La demielinizzazione è una condizione che danneggia il rivestimento protettivo che avvolge le cellule nervose nel cervello, nel midollo spinale e nei nervi di tutto il corpo. Questo danno altera il modo in cui i segnali nervosi viaggiano, provocando una serie di sintomi che possono influenzare il movimento, la vista, la sensibilità e altre funzioni corporee.

Comprendere la Demielinizzazione e il Suo Impatto Globale

Il termine demielinizzazione descrive la perdita della mielina, un rivestimento protettivo grasso che avvolge le fibre nervose come l’isolamento attorno ai fili elettrici. Questa guaina mielinica svolge una funzione fondamentale nel sistema nervoso proteggendo le cellule nervose e aiutando i segnali elettrici a muoversi rapidamente e fluidamente tra le cellule. Quando la mielina viene danneggiata o distrutta, la velocità con cui i segnali nervosi viaggiano rallenta drasticamente, oppure i segnali possono addirittura fermarsi completamente. Nelle cellule nervose sane ricoperte di mielina, i segnali possono correre a velocità fino a 150 metri al secondo, ma quando la mielina è danneggiata, quella velocità può scendere a soli 0,5-10 metri al secondo.^[1]

La sclerosi multipla, comunemente nota come SM, è la malattia demielinizzante più frequente in molte parti del mondo. Uno studio condotto nel 2019 ha stimato che quasi un milione di persone negli Stati Uniti vivevano con la SM, rendendola una delle condizioni croniche più comuni che colpiscono il sistema nervoso.^[1] La condizione colpisce tipicamente individui di età compresa tra i 20 e i 40 anni, anche se può manifestarsi anche in altri momenti della vita.^[4]

Le malattie demielinizzanti non si limitano a una singola condizione. I medici riconoscono diversi tipi differenti, ognuno dei quali colpisce il sistema nervoso centrale, che comprende il cervello e il midollo spinale, oppure il sistema nervoso periferico, che include i nervi al di fuori del cervello e del midollo spinale. Tra le condizioni che colpiscono il sistema nervoso centrale ci sono la sclerosi multipla, il disturbo dello spettro della neuromielite ottica, la mielite trasversa, l’encefalomielite acuta disseminata e la leucoencefalopatia multifocale progressiva. Le condizioni che colpiscono il sistema nervoso periferico includono la sindrome di Guillain-Barré, la malattia di Charcot-Marie-Tooth e la polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica.^[1]

L’impatto delle malattie demielinizzanti va oltre i sintomi fisici. Queste condizioni durano tipicamente per tutta la vita di una persona e richiedono una gestione continua. Tuttavia, con un trattamento appropriato e adeguamenti dello stile di vita, molte persone con malattie demielinizzanti possono mantenere una buona qualità della vita e gestire i loro sintomi in modo efficace.^[4]

Cosa Causa le Malattie Demielinizzanti

La distruzione della mielina e delle cellule che la formano è al centro delle malattie demielinizzanti. Nella maggior parte dei casi, il danno si verifica quando il sistema immunitario del corpo commette un errore critico. Il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo da invasori dannosi come batteri e virus, a volte non riesce a distinguere tra minacce esterne e tessuti sani. Quando questo accade, identifica erroneamente le cellule di mielina come pericolose e lancia un attacco contro di esse. Questa risposta immunitaria maldiretta scatena un’infiammazione, un processo in cui i meccanismi di difesa del corpo causano gonfiore e danni ai tessuti.^[1]

Diversi fattori possono contribuire allo sviluppo di malattie demielinizzanti. Le infezioni virali o batteriche a volte innescano il sistema immunitario in modi che portano al danno della mielina. In alcune forme di malattia demielinizzante, il corpo attacca i propri tessuti a seguito di un’infezione, reagendo essenzialmente in modo eccessivo alla presenza di un agente patogeno. Questo tipo di risposta caratterizza condizioni come l’encefalomielite acuta disseminata, che colpisce più comunemente i bambini dopo che hanno avuto un’infezione virale o batterica.^[4]

Anche i cambiamenti nel DNA di una persona, noti come predisposizione genetica, giocano un ruolo nel determinare chi potrebbe sviluppare queste condizioni. Alcune persone ereditano variazioni genetiche che le rendono più suscettibili allo sviluppo di malattie demielinizzanti, anche se avere questi fattori genetici non garantisce che qualcuno svilupperà la condizione. Anche i fattori ambientali, come l’esposizione a determinate sostanze chimiche o tossine, possono danneggiare la mielina. La ricerca ha dimostrato che l’esposizione a insetticidi commerciali, inclusi i bagni antiparassitari per pecore, i diserbanti e alcuni trattamenti antipulci per animali domestici contenenti organofosfati, può portare alla demielinizzazione nervosa.^[3]

Altre cause di danno mielinico includono carenze nutrizionali. Una carenza di vitamina B12, per esempio, può causare problemi nella formazione della mielina. Allo stesso modo, la carenza di rame causata da precedenti interventi chirurgici allo stomaco, assunzione eccessiva di zinco o problemi di assorbimento può influenzare il midollo spinale e i nervi periferici.^[3] In alcuni casi, la mancanza di ossigeno che raggiunge il cervello può danneggiare la mielina, e l’esposizione cronica a determinati farmaci può anche contribuire alla demielinizzazione.^[3]

Chi È a Rischio Maggiore

Alcuni gruppi di persone hanno maggiori probabilità di sviluppare malattie demielinizzanti rispetto ad altri. La sclerosi multipla, la più comune di queste condizioni, mostra un chiaro schema di colpire le donne più frequentemente degli uomini. La malattia inizia tipicamente tra i 20 e i 40 anni, colpendo durante gli anni migliori dell’età adulta quando le persone stanno costruendo carriere e famiglie.^[4]

I fattori genetici contribuiscono al rischio, anche se avere un membro della famiglia con una malattia demielinizzante non significa che sicuramente ne svilupperete una. La connessione genetica sembra rendere alcuni individui più vulnerabili, soprattutto quando combinata con fattori scatenanti ambientali. Gli scienziati ritengono che qualcosa nell’ambiente di una persona possa innescare la malattia in coloro che sono geneticamente predisposti, anche se i fattori ambientali specifici rimangono oggetto di indagine.^[4]

Anche la geografia e l’etnia influenzano i modelli di rischio. La sclerosi multipla si verifica più frequentemente in alcune popolazioni e regioni, con tassi più elevati osservati in aree più lontane dall’equatore. Questo schema geografico ha portato i ricercatori a indagare se i livelli di vitamina D, che dipendono in parte dall’esposizione al sole, possano giocare un ruolo nello sviluppo della malattia.^[1]

Per alcune malattie demielinizzanti, l’età gioca un ruolo significativo. L’encefalomielite acuta disseminata, per esempio, colpisce i bambini più comunemente degli adulti. Questa condizione si sviluppa spesso poco dopo un’infezione virale o batterica, o raramente dopo una vaccinazione. Al contrario, altre malattie demielinizzanti colpiscono principalmente gli adulti o possono addirittura comparire più tardi nella vita.^[4]

Infezioni precedenti o condizioni mediche possono anche aumentare il rischio. Le persone con determinate condizioni autoimmuni possono avere maggiori probabilità di sviluppare malattie demielinizzanti, poiché i loro sistemi immunitari mostrano già una tendenza ad attaccare i tessuti sani. Inoltre, gli individui con carenze vitaminiche, in particolare di B12, possono sperimentare problemi con la mielina che possono contribuire alla disfunzione del sistema nervoso.^[3]

Riconoscere i Sintomi

I sintomi delle malattie demielinizzanti variano considerevolmente a seconda di quali nervi sono colpiti e dove nel sistema nervoso si verifica il danno mielinico. Poiché il danno mielinico può verificarsi in diverse posizioni, la gamma di possibili sintomi è piuttosto ampia, e le persone con la stessa diagnosi possono sperimentare combinazioni molto diverse di problemi.^[1]

I problemi di vista sono tra i sintomi precoci più comuni. Le persone possono sperimentare visione offuscata, visione doppia, dolore quando muovono gli occhi o difficoltà a distinguere i colori. Questi disturbi visivi si verificano perché il danno mielinico può influenzare il nervo ottico, che collega gli occhi al cervello. Alcune persone notano che i colori appaiono sbiaditi o meno vividi di prima.^[1]

I cambiamenti nella sensibilità colpiscono molte persone con malattie demielinizzanti. Formicolio, intorpidimento o sensazioni insolite come bruciore o pizzicore possono apparire in varie parti del corpo. Questi cambiamenti sensoriali potrebbero interessare solo un’area, come una mano o un piede, oppure potrebbero coinvolgere regioni più ampie. Alcune persone descrivono una sensazione simile a una scossa elettrica che scorre lungo la schiena, le braccia o le gambe quando piegano il collo in avanti. Questo sintomo specifico, a volte chiamato segno di Lhermitte, si verifica nella sclerosi multipla e in altre condizioni demielinizzanti.^[1]

Le difficoltà di movimento rappresentano un’altra categoria importante di sintomi. La debolezza muscolare può rendere difficile camminare o causare problemi di coordinazione. Alcune persone sperimentano rigidità muscolare o spasmi muscolari incontrollabili che interferiscono con le attività quotidiane. Può svilupparsi difficoltà a mantenere l’equilibrio o una sensazione di instabilità durante la camminata. Nei casi più gravi, questi problemi di movimento possono limitare significativamente la mobilità e l’indipendenza.^[3]

La stanchezza si distingue come uno dei sintomi più problematici per molte persone. Non si tratta di una stanchezza normale che migliora con il riposo. Invece, rappresenta un esaurimento travolgente che può rendere impossibili anche compiti semplici. La stanchezza associata alle malattie demielinizzanti spesso si sente diversa dalla stanchezza normale e potrebbe non rispondere a un aumento del sonno o del riposo.^[4]

Anche la funzione della vescica e dell’intestino può essere influenzata. Alcune persone sperimentano difficoltà ad iniziare la minzione o un bisogno improvviso e urgente di urinare. Possono verificarsi stitichezza o problemi con il controllo intestinale quando il danno mielinico colpisce i nervi che controllano queste funzioni.^[1]

Sintomi aggiuntivi possono includere problemi di pensiero e memoria, difficoltà a parlare chiaramente, difficoltà a deglutire o masticare, movimenti oculari irregolari e cambiamenti d’umore inclusi depressione e ansia. Alcune persone sperimentano una sensazione di costrizione intorno al torace o all’addome, a volte chiamata abbraccio della SM.^[1] Quando le malattie demielinizzanti colpiscono i bambini, i sintomi possono svilupparsi rapidamente e possono includere febbre, bassa energia, mal di testa, nausea e vomito, confusione e irritabilità.^[4]

Il modello dei sintomi può variare considerevolmente nel tempo. Alcune malattie demielinizzanti causano sintomi che vanno e vengono, con periodi di peggioramento chiamati ricadute o riacutizzazioni seguiti da periodi di miglioramento o stabilità. Durante una ricaduta, i sintomi possono intensificarsi prima di migliorare gradualmente. Altre forme di malattia demielinizzante mostrano una progressione costante, con sintomi che peggiorano gradualmente nel tempo.^[1]

Passi per Prevenire o Ridurre il Rischio

Sebbene non esista un metodo garantito per prevenire completamente le malattie demielinizzanti, alcune scelte di vita e pratiche sanitarie possono aiutare a ridurre il rischio o sostenere la salute generale del sistema nervoso. Comprendere queste strategie preventive può essere particolarmente prezioso per le persone con storie familiari di queste condizioni o per coloro che sono preoccupati per il loro rischio.^[1]

Mantenere livelli adeguati di vitamina D sembra importante per la salute del sistema immunitario. La vitamina D svolge un ruolo essenziale nella corretta funzione immunitaria, e i ricercatori hanno notato connessioni tra bassi livelli di vitamina D e aumento del rischio di alcune malattie demielinizzanti. Le persone che vivono in aree con luce solare limitata o coloro che trascorrono la maggior parte del tempo al chiuso potrebbero beneficiare di un’integrazione di vitamina D. Tuttavia, la dose appropriata varia a seconda dell’individuo, quindi consultare un medico riguardo alle necessità di vitamina D ha senso.^[1]

Evitare l’uso del tabacco rappresenta un’altra importante misura preventiva. Il fumo non solo danneggia la salute generale, ma può anche peggiorare le malattie demielinizzanti nelle persone che già le hanno. Per coloro che non hanno mai fumato, evitare completamente questa abitudine elimina un fattore di rischio modificabile. Per i fumatori attuali, smettere può fornire significativi benefici per la salute e può influenzare la progressione della malattia.^[4]

Proteggersi dalle infezioni attraverso buone pratiche igieniche e rimanere aggiornati con le vaccinazioni raccomandate può aiutare, poiché alcune malattie demielinizzanti possono svilupparsi a seguito di infezioni. Sebbene la relazione tra infezioni e demielinizzazione sia complessa, mantenere la salute generale e prevenire le infezioni quando possibile rappresenta un approccio sensato.^[4]

Ridurre al minimo l’esposizione a sostanze chimiche e tossine dannose ha anche senso. Alcuni pesticidi, sostanze chimiche industriali e altre tossine ambientali sono stati collegati al danno mielinico. Quando si usano sostanze chimiche domestiche o si lavora in ambienti in cui si verifica l’esposizione a sostanze potenzialmente dannose, seguire le linee guida di sicurezza e utilizzare attrezzature protettive appropriate può ridurre il rischio.^[3]

Assicurare un’alimentazione adeguata, in particolare di vitamine B12 e rame, supporta la produzione e il mantenimento di una mielina sana. Una dieta equilibrata che include una varietà di cibi ricchi di nutrienti aiuta a prevenire carenze che potrebbero contribuire a problemi del sistema nervoso. Per le persone con problemi di assorbimento o restrizioni dietetiche che potrebbero portare a carenze, lavorare con i medici per affrontare queste lacune attraverso l’integrazione può essere importante.^[3]

Controlli sanitari regolari e attenzione tempestiva a sintomi insoliti consentono un rilevamento precoce se le malattie demielinizzanti si sviluppano. Sebbene questo non prevenga le condizioni, la diagnosi e il trattamento precoci possono fare una differenza significativa nei risultati e nella qualità della vita. Prestare attenzione ai cambiamenti nella vista, nella sensibilità, nel movimento o in altre funzioni neurologiche e riferirli ai medici consente una valutazione tempestiva.^[1]

Come Cambia il Corpo Durante la Demielinizzazione

Comprendere cosa accade all’interno del corpo durante la demielinizzazione aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi e come influenzano il funzionamento quotidiano. Il processo coinvolge cambiamenti a livello microscopico che hanno conseguenze di vasta portata su come opera il sistema nervoso.^[1]

In un sistema nervoso sano, la mielina avvolge le fibre nervose in strati, in modo simile a come l’isolamento copre i fili elettrici. Questa guaina mielinica consiste di sostanze grasse e proteine che si formano da cellule specializzate. Nel sistema nervoso centrale, cellule chiamate oligodendrociti producono mielina, mentre nel sistema nervoso periferico le cellule di Schwann svolgono questa funzione. Queste cellule produttrici di mielina avvolgono attentamente gli assoni nervosi, creando uno strato isolante che consente una rapida trasmissione del segnale.^[1]

Quando si verifica la demielinizzazione, il sistema immunitario prende di mira la mielina stessa o le cellule che la producono. Le cellule immunitarie, inclusi i linfociti T e i macrofagi, attaccano la guaina mielinica, scomponendola e rimuovendola. Questo attacco immunitario causa infiammazione nelle aree colpite. Il processo infiammatorio porta cellule immunitarie aggiuntive al sito, portando a gonfiore e ulteriori danni al tessuto nervoso circostante.^[2]

Man mano che la mielina viene strappata via dalle fibre nervose, si verificano diversi cambiamenti importanti. Senza il loro rivestimento protettivo, gli assoni nervosi diventano vulnerabili ai danni. Gli assoni esposti non possono condurre segnali elettrici in modo efficiente come facevano quando erano adeguatamente isolati. I messaggi che una volta viaggiavano rapidamente lungo questi percorsi ora si muovono più lentamente o potrebbero non raggiungere affatto la loro destinazione. Questa interruzione nella trasmissione del segnale causa direttamente i sintomi che le persone sperimentano.^[1]

Le aree in cui la mielina è stata danneggiata alla fine sviluppano tessuto cicatriziale. Questa cicatrizzazione, nota come sclerosi, dà il nome alla sclerosi multipla. Il tessuto cicatriziale che sostituisce la mielina danneggiata non può svolgere le stesse funzioni della mielina sana. I segnali cerebrali faticano ad attraversare queste aree cicatrizzate, contribuendo a sintomi persistenti anche dopo che l’attacco infiammatorio acuto si è calmato.^[2]

Nel tempo, gli assoni stessi possono iniziare a deteriorarsi se rimangono senza la loro protezione mielinica. Questa degenerazione assonale rappresenta una forma più grave di danno, poiché gli assoni non si rigenerano facilmente come la mielina può talvolta essere riparata. Quando gli assoni degenerano, la perdita funzionale può diventare più permanente. Questa progressione dal danno mielinico alla perdita assonale aiuta a spiegare perché alcune malattie demielinizzanti causano una disabilità crescente nel tempo.^[2]

La posizione della demielinizzazione determina quali funzioni specifiche vengono compromesse. Quando la demielinizzazione colpisce i nervi nel midollo spinale che controllano il movimento delle gambe, camminare diventa difficile. Il danno ai nervi ottici causa problemi di vista. La demielinizzazione in aree del cervello responsabili della coordinazione porta a difficoltà di equilibrio. Questa relazione tra posizione e sintomi spiega perché le malattie demielinizzanti possono presentarsi in modo così diverso da una persona all’altra.^[1]

Il corpo possiede una certa capacità di riparare la mielina danneggiata. In un processo chiamato rimielinizzazione, cellule specializzate possono talvolta formare nuova mielina attorno agli assoni danneggiati. Tuttavia, questo processo di riparazione spesso avviene in modo incompleto o lentamente. La nuova mielina può essere più sottile del rivestimento originale e potrebbe non ripristinare la piena funzionalità. Inoltre, episodi ripetuti di demielinizzazione e tentativo di riparazione possono alla fine sopraffare la capacità rigenerativa del corpo, portando a una perdita progressiva di funzione.^[2]

Nelle malattie demielinizzanti infiammatorie come la sclerosi multipla, il sistema immunitario continua a funzionare male nel tempo, portando a episodi ricorrenti di danno mielinico. Ogni episodio crea nuove aree di demielinizzazione o peggiora quelle esistenti. Questo processo continuo spiega perché queste condizioni sono croniche e perché è necessaria una gestione a lungo termine. L’effetto cumulativo di attacchi ripetuti, riparazione incompleta e graduale perdita assonale contribuisce alla natura progressiva di molte malattie demielinizzanti.^[2]