Malformazione vascolare

Le malformazioni vascolari sono anomalie dei vasi sanguigni tipicamente presenti dalla nascita, anche se potrebbero non diventare evidenti fino all’infanzia o persino all’età adulta. Queste anomalie possono comparire ovunque nel corpo e variano da segni simili a voglie innocue a condizioni gravi che richiedono attenzione medica.

Cosa Sono le Malformazioni Vascolari?

Le malformazioni vascolari sono anomalie che coinvolgono vasi sanguigni o vasi linfatici che si sviluppano quando questi vasi si formano in modo errato durante lo sviluppo del bambino prima della nascita. A differenza dei tumori che crescono rapidamente e spesso scompaiono da soli, le malformazioni vascolari crescono lentamente nel corso della vita di una persona e non scompaiono senza trattamento.^[1]

Queste anomalie possono interessare diversi tipi di vasi nel corpo. I vasi sanguigni che potrebbero essere coinvolti includono le arterie (vasi che trasportano il sangue ricco di ossigeno dal cuore al corpo), le vene (vasi che riportano il sangue al cuore) e i capillari (vasi minuscoli che collegano arterie e vene). Le malformazioni vascolari possono anche interessare i canali linfatici, che fanno parte del sistema immunitario e trasportano un liquido chiaro chiamato linfa.^[1]

Il modo in cui questi vasi si collegano e funzionano viene alterato nelle malformazioni vascolari. Invece di formare reti normali e organizzate, i vasi interessati possono diventare aggrovigliati, ingranditi o collegati in modi anomali. Questa struttura alterata può causare vari problemi a seconda di dove si trova la malformazione e quali vasi sono coinvolti.^[5]

Le malformazioni vascolari possono svilupparsi ovunque nel corpo, dalla testa ai piedi. Possono apparire sulla superficie della pelle come segni colorati che assomigliano a voglie, oppure possono svilupparsi in profondità nel corpo vicino a organi importanti, al cervello o al midollo spinale. Alcune malformazioni sono visibili immediatamente, mentre altre rimangono nascoste per anni prima di essere scoperte.^[1]

Epidemiologia

Le malformazioni vascolari sono considerate condizioni rare nella popolazione generale. Alcuni tipi si trovano in meno dell’1% delle persone in tutto il mondo. L’occorrenza complessiva di tutti i tipi di malformazioni vascolari insieme è stimata intorno all’1,5% della popolazione.^[2]^[11]

Tra i diversi tipi, le malformazioni venose sono le più comuni, rappresentando circa il 65% di tutte le malformazioni vascolari. Queste si sviluppano nelle vene e possono verificarsi ovunque nel corpo.^[2]^[11]

Le malformazioni arterovenose, che coinvolgono sia arterie che vene, si verificano con uguale frequenza negli uomini e nelle donne. Tra il 40 e il 60% di queste malformazioni sono evidenti alla nascita, e un ulteriore 30% diventa evidente durante l’infanzia.^[11]

La maggior parte delle malformazioni vascolari è presente dalla nascita, anche se potrebbe non essere immediatamente visibile. In uno studio su pazienti trattati consecutivamente nel corso di diversi anni, le donne superavano numericamente gli uomini, con 86 donne e 37 uomini tra 123 casi. L’età media in cui iniziava il trattamento variava, ma le condizioni colpivano persone in diverse fasi della vita.^[11]

La rarità di queste condizioni significa che molte persone visitano più medici prima di ricevere una diagnosi accurata. Questo ritardo può portare a confusione e ansia per i pazienti e le loro famiglie mentre cercano professionisti medici che comprendono queste complesse anomalie.^[2]

Cause

Le malformazioni vascolari derivano da errori di sviluppo che si verificano durante l’embriogenesi, che è il periodo in cui un bambino si sta sviluppando nell’utero. Questi errori accadono nelle primissime fasi della formazione dei vasi sanguigni e linfatici, tipicamente prima che il bambino nasca.^[5]

La causa sottostante coinvolge processi di segnalazione anomali nel corpo che normalmente controllano come le cellule vascolari crescono, maturano e funzionano. Quando questi segnali vanno male, le cellule che dovrebbero formare vasi sanguigni normali creano invece strutture anomale. Il risultato è la persistenza di cellule vascolari che non si sono differenziate o organizzate correttamente in vasi funzionanti.^[5]

In alcuni casi, le mutazioni genetiche svolgono un ruolo nel causare malformazioni vascolari. Questi cambiamenti genetici possono influenzare le istruzioni che le cellule usano per costruire i vasi sanguigni, portando ad anomalie nella loro struttura e funzione. Tuttavia, la maggior parte delle malformazioni vascolari si verificano in modo sporadico, il che significa che accadono per caso piuttosto che essere ereditate dai genitori, in modo simile a come le voglie appaiono in modo casuale.^[6]

Anche se le malformazioni vascolari sono congenite (presenti alla nascita), esiste un piccolo sottogruppo che può svilupparsi durante l’età adulta dopo un trauma o un altro incidente significativo. Tuttavia, questo è raro, e la grande maggioranza delle malformazioni ha origine prima della nascita.^[1]

Il tipo specifico di malformazione che si sviluppa dipende da quale stadio dello sviluppo dei vasi è stato interessato e che tipo di vasi sono stati coinvolti. Se i capillari non riescono a svilupparsi correttamente, si verifica una malformazione capillare. Se le vene o le arterie sono interessate, emergono diversi tipi di malformazioni. A volte sono coinvolti più tipi di vasi, portando a malformazioni combinate o miste.^[1]

Fattori di Rischio

La maggior parte delle malformazioni vascolari si verifica in modo sporadico, il che significa che non sono associate a fattori di rischio specifici che possono essere modificati o evitati. Accadono per caso durante lo sviluppo fetale, e nella maggior parte dei casi non c’è una storia familiare o una causa identificabile.^[6]

Tuttavia, alcune condizioni genetiche e sindromi sono associate a una maggiore probabilità di sviluppare malformazioni vascolari. I bambini con sindrome di Down, sindrome di Turner, sindromi da crescita eccessiva (disturbi genetici che causano aumenti insoliti delle dimensioni del corpo) e sindrome di Noonan hanno una maggiore possibilità di avere malformazioni linfatiche rispetto alla popolazione generale.^[6]

Alcune malformazioni vascolari presenti dalla nascita potrebbero non causare problemi finché non vengono innescate da certi eventi della vita o cambiamenti nel corpo. L’adolescenza è uno di questi periodi scatenanti, quando i cambiamenti ormonali possono far crescere o diventare sintomatica una malformazione precedentemente inosservata. La gravidanza è un altro fattore scatenante comune, poiché i significativi cambiamenti ormonali e di volume sanguigno durante questo periodo possono rendere le malformazioni più evidenti o problematiche.^[2]

Il trauma fisico, un intervento chirurgico importante o una lesione possono anche attivare o peggiorare le malformazioni vascolari. Lo stress sul sistema circolatorio del corpo da questi eventi può far sì che una malformazione che era stabile e asintomatica si ingrandisca improvvisamente o inizi a causare sintomi.^[2]

L’età stessa può essere un fattore nel comportamento delle malformazioni. Man mano che le persone invecchiano, le malformazioni tendono a crescere proporzionalmente con il corpo. Alcune malformazioni che erano appena percettibili nell’infanzia possono diventare più estese e problematiche nel tempo, in particolare durante i periodi di rapida crescita.^[5]

Sintomi

I sintomi delle malformazioni vascolari variano notevolmente a seconda di dove si trovano nel corpo, quanto sono grandi e quale tipo di vasi sanguigni sono coinvolti. Alcune persone con malformazioni vascolari non hanno alcun sintomo, mentre altre sperimentano problemi significativi che influenzano la loro vita quotidiana.^[1]

Molte malformazioni vascolari appaiono prima come cambiamenti visibili sulla pelle. Questi possono sembrare voglie, macchie rosse o viola, o aree di scolorimento. Alcuni appaiono come grumi morbidi sotto la pelle che possono essere lisci al tatto, mentre altri si sentono fermi o solidi. L’aspetto può variare da una piccola macchia a grandi aree che coprono porzioni significative del corpo.^[1]^[6]

Il dolore è un sintomo comune per molte persone con malformazioni vascolari. Il dolore può essere costante o può andare e venire. Può variare da un disagio lieve a un dolore severo che interferisce con le attività quotidiane. L’area interessata può anche sentirsi sensibile o dolorosa al tatto.^[1]

Il gonfiore è un altro sintomo frequente. L’area intorno alla malformazione può diventare gonfia, e nei casi che coinvolgono braccia o gambe, l’intero arto può ingrandirsi. Questo gonfiore può peggiorare dopo l’attività fisica o in certi momenti della giornata.^[1]^[6]

Quando le malformazioni vascolari si verificano nella testa, faccia o collo, possono causare problemi specifici legati alla loro posizione. Se una malformazione interessa l’area della bocca o della lingua, può rendere difficile mangiare, deglutire o parlare. Le malformazioni vicino agli occhi possono interferire con la vista. Quelle che interessano la gola o le vie aeree possono causare difficoltà respiratorie.^[6]

Le malformazioni vascolari nel cervello o nel midollo spinale possono causare sintomi più gravi. Questi possono includere mal di testa, convulsioni, deficit neurologici (problemi con il movimento, la sensazione o la coordinazione) o sanguinamento all’interno del cervello, che è un’emergenza potenzialmente fatale.^[1]^[9]

Alcune malformazioni influenzano la funzione delle parti del corpo vicine. Possono compromettere la vista se si trovano vicino agli occhi, o limitare il movimento se coinvolgono articolazioni o muscoli. Quando crescono abbastanza grandi, possono esercitare pressione sui tessuti circostanti, organi, nervi o ossa, causando sintomi aggiuntivi.^[1]

Le malformazioni linfatiche possono formare cisti piene di liquido che possono crescere gradualmente o improvvisamente. Queste cisti possono a volte infettarsi, portando a arrossamento, calore, aumento del dolore e drenaggio. Alcune malformazioni linfatiche causano piccoli rigonfiamenti cronici, vesciche o croste sanguinolente sulla superficie della pelle che possono rompersi e trasudare liquido chiaro o sangue.^[6]

Le malformazioni venose possono formare coaguli di sangue all’interno dei vasi anomali. Questi coaguli possono causare dolore improvviso e gonfiore, e in rari casi, pezzi di coaguli possono viaggiare verso altre parti del corpo, compresi i polmoni, il che può essere pericoloso.^[6]

⚠️ Importante

Alcune malformazioni vascolari, in particolare quelle nel cervello o nella colonna vertebrale, possono causare sanguinamento potenzialmente fatale o altre complicazioni gravi. Se si verificano improvvisi mal di testa severi, convulsioni, debolezza, intorpidimento, cambiamenti della vista, difficoltà a parlare o qualsiasi altro sintomo neurologico improvviso, cercare immediatamente assistenza medica d’emergenza.

Prevenzione

Poiché le malformazioni vascolari sono anomalie congenite che si sviluppano durante la crescita fetale, non ci sono modi conosciuti per prevenirne l’insorgenza. Gli errori di sviluppo che portano a queste malformazioni accadono prima della nascita, e attualmente nessun cambiamento dello stile di vita, modifiche dietetiche o altri interventi durante la gravidanza hanno dimostrato di ridurre il rischio.^[5]

La maggior parte delle malformazioni vascolari si verifica in modo sporadico per caso, senza alcuna causa identificabile che potrebbe essere evitata. Non sono causate da qualcosa che la madre ha fatto o non ha fatto durante la gravidanza. I genitori dovrebbero capire che queste condizioni non sono il risultato del comportamento materno, della dieta o delle esposizioni ambientali.^[6]

Nel piccolo numero di casi in cui le malformazioni vascolari sono associate a sindromi genetiche, la consulenza genetica può essere utile per le famiglie che pianificano di avere figli. Un consulente genetico può discutere i rischi di trasmettere certe condizioni genetiche e spiegare le opzioni disponibili per la pianificazione familiare.^[6]

Anche se le malformazioni vascolari stesse non possono essere prevenute, è possibile adottare misure per evitare che diventino sintomatiche o peggiorino. Per le persone che sanno di avere una malformazione vascolare, evitare i fattori scatenanti che possono peggiorarla è importante. Questo include essere cauti con attività che potrebbero causare traumi all’area interessata.^[2]

Il rilevamento precoce è prezioso anche se la prevenzione non è possibile. Alcune malformazioni vascolari possono essere identificate durante la gravidanza attraverso l’ecografia prenatale o la risonanza magnetica fetale. Questa identificazione precoce permette ai genitori e ai medici di prepararsi per eventuali trattamenti o interventi necessari dopo la nascita.^[6]

Il follow-up medico regolare è importante per le persone con malformazioni vascolari note. Monitorare la malformazione nel tempo aiuta i medici a rilevare eventuali cambiamenti o crescita precocemente, permettendo un intervento tempestivo prima che si sviluppino complicazioni gravi. Questo è particolarmente importante durante i periodi di rapida crescita, come l’adolescenza, o durante la gravidanza.^[2]

Fisiopatologia

Il problema sottostante nelle malformazioni vascolari è che i vasi sanguigni o i vasi linfatici non si formano correttamente durante lo sviluppo. Tutte le malformazioni vascolari condividono una caratteristica comune: sono rivestite da un singolo strato di cellule endoteliali, che sono le cellule che normalmente rivestono l’interno di tutti i vasi sanguigni. Tuttavia, la struttura e l’organizzazione dei vasi stessi sono anomale.^[5]

A differenza dei tumori vascolari, che coinvolgono crescita e moltiplicazione cellulare anomale, le malformazioni vascolari non sono causate da divisione cellulare eccessiva. Invece, derivano da errori nel modo in cui le strutture vascolari sono costruite e organizzate. Le cellule stesse non si stanno moltiplicando in modo anomalo; sono semplicemente disposte nel modello sbagliato o formano vasi della dimensione e forma errate.^[5]

Le malformazioni vascolari sono classificate in base al tipo di flusso sanguigno attraverso di esse. Le malformazioni a basso flusso coinvolgono vasi dove il sangue si muove lentamente o per niente. Queste includono malformazioni capillari, malformazioni venose e malformazioni linfatiche. Le malformazioni ad alto flusso coinvolgono arterie dove il sangue si muove rapidamente sotto alta pressione. Queste includono malformazioni arterovenose e fistole arterovenose.^[8]

Nelle malformazioni venose, le vene sono ingrandite e formano canali anomali e dilatati. Il sangue si accumula in questi canali e si muove molto lentamente, il che può portare alla formazione di coaguli di sangue all’interno della malformazione. Il sangue che si muove lentamente e i coaguli possono causare dolore e gonfiore. Poiché questi vasi sono anomali, potrebbero non avere le normali strutture di supporto attorno a loro, rendendoli fragili e soggetti a problemi.^[2]

Le malformazioni arterovenose coinvolgono una connessione anomala diretta tra arterie e vene. Normalmente, le arterie trasportano il sangue ai capillari, che poi si collegano alle vene. In una malformazione arterovenosa, le arterie si collegano direttamente alle vene attraverso un groviglio di vasi anomali chiamato nido. Questo significa che il sangue scorre direttamente dal sistema arterioso ad alta pressione nelle vene senza passare prima attraverso i capillari. Questo può “rubare” sangue dai tessuti normali circostanti, privandoli di ossigeno e nutrienti. Il flusso sanguigno ad alta pressione può anche indebolire le pareti dei vasi, rendendole soggette a rottura e sanguinamento.^[1]^[10]

Le malformazioni linfatiche si verificano quando i vasi linfatici non riescono a connettersi correttamente al normale sistema di drenaggio linfatico. Invece, il liquido linfatico si accumula e forma cisti o masse. Queste possono essere singole cisti grandi (macrocistiche) o multiple cisti piccole (microcistiche), o una combinazione di entrambe. Il liquido intrappolato può a volte contenere sangue dai vasi vicini, causando gonfiore e scolorimento.^[6]

Le malformazioni capillari, che includono le macchie color vino porto, coinvolgono capillari anormalmente allargati nella pelle. Questi capillari sono più larghi del normale e possono essere più numerosi. Anche se inizialmente sono limitati agli strati superficiali della pelle, nel tempo possono ispessirsi e diventare più prominenti. Alcuni possono sviluppare noduli o diventare grumosi e deturpanti.^[8]

Le malformazioni cavernose nel cervello consistono in capillari anomali strettamente impacchettati che formano spazi simili a caverne. Il sangue si muove molto lentamente attraverso queste caverne, e le pareti dei vasi sono fragili. Questo le rende soggette a piccole emorragie, che possono causare sintomi che vanno dal mal di testa alle convulsioni.^[1]

La crescita delle malformazioni vascolari nel corso della vita è correlata alla normale crescita del corpo e ai cambiamenti ormonali. Durante i periodi di rapida crescita, come l’infanzia e l’adolescenza, le malformazioni tendono a crescere proporzionalmente. I cambiamenti ormonali durante la pubertà e la gravidanza possono innescare una rapida espansione. Anche traumi o infiammazioni possono stimolare la crescita della malformazione.^[2]

⚠️ Importante

Le malformazioni vascolari differiscono fondamentalmente dagli emangiomi, anche se entrambi possono apparire come voglie. Gli emangiomi sono tumori che crescono rapidamente dopo la nascita e poi si riducono nel tempo, di solito scomparendo entro i 5-7 anni di età. Le malformazioni vascolari sono anomalie strutturali presenti alla nascita che crescono lentamente nel corso della vita e non scompaiono mai senza trattamento. Questa distinzione è cruciale per una diagnosi corretta e una pianificazione del trattamento.

Diagnosi e Test Diagnostici

Quando le famiglie ricevono per la prima volta una diagnosi di malformazione vascolare, una delle loro preoccupazioni più urgenti riguarda cosa riserva il futuro. Il percorso diagnostico inizia con un esame fisico approfondito da parte di un operatore sanitario che ispezionerà attentamente eventuali anomalie visibili sulla pelle o masse palpabili sotto la superficie.^[2]

Esame fisico e anamnesi medica

Il medico porrà domande dettagliate su quando è apparsa per la prima volta l’anomalia, se è cresciuta o cambiata nel tempo, se c’è dolore o disagio e se determinate attività o eventi della vita sembrano peggiorarla. Questa conversazione aiuta il medico a comprendere il comportamento e lo schema della condizione. Durante l’esame fisico, il medico può premere delicatamente sull’area interessata per determinare se è morbida o dura, se cambia colore quando viene premuta e se causa dolore quando viene toccata.^[2]

Ecografia

L’ecografia è spesso uno dei primi esami di imaging che i medici prescrivono quando valutano una sospetta malformazione vascolare. Questo test utilizza onde sonore per creare immagini dell’interno del corpo senza utilizzare radiazioni, rendendolo sicuro anche per i bambini piccoli e le donne in gravidanza. Per le malformazioni vascolari, i medici utilizzano frequentemente un tipo speciale di ecografia chiamata ecografia Doppler, che misura la direzione e la velocità del flusso sanguigno. Questo aiuta a distinguere tra malformazioni a flusso lento (come le malformazioni venose) e malformazioni a flusso rapido (come le malformazioni arterovenose).^[6]

Risonanza magnetica (RM)

La RM è considerata il metodo di imaging preferito per diagnosticare le malformazioni vascolari perché fornisce dettagli eccezionali dei tessuti molli, dei vasi sanguigni e della loro relazione con le strutture circostanti come nervi, muscoli e ossa. Il test utilizza magneti e onde radio anziché radiazioni per creare immagini tridimensionali dettagliate del corpo.^[2]

Una RM con materiale di contrasto è particolarmente utile perché può rivelare l’intera estensione di una malformazione vascolare, mostrando spesso che l’anomalia è più grande di quanto suggerito dall’esame fisico. Questa visualizzazione completa è particolarmente importante quando si pianifica il trattamento per malformazioni nella testa, nel collo o nel viso, dove molte strutture vitali si trovano vicine tra loro.^[13]

Angiografia

L’angiografia è una tecnica di imaging che comporta l’iniezione di un colorante speciale (materiale di contrasto) nei vasi sanguigni per renderli visibili sulle immagini a raggi X. Questa procedura fornisce informazioni dettagliate sulla struttura e sui modelli di flusso dei vasi sanguigni all’interno di una malformazione. L’angiografia convenzionale è tipicamente riservata ai casi in cui altri metodi di imaging non hanno fornito informazioni sufficienti o quando viene combinata con procedure di trattamento.^[2]

Puntura diretta e venografia

Per le malformazioni vascolari a flusso lento come le malformazioni venose e linfatiche, i medici possono utilizzare la puntura diretta dell’area anomala sotto guida ecografica. Un ago sottile viene inserito direttamente nella malformazione e viene iniettato materiale di contrasto per creare una venografia o linfangiografia, che mostra la struttura interna e i modelli di drenaggio della malformazione.^[13]

Approcci Terapeutici

Gli approcci terapeutici dipendono dal tipo di malformazione, dalla sua localizzazione e dai sintomi che provoca. L’obiettivo principale è ridurre il dolore, migliorare la funzionalità, prevenire complicazioni e migliorare la qualità di vita attraverso una combinazione di tecniche mediche consolidate e metodi più recenti che vengono studiati in ambito di ricerca.

Osservazione e Monitoraggio

Per molti pazienti con malformazioni vascolari, soprattutto quelli senza sintomi, l’approccio raccomandato è un’attenta osservazione. I controlli regolari permettono ai medici di monitorare se la malformazione sta crescendo o causando nuovi problemi. Questo approccio conservativo è particolarmente comune per le malformazioni piccole che non interferiscono con la vita quotidiana.^[2]

Terapia Laser per le Malformazioni Capillari

Le malformazioni capillari, note anche come angiomi piani o macchie color vino di Porto, sono segni piatti rossastri o violacei sulla pelle causati da capillari anomali. La terapia laser è diventata il trattamento standard per questi cambiamenti visibili della pelle. Un tipo chiamato laser a colorante pulsato può essere iniziato già dalla prima settimana di vita. Il trattamento precoce spesso produce risultati migliori e può prevenire l’ispessimento e l’inscurimento che possono verificarsi man mano che le malformazioni capillari crescono con il bambino.^[22]

Scleroterapia per le Malformazioni a Basso Flusso

Le malformazioni venose e le malformazioni linfatiche sono considerate malformazioni a basso flusso. Il trattamento primario per queste malformazioni è la scleroterapia, una procedura in cui un medico inietta un farmaco speciale direttamente nei vasi anomali. Questo agente sclerosante fa sì che il rivestimento dei vasi diventi irritato e si unisca, portando la malformazione a ridursi nel tempo. La procedura viene solitamente eseguita sotto guida ecografica per garantire un posizionamento accurato dell’ago.^[4]

Sono spesso necessarie più sedute di trattamento perché le malformazioni grandi o complesse non possono essere trattate in modo sicuro tutte in una volta. Le sedute sono tipicamente distanziate di diverse settimane o mesi per dare tempo alla malformazione di rispondere e agli eventuali effetti collaterali di risolversi.^[11]

Embolizzazione per le Malformazioni ad Alto Flusso

Le malformazioni arterovenose (MAV) sono grovigli di arterie e vene che si collegano in modo anomalo, bypassando la normale rete capillare. L’embolizzazione è il principale approccio terapeutico per le MAV. In questa procedura, uno specialista inserisce un minuscolo catetere in un vaso sanguigno e lo guida attraverso il sistema vascolare per raggiungere la malformazione. Una volta posizionato correttamente, il medico rilascia materiali speciali attraverso il catetere per bloccare il flusso sanguigno nella malformazione.^[13]^[15]

Trattamento Chirurgico

La chirurgia può essere raccomandata per alcune malformazioni vascolari, sia da sola che combinata con altri trattamenti. La rimozione chirurgica è più spesso considerata quando una malformazione è ben definita, causa sintomi significativi o influisce su funzioni critiche. Le malformazioni venose e le malformazioni arterovenose sono i tipi più comunemente trattati con la chirurgia.^[4]^[11]

La chirurgia è spesso combinata con altri trattamenti. Per esempio, un paziente potrebbe sottoporsi a embolizzazione per ridurre il flusso sanguigno prima della rimozione chirurgica, rendendo l’operazione più sicura e di maggior successo.^[13]

Gestione dei Sintomi

Oltre alle procedure specifiche, la gestione dei sintomi svolge un ruolo importante nella cura delle persone con malformazioni vascolari. Il controllo del dolore può comportare antidolorifici da banco o farmaci su prescrizione a seconda della gravità. Gli indumenti compressivi possono aiutare a ridurre il gonfiore e il disagio nelle malformazioni delle braccia o delle gambe.^[16]

Impatto sulla Vita Quotidiana

Vivere con una malformazione vascolare va ben oltre gli appuntamenti medici e i trattamenti. Queste condizioni toccano quasi ogni aspetto della vita quotidiana, dalle attività fisiche al benessere emotivo e alle interazioni sociali.

Le limitazioni fisiche spesso rimodellano il modo in cui le persone affrontano i compiti quotidiani. Coloro che hanno malformazioni nelle mani o nelle braccia possono avere difficoltà con attività che richiedono abilità motorie fini. Le malformazioni nelle gambe possono rendere camminare, correre o stare in piedi per lunghi periodi scomodo o difficile.^[16]

L’esercizio fisico e la partecipazione sportiva richiedono un’attenta considerazione. Mentre l’attività fisica generalmente rimane possibile e benefica, certe attività potrebbero aver bisogno di modifiche basate sulla posizione e sul tipo di malformazione. Molte persone con malformazioni vascolari continuano a godere di stili di vita attivi, inclusa la partecipazione a calcio, baseball e basket, adattando il loro approccio secondo necessità.^[16]^[19]

Mangiare può diventare una sfida significativa quando le malformazioni colpiscono la bocca, la lingua o la gola. Alcune persone devono tagliare il cibo in bocconi molto piccoli per gestire le difficoltà di deglutizione. Queste limitazioni possono rendere imbarazzanti i pasti sociali e possono portare a preoccupazioni nutrizionali se sufficientemente gravi.^[19]

Il peso emotivo e psicologico delle malformazioni vascolari visibili non può essere sottovalutato. Bambini e adulti che vivono con macchie color vino porto o altri segni visibili sul viso o sul corpo spesso affrontano attenzione indesiderata, domande o sguardi da parte di estranei. Questa costante consapevolezza di essere diversi può erodere la fiducia in se stessi e portare al ritiro sociale.^[2]^[12]

Gli ambienti scolastici e lavorativi presentano le loro sfide. I bambini possono subire prese in giro o bullismo legato a malformazioni visibili, influenzando il loro rendimento accademico e la volontà di frequentare la scuola. I frequenti appuntamenti medici per il trattamento possono portare a giorni di scuola o ore di lavoro perse, creando stress aggiuntivo.^[12]

⚠️ Importante

Il dolore e la deformazione causati dalle malformazioni vascolari possono comportare disabilità durature e angoscia emotiva, in particolare quando queste condizioni vengono identificate nell’infanzia. L’impatto psicologico del vivere con una malformazione vascolare visibile o sintomatica non dovrebbe essere minimizzato, e l’accesso a servizi di supporto per la salute mentale può essere una parte importante di un’assistenza completa.^[2]^[12]

Prospettive a Lungo Termine

La prognosi per le malformazioni vascolari varia ampiamente a seconda di diversi fattori, tra cui il tipo di malformazione, la sua posizione nel corpo e se coinvolge organi o strutture vitali.^[1]

Per molte persone con malformazioni vascolari, le prospettive sono incoraggianti. Le malformazioni capillari, comunemente note come macchie color vino porto, rimangono generalmente stabili e possono essere gestite efficacemente con trattamenti laser. Allo stesso modo, le malformazioni venose—il tipo più comune—possono spesso essere trattate con successo attraverso procedure interventistiche, permettendo ai pazienti di condurre una vita piena e attiva.^[2]^[11]

Tuttavia, alcuni tipi di malformazioni vascolari presentano sfide più serie. Le malformazioni arterovenose (MAV), in particolare quelle che colpiscono il cervello o il midollo spinale, possono essere pericolose per la vita se si rompono e causano sanguinamento. Quando le MAV si sviluppano in queste aree critiche, richiedono un attento monitoraggio e spesso un intervento per prevenire l’emorragia.^[1]^[9]

La prognosi dipende significativamente anche da quando inizia il trattamento e da come la malformazione risponde all’intervento. Una diagnosi precoce e un trattamento tempestivo portano spesso a risultati migliori, in particolare nei bambini, dove affrontare la malformazione prima che cresca estensivamente può prevenire complicazioni e ridurre l’impatto psicologico.^[22]

Aspetto fondamentale, le malformazioni vascolari non sono cancerose. Sono condizioni benigne che derivano da uno sviluppo anomalo dei vasi sanguigni, non da una crescita cellulare incontrollata. Questa distinzione fondamentale significa che le malformazioni non si diffonderanno ad altre parti del corpo come farebbe un tumore.^[3]

Le malformazioni vascolari sono tipicamente condizioni permanenti che richiedono una gestione continua. Anche dopo un trattamento di successo, un follow-up regolare è importante perché le malformazioni possono talvolta recidivare o nuove aree possono diventare evidenti man mano che una persona cresce e si sviluppa.^[11]

Studi Clinici in Corso

Le famiglie di persone con malformazioni vascolari spesso si sentono sopraffatte dalla complessità di queste condizioni e dalla ricerca di trattamenti efficaci. Gli studi clinici e gli studi di ricerca offrono speranza per nuove terapie contribuendo anche alla conoscenza scientifica che beneficerà i pazienti futuri.

Studio di RLY-2608 per Adulti e Bambini con Crescita Eccessiva e Malformazioni Correlate a PIK3CA

Localizzazione dello studio: Belgio, Italia, Spagna

Questo studio clinico si concentra su una condizione nota come Spettro di Crescita Eccessiva Correlato a PIK3CA (PROS) e sulle malformazioni causate da una mutazione del gene PIK3CA. Lo studio esplora gli effetti di un nuovo trattamento chiamato RLY-2608, che viene assunto sotto forma di capsule. Questo trattamento è stato progettato per colpire e inibire una proteina specifica che è alterata dalla mutazione PIK3CA, aiutando potenzialmente a gestire i sintomi associati a questa condizione.

L’obiettivo dello studio è determinare la dose migliore di RLY-2608 per diversi gruppi di partecipanti e valutarne la sicurezza e l’efficacia. Lo studio sarà condotto in diverse fasi. Inizialmente, i partecipanti riceveranno RLY-2608 per identificare il dosaggio più adeguato e monitorare eventuali effetti collaterali. In una fase successiva dello studio, l’efficacia di RLY-2608 verrà confrontata con un placebo per valutare quanto sia efficace nel ridurre le dimensioni delle crescite eccessive o delle malformazioni.

Criteri di inclusione principali:

Diagnosi clinica di PROS (Spettro di Crescita Eccessiva Correlato a PIK3CA) o di una malformazione secondo la classificazione ISSVA 2018
Presenza documentata di una o più mutazioni attivanti del gene PIK3CA nel tessuto interessato o nel DNA libero circolante proveniente dalla lesione o dal sangue
Disponibilità a fornire campioni di fluido o tessuto archiviato dall’area interessata, o volontà di sottoporsi a una biopsia prima del trattamento, se considerata sicura e medicalmente fattibile
Età compresa tra 2 e 17 anni

Criteri di esclusione principali:

Presenza di altre condizioni di salute gravi che potrebbero interferire con lo studio
Gravidanza o allattamento
Partecipazione a un altro studio clinico negli ultimi 30 giorni
Allergia nota al farmaco dello studio o ai suoi ingredienti
Incapacità di seguire le procedure o le istruzioni dello studio
Storia di alcuni tipi di cancro, a meno che non siano in remissione da un periodo specificato
Malattia epatica o renale grave
Ipertensione arteriosa non controllata
Storia di infarto o ictus negli ultimi 6 mesi
Uso attuale di determinati farmaci che potrebbero interferire con il farmaco dello studio

È importante notare che questo è uno studio sperimentale e il farmaco non è ancora approvato come trattamento standard. I pazienti interessati dovrebbero discutere con il proprio medico specialista la possibilità di partecipare allo studio, valutando attentamente i criteri di inclusione ed esclusione e i potenziali benefici e rischi della partecipazione.