Introduzione: Chi Dovrebbe Sottoporsi alla Diagnostica

Il tumore renale papillare a cellule chiare tipicamente non causa sintomi evidenti nelle sue fasi iniziali, il che significa che la maggior parte delle persone non sa di averlo fino a quando non viene scoperto per caso. La maggioranza dei casi viene trovata quando i medici prescrivono esami di imaging per problemi di salute non correlati, come la ricerca di calcoli renali o l’indagine di dolori addominali.^[1] Questo è in realtà fortunato, perché significa che i tumori vengono spesso individuati precocemente prima che causino problemi.

Se notate determinati segnali d’allarme, il vostro medico potrebbe raccomandare esami diagnostici. Il sangue nelle urine, che i medici chiamano ematuria, è uno dei segnali più importanti che necessita di ulteriori indagini.^[1] Altri sintomi che potrebbero richiedere esami includono stanchezza inspiegabile, febbre, dolore al fianco nella parte del corpo dove si trova il rene, o un nodulo insolito che si può sentire in quella zona. Tuttavia, è importante capire che molte persone con CCPRCT non sperimentano mai nessuno di questi sintomi.

Le persone con determinati fattori di rischio dovrebbero prestare particolare attenzione alla salute dei loro reni. Coloro che hanno pressione alta, malattia renale cronica o malattia renale allo stadio terminale sono a rischio maggiore di sviluppare tumori renali, incluso il CCPRCT.^[2] In effetti, questo tipo di tumore fu identificato per la prima volta nel 2006 in un paziente con malattia renale allo stadio terminale, anche se ora è noto che si verifica anche in persone senza malattia renale.^[3]

Poiché il CCPRCT rappresenta solo circa l’1-4% di tutti i tumori renali, la maggior parte dei medici non lo sospetterà specificamente quando prescrive gli esami. Piuttosto, cercheranno qualsiasi anomalia renale che necessiti attenzione. Questa è una delle ragioni per cui i controlli sanitari di routine e il follow-up di qualsiasi sintomo insolito con il vostro medico di base sono così importanti.

Metodi Diagnostici

La diagnosi del tumore renale papillare a cellule chiare coinvolge diverse fasi, iniziando con esami di imaging e spesso terminando con l’esame del tessuto al microscopio. Il processo aiuta i medici non solo a trovare il tumore ma anche a distinguerlo da altri tipi di cancro del rene e a determinare il miglior percorso di trattamento.

Esami di Imaging

Il primo strumento che i medici utilizzano per rilevare i tumori renali è l’imaging medico. Quando un medico sospetta un problema renale, prescriverà tipicamente una tomografia computerizzata, comunemente chiamata TAC. Questo esame utilizza raggi X per creare immagini dettagliate e tridimensionali dei vostri reni e dell’area circostante.^[4] Molti tumori renali vengono scoperti in questo modo, anche quando i medici stanno cercando qualcosa di completamente diverso, come verificare la presenza di appendicite o indagare sul mal di schiena.

Una TAC per la valutazione renale di solito coinvolge quello che viene chiamato imaging trifasico con contrasto. Ciò significa che la scansione cattura immagini in tre momenti diversi dopo che un colorante speciale viene iniettato nella vostra vena. Il colorante, chiamato mezzo di contrasto, aiuta i diversi tessuti a mostrarsi più chiaramente nelle immagini. Se avete mai avuto una reazione allergica al mezzo di contrasto o allo iodio, assicuratevi di dirlo al vostro medico prima dell’esame.^[4]

La risonanza magnetica, o RM, è un’altra opzione di imaging che utilizza potenti magneti e onde radio invece di raggi X per creare immagini del vostro corpo. I medici potrebbero scegliere una risonanza magnetica invece di una TAC in determinate situazioni, come quando devono verificare se il tumore è cresciuto nei principali vasi sanguigni vicino al rene. Durante una risonanza magnetica, dovrete rimanere immobili all’interno di una grande macchina a forma di tubo per un periodo compreso tra 15 e 90 minuti. Se vi sentite ansiosi in spazi chiusi, informate il vostro medico in anticipo in modo che possano aiutarvi a sentirvi più a vostro agio.^[4]

L’ecografia è un esame più semplice e non invasivo che utilizza onde sonore per creare immagini dei vostri reni. È particolarmente utile per distinguere tra tumori solidi e cisti piene di liquido. Questo esame non comporta radiazioni o aghi, rendendolo un’opzione sicura per molti pazienti.^[1]

Esame Fisico e Anamnesi Medica

Prima di prescrivere qualsiasi esame di imaging, il vostro medico eseguirà un esame fisico completo. Controllerà i vostri segni vitali inclusa la pressione sanguigna, la temperatura, il peso e il polso. Potrebbero anche palpare il vostro addome per verificare la presenza di noduli o organi ingrossati. Durante questa visita, il vostro medico farà domande dettagliate sulla vostra salute generale, eventuali farmaci che assumete e se membri della famiglia hanno avuto cancro al rene o altre malattie correlate.^[4]

Esami del Sangue e delle Urine

Gli esami di laboratorio svolgono un importante ruolo di supporto nella diagnosi. Gli esami del sangue possono mostrare quanto bene stanno funzionando i vostri reni e verificare la vostra salute generale. Un emocromo completo misura i livelli di diversi tipi di cellule nel sangue, inclusi globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Gli esami di chimica del sangue esaminano cose come i marcatori della funzione renale e i livelli di elettroliti come sodio e potassio.^[4]

Un semplice esame delle urine, chiamato analisi delle urine, può rilevare sangue o proteine in eccesso nelle vostre urine, entrambi potrebbero segnalare problemi renali. Questo esame è rapido e indolore – fornite semplicemente un campione di urina che viene analizzato in laboratorio.^[4]

Biopsia Renale

Mentre gli esami di imaging possono mostrare che avete un tumore renale, di solito non possono dire se la massa è cancerosa o quale tipo specifico di cancro del rene potrebbe essere. Per fare questa determinazione, i medici devono esaminare il tessuto tumorale effettivo al microscopio. Ciò viene fatto attraverso una procedura chiamata biopsia.^[1]

Durante una biopsia renale, un medico utilizza un ago sottile per rimuovere un piccolo campione di tessuto dal tumore. Uno specialista chiamato patologo esamina quindi questo tessuto al microscopio, osservando la struttura e le caratteristiche delle cellule. Per il CCPRCT, il patologo vedrà caratteristiche distintive: le cellule tumorali appaiono chiare, come bolle, al microscopio, e formano particolari pattern chiamati strutture tubulari e papillari. Le cellule tumorali hanno anche nuclei che si allineano in file lontano dalla membrana basale delle cellule.^[2]

Uno strumento diagnostico utile è l’immunoistochimica, una tecnica speciale in cui il patologo applica diverse colorazioni al campione di tessuto. Il CCPRCT tipicamente mostra una colorazione positiva per un marcatore proteico chiamato citocheratina 7, noto anche come CK7. Questo aiuta a distinguerlo da altri tipi di cancro del rene, in particolare il carcinoma renale a cellule chiare, che è il tipo più comune.^[2]

Vale la pena notare che non tutti i tumori renali richiedono una biopsia prima del trattamento. In alcuni casi, specialmente quando l’imaging mostra chiaramente un tumore e il paziente è abbastanza sano per la chirurgia, i medici potrebbero raccomandare di rimuovere prima il tumore e di esaminarlo successivamente. Questo approccio permette che diagnosi e trattamento avvengano in un unico passo. Gli studi mostrano che fino a 4 tumori renali piccoli su 10 (quelli inferiori a 4 centimetri) si rivelano non cancerosi, quindi ottenere tessuto per l’esame è importante per prendere le giuste decisioni terapeutiche.^[4]

Esami di Stadiazione

Una volta confermato il CCPRCT, i medici devono determinare se il cancro si è diffuso oltre il rene, un processo chiamato stadiazione. Questo è cruciale per pianificare il trattamento. Una radiografia del torace o una TAC del torace verifica se il cancro si è diffuso ai polmoni. Se c’è preoccupazione per la diffusione alle ossa, potrebbe essere prescritta una scintigrafia ossea. Questo esame comporta l’iniezione di una piccola quantità di materiale radioattivo in una vena, l’attesa di circa tre ore e quindi l’utilizzo di una camera speciale per cercare aree in cui il materiale si è raccolto nelle ossa.^[4]

Fortunatamente, il CCPRCT ha confini molto ben definiti ed è solitamente circondato da uno strato simile a una capsula, e la ricerca mostra che metastasi o diffusione ad altre parti del corpo non sono state riportate con questo tipo di tumore.^[2] Questo rende il CCPRCT abbastanza diverso dai tumori renali più aggressivi e contribuisce alla sua eccellente prognosi.

Diagnostica per la Qualificazione agli Studi Clinici

Gli studi clinici sono studi di ricerca che testano nuovi trattamenti o confrontano diversi approcci terapeutici. Mentre il CCPRCT è un tipo di tumore ben riconosciuto, rimane relativamente raro e i ricercatori continuano a studiare i modi migliori per gestirlo. Se state considerando di partecipare a uno studio clinico, dovrete sottoporvi a esami diagnostici specifici per determinare se siete idonei.

Criteri di Qualificazione Standard

Gli studi clinici tipicamente richiedono una diagnosi confermata attraverso l’esame patologico. Ciò significa che dovrete aver fatto una biopsia o una rimozione chirurgica del vostro tumore, con tessuto che un patologo ha esaminato e classificato come CCPRCT. Il referto patologico diventa un documento essenziale per l’arruolamento nello studio.^[3]

La maggior parte degli studi richiede anche studi di imaging completi per documentare le dimensioni e la posizione del tumore e per confermare se il cancro si è diffuso. Questo di solito include una TAC del torace, una TAC addominale e talvolta una risonanza magnetica. Queste immagini di base aiutano i ricercatori a monitorare quanto bene sta funzionando il trattamento nel tempo.^[4]

Valutazione dello Stato Funzionale

Gli studi clinici devono assicurarsi che i partecipanti siano abbastanza sani da tollerare il trattamento in studio. Il vostro medico valuterà quello che viene chiamato il vostro stato funzionale o performance status – essenzialmente, quanto bene potete svolgere le attività quotidiane. Questo comporta verificare se potete prendervi cura di voi stessi, lavorare e muovervi in modo indipendente.^[4]

Requisiti di Laboratorio

Prima di poter partecipare a uno studio, i ricercatori devono sapere che i vostri organi funzionano abbastanza bene da gestire il trattamento studiato. Questo tipicamente richiede esami del sangue per verificare la vostra funzione renale, la funzione epatica e i conteggi delle cellule del sangue. Poiché il CCPRCT colpisce i reni, capire quanto bene sta funzionando il tessuto renale rimanente è particolarmente importante.^[4]

Poiché il CCPRCT tende a essere scoperto a dimensioni piccole e in stadi precoci, con una dimensione mediana del tumore di soli 1,2 centimetri in uno studio, molti pazienti con questo tipo di tumore sono buoni candidati per studi clinici focalizzati su trattamenti meno invasivi o approcci di sorveglianza attiva.^[3]

Test Genetici

Alcuni studi clinici potrebbero richiedere test genetici, in particolare se stanno studiando terapie mirate che agiscono su specifici cambiamenti genetici. Mentre la maggior parte dei casi di CCPRCT si verifica casualmente senza una causa chiara, alcune persone hanno condizioni genetiche ereditarie che aumentano il loro rischio. Il vostro medico potrebbe raccomandare test genetici se vi è stato diagnosticato il CCPRCT in giovane età o se avete più tumori.^[4]