Le malformazioni vascolari sono anomalie dei vasi sanguigni tipicamente presenti dalla nascita, anche se potrebbero non diventare evidenti fino all’infanzia o persino all’età adulta. Queste anomalie possono comparire ovunque nel corpo e variano da segni simili a voglie innocue a condizioni gravi che richiedono attenzione medica.

Cosa Sono le Malformazioni Vascolari?

Le malformazioni vascolari sono anomalie che coinvolgono vasi sanguigni o vasi linfatici che si sviluppano quando questi vasi si formano in modo errato durante lo sviluppo del bambino prima della nascita. A differenza dei tumori che crescono rapidamente e spesso scompaiono da soli, le malformazioni vascolari crescono lentamente nel corso della vita di una persona e non scompaiono senza trattamento.^[1]

Queste anomalie possono interessare diversi tipi di vasi nel corpo. I vasi sanguigni che potrebbero essere coinvolti includono le arterie (vasi che trasportano il sangue ricco di ossigeno dal cuore al corpo), le vene (vasi che riportano il sangue al cuore) e i capillari (vasi minuscoli che collegano arterie e vene). Le malformazioni vascolari possono anche interessare i canali linfatici, che fanno parte del sistema immunitario e trasportano un liquido chiaro chiamato linfa.^[1]

Il modo in cui questi vasi si collegano e funzionano viene alterato nelle malformazioni vascolari. Invece di formare reti normali e organizzate, i vasi interessati possono diventare aggrovigliati, ingranditi o collegati in modi anomali. Questa struttura alterata può causare vari problemi a seconda di dove si trova la malformazione e quali vasi sono coinvolti.^[5]

Le malformazioni vascolari possono svilupparsi ovunque nel corpo, dalla testa ai piedi. Possono apparire sulla superficie della pelle come segni colorati che assomigliano a voglie, oppure possono svilupparsi in profondità nel corpo vicino a organi importanti, al cervello o al midollo spinale. Alcune malformazioni sono visibili immediatamente, mentre altre rimangono nascoste per anni prima di essere scoperte.^[1]

Epidemiologia

Le malformazioni vascolari sono considerate condizioni rare nella popolazione generale. Alcuni tipi si trovano in meno dell’1% delle persone in tutto il mondo. L’occorrenza complessiva di tutti i tipi di malformazioni vascolari insieme è stimata intorno all’1,5% della popolazione.^[2][11]

Tra i diversi tipi, le malformazioni venose sono le più comuni, rappresentando circa il 65% di tutte le malformazioni vascolari. Queste si sviluppano nelle vene e possono verificarsi ovunque nel corpo.^[2][11]

Le malformazioni arterovenose, che coinvolgono sia arterie che vene, si verificano con uguale frequenza negli uomini e nelle donne. Tra il 40 e il 60% di queste malformazioni sono evidenti alla nascita, e un ulteriore 30% diventa evidente durante l’infanzia.^[11]

La maggior parte delle malformazioni vascolari è presente dalla nascita, anche se potrebbe non essere immediatamente visibile. In uno studio su pazienti trattati consecutivamente nel corso di diversi anni, le donne superavano numericamente gli uomini, con 86 donne e 37 uomini tra 123 casi. L’età media in cui iniziava il trattamento variava, ma le condizioni colpivano persone in diverse fasi della vita.^[11]

La rarità di queste condizioni significa che molte persone visitano più medici prima di ricevere una diagnosi accurata. Questo ritardo può portare a confusione e ansia per i pazienti e le loro famiglie mentre cercano professionisti medici che comprendono queste complesse anomalie.^[2]

Cause

Le malformazioni vascolari derivano da errori di sviluppo che si verificano durante l’embriogenesi, che è il periodo in cui un bambino si sta sviluppando nell’utero. Questi errori accadono nelle primissime fasi della formazione dei vasi sanguigni e linfatici, tipicamente prima che il bambino nasca.^[5]

La causa sottostante coinvolge processi di segnalazione anomali nel corpo che normalmente controllano come le cellule vascolari crescono, maturano e funzionano. Quando questi segnali vanno male, le cellule che dovrebbero formare vasi sanguigni normali creano invece strutture anomale. Il risultato è la persistenza di cellule vascolari che non si sono differenziate o organizzate correttamente in vasi funzionanti.^[5]

In alcuni casi, le mutazioni genetiche svolgono un ruolo nel causare malformazioni vascolari. Questi cambiamenti genetici possono influenzare le istruzioni che le cellule usano per costruire i vasi sanguigni, portando ad anomalie nella loro struttura e funzione. Tuttavia, la maggior parte delle malformazioni vascolari si verificano in modo sporadico, il che significa che accadono per caso piuttosto che essere ereditate dai genitori, in modo simile a come le voglie appaiono in modo casuale.^[6]

Anche se le malformazioni vascolari sono congenite (presenti alla nascita), esiste un piccolo sottogruppo che può svilupparsi durante l’età adulta dopo un trauma o un altro incidente significativo. Tuttavia, questo è raro, e la grande maggioranza delle malformazioni ha origine prima della nascita.^[1]

Il tipo specifico di malformazione che si sviluppa dipende da quale stadio dello sviluppo dei vasi è stato interessato e che tipo di vasi sono stati coinvolti. Se i capillari non riescono a svilupparsi correttamente, si verifica una malformazione capillare. Se le vene o le arterie sono interessate, emergono diversi tipi di malformazioni. A volte sono coinvolti più tipi di vasi, portando a malformazioni combinate o miste.^[1]

Fattori di Rischio

La maggior parte delle malformazioni vascolari si verifica in modo sporadico, il che significa che non sono associate a fattori di rischio specifici che possono essere modificati o evitati. Accadono per caso durante lo sviluppo fetale, e nella maggior parte dei casi non c’è una storia familiare o una causa identificabile.^[6]

Tuttavia, alcune condizioni genetiche e sindromi sono associate a una maggiore probabilità di sviluppare malformazioni vascolari. I bambini con sindrome di Down, sindrome di Turner, sindromi da crescita eccessiva (disturbi genetici che causano aumenti insoliti delle dimensioni del corpo) e sindrome di Noonan hanno una maggiore possibilità di avere malformazioni linfatiche rispetto alla popolazione generale.^[6]

Alcune malformazioni vascolari presenti dalla nascita potrebbero non causare problemi finché non vengono innescate da certi eventi della vita o cambiamenti nel corpo. L’adolescenza è uno di questi periodi scatenanti, quando i cambiamenti ormonali possono far crescere o diventare sintomatica una malformazione precedentemente inosservata. La gravidanza è un altro fattore scatenante comune, poiché i significativi cambiamenti ormonali e di volume sanguigno durante questo periodo possono rendere le malformazioni più evidenti o problematiche.^[2]

Il trauma fisico, un intervento chirurgico importante o una lesione possono anche attivare o peggiorare le malformazioni vascolari. Lo stress sul sistema circolatorio del corpo da questi eventi può far sì che una malformazione che era stabile e asintomatica si ingrandisca improvvisamente o inizi a causare sintomi.^[2]

L’età stessa può essere un fattore nel comportamento delle malformazioni. Man mano che le persone invecchiano, le malformazioni tendono a crescere proporzionalmente con il corpo. Alcune malformazioni che erano appena percettibili nell’infanzia possono diventare più estese e problematiche nel tempo, in particolare durante i periodi di rapida crescita.^[5]

Sintomi

I sintomi delle malformazioni vascolari variano notevolmente a seconda di dove si trovano nel corpo, quanto sono grandi e quale tipo di vasi sanguigni sono coinvolti. Alcune persone con malformazioni vascolari non hanno alcun sintomo, mentre altre sperimentano problemi significativi che influenzano la loro vita quotidiana.^[1]

Molte malformazioni vascolari appaiono prima come cambiamenti visibili sulla pelle. Questi possono sembrare voglie, macchie rosse o viola, o aree di scolorimento. Alcuni appaiono come grumi morbidi sotto la pelle che possono essere lisci al tatto, mentre altri si sentono fermi o solidi. L’aspetto può variare da una piccola macchia a grandi aree che coprono porzioni significative del corpo.^[1][6]

Il dolore è un sintomo comune per molte persone con malformazioni vascolari. Il dolore può essere costante o può andare e venire. Può variare da un disagio lieve a un dolore severo che interferisce con le attività quotidiane. L’area interessata può anche sentirsi sensibile o dolorosa al tatto.^[1]

Il gonfiore è un altro sintomo frequente. L’area intorno alla malformazione può diventare gonfia, e nei casi che coinvolgono braccia o gambe, l’intero arto può ingrandirsi. Questo gonfiore può peggiorare dopo l’attività fisica o in certi momenti della giornata.^[1][6]

Quando le malformazioni vascolari si verificano nella testa, faccia o collo, possono causare problemi specifici legati alla loro posizione. Se una malformazione interessa l’area della bocca o della lingua, può rendere difficile mangiare, deglutire o parlare. Le malformazioni vicino agli occhi possono interferire con la vista. Quelle che interessano la gola o le vie aeree possono causare difficoltà respiratorie.^[6]

Le malformazioni vascolari nel cervello o nel midollo spinale possono causare sintomi più gravi. Questi possono includere mal di testa, convulsioni, deficit neurologici (problemi con il movimento, la sensazione o la coordinazione) o sanguinamento all’interno del cervello, che è un’emergenza potenzialmente fatale.^[1][9]

Alcune malformazioni influenzano la funzione delle parti del corpo vicine. Possono compromettere la vista se si trovano vicino agli occhi, o limitare il movimento se coinvolgono articolazioni o muscoli. Quando crescono abbastanza grandi, possono esercitare pressione sui tessuti circostanti, organi, nervi o ossa, causando sintomi aggiuntivi.^[1]

Le malformazioni linfatiche possono formare cisti piene di liquido che possono crescere gradualmente o improvvisamente. Queste cisti possono a volte infettarsi, portando a arrossamento, calore, aumento del dolore e drenaggio. Alcune malformazioni linfatiche causano piccoli rigonfiamenti cronici, vesciche o croste sanguinolente sulla superficie della pelle che possono rompersi e trasudare liquido chiaro o sangue.^[6]

Le malformazioni venose possono formare coaguli di sangue all’interno dei vasi anomali. Questi coaguli possono causare dolore improvviso e gonfiore, e in rari casi, pezzi di coaguli possono viaggiare verso altre parti del corpo, compresi i polmoni, il che può essere pericoloso.^[6]

Prevenzione

Poiché le malformazioni vascolari sono anomalie congenite che si sviluppano durante la crescita fetale, non ci sono modi conosciuti per prevenirne l’insorgenza. Gli errori di sviluppo che portano a queste malformazioni accadono prima della nascita, e attualmente nessun cambiamento dello stile di vita, modifiche dietetiche o altri interventi durante la gravidanza hanno dimostrato di ridurre il rischio.^[5]

La maggior parte delle malformazioni vascolari si verifica in modo sporadico per caso, senza alcuna causa identificabile che potrebbe essere evitata. Non sono causate da qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza. I genitori dovrebbero capire che queste condizioni non sono il risultato del comportamento materno, della dieta o delle esposizioni ambientali.^[6]

Nel piccolo numero di casi in cui le malformazioni vascolari sono associate a sindromi genetiche, la consulenza genetica può essere utile per le famiglie che pianificano di avere figli. Un consulente genetico può discutere i rischi di trasmettere certe condizioni genetiche e spiegare le opzioni disponibili per la pianificazione familiare.^[6]

Anche se le malformazioni vascolari stesse non possono essere prevenute, è possibile adottare misure per evitare che diventino sintomatiche o peggiorino. Per le persone che sanno di avere una malformazione vascolare, evitare i fattori scatenanti che possono peggiorarla è importante. Questo include essere cauti con attività che potrebbero causare traumi all’area interessata.^[2]

Il rilevamento precoce è prezioso anche se la prevenzione non è possibile. Alcune malformazioni vascolari possono essere identificate durante la gravidanza attraverso l’ecografia prenatale o la risonanza magnetica fetale. Questa identificazione precoce permette ai genitori e ai medici di prepararsi per eventuali trattamenti o interventi necessari dopo la nascita.^[6]

Il follow-up medico regolare è importante per le persone con malformazioni vascolari note. Monitorare la malformazione nel tempo aiuta i medici a rilevare eventuali cambiamenti o crescita precocemente, permettendo un intervento tempestivo prima che si sviluppino complicazioni gravi. Questo è particolarmente importante durante i periodi di rapida crescita, come l’adolescenza, o durante la gravidanza.^[2]

Fisiopatologia

Il problema sottostante nelle malformazioni vascolari è che i vasi sanguigni o i vasi linfatici non si formano correttamente durante lo sviluppo. Tutte le malformazioni vascolari condividono una caratteristica comune: sono rivestite da un singolo strato di cellule endoteliali, che sono le cellule che normalmente rivestono l’interno di tutti i vasi sanguigni. Tuttavia, la struttura e l’organizzazione dei vasi stessi sono anomale.^[5]

A differenza dei tumori vascolari, che coinvolgono crescita e moltiplicazione cellulare anomale, le malformazioni vascolari non sono causate da divisione cellulare eccessiva. Invece, derivano da errori nel modo in cui le strutture vascolari sono costruite e organizzate. Le cellule stesse non si stanno moltiplicando in modo anomalo; sono semplicemente disposte nel modello sbagliato o formano vasi della dimensione e forma errate.^[5]

Le malformazioni vascolari sono classificate in base al tipo di flusso sanguigno attraverso di esse. Le malformazioni a basso flusso coinvolgono vasi dove il sangue si muove lentamente o per niente. Queste includono malformazioni capillari, malformazioni venose e malformazioni linfatiche. Le malformazioni ad alto flusso coinvolgono arterie dove il sangue si muove rapidamente sotto alta pressione. Queste includono malformazioni arterovenose e fistole arterovenose.^[8]

Nelle malformazioni venose, le vene sono ingrandite e formano canali anomali e dilatati. Il sangue si accumula in questi canali e si muove molto lentamente, il che può portare alla formazione di coaguli di sangue all’interno della malformazione. Il sangue che si muove lentamente e i coaguli possono causare dolore e gonfiore. Poiché questi vasi sono anomali, potrebbero non avere le normali strutture di supporto attorno a loro, rendendoli fragili e soggetti a problemi.^[2]

Le malformazioni arterovenose coinvolgono una connessione anomala diretta tra arterie e vene. Normalmente, le arterie trasportano il sangue ai capillari, che poi si collegano alle vene. In una malformazione arterovenosa, le arterie si collegano direttamente alle vene attraverso un groviglio di vasi anomali chiamato nido. Questo significa che il sangue scorre direttamente dal sistema arterioso ad alta pressione nelle vene senza passare prima attraverso i capillari. Questo può “rubare” sangue dai tessuti normali circostanti, privandoli di ossigeno e nutrienti. Il flusso sanguigno ad alta pressione può anche indebolire le pareti dei vasi, rendendole soggette a rottura e sanguinamento.^[1][10]

Le malformazioni linfatiche si verificano quando i vasi linfatici non riescono a connettersi correttamente al normale sistema di drenaggio linfatico. Invece, il liquido linfatico si accumula e forma cisti o masse. Queste possono essere singole cisti grandi (macrocistiche) o multiple cisti piccole (microcistiche), o una combinazione di entrambe. Il liquido intrappolato può a volte contenere sangue dai vasi vicini, causando gonfiore e scolorimento.^[6]

Le malformazioni capillari, che includono le macchie color vino porto, coinvolgono capillari anormalmente allargati nella pelle. Questi capillari sono più larghi del normale e possono essere più numerosi. Anche se inizialmente sono limitati agli strati superficiali della pelle, nel tempo possono ispessirsi e diventare più prominenti. Alcuni possono sviluppare noduli o diventare grumosi e deturpanti.^[8]

Le malformazioni cavernose nel cervello consistono in capillari anomali strettamente impacchettati che formano spazi simili a caverne. Il sangue si muove molto lentamente attraverso queste caverne, e le pareti dei vasi sono fragili. Questo le rende soggette a piccole emorragie, che possono causare sintomi che vanno dal mal di testa alle convulsioni.^[1]

La crescita delle malformazioni vascolari nel corso della vita è correlata alla normale crescita del corpo e ai cambiamenti ormonali. Durante i periodi di rapida crescita, come l’infanzia e l’adolescenza, le malformazioni tendono a crescere proporzionalmente. I cambiamenti ormonali durante la pubertà e la gravidanza possono innescare una rapida espansione. Anche traumi o infiammazioni possono stimolare la crescita della malformazione.^[2]