Demenza senile – Diagnostica – Panoramica delle informazioni e delle ricerche cliniche

Comprendere e diagnosticare correttamente la demenza senile—o semplicemente demenza—è un passo fondamentale per gestire questa condizione che colpisce la memoria, il pensiero e le attività quotidiane, specialmente negli adulti più anziani. Sebbene il termine “demenza senile” sia stato storicamente utilizzato per descrivere il declino cognitivo negli anziani, la medicina moderna riconosce ora la demenza come una sindrome con molteplici cause sottostanti che richiede un’attenta valutazione e metodi diagnostici appropriati per distinguerla dall’invecchiamento normale e identificare la malattia specifica coinvolta.

Introduzione: Chi dovrebbe sottoporsi alla diagnostica

Se voi o una persona a voi cara state sperimentando problemi di memoria, difficoltà nella comunicazione, problemi di ragionamento o cambiamenti nell’umore e nel comportamento che interferiscono con la vita quotidiana, è importante richiedere una valutazione medica. La demenza non è una parte normale dell’invecchiamento, anche se molte persone credono erroneamente che diventare “senili” sia semplicemente ciò che accade quando si invecchia. Questo modo di pensare superato può impedire alle persone di ricevere l’aiuto di cui hanno bisogno^[1]^[4].

Dovreste considerare di consultare un professionista sanitario quando la perdita di memoria o altri cambiamenti cognitivi iniziano a influenzare la vostra capacità di funzionare in modo indipendente. Questo potrebbe includere dimenticare a cosa servono gli oggetti di uso quotidiano, perdersi in luoghi familiari, avere difficoltà nella gestione del denaro, ripetere le stesse domande più volte o sperimentare cambiamenti di personalità. Questi sintomi suggeriscono qualcosa di più grave rispetto all’occasionale dimenticanza che molti adulti più anziani sperimentano^[3]^[6].

La demenza si sviluppa quando le parti del cervello coinvolte nell’apprendimento, nella memoria, nel processo decisionale o nel linguaggio sono colpite da malattie o altre condizioni. Poiché i sintomi della demenza possono variare notevolmente a seconda della causa sottostante, una diagnosi corretta è essenziale. La valutazione precoce è particolarmente preziosa perché consente di escludere cause reversibili di declino cognitivo, come effetti collaterali dei farmaci, problemi alla tiroide, carenze vitaminiche o depressione, che a volte possono imitare la demenza ma possono essere trattate^[1]^[5].

⚠️ Importante

La perdita di memoria da sola non significa necessariamente che abbiate la demenza. Molte condizioni possono causare problemi di memoria e alcune sono trattabili. Ottenere una diagnosi corretta aiuta a distinguere tra i normali cambiamenti della memoria legati all’età e la vera demenza. È meglio cercare aiuto presto piuttosto che aspettare, poiché la diagnosi precoce apre più opzioni di trattamento e consente il tempo per pianificare.

I familiari o gli amici stretti spesso notano i cambiamenti cognitivi prima della persona che li sperimenta. Se qualcuno vicino a voi esprime preoccupazione per la vostra memoria o le vostre capacità di pensiero, è saggio prendere sul serio le loro osservazioni. Circa il 5%-8% di tutte le persone oltre i 65 anni ha qualche forma di demenza, e questo numero raddoppia ogni cinque anni oltre quell’età, con una stima del 50% delle persone di 85 anni e oltre che ne sono colpite^[5].

Metodi diagnostici per identificare la demenza

La diagnosi della demenza richiede molteplici passaggi e vari tipi di esami. Nessun singolo test può diagnosticare definitivamente la demenza, quindi i professionisti sanitari utilizzano una combinazione di valutazioni per costruire un quadro completo di ciò che sta accadendo. Il processo diagnostico aiuta a determinare se i problemi cognitivi sono effettivamente presenti, cosa li sta causando e quanto sono gravi^[8].

Anamnesi medica ed esame fisico

Il processo diagnostico inizia tipicamente con una revisione approfondita della vostra storia medica e un esame fisico. Il vostro medico vi chiederà informazioni sui vostri sintomi, quando sono iniziati e come sono progrediti nel tempo. Vorrà conoscere i vostri farmaci, poiché alcuni medicinali possono influenzare la funzione cognitiva. Chiederà anche informazioni sulla vostra storia familiare, poiché certi tipi di demenza possono essere ereditari. A qualcuno vicino a voi potrebbe essere chiesto di fornire informazioni aggiuntive sui cambiamenti che hanno osservato, poiché le persone con demenza a volte non riconoscono la piena estensione delle loro difficoltà^[3]^[8].

Durante l’esame fisico, il vostro medico controllerà la vostra salute generale e cercherà segni di condizioni che potrebbero contribuire ai problemi cognitivi. Questo include la valutazione della vostra funzione neurologica—controllando il vostro movimento, equilibrio, sensi, riflessi e altri indicatori di come sta funzionando il vostro sistema nervoso^[8].

Test cognitivi e neuropsicologici

Questi test sono progettati per misurare in dettaglio le vostre capacità di pensiero. Valutano vari aspetti della cognizione, inclusa la memoria, l’attenzione, le abilità linguistiche, il ragionamento, il giudizio e la risoluzione dei problemi. Durante queste valutazioni, potrebbe esservi chiesto di ricordare liste di parole, seguire istruzioni, identificare oggetti, risolvere enigmi o completare altri compiti mentali. I risultati aiutano i medici a capire quali capacità cognitive sono colpite e quanto gravemente^[8].

I test neuropsicologici forniscono una valutazione più completa della funzione cognitiva e possono aiutare a distinguere tra diversi tipi di demenza. Questi test possono anche stabilire una linea di base che consente ai medici di monitorare i cambiamenti nel tempo e valutare se i trattamenti stanno funzionando^[8].

Test di laboratorio

Gli esami del sangue sono una parte essenziale della diagnosi di demenza perché possono identificare condizioni trattabili che influenzano la funzione cerebrale. Semplici analisi del sangue possono controllare la carenza di vitamina B-12, problemi alla tiroide o altri problemi metabolici che potrebbero causare o peggiorare i sintomi cognitivi. Il vostro medico potrebbe anche testare infezioni, infiammazioni o altri marcatori di malattia^[8].

A volte i medici esaminano il liquido spinale attraverso una procedura chiamata puntura lombare o rachicentesi. Questo test può aiutare a identificare infezioni, infiammazioni o proteine specifiche associate a certi tipi di demenza, in particolare la malattia di Alzheimer^[8].

Studi di imaging cerebrale

Varie tecniche di imaging consentono ai medici di osservare la struttura e la funzione del vostro cervello. Questi test aiutano a identificare ictus, emorragie, tumori o accumulo di liquidi che potrebbero causare i sintomi. Possono anche rivelare modelli di cambiamenti cerebrali associati a diversi tipi di demenza^[8].

Le scansioni TC (tomografia computerizzata) e le scansioni RM (risonanza magnetica) creano immagini dettagliate delle strutture cerebrali. Possono mostrare evidenza di ictus, emorragie, tumori o idrocefalo (un accumulo di liquido nel cervello). Queste scansioni aiutano ad escludere altre cause dei sintomi e possono mostrare modelli di riduzione o atrofia cerebrale caratteristici di certe demenze^[8].

Le scansioni PET (tomografia a emissione di positroni) possono mostrare modelli di attività cerebrale e rivelare se certe proteine associate alla malattia di Alzheimer si sono accumulate nel cervello. Nello specifico, le scansioni PET possono rilevare depositi di amiloide o proteina tau, che sono segni distintivi della malattia di Alzheimer. Queste scansioni specializzate aiutano a confermare una diagnosi di Alzheimer e a distinguerla da altre forme di demenza^[8].

Distinguere la demenza dall’invecchiamento normale

Una delle sfide nella diagnosi è separare i normali cambiamenti della memoria legati all’età dalla vera demenza. Tutti sperimentano alcuni cambiamenti della memoria con l’invecchiamento—alcune cellule cerebrali muoiono naturalmente nel tempo. Tuttavia, questa normale perdita di memoria non interferisce con il funzionamento quotidiano. Dimenticare dove avete lasciato le chiavi è normale; dimenticare a cosa servono le chiavi suggerisce demenza. I professionisti sanitari utilizzano i test diagnostici descritti sopra per fare questa importante distinzione^[5]^[11].

Identificare il tipo di demenza

Ci sono molte malattie e condizioni che possono causare demenza. La malattia di Alzheimer è la più comune, rappresentando il 60%-80% dei casi. La demenza vascolare, causata da problemi con il flusso sanguigno al cervello come gli ictus, è il secondo tipo più comune. Altre forme includono la demenza con corpi di Lewy, la demenza frontotemporale e la demenza correlata alla malattia di Parkinson. Alcune persone hanno una demenza mista, il che significa che hanno cambiamenti cerebrali da più di un tipo contemporaneamente^[2]^[5].

Determinare il tipo specifico di demenza è importante perché tipi diversi possono rispondere a trattamenti diversi e progredire in modi diversi. La combinazione di test cognitivi, imaging cerebrale e lavoro di laboratorio aiuta i medici a identificare modelli che indicano diagnosi specifiche^[8].

⚠️ Importante

Se i problemi cognitivi compaiono improvvisamente, la causa potrebbe essere un’emergenza medica come un ictus, un’infezione grave o una reazione ai farmaci piuttosto che una demenza progressiva. I cambiamenti improvvisi richiedono attenzione medica immediata. Inoltre, condizioni come la depressione, a volte chiamata “pseudodemenza”, possono causare sintomi che sembrano demenza ma migliorano con il trattamento appropriato.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici testano nuovi trattamenti per la demenza e richiedono criteri diagnostici specifici per arruolare i partecipanti. Questi studi spesso utilizzano strumenti di valutazione standardizzati per assicurarsi che i partecipanti abbiano una demenza confermata in una fase particolare e per monitorare quanto bene funzionano i trattamenti. Comprendere questi requisiti può aiutarvi a determinare se voi o una persona cara potreste essere idonei a partecipare alla ricerca^[6].

Valutazioni cognitive standardizzate

Gli studi clinici richiedono tipicamente che i partecipanti si sottopongano a test cognitivi completi utilizzando strumenti standardizzati. Questi potrebbero essere gli stessi tipi di test utilizzati nella diagnosi regolare, ma gli studi spesso utilizzano scale validate specifiche che consentono ai ricercatori di misurare i cambiamenti con precisione nel tempo. I test stabiliscono un livello base di funzione cognitiva prima dell’inizio del trattamento e aiutano i ricercatori a determinare se una terapia sperimentale sta avendo un effetto^[8].

Test dei biomarcatori

Molti studi clinici, specialmente quelli che testano trattamenti per la malattia di Alzheimer, richiedono evidenza di processi patologici specifici nel cervello. Questo spesso comporta test dei biomarcatori—la ricerca di segni biologici della malattia. Per gli studi sull’Alzheimer, i ricercatori possono richiedere evidenza di accumulo di proteine amiloidi o tau, che può essere rilevato attraverso scansioni PET o misurando queste proteine nel liquido spinale. Più recentemente, sono diventati disponibili esami del sangue che misurano i livelli di amiloide e potrebbero essere utilizzati per lo screening degli studi^[8].

Questi test dei biomarcatori aiutano ad assicurare che i partecipanti allo studio abbiano effettivamente la malattia che il trattamento prende di mira. Questo è particolarmente importante per gli studi di farmaci progettati per funzionare su meccanismi patologici specifici. Per esempio, i trattamenti che rimuovono l’amiloide dal cervello vengono testati solo in persone che hanno un accumulo di amiloide confermato dai test^[8].

Criteri dello stadio della malattia

Gli studi clinici spesso arruolano persone in stadi specifici della demenza. Alcuni studi si concentrano su persone con deterioramento cognitivo lieve, che comporta cambiamenti cognitivi evidenti che non interferiscono ancora significativamente con la vita quotidiana. Altri possono reclutare persone con demenza lieve, moderata o avanzata. Il processo diagnostico per la qualificazione allo studio include la determinazione della gravità del deterioramento cognitivo attraverso valutazioni di stadiazione standardizzate^[6].

Requisiti di neuroimaging

Molti studi richiedono studi di imaging cerebrale come parte del processo di screening. Le scansioni RM aiutano ad escludere altre cause dei sintomi e stabilire una linea di base della struttura cerebrale. Alcuni studi utilizzano il monitoraggio RM durante tutto lo studio per controllare gli effetti collaterali o i cambiamenti nella struttura cerebrale. Le scansioni PET possono essere richieste per confermare depositi specifici di proteine cerebrali o modelli di metabolismo cerebrale^[8].

Revisione della storia medica e dei farmaci

Gli studi clinici hanno criteri rigorosi su quali altre condizioni mediche e farmaci i partecipanti possono avere. Il processo di screening include una revisione dettagliata della vostra storia medica completa e di tutti i farmaci che assumete. Alcuni studi escludono persone con certe altre condizioni di salute o che assumono farmaci che potrebbero interferire con il trattamento sperimentale. Questo attento screening aiuta a garantire la sicurezza dei partecipanti e risultati di studio chiari^[8].

Valutazioni funzionali

Oltre ai test cognitivi, gli studi clinici spesso valutano quanto bene le persone possono eseguire le attività quotidiane. Queste valutazioni funzionali potrebbero comportare questionari sulle attività quotidiane come gestire le finanze, preparare i pasti o mantenere l’igiene personale. Avere un partner di studio—di solito un familiare o un amico stretto—che possa fornire informazioni sul funzionamento quotidiano è spesso richiesto per la partecipazione allo studio clinico^[6].

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

Le prospettive per le persone con demenza variano notevolmente a seconda della causa sottostante, dell’età e della salute generale della persona, e di quanto precocemente viene diagnosticata la condizione. La demenza è generalmente una condizione progressiva, il che significa che i sintomi peggiorano nel tempo. La malattia va dallo stadio più lieve, quando i cambiamenti cognitivi iniziano appena a influenzare la funzione, allo stadio più grave, quando la persona diventa completamente dipendente dagli altri per le attività quotidiane di base come mangiare e la cura personale^[6].

Diversi fattori influenzano come progredisce la demenza. Tipi diversi di demenza progrediscono a velocità diverse. Alcune persone vivono molti anni con sintomi relativamente stabili, mentre altre declinano più rapidamente. La progressione può anche variare nella stessa persona—ci possono essere periodi di relativa stabilità seguiti da declino più evidente. Molte persone vivono fino ai 90 anni e oltre senza sviluppare demenza, dimostrando che il declino cognitivo non è una parte inevitabile dell’invecchiamento^[6].

Mentre la demenza stessa non può essere curata, alcune delle condizioni che causano sintomi simili alla demenza possono essere trattate o invertite. Queste includono l’ipotiroidismo, le carenze vitaminiche (in particolare le vitamine B1, B12 e A), l’idrocefalo normoteso, certi tumori, la depressione e le reazioni ai farmaci o all’abuso di sostanze. Questo è il motivo per cui i test diagnostici completi sono così importanti—possono identificare cause trattabili^[1]^[5].

I trattamenti attuali possono aiutare a gestire i sintomi e potenzialmente rallentare il declino, ma non fermano o invertono la maggior parte delle forme di demenza. La diagnosi precoce consente alle persone di accedere ai trattamenti prima, partecipare a studi clinici e pianificare il futuro mentre possono ancora prendere decisioni sulla loro cura^[6].

Tasso di sopravvivenza

La malattia di Alzheimer, la causa più comune di demenza, è attualmente la settima causa di morte a livello globale e la sesta causa di morte negli Stati Uniti, con tassi di mortalità particolarmente elevati tra gli americani di 65 anni e oltre^[5]^[7].

Circa il 5%-8% di tutte le persone oltre i 65 anni ha qualche forma di demenza. Questa percentuale raddoppia ogni cinque anni oltre i 65 anni. Tra le persone di 85 anni e oltre, si stima che fino alla metà abbia la demenza. Entro il 2060, le proiezioni suggeriscono che circa 14 milioni di persone negli Stati Uniti avranno la demenza, rappresentando circa il 3,3% della popolazione^[5]^[11].

A livello globale, la demenza colpisce milioni di persone. Nel 2021, si stimava che 57 milioni di persone in tutto il mondo avessero la demenza, con oltre il 60% che viveva in paesi a basso e medio reddito. Quasi 10 milioni di nuovi casi vengono diagnosticati ogni anno. La demenza è una delle principali cause di disabilità e dipendenza tra gli anziani in tutto il mondo^[7].

L’impatto della demenza si estende oltre gli individui diagnosticati. La condizione crea sfide significative per le famiglie e i caregiver, con effetti fisici, psicologici, sociali ed economici sostanziali. Nel 2019, la demenza è costata alle economie globalmente circa 1,3 trilioni di dollari. Circa la metà di questi costi proviene dall’assistenza informale fornita da familiari e amici, che tipicamente forniscono una media di cinque ore di assistenza e supervisione al giorno^[7].