Biopsia Cardiaca

La biopsia cardiaca è una procedura medica che preleva campioni molto piccoli di tessuto del muscolo cardiaco per esaminarli al microscopio. I medici utilizzano questo esame per monitorare i segni di rigetto dell’organo dopo un trapianto di cuore e per diagnosticare varie patologie cardiache che non possono essere rilevate attraverso altri test.

Indice dei contenuti

• Che cos’è una biopsia cardiaca
• Perché le persone hanno bisogno di una biopsia cardiaca
• Chi non dovrebbe sottoporsi a una biopsia cardiaca
• Come funziona la procedura
• Prepararsi per una biopsia cardiaca
• Recupero dopo la procedura
• Comprendere i risultati
• Rischi e complicazioni
• Considerazioni speciali per i pazienti trapiantati di cuore
• Utilizzo della biopsia cardiaca per diagnosticare patologie cardiache
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supporto per i familiari
• Studi clinici in corso

Che cos’è una biopsia cardiaca

La biopsia cardiaca, chiamata anche biopsia endomiocardica o biopsia miocardica, è un esame diagnostico in cui i medici rimuovono piccoli frammenti di tessuto del muscolo cardiaco per l’esame di laboratorio. Durante questa procedura, uno specialista chiamato patologo esamina i campioni di tessuto al microscopio per cercare cambiamenti nelle cellule che potrebbero mostrare danni o malattie.^[1]

I campioni prelevati durante una biopsia cardiaca sono estremamente piccoli, circa delle dimensioni di una capocchia di spillo. Questi campioni minuscoli non dovrebbero influenzare il funzionamento del cuore, anche se può sembrare preoccupante far rimuovere del tessuto da un organo così vitale.^[5][11]

Perché le persone hanno bisogno di una biopsia cardiaca

Il motivo più comune per una biopsia cardiaca è monitorare i pazienti che hanno ricevuto un trapianto di cuore. Dopo l’intervento chirurgico di trapianto, il sistema immunitario del corpo può riconoscere il nuovo cuore come estraneo e tentare di rigettarlo. Una biopsia cardiaca può rilevare il rigetto dell’organo prima che compaiano i sintomi, il che aiuta i medici a iniziare il trattamento precocemente.^[1][3]

Per i pazienti trapiantati, le biopsie cardiache diventano parte integrante della loro assistenza. Immediatamente dopo un trapianto, le biopsie possono essere eseguite settimanalmente durante il primo mese. La frequenza diminuisce poi a ogni sei settimane o tre mesi per almeno il primo anno. Dopo sei mesi, la maggior parte dei pazienti può sottoporsi a biopsie di routine ogni tre mesi. Questa sorveglianza continua prosegue indefinitamente per garantire che il cuore trapiantato rimanga sano.^[3][10]

Oltre al monitoraggio del trapianto, i medici prescrivono biopsie cardiache anche per diagnosticare diverse gravi patologie cardiache. Queste includono la cardiomiopatia, che è un indebolimento del muscolo cardiaco, e diversi tipi come la cardiomiopatia ipertrofica, la cardiomiopatia alcolica e la cardiomiopatia restrittiva.^[1][2]

La biopsia cardiaca aiuta a diagnosticare la miocardite, un’infiammazione del muscolo cardiaco che può essere causata da infezioni o altri fattori. L’esame è anche prezioso per identificare l’amiloidosi cardiaca, in cui proteine anomale si accumulano nel tessuto cardiaco, e la sarcoidosi, una condizione che causa infiammazione in vari organi incluso il cuore.^[1][2]

A volte i medici prescrivono una biopsia cardiaca quando gli strumenti diagnostici comuni come ecocardiogrammi, elettrocardiogrammi o radiografie del torace non forniscono risposte chiare, o quando la condizione cardiaca di un paziente sta peggiorando rapidamente senza una causa evidente. La biopsia può identificare correttamente una diagnosi specifica nel 10-20 percento dei casi in cui altri test non sono stati utili.^[6]

Chi non dovrebbe sottoporsi a una biopsia cardiaca

Non tutti sono candidati idonei per una biopsia cardiaca. Le persone con determinate condizioni di salute, in particolare la malattia delle valvole cardiache, possono affrontare rischi aumentati di complicazioni durante e dopo la procedura. Prima di programmare una biopsia cardiaca, i medici valutano attentamente lo stato di salute generale di ciascun paziente e le condizioni mediche esistenti.^[1]

È importante che i pazienti discutano la loro storia medica completa con il proprio medico per determinare se una biopsia cardiaca è la scelta giusta per la loro situazione. Il medico valuterà i potenziali benefici dell’ottenere una diagnosi chiara rispetto ai rischi associati alla procedura.

Come funziona la procedura

La biopsia cardiaca viene eseguita attraverso una tecnica chiamata cateterismo cardiaco, il che significa che i medici accedono al cuore attraverso i vasi sanguigni anziché aprire il torace. Questo la rende una procedura minimamente invasiva. L’esame si svolge nel reparto di radiologia di un ospedale, in un laboratorio di cateterismo cardiaco o in una sala procedure speciali.^[1][2]

La procedura richiede tipicamente da 30 minuti a un’ora. Un medico cardiologo appositamente formato, chiamato cardiologo, esegue la biopsia. I pazienti ricevono un farmaco sedativo leggero per aiutarli a rilassarsi, ma rimangono svegli e in grado di seguire le istruzioni durante tutta la procedura.^[1][3]

Prima di iniziare, il medico applica un anestetico locale per anestetizzare l’area in cui verrà inserito il catetere. Un catetere è un tubo sottile e flessibile che verrà fatto passare attraverso un vaso sanguigno per raggiungere il cuore. Più comunemente, il catetere viene inserito attraverso una vena del collo, specificamente la vena giugulare. A volte, se le vene del collo non sono accessibili, il medico può utilizzare invece una vena dell’inguine o del braccio.^[1][3][11]

Dopo aver effettuato una piccola incisione, il medico inserisce un tubicino cavo corto chiamato guaina nel vaso sanguigno. Il catetere viene quindi fatto scorrere attraverso questa guaina. Il medico utilizza tecniche di imaging speciali per guidare il catetere in sicurezza verso il cuore. Questo potrebbe coinvolgere la fluoroscopia, che fornisce immagini radiografiche continue, o la tecnologia a ultrasuoni chiamata ecocardiografia.^[1][2]

Una volta che il catetere raggiunge la posizione corretta all’interno del cuore, il medico fa passare uno strumento specializzato chiamato bioptomo attraverso il catetere. Questo dispositivo ha piccole ganasce alla punta che possono afferrare e tagliare piccoli pezzi di tessuto cardiaco. Il bioptomo viene tipicamente utilizzato per raccogliere campioni dalla camera ventricolare destra del cuore. Il medico apre e chiude le ganasce per rimuovere diversi piccoli campioni di tessuto.^[1][3]

I pazienti possono sentire una certa pressione durante la procedura ma non dovrebbero provare dolore. Dopo aver raccolto i campioni necessari, il medico rimuove il bioptomo e il catetere. Viene applicata una benda a pressione ferma sul sito di inserimento per prevenire il sanguinamento. I campioni di tessuto vengono quindi inviati a un laboratorio dove gli specialisti li esaminano al microscopio, cercando globuli bianchi o altri segni di malattia.^[1][3]

Prepararsi per una biopsia cardiaca

I pazienti devono seguire istruzioni specifiche per prepararsi a una biopsia cardiaca. In genere, non devono mangiare o bere nulla per sei-otto ore prima del test. Questo periodo di digiuno è importante per la sicurezza durante la procedura.^[1][2]

Prima della procedura, i pazienti dovrebbero fornire al proprio medico un elenco aggiornato di tutti i farmaci e integratori che assumono. Alcuni medicinali, in particolare gli anticoagulanti, potrebbero dover essere interrotti temporaneamente prima della biopsia. Le persone con diabete dovrebbero chiedere al loro medico come regolare i loro farmaci il giorno del test.^[1][6]

La maggior parte dei pazienti arriva in ospedale la mattina della procedura, anche se in alcuni casi potrebbero dover essere ricoverati la sera prima. I pazienti possono indossare quello che desiderano per andare in ospedale ma dovrebbero lasciare oggetti di valore come gioielli a casa. Cambieranno in un camice da ospedale per la procedura.^[2][6]

Se i pazienti indossano normalmente protesi dentarie, apparecchi acustici o occhiali, dovrebbero pianificare di indossarli durante la procedura per facilitare la comunicazione. Per i pazienti trapiantati che vengono per una biopsia ambulatoriale, alcuni centri raccomandano di non assumere farmaci diuretici la sera prima o la mattina della biopsia e di consumare un pasto salato la sera prima.^[3][10]

Recupero dopo la procedura

Dopo la biopsia cardiaca, gli operatori sanitari monitorano i pazienti per diverse ore per verificare eventuali segni di problemi. Durante questo periodo di recupero, i pazienti ricevono radiografie del torace per cercare potenziali complicazioni come un polmone collassato (chiamato pneumotorace) o emotorace, in cui il sangue si accumula tra la parete toracica e i polmoni.^[1]

La biopsia cardiaca è tipicamente una procedura ambulatoriale, il che significa che la maggior parte dei pazienti può tornare a casa lo stesso giorno. Tuttavia, qualcuno deve accompagnarli a casa e rimanere con loro durante il periodo di recupero iniziale a causa del farmaco sedativo utilizzato durante la procedura.^[1]

Dopo essere tornati a casa, i pazienti possono notare gonfiore, lividi o un piccolo nodulo intorno al sito in cui è stato inserito il catetere. Per uno o due giorni, dovrebbero mantenere una benda su questo punto. La benda di solito cade da sola entro questo tempo. Applicare ghiaccio o un impacco freddo sull’area per 10-20 minuti alla volta può aiutare a ridurre il dolore o il gonfiore.^[11][15]

I pazienti possono fare la doccia 24-48 ore dopo la procedura se il medico approva, ma dovrebbero tamponare l’area dell’incisione per asciugarla ed evitare di immergerla. Fare il bagno dovrebbe essere evitato per una settimana o fino a quando il medico non dà il permesso. Il sito del catetere deve rimanere asciutto fino a quando non guarisce completamente.^[11][15]

Per i primi due giorni dopo la biopsia, i pazienti dovrebbero evitare l’esercizio fisico intenso e non sollevare, tirare o spingere nulla di pesante. Attività leggere in casa, come cucinare, sono accettabili. Se il catetere è stato posizionato nell’inguine, i pazienti dovrebbero cercare di non salire le scale per i primi giorni. Se la biopsia è stata eseguita sul lato sinistro del cuore, i medici potrebbero raccomandare di aspettare diversi giorni prima di riprendere attività faticose.^[11][15]

I pazienti non dovrebbero sollevare oggetti pesanti per almeno 24 ore dopo la biopsia. Questa precauzione consente al sito del catetere di guarire correttamente e riduce il rischio di complicazioni.^[3][10]

Se è stato iniettato un colorante di contrasto durante la procedura, i pazienti dovrebbero bere molti liquidi per aiutare il corpo a eliminare il colorante. Tuttavia, le persone con malattie renali, cardiache o epatiche che devono limitare i liquidi dovrebbero parlare con il loro medico prima di aumentare l’assunzione di liquidi.^[11][15]

Dopo la biopsia, ai pazienti nell’area del collo verrà chiesto di mantenere la testa in posizione verticale per evitare un aumento della pressione nella vena giugulare, che potrebbe causare sanguinamento nel sito della biopsia. L’area del collo sarà osservata per il sanguinamento e verrà applicata una pressione delicata secondo necessità.^[3][10]

Comprendere i risultati

I campioni di tessuto raccolti durante la biopsia cardiaca vengono inviati a un laboratorio dove un patologo li esamina. Per i pazienti trapiantati, i risultati sono solitamente disponibili entro 24-48 ore. Il coordinatore del trapianto avviserà il paziente dei risultati il prima possibile.^[3][10]

Un risultato normale significa che non è stato scoperto tessuto muscolare cardiaco anomalo. Tuttavia, questo non garantisce necessariamente che il cuore sia completamente sano, perché a volte una biopsia può non rilevare tessuto anomalo. I campioni sono molto piccoli e potrebbero non catturare ogni area problematica.^[2][14]

Un risultato anomalo significa che è stato trovato tessuto insolito, che potrebbe indicare varie condizioni. Il test può rivelare la causa della cardiomiopatia o identificare problemi come amiloidosi, miocardite, sarcoidosi o rigetto dell’organo nei pazienti trapiantati. Questi risultati aiutano i medici a sviluppare piani di trattamento appropriati.^[2][14]

Rischi e complicazioni

Sebbene la biopsia cardiaca sia generalmente sicura, soprattutto quando eseguita da medici esperti in centri specializzati, comporta alcuni rischi. Il rischio di complicazioni cardiache gravi è inferiore all’1% nei centri esperti e dipende dalla competenza del medico che esegue la procedura.^[13]

I rischi moderati associati alla biopsia cardiaca includono sanguinamento dal sito della biopsia, coaguli di sangue e aritmie cardiache, che sono battiti cardiaci irregolari. Anche l’infezione è una possibilità, come per qualsiasi procedura che rompa la pelle.^[2][14]

Complicazioni più gravi ma rare includono lesioni alla vena o all’arteria utilizzata per l’inserimento del catetere, lesioni al nervo laringeo ricorrente (che influenza la voce e la deglutizione), pneumotorace e rigurgito tricuspidale, in cui la valvola cardiaca tra le camere destre non si chiude correttamente. La rottura del cuore è estremamente rara ma possibile.^[2][14]

I pazienti dovrebbero avvisare gli infermieri o il loro medico se avvertono sanguinamento o gonfiore nel sito del catetere. Questi problemi si verificano raramente e di solito possono essere controllati con una pressione leggera aggiuntiva.^[3][10]

Considerazioni speciali per i pazienti trapiantati di cuore

La biopsia cardiaca è attualmente l’unico modo affidabile per diagnosticare il rigetto nei cuori trapiantati. Viene eseguita a intervalli regolari dopo l’intervento chirurgico e occasionalmente quando si sospetta un rigetto. Il test aiuta anche a valutare se i farmaci anti-rigetto stanno funzionando correttamente.^[3][10]

Negli adulti e nei bambini più grandi che hanno ricevuto trapianti di cuore, le biopsie cardiache di routine vengono eseguite circa ogni settimana per le prime quattro settimane dopo l’operazione. La frequenza diminuisce poi a seconda di quanto bene sta andando il paziente. La necessità di biopsie di sorveglianza su base di routine continua indefinitamente per garantire la rilevazione precoce di eventuali episodi di rigetto.^[3][10]

Durante la biopsia, gli specialisti cercano globuli bianchi nei campioni di tessuto per determinare se sta avvenendo un rigetto. La rilevazione precoce consente ai medici di regolare i farmaci prima che si sviluppino complicazioni gravi.^[3][10]

Utilizzo della biopsia cardiaca per diagnosticare patologie cardiache

Oltre al monitoraggio del trapianto, le biopsie cardiache sono preziose per diagnosticare una serie di malattie cardiache quando altri test non forniscono risposte chiare. Se si ha insufficienza cardiaca inspiegabile, un indebolimento del muscolo cardiaco o una funzione cardiaca che sta peggiorando rapidamente senza una causa ovvia, il medico può raccomandare una biopsia per identificare il problema.^[6]

Una ragione comune per una biopsia cardiaca è diagnosticare la miocardite, che è l’infiammazione del muscolo cardiaco. La miocardite può essere causata da infezioni virali, malattie autoimmuni o reazioni a determinati farmaci. La biopsia può mostrare infiammazione e danni alle cellule cardiache, aiutando il medico a determinare la causa e scegliere il trattamento giusto.^[13]

Le biopsie cardiache vengono utilizzate anche per diagnosticare vari tipi di cardiomiopatia, che sono malattie che rendono il muscolo cardiaco debole, spesso o rigido. I risultati della biopsia possono rivelare il tipo specifico di cardiomiopatia e talvolta identificarne la causa, come mutazioni genetiche o esposizioni tossiche.^[2]

Un altro uso importante della biopsia cardiaca è diagnosticare l’amiloidosi cardiaca, una condizione in cui proteine anomale chiamate amiloidi si accumulano nel tessuto cardiaco. Questi depositi proteici rendono il cuore rigido e interferiscono con la sua capacità di pompare sangue. La biopsia può aiutare a identificare quale tipo di amiloidosi è presente, informazione cruciale perché il trattamento differisce a seconda del tipo.^[1]

Le biopsie cardiache possono anche rilevare la sarcoidosi, una malattia che causa la formazione di piccoli gruppi di cellule infiammatorie in vari organi, compreso il cuore. Identificare la sarcoidosi attraverso la biopsia permette ai medici di iniziare trattamenti che riducono l’infiammazione e prevengono ulteriori danni. Inoltre, le biopsie vengono talvolta eseguite per verificare i danni al cuore causati da farmaci chemioterapici o per diagnosticare casi rari di cancro al cuore.^[1]

Impatto sulla vita quotidiana

Per le persone che hanno subito un trapianto di cuore, le biopsie cardiache diventano parte regolare della vita, almeno per il primo anno o più. Immediatamente dopo aver ricevuto un nuovo cuore, potrebbe essere necessario sottoporsi a biopsie ogni settimana. Col passare del tempo e se il corpo sta accettando bene il cuore, la frequenza diminuisce a ogni sei settimane o tre mesi. Dopo sei mesi, la maggior parte dei pazienti ha biopsie di routine ogni tre mesi, e questa necessità di sorveglianza continua indefinitamente.^[1][3]

Ogni appuntamento per la biopsia richiede tipicamente da 30 minuti a un’ora per la procedura vera e propria, ma sarà necessario considerare tempo aggiuntivo per il check-in, la preparazione e il monitoraggio del recupero successivo. Probabilmente potrete tornare a casa lo stesso giorno, ma non potrete guidare voi stessi perché riceverete un farmaco sedativo per aiutarvi a rilassarvi.^[3][5]

Dopo una biopsia cardiaca, dovrete evitare attività faticose per almeno 24 ore per consentire al sito di inserimento del catetere di guarire correttamente. Ciò significa niente sollevamento di pesi, spinte o trazioni. Non dovreste nemmeno fare esercizio fisico intenso durante questo periodo. Se il catetere è stato posizionato nell’inguine, potrebbe essere consigliato di evitare di salire le scale per i primi due giorni. Tuttavia, potete camminare per casa e svolgere attività leggere come cucinare una volta tornati a casa.^[3][7]

L’impatto emotivo della necessità di biopsie cardiache regolari può anche essere significativo. L’attesa dei risultati della biopsia—che tipicamente diventano disponibili entro 24-48 ore—può causare ansia. Il coordinatore del trapianto vi informerà dei risultati il prima possibile, ma il periodo di attesa può risultare stressante.^[3]

Supporto per i familiari

Se una persona a voi cara ha bisogno di una biopsia cardiaca, comprendere cosa comporta può aiutarvi a fornire un migliore supporto. Le famiglie svolgono un ruolo cruciale, specialmente per i riceventi di trapianto che richiedono biopsie regolari. Il vostro familiare avrà bisogno di qualcuno che lo accompagni all’appuntamento e lo riporti a casa, poiché non può guidare dopo aver ricevuto sedazione.^[1]

Dopo la biopsia, la persona a voi cara dovrà evitare attività faticose per almeno 24 ore per consentire al sito di inserimento del catetere di guarire. Potete aiutare assumendovi compiti fisici che normalmente svolgerebbe, come portare la spesa, sollevare oggetti pesanti o fare lavori in giardino.^[3]

Osservare le complicazioni è un altro modo in cui i familiari possono aiutare. Conoscete i segnali di allarme: sanguinamento abbondante dal sito del catetere, gonfiore significativo, mancanza di respiro, dolore toracico insolito, vertigini o svenimento. Se si verifica uno di questi, il vostro familiare dovrebbe contattare immediatamente il medico o chiamare i servizi di emergenza.^[3][11]

Il supporto emotivo che fornite conta tanto quanto l’aiuto pratico. Attendere i risultati della biopsia può essere snervante, in particolare per i riceventi di trapianto che si preoccupano del rigetto. Semplicemente essere disponibili a parlare, offrire rassicurazioni e aiutare a distrarsi dai pensieri ansiosi può fare una differenza significativa.

Studi clinici in corso

La ricerca medica continua a esplorare nuovi approcci terapeutici per le condizioni diagnosticate attraverso la biopsia cardiaca. Attualmente è disponibile uno studio clinico in corso che sta testando trattamenti per la miocardite virus-negativa, una forma di infiammazione del muscolo cardiaco non causata da un’infezione virale.

Questo studio clinico si svolge in Italia e sta valutando l’efficacia dell’anakinra, un farmaco che aiuta a ridurre l’infiammazione bloccando una specifica proteina nel corpo. Il trattamento viene somministrato in aggiunta alle cure standard, che includono farmaci come azatioprina e prednisone, comunemente utilizzati per sopprimere il sistema immunitario e ridurre l’infiammazione.

Lo studio è progettato come uno studio in doppio cieco randomizzato, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sanno chi sta ricevendo il farmaco attivo e chi sta ricevendo il placebo. Questo aiuta a garantire risultati scientifici affidabili. Il trattamento viene somministrato tramite iniezione sottocutanea per un periodo di sei mesi, durante il quale la funzione cardiaca dei partecipanti viene monitorata attraverso ecocardiografia transtoracica.

Per partecipare a questo studio, i pazienti devono avere un’età compresa tra 18 e 75 anni, una diagnosi confermata di miocardite da risonanza magnetica cardiaca e biopsia che mostri l’assenza di virus nel tessuto cardiaco, e una frazione di eiezione ventricolare sinistra inferiore al 55%. I pazienti interessati dovrebbero consultare il proprio cardiologo per valutare l’idoneità e discutere i potenziali benefici e rischi associati alla partecipazione.