La malattia infiammatoria intestinale è un gruppo di condizioni che causano infiammazione cronica dell’apparato digerente, colpendo milioni di persone in tutto il mondo e richiedendo una gestione per tutta la vita attraverso farmaci, modifiche dello stile di vita e talvolta interventi chirurgici.

Comprendere la Malattia Infiammatoria Intestinale

La malattia infiammatoria intestinale, comunemente chiamata IBD (dall’inglese Inflammatory Bowel Disease), è un termine generale per condizioni che causano gonfiore e infiammazione continui nei tessuti dell’apparato digerente. Questa infiammazione non scompare da sola come potrebbe fare un semplice disturbo di stomaco. Si tratta invece di una condizione cronica che si manifesta ripetutamente e poi si calma, creando un modello di periodi di malattia attiva e momenti più tranquilli durante tutta la vita di una persona.^[1]

I due tipi principali di IBD sono la colite ulcerosa e la malattia di Crohn. Sebbene queste condizioni condividano molte somiglianze nei sintomi e nell’impatto sulla vita delle persone, interessano diverse parti dell’apparato digerente in modi distinti. La colite ulcerosa comporta infiammazione e piaghe, chiamate ulcere, lungo il rivestimento del colon e del retto. Questa infiammazione si diffonde uniformemente sul tessuto colpito, creando un’area continua di danno. La malattia di Crohn, d’altra parte, può coinvolgere qualsiasi parte dell’apparato digerente dalla bocca all’ano, sebbene colpisca più comunemente l’intestino tenue. A differenza della colite ulcerosa, la malattia di Crohn crea spesso aree di infiammazione a chiazze con tessuto sano nel mezzo, e può penetrare profondamente attraverso più strati della parete intestinale.^[1][4]

Entrambe le condizioni causano un attacco errato del sistema immunitario ai tessuti dell’apparato digerente del corpo stesso, portando a un’infiammazione persistente. Questa risposta immunitaria anomala danneggia i tessuti e crea sintomi che possono variare da fastidiosi a debilitanti, a seconda della gravità dell’infiammazione.^[2]

Quanto È Comune l’IBD

La malattia infiammatoria intestinale colpisce un numero significativo di persone negli Stati Uniti e in tutto il mondo. Le stime attuali suggeriscono che circa 1,6 milioni di persone negli Stati Uniti hanno ricevuto una diagnosi di IBD. Analizzando nel dettaglio le condizioni specifiche, approssimativamente da 600.000 a 900.000 americani hanno la colite ulcerosa, mentre circa 500.000 hanno la malattia di Crohn.^[2][12]

L’IBD può svilupparsi a qualsiasi età, dai bambini piccoli agli adulti oltre i 65 anni. Tuttavia, la malattia compare più comunemente nelle persone di età compresa tra 15 e 35 anni. Questo significa che molte persone ricevono la diagnosi durante la giovane età adulta, un periodo in cui stanno costruendo carriere, relazioni e famiglie, rendendo l’impatto di una malattia cronica particolarmente impegnativo.^[2]

Cosa Causa la Malattia Infiammatoria Intestinale

La causa esatta della malattia infiammatoria intestinale rimane poco chiara ai ricercatori, sebbene abbiano identificato diversi fattori che lavorano insieme per innescare la condizione. Alla base, l’IBD si verifica quando le cellule del sistema immunitario nel tratto gastrointestinale attaccano erroneamente il tessuto sano invece di proteggerlo. Questa risposta immunitaria mal diretta causa l’infiammazione continua che porta ai sintomi e ai danni osservati sia nella malattia di Crohn che nella colite ulcerosa.^[2]

Gli scienziati ritengono che l’IBD si sviluppi nelle persone geneticamente suscettibili dopo che i loro corpi incontrano determinati fattori scatenanti ambientali. Non esiste un singolo gene responsabile di causare l’IBD. Invece, i ricercatori hanno scoperto più di 160 geni diversi che possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare queste condizioni. Questi sono chiamati geni di suscettibilità, e influenzano il funzionamento del sistema immunitario, il modo in cui funziona la barriera protettiva negli intestini e come i batteri vengono controllati nell’apparato digerente. Quando questi geni hanno cambiamenti o mutazioni, rendono una persona più vulnerabile allo sviluppo dell’IBD quando esposta a determinati fattori scatenanti.^[2][4]

Il ruolo della genetica aiuta a spiegare perché l’IBD spesso si manifesta nelle famiglie. Se hai un parente stretto con l’IBD, come un genitore, un nonno o un fratello, le tue probabilità di sviluppare la condizione sono più alte rispetto a qualcuno senza questa storia familiare. Tuttavia, avere questi geni non garantisce che qualcuno svilupperà l’IBD. Anche i fattori ambientali e altre influenze giocano un ruolo importante.^[8]

I ricercatori stanno anche studiando come la raccolta di microrganismi che vivono nell’apparato digerente, nota come microbioma intestinale, potrebbe contribuire all’IBD. Questa comunità di batteri, virus, funghi e altri microbi normalmente aiuta con la digestione e protegge dagli invasori dannosi. Tuttavia, uno squilibrio in questo microbioma può innescare o peggiorare la risposta infiammatoria nelle persone che sono geneticamente suscettibili all’IBD.^[2]

Fattori di Rischio per lo Sviluppo dell’IBD

Diversi fattori possono aumentare la probabilità che qualcuno sviluppi la malattia infiammatoria intestinale. Comprendere questi fattori di rischio aiuta a identificare chi potrebbe essere più vulnerabile a queste condizioni, sebbene avere uno o più fattori di rischio non significhi che qualcuno svilupperà sicuramente l’IBD.

La storia familiare si distingue come uno dei fattori di rischio più forti. Le persone che hanno parenti stretti con l’IBD affrontano un rischio significativamente più alto di sviluppare la malattia stesse. Questa connessione familiare riflette la componente genetica dell’IBD, in cui i geni di suscettibilità passano dai genitori ai figli.^[8]

L’età rappresenta un altro importante fattore di rischio. Sebbene l’IBD possa comparire in qualsiasi momento della vita, la maggior parte delle persone che sviluppano queste condizioni riceve la diagnosi prima dei 35 anni. Il periodo di picco per la prima comparsa dell’IBD è tra i 15 e i 35 anni, anche se un numero minore di persone la sviluppa più tardi nella vita, talvolta dopo i 60 anni.^[2]

Il fumo di sigaretta ha una relazione interessante e complessa con l’IBD. Per la malattia di Crohn, il fumo aumenta significativamente il rischio di sviluppare la condizione e peggiora i sintomi quando la malattia è presente. I fumatori con la malattia di Crohn tendono ad avere sintomi e complicazioni più gravi rispetto ai non fumatori. Tuttavia, il fumo sembra avere l’effetto opposto sulla colite ulcerosa, fornendo effettivamente una certa protezione contro lo sviluppo di questa condizione. Nonostante questo effetto protettivo, i medici non raccomandano mai di fumare a causa dei suoi molti gravi rischi per la salute.^[4]

Alcune attività ed esposizioni quotidiane possono scatenare i sintomi dell’IBD nelle persone che sono già geneticamente suscettibili, sebbene questi fattori scatenanti non causino effettivamente la malattia stessa. I fattori scatenanti comuni includono antibiotici, farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), stress e cibi o bevande specifici. Questi fattori scatenanti variano da persona a persona, quindi ciò che causa una riacutizzazione in un individuo potrebbe non influenzare un altro.^[2]

Sintomi Comuni dell’IBD

I sintomi della malattia infiammatoria intestinale possono variare significativamente da persona a persona, variando da disagio lieve a problemi gravi e invalidanti. Ciò che rende l’IBD particolarmente impegnativa è che i sintomi vanno e vengono a ondate. Quando i sintomi compaiono o peggiorano, i medici chiamano questo una riacutizzazione o periodo di malattia attiva. Quando i sintomi migliorano o scompaiono dopo il trattamento, si dice che la malattia è in remissione. Sfortunatamente, prevedere quando si verificheranno le riacutizzazioni è spesso impossibile, il che può rendere la vita quotidiana imprevedibile e stressante.^[2][3]

Il sintomo più comune dell’IBD è la diarrea, che può diventare cronica e durare settimane o più a lungo. Non si tratta della feci molli occasionali che tutti sperimentano di tanto in tanto. Invece, è persistente e può verificarsi più volte durante il giorno e la notte, interrompendo significativamente le attività normali e il sonno. La diarrea associata all’IBD contiene spesso sangue o muco, che è un materiale scivoloso simile a melma trasparente. Vedere sangue nelle feci può essere spaventoso, ma è un segno rivelatore di infiammazione nell’apparato digerente che richiede attenzione medica.^[1][8]

Il dolore addominale è un altro sintomo distintivo dell’IBD. Questo dolore si verifica tipicamente nella parte inferiore dell’addome e può sembrare crampi o sensazioni acute e lancinanti. Il dolore può variare da lieve e fastidioso a abbastanza grave da interferire con le attività quotidiane. Spesso peggiora prima o durante i movimenti intestinali e può migliorare temporaneamente dopo.^[2]

Molte persone con l’IBD sperimentano una stanchezza estrema che va oltre la normale fatica. Questo esaurimento non migliora molto con il riposo e può rendere difficile lavorare, studiare o partecipare ad attività sociali. La fatica può derivare da molteplici fattori, tra cui la battaglia continua del corpo con l’infiammazione, il sonno scarso dovuto ai sintomi notturni e la nutrizione inadeguata dai problemi di assorbimento dei nutrienti.^[3]

La perdita di peso involontaria si verifica frequentemente nelle persone con l’IBD. Questo accade per diverse ragioni. Durante la malattia attiva, gli intestini infiammati potrebbero non assorbire correttamente i nutrienti dal cibo, anche quando qualcuno sta mangiando normalmente. Il dolore e la nausea possono ridurre l’appetito, portando a mangiare di meno. Inoltre, alcune persone limitano deliberatamente la loro dieta per evitare di scatenare i sintomi, il che può risultare in un’assunzione calorica inadeguata.^[1][3]

Oltre ai sintomi digestivi, l’IBD può influenzare altre parti del corpo. Queste sono chiamate manifestazioni extraintestinali, il che significa che si verificano al di fuori degli intestini. Esempi comuni includono dolori articolari, cambiamenti della pelle, irritazione degli occhi e ridotta densità ossea. Alcune persone sviluppano anemia, che è una bassa conta dei globuli rossi che può causare ulteriore affaticamento e debolezza. I bambini con l’IBD possono sperimentare crescita ritardata o sviluppo compromesso perché l’infiammazione cronica influisce sulla loro salute generale e nutrizione.^[3]

Prevenire l’IBD

Poiché la causa esatta della malattia infiammatoria intestinale non è completamente compresa, attualmente non esiste un modo comprovato per impedire a qualcuno di sviluppare l’IBD in primo luogo. I fattori genetici che rendono le persone suscettibili a queste condizioni non possono essere modificati, e i ricercatori non hanno identificato fattori ambientali specifici che possono essere evitati per prevenire il verificarsi dell’IBD.^[4]

Tuttavia, una volta che a qualcuno è stata diagnosticata l’IBD, ci sono diversi passi importanti che può compiere per prevenire le riacutizzazioni e ridurre la gravità dei sintomi. La misura preventiva più cruciale è assumere i farmaci prescritti esattamente come indicato, anche durante i periodi di remissione quando i sintomi sono scomparsi. Molte persone commettono l’errore di interrompere i farmaci quando si sentono meglio, ma questo porta spesso alla malattia a diventare nuovamente attiva. Continuare con i farmaci aiuta a controllare l’infiammazione prima che causi sintomi e previene danni a lungo termine all’apparato digerente.^[3][13]

Identificare ed evitare gli alimenti scatenanti personali può aiutare a prevenire le riacutizzazioni dei sintomi. Sebbene non esista una singola dieta che funzioni per tutti con l’IBD, tenere un diario alimentare aiuta le persone a riconoscere quali cibi o bevande specifici peggiorano i loro sintomi. I fattori scatenanti comuni includono bevande contenenti caffeina, bevande gassate, alcol, cibi grassi, cibi piccanti, cibi ricchi di fibre e latticini. Tuttavia, questi fattori scatenanti variano ampiamente da persona a persona. Quando emerge un modello chiaro che mostra che determinati alimenti causano costantemente problemi, evitare quegli alimenti durante le riacutizzazioni può ridurre il disagio.^[2][15]

Per le persone con la malattia di Crohn, smettere di fumare è uno dei passi preventivi più importanti che possono compiere. Il fumo peggiora i sintomi della malattia di Crohn, aumenta la frequenza delle riacutizzazioni e aumenta il rischio di complicazioni che richiedono un intervento chirurgico. Smettere di fumare può migliorare significativamente gli esiti della malattia e la qualità della vita per le persone con la malattia di Crohn.^[13]

La gestione dello stress rappresenta un’altra importante strategia preventiva. Sebbene lo stress non causi l’IBD, può scatenare riacutizzazioni nelle persone che hanno già la condizione. Trovare modi efficaci per gestire lo stress, sia attraverso tecniche di rilassamento, consulenza, esercizio regolare o corsi di riduzione dello stress, può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità dei sintomi.^[2][13]

Rimanere aggiornati con la manutenzione della salute aiuta anche a prevenire le complicazioni. Questo include sottoporsi a screening sanitari regolari, mantenere le vaccinazioni aggiornate (in particolare il vaccino antinfluenzale) e sottoporsi a screening di routine per il cancro. Le persone con l’IBD, specialmente quelle che hanno avuto la malattia per molti anni, affrontano un rischio aumentato di cancro del colon-retto, rendendo particolarmente importanti gli screening regolari con colonscopia.^[3][13]

Come l’IBD Cambia la Normale Funzione Corporea

Per comprendere cosa accade nella malattia infiammatoria intestinale, è utile sapere come funziona normalmente l’apparato digerente. In una persona sana, il cibo viaggia attraverso un lungo tubo che inizia alla bocca e termina all’ano. Lungo il percorso, il corpo scompone il cibo e assorbe i nutrienti attraverso le pareti dell’intestino tenue e crasso. Il rivestimento intestinale ha una barriera protettiva che impedisce ai batteri dannosi e ad altre sostanze indesiderate di entrare nel corpo mentre consente il passaggio dei nutrienti. Il sistema immunitario nell’apparato digerente rimane vigile per gli invasori pericolosi ma normalmente non attacca i tessuti del corpo stesso.^[4]

Nelle persone con l’IBD, questo processo normale va storto. Il sistema immunitario diventa iperattivo e attacca i tessuti dell’apparato digerente come se fossero invasori stranieri. Questo crea infiammazione, che è la risposta del corpo a ciò che percepisce come una lesione o minaccia. L’infiammazione comporta un aumento del flusso sanguigno all’area colpita, causando arrossamento, gonfiore, calore e dolore. Mentre l’infiammazione normalmente aiuta il corpo a guarire da lesioni o combattere infezioni, nell’IBD diventa cronica e causa danni continui.^[2][4]

I geni coinvolti nell’IBD influenzano diverse funzioni importanti. Alcuni controllano quanto è aggressivo il sistema immunitario, determinando se rimane equilibrato o reagisce eccessivamente agli stimoli normali. Altri influenzano la barriera mucosa, che è la prima linea di difesa nell’intestino. Quando i geni che influenzano questa barriera mutano, il rivestimento protettivo potrebbe non funzionare correttamente, consentendo ai batteri e ad altre sostanze di penetrare dove non dovrebbero. Altri geni di suscettibilità ancora controllano come i batteri crescono nell’intestino. Quando questi geni non funzionano correttamente, l’equilibrio tra batteri utili e dannosi può spostarsi, potenzialmente scatenando l’infiammazione.^[2]

Nella colite ulcerosa, l’infiammazione rimane nello strato superficiale del tessuto che riveste l’intestino crasso. Tipicamente inizia nel retto e può diffondersi continuamente verso l’alto attraverso quantità variabili del colon. L’infiammazione crea ulcere, che sono piaghe aperte che possono sanguinare e produrre muco. Questo spiega perché le persone con la colite ulcerosa vedono spesso sangue e muco nelle loro feci. L’infiammazione rende il colon più sensibile e interrompe la sua normale funzione di assorbire acqua dal materiale di scarto, portando a diarrea frequente e acquosa.^[1][7]

Nella malattia di Crohn, l’infiammazione può verificarsi ovunque dalla bocca all’ano, sebbene colpisca più comunemente la fine dell’intestino tenue e l’inizio dell’intestino crasso. A differenza della colite ulcerosa, l’infiammazione nella malattia di Crohn penetra attraverso tutti gli strati della parete intestinale, non solo la superficie. Crea aree di danno a chiazze con tratti di tessuto sano in mezzo. Questa infiammazione profonda può portare a diverse complicazioni. Può causare l’ispessimento delle pareti intestinali e formare stenosi, che sono aree ristrette che rendono difficile il passaggio di cibo e rifiuti. Può creare fistole, che sono connessioni anormali tra diverse parti dell’intestino o tra l’intestino e altri organi o la pelle. Queste fistole possono causare infezioni gravi e altri problemi.^[1][4]

L’infiammazione in entrambi i tipi di IBD interferisce con la capacità degli intestini di assorbire i nutrienti dal cibo. Anche quando qualcuno mangia una dieta sana, il suo corpo potrebbe non ricevere le vitamine, i minerali, le proteine e altri nutrienti di cui ha bisogno. Questo può portare a malnutrizione, che causa sintomi aggiuntivi come perdita di peso, debolezza e affaticamento. Nei bambini, uno scarso assorbimento dei nutrienti può influenzare la crescita e lo sviluppo.^[3][6]

L’infiammazione dall’IBD può anche influenzare parti del corpo oltre l’apparato digerente. L’iperattività del sistema immunitario può scatenare infiammazione nelle articolazioni, causando dolore e rigidità simili all’artrite. Può influenzare la pelle, creando eruzioni cutanee o altri cambiamenti della pelle. Gli occhi possono diventare irritati e infiammati. Le ossa possono diventare più deboli poiché l’infiammazione interferisce con l’assorbimento del calcio e la formazione ossea. Questi effetti extraintestinali mostrano che l’IBD è veramente una condizione sistemica che impatta la salute generale, non solo l’apparato digerente.^[3]