Polineuropatia – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

La diagnostica della polineuropatia comprende diversi passaggi importanti per identificare la condizione e comprendere cosa sta causando il danno nervoso in tutto il corpo. Sottoporsi a esami precoci e accurati aiuta i medici a trovare il trattamento giusto e può fare una reale differenza nella gestione dei sintomi e nella prevenzione di ulteriori complicazioni.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi agli esami diagnostici per la polineuropatia

Se notate sensazioni insolite nelle mani o nei piedi, potrebbe essere il momento di parlare con il vostro medico riguardo agli esami diagnostici. La polineuropatia, che significa danno a più nervi in diverse parti del corpo, spesso inizia in modo silenzioso con formicolio o intorpidimento che si diffonde gradualmente. Molte persone avvertono per la prima volta queste strane sensazioni nelle dita dei piedi o nelle piante dei piedi, e col tempo questi sintomi possono estendersi verso l’alto nelle gambe.^[1]

Dovreste considerare di richiedere una diagnosi se sperimentate sintomi come intorpidimento graduale, pizzicore o formicolio che si diffonde verso l’alto dai piedi o dalle mani. Dolore acuto o bruciante, estrema sensibilità al tatto, ridotta capacità di percepire la temperatura, difficoltà di coordinazione o debolezza muscolare sono tutti segnali di allarme.^[2] Molte persone notano anche di inciampare più spesso o di avere difficoltà a camminare, specialmente al buio. Alcuni sperimentano problemi di controllo della vescica, cambiamenti della pressione sanguigna o sudorazione anomala, poiché la polineuropatia può colpire i nervi che controllano le funzioni automatiche del corpo.^[3]

Le persone con determinate condizioni di salute dovrebbero essere particolarmente attente a questi sintomi. Se avete il diabete, anche se ben controllato, siete a rischio più elevato. Gli studi hanno dimostrato che tra il 20% e l’80% delle persone con diabete di tipo 2 sviluppa una qualche forma di danno nervoso.^[1] Anche coloro che consumano alcol in modo eccessivo, hanno disturbi autoimmuni come lupus o artrite reumatoide, o sono stati esposti a certe tossine o farmaci dovrebbero prestare attenzione ai segni di polineuropatia.

⚠️ Importante

Non ignorate i sintomi precoci della polineuropatia. Molte persone considerano il formicolio o l’intorpidimento come poco importanti, ma la diagnosi precoce è cruciale. Quando il danno nervoso viene individuato presto, il trattamento può talvolta invertirlo o impedire che peggiori. Aspettare troppo a lungo può portare a danni nervosi permanenti che non possono essere riparati.

Gli adulti più anziani, in particolare quelli oltre i 50 anni, dovrebbero essere più vigili riguardo a questi sintomi. La prevalenza della neuropatia periferica aumenta significativamente con l’età, colpendo tra il 5% e il 7% delle persone in questa fascia d’età.^[5] Se notate sintomi che peggiorano nel tempo, iniziano improvvisamente o influenzano significativamente le vostre attività quotidiane, è essenziale cercare assistenza medica tempestivamente.

Metodi diagnostici classici utilizzati per identificare la polineuropatia

Quando visitate il vostro medico con sintomi che potrebbero suggerire una polineuropatia, inizierà con una conversazione approfondita sulla vostra storia medica. Questa discussione è cruciale perché il medico ha bisogno di capire non solo cosa state provando, ma anche il quadro generale della vostra salute. Vi farà domande dettagliate su quando sono iniziati i vostri sintomi, se sono peggiorati e come influenzano la vostra vita quotidiana. Il medico vorrà anche sapere di eventuali condizioni mediche esistenti, i farmaci che assumete, la storia sanitaria della vostra famiglia e fattori legati allo stile di vita come l’uso di alcol o la possibile esposizione a tossine.^[8]

Dopo questa discussione, il medico eseguirà un esame fisico e un esame neurologico. Questo esame specializzato verifica la connessione tra il cervello e il corpo. Il medico testerà i vostri riflessi, la forza muscolare, l’equilibrio e la coordinazione. Verificherà anche la vostra capacità di sentire diverse sensazioni, come il tocco leggero, la puntura di spillo, le vibrazioni e la temperatura. Questi test aiutano a determinare quali nervi sono colpiti e quanto grave potrebbe essere il danno.^[2]

Esami del sangue

Gli esami del sangue sono spesso tra i primi strumenti diagnostici utilizzati per indagare la polineuropatia. Questi test possono rivelare molte cause sottostanti di danno nervoso. Il medico può controllare i livelli di zucchero nel sangue per cercare diabete o prediabete, che sono le cause più comuni di polineuropatia nei paesi sviluppati.^[4] Gli esami del sangue possono anche misurare i livelli vitaminici, in particolare la vitamina B12, poiché la carenza di questa vitamina è una causa nota di danno nervoso. Anche troppa vitamina B6 può causare polineuropatia, quindi il medico potrebbe controllare anche questo.^[6]

Ulteriori esami del sangue possono cercare segni di infiammazione, problemi renali, disfunzione tiroidea, malattie autoimmuni o infezioni come epatite C, HIV o malattia di Lyme. Questi test aiutano i medici a capire se c’è una condizione sottostante trattabile che causa il danno nervoso.^[8]

Studi di conduzione nervosa ed elettromiografia

Gli studi di conduzione nervosa misurano quanto bene e quanto velocemente i segnali elettrici viaggiano attraverso i nervi. Durante questo test, elettrodi piatti vengono posizionati sulla pelle e una corrente elettrica bassa stimola i nervi. Il test registra come i nervi rispondono a questa stimolazione elettrica. Questo aiuta i medici a determinare se il danno nervoso coinvolge la guaina mielinica (il rivestimento protettivo attorno ai nervi) o l’assone (la lunga fibra che invia messaggi).^[8]

L’elettromiografia, spesso chiamata EMG, misura l’attività elettrica nei muscoli. Un sottile elettrodo ad ago viene inserito nel muscolo per registrare la sua attività elettrica sia quando il muscolo è a riposo sia quando lo contraete. Questo test aiuta a identificare il danno nervoso e a distinguere la polineuropatia dai disturbi muscolari. L’EMG e gli studi di conduzione nervosa vengono tipicamente eseguiti insieme per fornire un quadro completo della funzione nervosa e muscolare.^[8]

Esami di imaging

In alcuni casi, il medico può prescrivere esami di imaging come scansioni TC o risonanze magnetiche. Questi test creano immagini dettagliate delle strutture interne del corpo. Possono aiutare a identificare problemi come ernie del disco, nervi compressi, tumori o altri problemi che riguardano vasi sanguigni e ossa che potrebbero causare o contribuire al danno nervoso.^[8] Sebbene gli esami di imaging non mostrino direttamente il danno nervoso nella maggior parte dei casi, sono preziosi per escludere altre condizioni o identificare problemi strutturali che potrebbero premere sui nervi.

Biopsie nervose e cutanee

In certe situazioni, quando altri test non hanno fornito risposte chiare, il medico potrebbe raccomandare una biopsia nervosa. Questa procedura comporta la rimozione di un piccolo pezzo di tessuto nervoso, di solito dalla gamba, per esaminarlo al microscopio. Una biopsia nervosa può rivelare specifici modelli di danno nervoso e aiutare a identificare cause rare di polineuropatia. Tuttavia, poiché questo test è invasivo e può di per sé causare intorpidimento o dolore nel sito della biopsia, è riservato ai casi in cui la diagnosi rimane poco chiara dopo altri esami.^[8]

Una biopsia cutanea è un’alternativa meno invasiva che comporta la rimozione di un minuscolo campione di pelle. Questo test può rilevare danni alle piccole fibre nervose che potrebbero non comparire negli studi di conduzione nervosa. La neuropatia delle piccole fibre colpisce i nervi responsabili della percezione del dolore e della temperatura, e una biopsia cutanea è attualmente uno dei modi migliori per diagnosticare questo tipo specifico di danno nervoso.^[6]

Altri test specializzati

Il medico potrebbe ordinare ulteriori test specializzati a seconda dei vostri sintomi e delle cause sospette. Uno screening dei riflessi autonomici può valutare quanto bene stanno funzionando i nervi autonomici—questi sono i nervi che controllano funzioni automatiche come pressione sanguigna, frequenza cardiaca e sudorazione. Un test del sudore misura la capacità del corpo di sudare normalmente, che può essere influenzata dal danno nervoso autonomico. I test sensoriali registrano come rispondete al tocco, alle vibrazioni, al raffreddamento e al calore, fornendo informazioni dettagliate su tipi specifici di danno delle fibre nervose.^[8]

A volte i medici prescrivono esami delle urine per verificare problemi metabolici o esposizione a certe tossine. I test genetici possono essere raccomandati se il medico sospetta una forma ereditaria di polineuropatia, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth. Queste condizioni ereditarie si manifestano nelle famiglie e hanno specifici modelli genetici che possono essere identificati attraverso esami del sangue.^[4]

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Quando i pazienti con polineuropatia vengono considerati per la partecipazione a studi clinici, tipicamente si sottopongono a una valutazione diagnostica completa. Questa valutazione serve a due scopi: conferma la diagnosi con certezza e aiuta i ricercatori a selezionare pazienti che soddisfano criteri specifici per lo studio. Gli studi clinici hanno spesso requisiti rigorosi riguardo al tipo, alla gravità e alla causa della polineuropatia che i partecipanti devono avere.

La maggior parte degli studi clinici per la polineuropatia richiederà una documentazione completa della vostra diagnosi attraverso studi di conduzione nervosa ed elettromiografia. Questi test forniscono misurazioni oggettive della funzione nervosa che possono essere confrontate prima e dopo i trattamenti sperimentali. I ricercatori hanno bisogno di misurazioni di base per determinare se un nuovo trattamento sta funzionando.^[6] Anche gli esami del sangue sono standard per lo screening negli studi clinici, poiché aiutano a identificare o escludere cause specifiche di polineuropatia e assicurano che i partecipanti non abbiano altre condizioni di salute che potrebbero interferire con lo studio.

Molti studi richiedono informazioni dettagliate su quali nervi specifici sono colpiti e quanto gravemente. Questo potrebbe comportare test sensoriali quantitativi, che misurano attentamente la vostra capacità di rilevare varie sensazioni a diverse intensità. Questionari sulla valutazione del dolore e sondaggi sulla qualità della vita sono comunemente utilizzati per documentare quanto la polineuropatia influisce sul vostro funzionamento quotidiano. Queste valutazioni aiutano i ricercatori a capire non solo se un trattamento cambia i risultati dei test nervosi, ma se effettivamente migliora come i pazienti si sentono e funzionano nella vita di tutti i giorni.

Alcuni studi clinici possono richiedere test specializzati aggiuntivi oltre a quelli tipici per la diagnosi standard. Per esempio, se uno studio sta testando un trattamento per una causa specifica di polineuropatia, come la neuropatia diabetica, potreste aver bisogno di test dettagliati per confermare che il diabete è effettivamente la causa del vostro danno nervoso. Studi di imaging o biopsie nervose potrebbero essere richiesti negli studi che indagano trattamenti per tipi particolari di danno nervoso o forme rare di polineuropatia.

Prima di arruolarvi in qualsiasi studio clinico, vi sottoporrete a un processo di screening in cui i medici esaminano attentamente la vostra storia medica e i risultati dei test per assicurarsi che soddisfiate tutti i criteri di idoneità. Questo processo protegge sia voi che l’integrità della ricerca, garantendo che i trattamenti in fase di studio siano testati in popolazioni di pazienti appropriate dove è più probabile che mostrino benefici o rischi in modo chiaro.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con polineuropatia variano ampiamente a seconda della causa sottostante e di quanto rapidamente inizia il trattamento. I nervi periferici hanno una notevole capacità di guarire da soli, il che significa che il recupero è possibile in molti casi. Tuttavia, questo processo di guarigione può richiedere molto tempo, a volte da 18 mesi a cinque anni o anche più perché i nervi si rigenerino completamente.^[15]

Se la polineuropatia è causata da una condizione sottostante trattabile, affrontare quella condizione precocemente può portare a un miglioramento significativo o persino a un recupero completo. Per esempio, se il danno nervoso deriva da una carenza vitaminica, assumere integratori può permettere ai nervi di guarire nel tempo. Allo stesso modo, le persone la cui neuropatia è causata dall’esposizione a certe tossine possono vedere miglioramenti una volta che l’esposizione si ferma. Tuttavia, se la causa sottostante continua o se il trattamento è ritardato, il danno nervoso può diventare permanente.^[4]

La prognosi dipende fortemente da ciò che sta causando la polineuropatia. Il danno nervoso causato dal diabete può essere rallentato o impedito di peggiorare se i livelli di zucchero nel sangue sono attentamente controllati, ma il danno esistente è spesso difficile da invertire.^[6] La polineuropatia causata da farmaci chemioterapici può migliorare lentamente dopo la fine del trattamento, anche se il recupero può richiedere anni e alcuni sintomi potrebbero non scomparire mai completamente. Il danno nervoso da radioterapia tipicamente non si recupera bene.^[15]

Circa la metà di tutte le persone con polineuropatia sperimenta dolore come parte della loro condizione. Questo dolore neuropatico può spesso essere gestito con farmaci e altri trattamenti, anche quando il danno nervoso sottostante non può essere completamente riparato. La fisioterapia, la terapia occupazionale e le modifiche dello stile di vita possono aiutare le persone a mantenere la funzionalità e la qualità della vita nonostante i problemi nervosi in corso.^[6]

Alcune forme di polineuropatia sono progressive, il che significa che peggiorano gradualmente nel tempo anche con il trattamento. Questo è spesso vero per le forme ereditarie della condizione. In questi casi, l’attenzione si sposta dalla cura alla gestione—aiutare le persone ad adattarsi alle loro capacità che cambiano, prevenire complicazioni come cadute e lesioni, e mantenere quanta più indipendenza possibile il più a lungo possibile.^[3]

Tasso di sopravvivenza

La polineuropatia stessa non è tipicamente una condizione pericolosa per la vita e non ha tassi di sopravvivenza nel modo in cui li hanno malattie come il cancro. Tuttavia, le cause sottostanti della polineuropatia possono influenzare l’aspettativa di vita. Per esempio, il diabete mal controllato può portare a complicazioni gravi oltre al danno nervoso, incluse malattie cardiache, insufficienza renale e aumento del rischio di infezioni. Queste complicazioni possono influenzare la salute generale e la longevità.^[4]

Una forma grave di polineuropatia acuta, chiamata sindrome di Guillain-Barré, può essere pericolosa per la vita se il danno nervoso colpisce i muscoli che controllano la respirazione, portando potenzialmente a insufficienza respiratoria. Con cure mediche appropriate in un ambiente di terapia intensiva, la maggior parte delle persone con sindrome di Guillain-Barré sopravvive e alla fine si recupera, anche se il recupero può richiedere mesi o più.^[4]

Le complicazioni della polineuropatia, piuttosto che la condizione stessa, pongono i maggiori rischi per la salute e la sicurezza. La grave perdita di sensibilità nei piedi aumenta il rischio di lesioni che le persone non notano, che possono portare a infezioni. Problemi di equilibrio e debolezza muscolare aumentano il rischio di cadute, che possono risultare in lesioni gravi, specialmente negli adulti più anziani. Il danno nervoso autonomico che influenza la pressione sanguigna può causare pericolosi cali di pressione quando ci si alza, portando a cadute e svenimenti. Gestire queste complicazioni attraverso cure appropriate e precauzioni è essenziale per mantenere salute e qualità della vita.^[2]