La coreoatetosi è un disturbo del movimento che combina due tipi di movimenti involontari: gli scatti rapidi e simili a una danza della corea e le torsioni lente e sinuose dell’atetosi. Questa condizione si manifesta come sintomo di diverse malattie sottostanti e può influenzare le attività quotidiane, dal mangiare e vestirsi al camminare e parlare.

Che Cos’è la Coreoatetosi?

La coreoatetosi rappresenta la combinazione di due distinti schemi di movimento. La corea descrive contrazioni muscolari irregolari e imprevedibili che si spostano da una parte del corpo all’altra, creando movimenti che assomigliano a una danza o a un’irrequietezza. L’atetosi, invece, comporta movimenti di contorsione più lenti e continui che tipicamente colpiscono le mani e i piedi. Quando questi due schemi si verificano insieme, il risultato viene chiamato coreoatetosi, creando movimenti che non sono lenti come la pura atetosi ma non sono nemmeno rapidi come la pura corea.^[1][3]

I movimenti involontari della coreoatetosi sono solitamente casuali e fluiscono da un’area del corpo all’altra. A differenza dei movimenti intenzionali, le persone non possono controllare o sopprimere questi movimenti. La condizione può colpire varie parti del corpo, inclusi il viso, la bocca, il tronco, le braccia e le gambe. Le persone con coreoatetosi appaiono spesso irrequiete o agitate, e nei casi gravi i movimenti possono essere continui e invalidanti.^[3]

La coreoatetosi non è una malattia in sé, ma piuttosto un sintomo causato da molte condizioni sottostanti diverse. Comprendere questa distinzione è importante perché trattare la coreoatetosi richiede di affrontare qualunque cosa stia causando i movimenti anomali. I movimenti si verificano a causa di problemi in una struttura cerebrale profonda chiamata gangli della base, che è responsabile del coordinamento e della levigatura dei movimenti volontari.^[1][3]

Chi Sviluppa la Coreoatetosi?

La coreoatetosi può colpire persone di qualsiasi età o sesso. Tuttavia, certi gruppi di età possono essere più propensi a sperimentare questa condizione a seconda della sua causa. Le persone tra i 15 e i 35 anni sembrano essere più comunemente colpite da certe forme di coreoatetosi, sebbene sia i bambini che gli adulti più anziani possano sviluppare questi sintomi.^[11]

Gli schemi specifici di chi sviluppa la coreoatetosi dipendono fortemente dalla condizione sottostante che la causa. Ad esempio, certe condizioni genetiche che causano coreoatetosi possono manifestarsi nell’infanzia o nell’adolescenza, mentre la coreoatetosi indotta da farmaci può verificarsi negli adulti che assumono farmaci specifici. La corea correlata alla gravidanza si verifica tipicamente nelle donne durante i primi tre mesi di gravidanza e solitamente scompare poco dopo il parto.^[3]

Non esistono statistiche precise su quante persone nel mondo sperimentino specificamente la coreoatetosi, in parte perché è un sintomo piuttosto che una malattia autonoma. La frequenza varia a seconda della causa sottostante. Ad esempio, una delle cause genetiche più comuni di coreoatetosi è la malattia di Huntington, che colpisce circa 4,8 persone ogni 100.000 a livello globale.^[6]

Quali Sono le Cause della Coreoatetosi?

La coreoatetosi deriva da interruzioni nei gangli della base, la regione cerebrale che controlla il movimento. Nella maggior parte dei casi, un eccesso di una sostanza chimica cerebrale chiamata dopamina impedisce ai gangli della base di funzionare normalmente. Questo squilibrio chimico porta ai movimenti involontari caratteristici della coreoatetosi.^[3]

Molte malattie e condizioni diverse possono scatenare la coreoatetosi. I disturbi genetici sono tra le cause più comuni. La malattia di Huntington, una condizione ereditaria che causa la morte progressiva delle cellule cerebrali, è probabilmente la causa genetica più frequente di coreoatetosi. Altre condizioni genetiche includono la sindrome di Lesch-Nyhan, la fenilchetonuria e la sindrome da deficit di GLUT1. Queste condizioni ereditarie influenzano il cervello in modi che perturbano il controllo normale del movimento.^[1]

I farmaci rappresentano un’altra causa importante di coreoatetosi. Il farmaco levodopa, comunemente usato per trattare la malattia di Parkinson, può causare movimenti involontari come effetto collaterale. Anche i farmaci antipsicotici possono portare a una forma di coreoatetosi chiamata discinesia tardiva. Altri farmaci che possono causare questi movimenti includono certi farmaci anticonvulsivanti come la fenitoina e alcuni antidepressivi.^[1][3]

Anche l’abuso di sostanze può portare alla coreoatetosi. L’uso di crack cocaina o anfetamine può risultare in disturbi del movimento che a volte vengono chiamati “danza del crack” o “tweaking”, descritti come movimenti coreoatetosici. Questi movimenti legati alle droghe si verificano perché queste sostanze influenzano i livelli di dopamina nel cervello.^[1]

Varie condizioni mediche possono scatenare la coreoatetosi. Queste includono disturbi autoimmuni come il lupus, infezioni come la febbre reumatica, problemi metabolici inclusi disturbi tiroidei, ictus che colpiscono i gangli della base e tumori cerebrali. Una condizione chiamata kernittero, che comporta danni cerebrali nei neonati con ittero grave, può anche causare coreoatetosi. Anche la gravidanza può talvolta scatenare una coreoatetosi temporanea.^[1][3]

Fattori di Rischio per Sviluppare la Coreoatetosi

Diversi fattori possono aumentare il rischio di una persona di sviluppare la coreoatetosi. Avere una storia familiare di condizioni genetiche che causano disturbi del movimento, in particolare la malattia di Huntington, aumenta significativamente il rischio. Poiché la malattia di Huntington è ereditaria, i figli di genitori affetti hanno una possibilità di ereditare il gene difettoso che causa la condizione.^[13]

L’assunzione di certi farmaci a lungo termine aumenta la probabilità di sviluppare coreoatetosi indotta da farmaci. Le persone che assumono farmaci antipsicotici per periodi prolungati affrontano un rischio maggiore di discinesia tardiva. Similmente, gli individui con malattia di Parkinson che assumono levodopa possono sviluppare movimenti involontari nel tempo. Più a lungo questi farmaci vengono assunti e più alte sono le dosi, maggiore è il rischio.^[1]

Le malattie infantili possono preparare il terreno per problemi di movimento successivi. I bambini che sperimentano febbre reumatica, certe infezioni o traumi cranici possono essere a maggior rischio di sviluppare coreoatetosi più avanti nella vita. L’ittero grave nei neonati che non viene trattato prontamente può portare a kernittero e successivi disturbi del movimento.^[13]

Avere una condizione autoimmune come il lupus o la sclerosi multipla aumenta il rischio di sviluppare coreoatetosi come parte del processo patologico. Anche l’età può essere un fattore, poiché alcune forme di corea si sviluppano negli adulti più anziani senza alcuna causa apparente. Inoltre, le donne in gravidanza possono sperimentare una coreoatetosi temporanea, sebbene questa di solito si risolva dopo il parto.^[3][13]

Sintomi e Come Influenzano la Vita Quotidiana

Il sintomo principale della coreoatetosi è il movimento muscolare involontario che non può essere controllato. Questi movimenti possono variare da una leggera irrequietezza a una torsione grave e continua che interferisce con le attività normali. I movimenti tipicamente comportano tensione muscolare, contrazioni involontarie, spasmi muscolari incontrollabili, movimenti corporei anomali e movimenti di contorsione costanti. A differenza dei movimenti volontari, questi non possono essere fermati dalla volontà o dalla concentrazione.^[11][18]

Le persone con coreoatetosi possono sperimentare ciò che i medici chiamano “presa della lattaia”. Questo significa che quando cercano di tenere qualcosa o stringere la mano, le dita della persona stringono e rilasciano ripetutamente, simile al movimento usato quando si munge una mucca. Questo rende difficile mantenere una presa stabile sugli oggetti, portando a frequenti cadute di oggetti.^[13]

I movimenti della lingua sono un’altra caratteristica comune. La lingua può uscire involontariamente dalla bocca ripetutamente, a volte descritto come una “lingua a molla”. Questo può interferire con la capacità di parlare chiaramente e può causare imbarazzo nelle situazioni sociali. Il linguaggio può diventare confuso o difficile da capire a causa dei movimenti involontari della bocca e dei muscoli facciali.^[13]

I movimenti involontari possono influenzare significativamente la postura, la capacità di camminare e le attività quotidiane. Camminare può diventare instabile, con un’andatura irregolare e simile a una danza che aumenta il rischio di cadute. La deglutizione può essere compromessa, rendendo il mangiare e il bere difficili e potenzialmente pericolosi a causa del rischio di soffocamento. Vestirsi diventa difficile quando braccia e mani si muovono in modo imprevedibile. Anche i compiti di igiene personale come lavarsi i denti o lavarsi possono essere frustranti e richiedere molto tempo.^[11]

Gli episodi di coreoatetosi possono verificarsi casualmente o essere scatenati da certi fattori. Lo stress, l’ansia, la stanchezza, il consumo di caffeina e l’uso di alcol possono tutti scatenare o peggiorare gli episodi. Prima che inizi un episodio, alcune persone sentono i muscoli irrigidirsi o sperimentano sensazioni di formicolio. Gli episodi possono durare da soli 10 secondi a più di un’ora. Tra gli episodi, i movimenti possono essere meno gravi o del tutto assenti, a seconda della causa sottostante.^[2][11]

Strategie di Prevenzione

Prevenire la coreoatetosi significa principalmente prevenire o gestire adeguatamente le condizioni sottostanti che la causano. Molte cause di coreoatetosi, come condizioni genetiche come la malattia di Huntington o fattori legati all’età, non possono essere prevenute. Tuttavia, ci sono passi che possono ridurre il rischio o la gravità in alcuni casi.^[20]

Per la coreoatetosi correlata ai farmaci, la prevenzione comporta un attento monitoraggio da parte dei medici. Se assumete farmaci noti per causare disturbi del movimento, controlli regolari permettono ai medici di regolare le dosi o cambiare farmaci se compaiono segni precoci di movimenti involontari. Non interrompere mai i farmaci prescritti senza guida medica, ma segnalare prontamente al medico eventuali nuovi movimenti involontari.^[1]

Evitare l’abuso di sostanze è un’altra importante strategia di prevenzione. Non usare cocaina, anfetamine o altre droghe che influenzano i livelli di dopamina nel cervello elimina completamente questo fattore di rischio. Se l’abuso di sostanze è già un problema, cercare trattamento può aiutare a prevenire disturbi del movimento e molte altre complicazioni per la salute.^[1]

Per le donne in gravidanza con una storia di disturbi del movimento o certe condizioni autoimmuni, lavorare a stretto contatto con i medici durante tutta la gravidanza può aiutare a gestire il rischio. La corea correlata alla gravidanza tipicamente si risolve dopo il parto, ma il monitoraggio assicura che eventuali complicazioni vengano affrontate prontamente.^[3]

Gestire efficacemente le condizioni di salute sottostanti può prevenire o minimizzare i sintomi della coreoatetosi. Mantenere le malattie autoimmuni sotto controllo con un trattamento appropriato, gestire i disturbi tiroidei, controllare i livelli di zucchero nel sangue nel diabete e trattare prontamente le infezioni riduce tutti il rischio di sviluppare disturbi del movimento come complicazioni. Le cure mediche regolari e il seguire i piani di trattamento per le condizioni croniche rappresentano la migliore strategia generale di prevenzione.^[20]

Per le famiglie con una storia di malattia di Huntington o altre condizioni genetiche, la consulenza genetica può fornire informazioni sui rischi e le opzioni. Sebbene questo non prevenga la condizione in coloro che ereditano il gene, aiuta le famiglie a prendere decisioni informate e pianificare per il futuro.^[1]

Come la Coreoatetosi Influenza il Corpo

Capire cosa succede all’interno del corpo durante la coreoatetosi aiuta a spiegare perché si verificano i sintomi. La condizione coinvolge una comunicazione interrotta nei circuiti cerebrali che controllano il movimento. I gangli della base, situati in profondità nel cervello, normalmente lavorano con altre regioni cerebrali per avviare, levigare e coordinare i movimenti volontari. Nella coreoatetosi, questo sistema non funziona correttamente.^[3]

I gangli della base usano messaggeri chimici chiamati neurotrasmettitori per comunicare. La dopamina è uno dei neurotrasmettitori più importanti in questo sistema. Nella maggior parte delle forme di coreoatetosi, si verifica troppa attività della dopamina nei gangli della base. Questo eccesso di dopamina impedisce al cervello di controllare e inibire correttamente i movimenti, portando ai movimenti involontari di spasmi e contorsioni caratteristici della condizione.^[3]

Il cervello normalmente opera attraverso un equilibrio di segnali che promuovono il movimento e segnali che inibiscono il movimento. Pensate a questo come avere sia un acceleratore che i freni in un’auto. Nella coreoatetosi, questo equilibrio è interrotto. I “freni” che normalmente prevengono i movimenti indesiderati non funzionano correttamente, permettendo ai movimenti casuali di sfuggire al controllo. Questo è il motivo per cui le persone con coreoatetosi non possono fermare volontariamente i movimenti anche quando ci provano.^[3]

Diverse cause sottostanti danneggiano o perturbano i gangli della base in modi diversi. Le condizioni genetiche possono causare la morte progressiva delle cellule cerebrali in queste regioni. Gli ictus possono danneggiare aree specifiche direttamente. I farmaci e le droghe alterano chimicamente i livelli dei neurotrasmettitori. Le condizioni autoimmuni possono coinvolgere anticorpi che attaccano il tessuto cerebrale. I disturbi metabolici possono causare squilibri chimici che influenzano la funzione cerebrale. Nonostante questi meccanismi diversi, tutti risultano in problemi di movimento simili perché influenzano gli stessi circuiti cerebrali.^[3]

La gravità dei sintomi spesso si riferisce a quanto estensivamente sono colpiti i gangli della base. Una disfunzione lieve può causare un’irrequietezza sottile o movimenti occasionali, mentre una perturbazione grave porta a movimenti continui e violenti che sono invalidanti. In condizioni come la malattia di Huntington, i sintomi peggiorano gradualmente nel tempo man mano che muoiono più cellule cerebrali. Al contrario, la coreoatetosi indotta da farmaci può migliorare o risolversi se il farmaco viene interrotto o regolato.^[1]

Interessante è che alcune persone con coreoatetosi sviluppano una mancanza di consapevolezza dei loro movimenti, un fenomeno chiamato anosognosia. Questo si verifica perché le stesse regioni cerebrali colpite dal disturbo del movimento contribuiscono anche all’autoconsapevolezza e alla comprensione. Di conseguenza, alcuni individui non si rendono conto di quanto si stanno muovendo o possono non percepire i movimenti come problematici, anche quando gli altri intorno a loro notano chiaramente i sintomi.^[14]