto colpito sopra il livello del cuore. Spesso, le mani, i piedi, le dita delle mani o dei piedi diventeranno pallidi o grigi quando sollevati, per poi diventare rossi o più scuri quando abbassati nuovamente.[6]

Gli esami del sangue svolgono un ruolo importante, ma non perché possano diagnosticare direttamente la tromboangioite obliterante. Piuttosto, gli esami del sangue aiutano a escludere altre condizioni che potrebbero causare i tuoi sintomi. Il tuo medico potrebbe ordinare esami per verificare la presenza di diabete, disturbi della coagulazione del sangue o malattie autoimmuni come la sclerodermia o il lupus. Poiché non esistono esami del sangue che identifichino specificamente questa malattia, risultati normali per queste altre condizioni supportano la diagnosi eliminando spiegazioni alternative.[8]

L’imaging tramite ecografia è uno degli esami non invasivi più comuni utilizzati per valutare il flusso sanguigno nelle tue estremità. Utilizzando bracciali per la pressione sanguigna e tecnologia a ultrasuoni, i medici possono vedere quanto bene il sangue si muove attraverso le tue mani e i tuoi piedi. Questo esame, spesso chiamato ecografia Doppler, può rilevare diminuzioni sostanziali della pressione sanguigna e del flusso sanguigno nelle aree colpite. L’esame può essere eseguito in un laboratorio vascolare specializzato o nell’ambulatorio del tuo medico.[2]

Un indice caviglia-braccio, abbreviato come ABI, è un altro esame utile che confronta la pressione sanguigna nella tua caviglia con la pressione sanguigna nel tuo braccio. Questa semplice misurazione può rivelare problemi di flusso sanguigno nelle gambe e aiutare a distinguere la tromboangioite obliterante da altri problemi di circolazione.[2]

Potrebbero essere necessari studi di imaging più avanzati per ottenere una visione dettagliata dei tuoi vasi sanguigni. Una tomografia computerizzata, comunemente nota come TAC, può mostrare i modelli di flusso sanguigno nelle tue arterie. Prima della scansione, potresti ricevere un colorante speciale attraverso una linea endovenosa. Questo colorante, chiamato mezzo di contrasto, rende le tue arterie più visibili nelle immagini, aiutando i medici a identificare ostruzioni o restringimenti.[2]

Allo stesso modo, un’angiografia a risonanza magnetica, o ARM, utilizza campi magnetici e onde radio per creare immagini dettagliate dei tuoi vasi sanguigni. Come le TAC, questo esame può rivelare aree in cui il flusso sanguigno è ridotto o bloccato. Sia la TAC che l’ARM sono particolarmente utili per vedere i modelli caratteristici di restringimento dei vasi che si verificano con questa malattia.[2]

Un’angiografia è un esame più invasivo ma altamente informativo che fornisce immagini molto dettagliate dei tuoi vasi sanguigni. Durante questa procedura, un medico inserisce un tubo lungo, sottile e flessibile chiamato catetere in uno dei tuoi vasi sanguigni. Il colorante di contrasto fluisce attraverso il catetere verso le tue arterie, permettendo al medico di vedere ostruzioni anche nei vasi sanguigni molto piccoli delle tue mani e dei tuoi piedi su immagini radiografiche e video. Questo esame può rivelare modelli specifici di restringimento caratteristici della tromboangioite obliterante.[8]

Un ecocardiogramma cardiaco, che è un’ecografia del cuore, può essere eseguito per verificare la presenza di coaguli di sangue che potrebbero essersi spostati dal cuore alle tue estremità. Questo aiuta i medici a garantire che i vasi bloccati siano dovuti alla tromboangioite obliterante piuttosto che a coaguli che si sono formati nel cuore e si sono spostati altrove nel corpo.[5]

In rari casi, quando la diagnosi rimane poco chiara nonostante tutti questi esami, il tuo medico potrebbe raccomandare una biopsia del vaso sanguigno colpito. Questo comporta la rimozione di un piccolo campione di tessuto che viene esaminato al microscopio. Durante la fase acuta della tromboangioite obliterante, la biopsia mostra infiammazione in tutti gli strati della parete del vaso, insieme a coaguli di sangue contenenti molti globuli bianchi, piccoli ascessi e cellule speciali chiamate cellule giganti multinucleate. Tuttavia, le biopsie non sono necessarie di routine se altre prove indicano fortemente la diagnosi.[3]

Criteri diagnostici utilizzati per la valutazione medica

Poiché la diagnosi di tromboangioite obliterante si basa fortemente sull’esclusione di altre condizioni, gli esperti medici hanno sviluppato criteri specifici che aiutano gli operatori sanitari a formulare una diagnosi accurata. Questi criteri garantiscono che tutti i fattori importanti siano considerati e che malattie simili vengano correttamente escluse.[4]

Un insieme ampiamente seguito di criteri diagnostici include diversi elementi chiave. Primo, il paziente è tipicamente tra i 20 e i 40 anni ed è maschio, anche se le donne vengono sempre più diagnosticate, probabilmente perché i tassi di fumo tra le donne sono aumentati. Secondo, deve esserci una storia attuale o recente di uso di tabacco di qualsiasi tipo. Questa connessione con il tabacco è così forte che è considerata essenziale per la diagnosi.[4]

Terzo, devono esserci prove di flusso sanguigno ridotto alle estremità, indicato da sintomi come claudicatio, dolore a riposo o ulcere ischemiche e cancrena. Questa evidenza dovrebbe essere documentata attraverso esami non invasivi come l’ecografia. Quarto, altre malattie che potrebbero causare problemi simili devono essere escluse attraverso esami di laboratorio. Queste includono malattie autoimmuni, condizioni che fanno coagulare troppo il sangue e diabete.[4]

Quinto, i medici devono escludere la possibilità che coaguli di sangue si siano spostati da altre parti del corpo, come il cuore, per bloccare i vasi nelle tue estremità. Questo viene fatto attraverso ecocardiografia e arteriografia. Infine, il modello di restringimento arterioso visto negli esami di imaging dovrebbe essere coerente con la tromboangioite obliterante, mostrando reperti caratteristici sia negli arti colpiti che in quelli non colpiti.[4]

È importante capire che la tromboangioite obliterante può essere scambiata per molte altre malattie che riducono il flusso sanguigno alle estremità. Per questo motivo, i medici devono condurre una valutazione aggressiva e approfondita per distinguerla da condizioni come l’aterosclerosi, varie forme di vasculite (infiammazione dei vasi sanguigni), disturbi della coagulazione del sangue, sclerodermia e diabete. Ognuna di queste richiede approcci terapeutici sostanzialmente diversi, rendendo la diagnosi accurata fondamentale.[4]

⚠️ Importante
Il processo diagnostico per la tromboangioite obliterante può richiedere tempo e necessita di molteplici esami. Sii paziente e fornisci al tuo medico informazioni complete e oneste sul tuo uso di tabacco e sui sintomi. Una diagnosi accurata è essenziale perché le strategie di trattamento differiscono significativamente da quelle utilizzate per altre malattie vascolari.

I reperti angiografici caratteristici mostrano restringimento e ostruzione nelle arterie di piccole e medie dimensioni, più comunemente nei vasi sotto il ginocchio e il gomito. Questi cambiamenti si verificano in un modello segmentale, il che significa che alcune sezioni del vaso sono colpite mentre altre rimangono normali. Le pareti dei vasi stesse tipicamente rimangono relativamente risparmiate rispetto al grado di ostruzione, il che aiuta a distinguere questa condizione da altre malattie vascolari.[3]

Alcuni pazienti con tromboangioite obliterante sperimentano anche episodi di infiammazione nelle loro vene, in particolare vene superficiali visibili sotto la pelle. Questa condizione, chiamata flebite superficiale migratoria, può verificarsi fino al 16 percento dei pazienti e indica una risposta infiammatoria sistemica. Quando presente, fornisce un ulteriore supporto per la diagnosi.[3]

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con tromboangioite obliterante dipendono quasi interamente dalla capacità di smettere completamente di usare tutte le forme di tabacco. Per i pazienti che riescono a smettere di fumare ed evitare tutti i prodotti a base di tabacco, la prognosi è notevolmente positiva. I sintomi spesso migliorano significativamente e, in alcuni casi, la malattia può entrare in remissione, diventando completamente inattiva una volta che l’uso di tabacco cessa.[2]

Al contrario, le persone che continuano a usare tabacco affrontano un percorso molto più difficile. Anche fumare solo una sigaretta al giorno può mantenere la malattia attiva e permetterle di progredire. Gli studi mostrano che tra i pazienti che continuano a fumare, circa il 43 percento richiede una o più amputazioni entro circa 7,6 anni. Questa netta differenza nei risultati sottolinea l’importanza critica della cessazione completa del tabacco.[3]

La malattia stessa raramente causa la morte, ma può comportare una disabilità sostanziale e una ridotta qualità della vita. La morbilità da tromboangioite obliterante deriva principalmente dal dolore cronico, dalle ulcere che non guariscono e dalla necessità di amputazione di dita delle mani, dita dei piedi o persino porzioni più grandi degli arti quando il danno tissutale diventa troppo grave. Complicazioni rare possono includere ictus, infarto o attacco ischemico transitorio, sebbene questi si verifichino raramente.[2]

Per coloro che si astengono completamente dal tabacco, l’amputazione è raramente necessaria. La capacità di evitare i programmi per smettere di fumare e utilizzare tutte le risorse disponibili per smettere di usare tabacco offre la migliore possibilità di mantenere la funzione degli arti e prevenire la progressione della malattia. Gli operatori sanitari raccomandano vivamente di evitare anche il fumo passivo di altre persone, poiché questa esposizione può anche influire negativamente sulla malattia.[2]

Tasso di sopravvivenza

La morte per tromboangioite obliterante è insolita. La malattia colpisce principalmente i vasi sanguigni delle braccia e delle gambe piuttosto che gli organi vitali, quindi tipicamente non minaccia l’aspettativa di vita. La maggior parte dei pazienti con questa condizione ha una durata di vita normale se smette di usare tabacco.[3]

Tuttavia, la malattia può causare una disabilità fisica significativa. La preoccupazione principale non è la sopravvivenza ma piuttosto la conservazione della funzione degli arti e della qualità della vita. Tra i pazienti che continuano a fumare, i tassi di amputazione sono elevati, con studi che mostrano che il 43 percento richiede amputazione entro circa 7,6 anni dalla diagnosi. Coloro che smettono di usare tabacco hanno risultati sostanzialmente migliori con tassi di amputazione molto più bassi e una migliore conservazione della funzione degli arti.[3]

Studi clinici in corso su Tromboangioite obliterante

  • Lo studio non è ancora iniziato

    Valutazione della Tossina Botulinica di Tipo A nel Trattamento della Malattia di Buerger

    Non ancora in reclutamento

    2 1 1 1

    La ricerca si concentra sulla malattia di Buerger, una condizione che colpisce i vasi sanguigni delle mani e dei piedi, causando dolore e problemi di circolazione. Il trattamento in studio utilizza la Tossina Botulinica di Tipo A, una sostanza che viene iniettata per aiutare a migliorare la circolazione e ridurre il dolore. Questo studio mira…

    Malattie indagate:
    Francia

Riferimenti

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/buergers-disease/symptoms-causes/syc-20350658

https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21680-buergers-disease

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK430858/

https://en.wikipedia.org/wiki/Thromboangiitis_obliterans

https://medlineplus.gov/ency/article/000172.htm

https://www.merckmanuals.com/home/heart-and-blood-vessel-disorders/peripheral-artery-disorders/thromboangiitis-obliterans

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/buergers-disease/diagnosis-treatment/drc-20350664

FAQ

Esiste un esame del sangue specifico che può diagnosticare la tromboangioite obliterante?

No, non esiste un esame del sangue specifico che possa diagnosticare la tromboangioite obliterante. Gli esami del sangue vengono utilizzati per escludere altre condizioni che potrebbero causare sintomi simili, come diabete, disturbi della coagulazione del sangue e malattie autoimmuni come la sclerodermia o il lupus. La diagnosi si basa su una combinazione di reperti clinici, esami di imaging e l’esclusione di altre possibili cause.

Quanto tempo ci vuole per ottenere una diagnosi di tromboangioite obliterante?

Il processo diagnostico può variare in lunghezza perché richiede più esami e una valutazione accurata per escludere altre condizioni. Il tuo medico dovrà condurre esami fisici, esami del sangue, studi ecografici e possibilmente imaging avanzato come TAC o angiografia. Il processo può richiedere diverse settimane mentre il tuo operatore sanitario elimina sistematicamente altre possibili diagnosi prima di confermare la tromboangioite obliterante.

La tromboangioite obliterante può essere diagnosticata se non fumo?

È estremamente raro che qualcuno che non ha mai usato tabacco sviluppi la tromboangioite obliterante. Quasi tutte le persone con questa malattia fumano sigarette o usano altre forme di tabacco come tabacco da masticare o marijuana. Se non usi tabacco e hai sintomi di flusso sanguigno ridotto alle estremità, il tuo medico cercherà altre cause per i tuoi sintomi, poiché la tromboangioite obliterante sarebbe altamente improbabile.

Qual è l’esame di imaging più accurato per diagnosticare questa malattia?

L’angiografia è considerata uno degli esami di imaging più dettagliati e informativi per la tromboangioite obliterante. Questa procedura comporta l’inserimento di un catetere in un vaso sanguigno e l’uso di colorante di contrasto per creare immagini radiografiche dettagliate delle tue arterie. Può mostrare i modelli specifici di restringimento e ostruzione caratteristici della malattia, anche nei vasi sanguigni molto piccoli delle mani e dei piedi. Tuttavia, l’ecografia, la TAC e la risonanza magnetica sono anche alternative preziose e meno invasive.

Ho bisogno di una biopsia per confermare la diagnosi?

Nella maggior parte dei casi, una biopsia non è necessaria per diagnosticare la tromboangioite obliterante. La diagnosi può solitamente essere formulata in base alla tua età, storia di uso di tabacco, sintomi, risultati dell’esame fisico ed esami di imaging. Tuttavia, in rari casi quando la diagnosi rimane poco chiara dopo tutti gli altri esami, il tuo medico potrebbe raccomandare una biopsia per esaminare il tessuto del vaso sanguigno colpito al microscopio. Questo viene fatto solo quando assolutamente necessario per distinguere la tromboangioite obliterante da altre condizioni.

🎯 Punti chiave

  • Non esiste un singolo test definitivo che possa diagnosticare la tromboangioite obliterante: la diagnosi richiede la combinazione di molteplici fonti di evidenza escludendo sistematicamente altre condizioni.
  • I giovani adulti tra i 20 e i 45 anni che usano tabacco e manifestano dolore persistente, cambiamenti di colore o ferite che non guariscono alle mani o ai piedi dovrebbero cercare una valutazione medica tempestivamente.
  • Gli esami del sangue non possono diagnosticare la malattia ma sono essenziali per escludere altre condizioni come diabete, malattie autoimmuni e disturbi della coagulazione del sangue che causano sintomi simili.
  • L’ecografia e gli studi Doppler sono solitamente i primi esami di imaging eseguiti perché sono non invasivi e possono rilevare efficacemente un flusso sanguigno ridotto nelle estremità colpite.
  • L’angiografia fornisce le immagini più dettagliate delle ostruzioni dei vasi sanguigni e può rivelare il modello caratteristico di restringimento segmentale che aiuta a confermare la diagnosi.
  • La malattia è diventata molto più rara negli ultimi 70 anni, scendendo da 104 casi per 100.000 persone nel 1947 a soli 12-20 casi per 100.000 oggi grazie al calo dei tassi di fumo.
  • La divulgazione completa e onesta dell’uso di tabacco al tuo operatore sanitario è assolutamente fondamentale per una diagnosi accurata, poiché l’esposizione al tabacco è necessaria perché la malattia si sviluppi.
  • I pazienti che smettono completamente tutte le forme di tabacco hanno risultati drammaticamente migliori, con la malattia che spesso entra in remissione, mentre coloro che continuano a fumare affrontano una probabilità del 43% di amputazione entro circa 8 anni.