Asplenia

L’asplenia indica l’assenza della milza o una milza che non funziona più correttamente. Questa condizione aumenta in modo significativo il rischio di infezioni gravi, in particolare da alcuni batteri dotati di rivestimenti protettivi esterni. Sebbene sia possibile vivere senza milza con le cure adeguate, è essenziale comprendere i rischi e adottare misure preventive per mantenere la salute ed evitare complicazioni potenzialmente letali.

Indice dei contenuti

• Capire cos’è l’asplenia
• Quanto è comune l’asplenia
• Cosa causa l’asplenia
• Fattori di rischio per lo sviluppo di complicazioni
• Sintomi da tenere d’occhio
• Strategie di prevenzione
• Come cambia il corpo senza milza
• Come il trattamento ti aiuta a rimanere al sicuro
• Approcci standard per proteggere le persone senza milza
• Approcci emergenti testati in contesti di ricerca
• Comprendere le prospettive di salute con l’asplenia
• Come si sviluppa l’asplenia senza trattamento
• Potenziali complicanze e rischi per la salute
• Impatto sulla vita quotidiana
• Supportare i familiari attraverso sperimentazioni cliniche e trattamento
• Chi dovrebbe sottoporsi a valutazione diagnostica
• Metodi diagnostici classici per identificare l’asplenia
• Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici
• Prognosi e tasso di sopravvivenza
• Studi clinici in corso sull’asplenia

Capire cos’è l’asplenia

L’asplenia si riferisce alla situazione in cui una persona non ha la milza oppure ha una milza che non funziona correttamente. La milza è un organo delle dimensioni di un pugno situato nella parte superiore sinistra dell’addome, sotto la gabbia toracica. In condizioni normali, la milza non è qualcosa che si può sentire premendo sulla pancia e misura in media circa 10,65 per 5,16 centimetri. È interessante notare che le dimensioni di una milza sana possono variare a seconda di fattori come il sesso e l’etnia. Ad esempio, gli uomini hanno tipicamente milze più grandi rispetto alle donne, e gli individui di etnia caucasica generalmente hanno milze più grandi rispetto agli individui afroamericani.^[1]

Esistono due categorie principali di asplenia. L’asplenia anatomica significa che la milza è fisicamente assente dal corpo. Questo può accadere perché qualcuno è nato senza milza o perché è stata rimossa chirurgicamente. L’asplenia funzionale, invece, significa che la milza è presente ma ha perso la capacità di funzionare correttamente. Diverse condizioni di salute possono danneggiare la milza al punto che non può più svolgere i suoi compiti importanti, anche se rimane al suo posto.^[2]

Quanto è comune l’asplenia

L’asplenia congenita, che significa nascere senza milza, è piuttosto rara. L’incidenza è stimata fino a 1 su 10.000 nascite. Esistono due tipi distinti di disturbi genetici che possono portare all’asplenia congenita: la sindrome da eterotassia e l’asplenia congenita isolata.^[3] A livello mondiale, la maggior parte delle persone con asplenia o funzione splenica ridotta ha in realtà un disturbo del sangue sottostante chiamato emoglobinopatia, come la malattia falciforme, che causa la perdita graduale della funzione della milza.^[4]

La ragione più comune per l’asplenia anatomica in molti paesi è la rimozione chirurgica della milza, chiamata splenectomia. Questa procedura viene eseguita più spesso in seguito a un trauma che causa la rottura della milza. Poiché la milza immagazzina cellule del sangue, qualsiasi lesione grave può causare un’emorragia grave e incontrollata che può richiedere un intervento chirurgico d’emergenza per rimuovere l’organo.^[5]

Cosa causa l’asplenia

Le cause dell’asplenia dipendono dal fatto che sia anatomica o funzionale. Quando qualcuno ha un’asplenia anatomica, significa che la milza è completamente assente. Alcuni individui nascono senza milza a causa di alterazioni genetiche, in particolare variazioni nel gene RPSA, che è responsabile della creazione di alcune proteine. A volte l’asplenia congenita si verifica come parte di una rara sindrome chiamata eterotassia, che colpisce anche altri organi, di solito il cuore.^[2]

Più comunemente, l’asplenia anatomica deriva dalla rimozione chirurgica. La milza può essere rimossa in seguito a un trauma o a una lesione, come un incidente d’auto o un impatto durante sport di contatto che causa la rottura della milza. Meno frequentemente, i medici possono raccomandare la splenectomia per trattare alcune condizioni mediche. Queste includono disturbi del sangue come la porpora trombocitopenica idiopatica (una condizione in cui il sistema immunitario distrugge le piastrine), gravi anemie emolitiche (dove i globuli rossi vengono distrutti troppo rapidamente) o la sferocitosi (una condizione ereditaria che colpisce la forma dei globuli rossi).^[6]

La milza può anche essere rimossa come parte del trattamento del cancro. In alcuni casi di linfoma, una milza ingrossata che causa dolore o conta bassa delle cellule del sangue potrebbe dover essere rimossa. La milza potrebbe anche essere rimossa durante l’intervento chirurgico per il cancro del pancreas che inizia nella parte del pancreas più vicina alla milza.^[2]

L’asplenia funzionale si verifica quando alcune condizioni mediche danneggiano la milza, impedendole di funzionare correttamente. La malattia falciforme è una delle principali cause di asplenia funzionale. In questo disturbo del sangue, i globuli rossi di forma anomala bloccano il flusso sanguigno verso la milza, causando danni ripetuti attraverso un processo chiamato autosplenectomia, in cui la milza si distrugge essenzialmente nel tempo attraverso molteplici piccole lesioni. Altre condizioni che possono portare all’asplenia funzionale includono la celiachia, il lupus, l’infezione avanzata da HIV e le malattie del fegato.^[2]

Fattori di rischio per lo sviluppo di complicazioni

Chiunque non abbia una milza funzionante affronta un rischio maggiore di infezioni gravi, ma alcuni gruppi sono particolarmente a rischio. I bambini con asplenia sono specialmente vulnerabili perché spesso hanno livelli più bassi di anticorpi specifici contro i batteri con capsule protettive. I sistemi immunitari dei bambini piccoli sono ancora in via di sviluppo e l’assenza di una milza rende molto più difficile per i loro corpi combattere questi germi pericolosi.^[4]

Le persone i cui sistemi immunitari sono già compromessi affrontano pericoli aggiuntivi. Coloro che hanno condizioni che colpiscono l’immunità cellulare, come la malattia di Hodgkin o l’ipogammaglobulinemia (bassi livelli di anticorpi protettivi), hanno una capacità compromessa di montare una risposta anticorpale efficace. Allo stesso modo, i pazienti sottoposti a chemioterapia o radioterapia e coloro che hanno avuto un trapianto di midollo osseo, hanno tutti una maggiore vulnerabilità alle infezioni gravi.^[12]

Anche il momento della splenectomia è importante. La maggior parte delle infezioni gravi si verifica entro i primi due anni dopo la rimozione della milza. Tuttavia, questo non significa che il pericolo passi dopo questo periodo. Le persone hanno sviluppato infezioni gravi più di quarant’anni dopo una splenectomia, indicando che il rischio aumentato persiste per tutta la vita.^[12]

Sintomi da tenere d’occhio

L’asplenia in sé tipicamente non causa alcun sintomo evidente. L’assenza o la disfunzione della milza opera silenziosamente in secondo piano. Ciò che diventa di importanza critica è riconoscere i segni di infezione, poiché questi possono rapidamente diventare pericolosi per qualcuno senza una milza funzionante.^[2]

Il sintomo più importante da tenere d’occhio è la febbre. Una temperatura di 38 gradi Celsius o superiore dovrebbe essere trattata come un’emergenza medica in chiunque abbia l’asplenia. A volte la febbre può essere l’unico sintomo inizialmente, ma questo singolo segno richiede attenzione medica immediata, idealmente entro un’ora.^[14]

Altri sintomi che possono indicare un’infezione grave includono brividi e sudorazione, che spesso accompagnano la febbre. Una persona può provare vertigini o addirittura svenire se l’infezione sta influenzando la pressione sanguigna. Sintomi digestivi come vomito, diarrea o dolore addominale possono segnalare che i batteri si stanno diffondendo attraverso il flusso sanguigno. Sintomi respiratori come tosse o difficoltà respiratorie possono indicare una polmonite. Forti mal di testa, dolore al collo, confusione o convulsioni sono segni preoccupanti che potrebbero indicare meningite, un’infezione delle membrane che circondano il cervello e il midollo spinale.^[14]

I sintomi iniziali di un’infezione grave possono essere ingannevoli e lievi, spesso simili all’influenza. Una persona potrebbe provare febbre, sensazione generale di malessere, dolori muscolari, mal di testa, vomito, diarrea e dolore addominale. Tuttavia, l’infezione può poi progredire rapidamente nel giro di ore fino a uno shock settico completo, accompagnato da una pressione sanguigna pericolosamente bassa, insufficienza renale, problemi diffusi di coagulazione del sangue e basso livello di zucchero nel sangue.^[12]

Strategie di prevenzione

Poiché le infezioni possono essere così pericolose per le persone con asplenia, la prevenzione diventa assolutamente critica. Esistono diverse strategie chiave che lavorano insieme per proteggere dalle malattie gravi.

La vaccinazione è la pietra angolare della prevenzione. Diversi vaccini sono essenziali per le persone senza milze funzionanti. Il vaccino pneumococcico protegge contro molti tipi di batteri che causano polmonite e infezioni del flusso sanguigno. Esistono due tipi: il vaccino coniugato (PCV13 o PCV15) e il vaccino polisaccaridico (PPSV23), e le persone con asplenia tipicamente hanno bisogno di entrambi. Il vaccino meningococcico protegge contro i batteri che causano meningite e infezioni del flusso sanguigno. Il vaccino contro l’Haemophilus influenzae di tipo b (Hib) previene infezioni gravi da questo batterio, nonostante il suo nome fuorviante che suggerisce che prevenga l’influenza. Anche la vaccinazione annuale contro l’influenza è importante, così come rimanere aggiornati con i vaccini COVID-19.^[6]

Quando la rimozione della milza è pianificata in anticipo, la vaccinazione dovrebbe idealmente essere eseguita 14 giorni prima dell’intervento chirurgico. Questo tempismo consente al sistema immunitario di sviluppare protezione mentre la milza è ancora presente per aiutare a creare anticorpi. Se è necessaria una splenectomia d’emergenza, i vaccini dovrebbero essere somministrati due settimane dopo l’intervento chirurgico.^[6]

Gli antibiotici preventivi svolgono un ruolo importante, specialmente per alcuni gruppi. Il trattamento antibiotico quotidiano con penicillina orale o amoxicillina dovrebbe essere considerato per tutti i bambini con asplenia almeno fino a 5 anni di età. Dopo la splenectomia, i bambini di età superiore ai 5 anni e gli adulti dovrebbero ricevere antibiotici preventivi per almeno un anno. Alcune persone con sistemi immunitari indeboliti o con una storia di infezioni gravi potrebbero dover continuare gli antibiotici per periodi più lunghi o addirittura indefinitamente.^[6]

Alcuni medici raccomandano che le persone con asplenia portino sempre con sé antibiotici, spesso definito come avere “una pillola in tasca”. Ai primi segni di febbre o altri sintomi che suggeriscono un’infezione, questi antibiotici possono essere iniziati immediatamente mentre si cerca assistenza medica urgente.^[5]

L’educazione del paziente è essenziale. Le persone con asplenia dovrebbero portare un’identificazione che indichi la loro condizione, come una carta di allerta medica, un braccialetto o una collana. Questo avvisa gli operatori sanitari del rischio aumentato di infezione in situazioni di emergenza. Dovrebbero informare tutti i medici e i dentisti della loro condizione. Le precauzioni per evitare morsi di cani e zecche sono importanti, poiché questi possono introdurre batteri pericolosi specifici. Si raccomanda cautela quando si viaggia in aree dove la malaria è comune, poiché le persone senza milze sono a rischio maggiore di infezione grave da malaria.^[6]

Come cambia il corpo senza milza

La milza svolge diverse funzioni vitali nel corpo, quindi capire cosa succede quando è assente o non funziona aiuta a spiegare perché le infezioni diventano così pericolose. La milza ha due parti funzionalmente e strutturalmente distinte: la polpa bianca e la polpa rossa. La polpa bianca contiene una grande massa di tessuto linfoide che produce anticorpi contro i germi riconosciuti. La polpa rossa ha una fitta rete di piccoli vasi sanguigni chiamata corda di Billroth, che aiuta a filtrare il sangue.^[1]

La milza agisce come il più grande filtro del sangue del corpo. Uno dei suoi compiti principali è rimuovere i globuli rossi vecchi o danneggiati dalla circolazione. Recupera anche il ferro dai vecchi globuli rossi per riciclarlo in quelli nuovi. Quando necessario, la milza può persino produrre nuovi globuli rossi, sebbene il midollo osseo di solito gestisca questo compito. Soprattutto per capire l’asplenia, la milza contiene globuli bianchi speciali chiamati macrofagi splenici che filtrano i germi dal sangue. Questi macrofagi sono particolarmente importanti per difendersi dai batteri che hanno capsule protettive intorno a loro.^[15]

Quando gli anticorpi prodotti dalla polpa bianca etichettano questi batteri capsulati, i macrofagi splenici possono quindi catturarli e ucciderli. Senza una milza, questo meccanismo di difesa cruciale viene perso, lasciando il corpo vulnerabile alla rapida crescita batterica nel flusso sanguigno.^[15]

Gli esami del sangue nelle persone con asplenia mostrano cambiamenti caratteristici. Un esame microscopico del sangue spesso rivela i corpi di Howell-Jolly, che sono piccole macchie viola scuro all’interno dei globuli rossi che rappresentano frammenti residui di materiale genetico. Nelle persone con milze funzionanti, questi vengono normalmente rimossi mentre il sangue filtra attraverso l’organo. La loro presenza in uno striscio di sangue è spesso il primo indizio che qualcuno ha asplenia o funzione splenica ridotta. Altri cambiamenti del sangue includono un aumento del numero di alcuni globuli bianchi (linfocitosi e neutrofilia), aumento della conta piastrinica (trombocitosi reattiva) e la comparsa di cellule a bersaglio (globuli rossi con un aspetto distintivo).^[6]

Anche il sistema immunitario subisce cambiamenti. C’è una diminuzione della produzione di alcune immunoglobuline (IgG e IgM), che sono proteine anticorpali cruciali per combattere le infezioni. Questo porta a una diminuzione dell’attivazione del sistema del complemento, un gruppo di proteine che aiutano gli anticorpi e le cellule immunitarie a eliminare i batteri dal corpo. In particolare, c’è una ridotta opsonizzazione, il processo di rivestire i batteri con proteine per renderli più facili da riconoscere e distruggere per le cellule immunitarie.^[6]

Le persone con asplenia mancano anche di cellule B di memoria IgM, un tipo specifico di cellula immunitaria che “ricorda” gli incontri precedenti con i germi e risponde rapidamente alle infezioni ripetute. Questa carenza, combinata con una scarsa risposta ai vaccini polisaccaridici (che proteggono dai batteri capsulati), spiega gran parte del rischio aumentato di infezione. La milza normalmente contiene cellule specializzate che rispondono a questi vaccini, quindi senza una milza funzionante, la protezione è limitata.^[3]

La complicazione più pericolosa è l’infezione post-splenectomia travolgente (OPSI), chiamata anche sepsi asplenica. Si tratta di un’infezione batterica che progredisce rapidamente a un’infezione del sangue fulminante e travolgente. I colpevoli più comuni sono i batteri incapsulati, in particolare lo Streptococcus pneumoniae (che causa la polmonite pneumococcica), la Neisseria meningitidis (che causa la malattia meningococcica) e l’Haemophilus influenzae. Nell’OPSI, la crescita batterica può essere così estrema che i batteri sono visibili nei campioni di sangue esaminati al microscopio.^[6]

Senza trattamento, il tasso di mortalità da OPSI è di circa il 70 percento. Anche con il trattamento precoce, la mortalità può variare dal 10 al 40 percento. Più della metà dei pazienti che muoiono lo fa entro 48 ore dal ricovero ospedaliero, dimostrando quanto rapidamente queste infezioni possano progredire. Questo è il motivo per cui il trattamento antibiotico immediato ai primi segni di febbre è così critico.^[6]

Come il trattamento ti aiuta a rimanere al sicuro senza una milza funzionante

Quando non hai una milza o la tua milza non funziona come dovrebbe, l’obiettivo principale del trattamento è prevenire infezioni gravi che potrebbero mettere a rischio la tua vita. La milza normalmente agisce come una parte importante del sistema di difesa del tuo corpo, filtrando i batteri dal sangue e producendo cellule speciali che combattono le infezioni. Senza questa protezione, alcuni tipi di batteri—specialmente quelli con rivestimenti esterni spessi chiamati batteri capsulati—possono moltiplicarsi rapidamente nel tuo flusso sanguigno e causare malattie gravi.^[1]

La buona notizia è che il trattamento non significa farmaci quotidiani nella maggior parte dei casi. Invece, i medici si concentrano su tre obiettivi principali: preparare il tuo sistema immunitario attraverso le vaccinazioni, individuare precocemente le infezioni quando sono più facili da trattare ed educarti sui segnali di avvertimento. L’approccio dipende dal motivo per cui non hai una milza funzionante, dalla tua età e dalla tua salute generale. I bambini affrontano rischi più elevati rispetto agli adulti, quindi i loro piani di trattamento sono spesso più intensivi. Tuttavia, le persone di qualsiasi età che mancano di funzione splenica necessitano di cure per tutta la vita per rimanere al sicuro.^[2]

Le linee guida mediche delle organizzazioni di tutto il mondo concordano sul fatto che una gestione adeguata può ridurre drasticamente il rischio di infezioni potenzialmente fatali. Il trattamento non riguarda la cura dell’asplenia—puoi vivere una vita piena e normale senza milza. Piuttosto, si tratta di costruire molteplici livelli di protezione in modo che i batteri pericolosi non abbiano la possibilità di causare infezioni travolgenti che possono progredire da sintomi simil-influenzali lievi all’insufficienza d’organo in poche ore.^[3]

Approcci standard per proteggere le persone senza milza

Il fondamento del trattamento standard per l’asplenia si basa sulla vaccinazione contro i batteri che hanno maggiori probabilità di causare infezioni gravi. Tre vaccini principali sono essenziali: i vaccini pneumococcici proteggono contro lo Streptococcus pneumoniae, che causa polmonite e infezioni del sangue; i vaccini meningococcici proteggono contro la Neisseria meningitidis, che causa meningite; e il vaccino contro l’Haemophilus influenzae di tipo b (Hib) protegge contro un altro batterio pericoloso. Questi organismi capsulati sono particolarmente minacciosi perché il loro strato esterno protettivo li rende resistenti alle difese naturali del corpo senza una milza funzionante.^[4]

Per la protezione pneumococcica, l’approccio standard prevede sia un vaccino coniugato (PCV15 o PCV13) sia un vaccino polisaccaridico (PPSV23). Se devi sottoporti a un intervento chirurgico pianificato di rimozione della milza, i medici preferiscono somministrare questi vaccini almeno due settimane prima dell’operazione, quando il tuo sistema immunitario può rispondere più efficacemente. Tuttavia, se la tua milza è stata rimossa in emergenza, riceverai i vaccini a partire da circa due settimane dopo l’intervento, una volta che ti sarai sufficientemente ripreso. Il vaccino pneumococcico polisaccaridico deve essere ripetuto ogni cinque anni e di nuovo quando compi 65 anni.^[6]

I vaccini meningococcici includono sia il vaccino quadrivalente (che copre i tipi A, C, W e Y) sia il vaccino di tipo B. Questi vengono somministrati una volta inizialmente e poi ripetuti ogni cinque anni. Il vaccino Hib viene somministrato una volta dopo la rimozione della milza o la diagnosi di disfunzione splenica. Inoltre, dovresti ricevere la vaccinazione antinfluenzale annuale e rimanere aggiornato con i vaccini COVID-19, poiché queste comuni infezioni virali possono indebolire le tue difese e rendere più probabili le infezioni batteriche.^[10]

Molte persone senza milza ricevono antibiotici preventivi, anche se le raccomandazioni variano in base all’età e alle circostanze. I bambini di età inferiore ai cinque anni assumono tipicamente penicillina orale o amoxicillina quotidianamente per prevenire le infezioni. Questo è particolarmente importante nei primi anni dopo la splenectomia, quando il rischio è più elevato. Alcuni medici raccomandano di continuare la profilassi antibiotica fino all’età adulta, in particolare per i pazienti che hanno anche sistemi immunitari indeboliti a causa di altre condizioni o trattamenti.^[10]

Un altro approccio è quello degli antibiotici “in tasca”—tenere una cura di antibiotici a casa che puoi iniziare immediatamente al primo segno di infezione, come febbre, brividi o sensazione di malessere insolito. Questo è particolarmente importante se non puoi raggiungere rapidamente cure mediche. Gli antibiotici profilattici più comunemente prescritti includono penicillina V orale, amoxicillina o eritromicina per le persone allergiche alla penicillina. La durata tipica è di almeno un anno dopo la splenectomia per gli adulti e fino ad almeno cinque anni di età per i bambini, sebbene molti esperti raccomandino periodi più lunghi o persino profilassi per tutta la vita.^[12]

Oltre ai farmaci e ai vaccini, le cure standard includono indossare un braccialetto di allerta medica o portare una tessera che ti identifica come asplenico. Questo garantisce che il personale medico di emergenza sia a conoscenza della tua condizione se non sei in grado di comunicare. I medici consigliano anche cautela extra riguardo ai morsi di cane e zecche, poiché questi possono introdurre organismi come il Capnocytophaga canimorsus (dalla saliva del cane) e la Babesia microti (un parassita diffuso dalle zecche) che sono particolarmente pericolosi senza milza. I viaggi in aree dove la malaria è comune richiedono farmaci preventivi speciali perché il parassita della malaria si moltiplica nei globuli rossi, e la tua milza normalmente filtrerebbe queste cellule infette dal tuo flusso sanguigno.^[13]

Gli effetti collaterali comuni dei vaccini possono includere dolore nel sito di iniezione, febbre lieve e affaticamento per un giorno o due. Gli antibiotici preventivi generalmente causano pochi effetti collaterali, anche se l’uso a lungo termine può portare allo sviluppo di batteri resistenti agli antibiotici—motivo per cui l’approccio deve essere bilanciato attentamente con il tuo medico. La durata della profilassi antibiotica varia: i bambini tipicamente continuano fino all’età di cinque anni come minimo, mentre gli adulti possono assumere antibiotici profilattici per un anno a diversi anni dopo la splenectomia, o indefinitamente in alcuni casi.^[5]

Approcci emergenti testati in contesti di ricerca

Mentre le strategie standard di vaccinazione e antibiotici formano il nucleo della gestione dell’asplenia, i ricercatori stanno indagando modi per rendere la protezione ancora più efficace. La ricerca clinica si concentra principalmente sullo sviluppo di vaccini più immunogenici che funzionano meglio nelle persone senza milza, sul miglioramento della diagnosi precoce delle infezioni e sulla ricerca di alternative all’uso di antibiotici a lungo termine.

Un’area di ricerca attiva riguarda nuove formulazioni di vaccini pneumococcici che coprono più ceppi di batteri. I vaccini coniugati pneumococcici 15-valenti e 20-valenti rappresentano progressi rispetto alle versioni precedenti, fornendo protezione contro ceppi aggiuntivi di Streptococcus pneumoniae. I ricercatori stanno studiando come questi vaccini più recenti si comportano nei pazienti asplenici, poiché i vaccini coniugati generalmente producono risposte immunitarie più forti rispetto ai vaccini polisaccaridici. Gli studi esaminano se la risposta immunitaria nelle persone senza milza raggiunge livelli protettivi e quanto dura tale protezione.^[10]

Gli scienziati stanno anche indagando vaccini meningococcici migliorati. I vaccini attuali non coprono tutti i ceppi che possono causare malattie, e la protezione diminuisce nel tempo. Gli studi clinici stanno testando se programmi di dosaggio diversi, strategie di richiamo o combinazioni di vaccini potrebbero fornire una protezione più duratura o più completa. Questi studi tipicamente misurano i livelli di anticorpi nel sangue in vari momenti dopo la vaccinazione per determinare quanto bene il sistema immunitario risponde senza una milza funzionante.^[8]

Un’altra direzione di ricerca si concentra su test diagnostici rapidi che possono identificare le infezioni batteriche più velocemente delle colture ematiche tradizionali, che possono richiedere da 24 a 48 ore per far crescere i batteri in laboratorio. I primi studi di Fase I e II stanno valutando test point-of-care che potrebbero rilevare DNA o proteine batteriche nei campioni di sangue entro un’ora. Per i pazienti asplenici, dove ogni ora conta durante un’infezione, tali test rapidi potrebbero guidare le decisioni terapeutiche più velocemente. Questi strumenti diagnostici funzionano identificando marcatori molecolari specifici dei batteri direttamente nei campioni di sangue, bypassando la necessità di far crescere le colture.^[18]

I ricercatori stanno anche studiando alternative alla profilassi antibiotica a lungo termine, che solleva preoccupazioni sulla resistenza agli antibiotici. Alcuni studi stanno indagando se trattamenti specifici che potenziano il sistema immunitario o programmi di vaccinazione modificati potrebbero sostituire gli antibiotici quotidiani fornendo comunque protezione. Questa ricerca è particolarmente importante per i bambini, che affrontano decenni di potenziale esposizione agli antibiotici. Tuttavia, questi studi sono in fasi iniziali e non hanno ancora mostrato risultati che cambierebbero le attuali linee guida pratiche.^[18]

I programmi per migliorare l’educazione del paziente e l’aderenza ai programmi di vaccinazione sono un altro focus. La ricerca mostra che molte persone senza milza non ricevono tutti i vaccini raccomandati o non li ricevono secondo il programma. Gli studi stanno testando se sistemi di promemoria, cliniche specializzate o registri di pazienti (come Spleen Australia, con sede in Australia) possano migliorare i tassi di vaccinazione e il riconoscimento precoce delle infezioni. Questi studi di intervento misurano risultati come la percentuale di pazienti aggiornati sui vaccini e il tempo dall’insorgenza dei sintomi al trattamento antibiotico.^[8]

Alcuni centri medici stanno esplorando se la conservazione parziale della milza durante l’intervento chirurgico possa mantenere funzione splenica sufficiente per ridurre il rischio di infezione pur raggiungendo l’obiettivo chirurgico. Questo approccio viene studiato nei casi in cui la splenectomia è pianificata per disturbi del sangue o alcuni tumori. Le prime osservazioni suggeriscono che anche un residuo di tessuto splenico può fornire una certa funzione immunitaria protettiva, anche se la vaccinazione preoperatoria è ancora raccomandata fino a quando il tessuto rimanente può stabilire la sua funzione.^[3]

Comprendere le prospettive di salute con l’asplenia

Vivere senza una milza funzionante significa affrontare un rischio aumentato per tutta la vita di sviluppare determinate infezioni, ma questo non significa che non si possa vivere una vita piena e sana. Le prospettive per le persone con asplenia sono migliorate significativamente negli ultimi decenni grazie a una migliore comprensione della condizione, alle strategie vaccinali e ai trattamenti antibiotici preventivi. Con cure mediche adeguate e precauzioni appropriate, la maggior parte delle persone con asplenia può aspettarsi di vivere una durata di vita normale e mantenere una buona qualità di vita.^[2]

Il rischio di infezione grave non è uguale per tutti coloro che hanno asplenia. I bambini affrontano rischi più elevati rispetto agli adulti, in particolare nei primi anni dopo la perdita della funzione splenica. Le statistiche mostrano che, mentre il rischio complessivo di infezione grave che richiede ospedalizzazione può raggiungere circa il 33 percento in un periodo di dieci anni, il rischio immediato di sepsi pericolosa per la vita rimane relativamente basso quando si seguono misure preventive, stimato in circa un caso ogni 500 anni-persona di osservazione.^[12] Tuttavia, la maggior parte delle infezioni gravi tende a verificarsi entro i primi due anni dopo la rimozione della milza o la perdita di funzione, sebbene siano stati documentati casi che si verificano più di quattro decenni dopo, confermando che la vigilanza deve essere mantenuta per tutta la vita.^[12]

Gli adulti che perdono la milza più tardi nella vita generalmente affrontano meglio la situazione rispetto ai bambini nati senza di essa, in parte perché gli adulti hanno avuto tempo di sviluppare risposte immunitarie più forti attraverso precedenti esposizioni a batteri e vaccini.^[5] Tuttavia, chiunque abbia asplenia deve comprendere che il proprio sistema immunitario ha una debolezza specifica quando si tratta di combattere certi tipi di batteri con rivestimenti esterni protettivi, chiamati batteri capsulati. Questi includono organismi come Streptococcus pneumoniae (pneumococco), Haemophilus influenzae e Neisseria meningitidis (meningococco).^[2]

La prognosi dipende anche in modo significativo dalla presenza di altre condizioni mediche che influenzano il sistema immunitario. Le persone che hanno patologie come il linfoma di Hodgkin, coloro che ricevono chemioterapia o individui con deficienze nella produzione di anticorpi affrontano sfide aggiuntive e possono richiedere un monitoraggio più intensivo e cure preventive.^[12]

Come si sviluppa l’asplenia senza trattamento

Quando l’asplenia si verifica e rimane non riconosciuta o non gestita, la progressione naturale comporta un accumulo graduale di rischio nel tempo. La milza svolge diversi ruoli cruciali nella protezione del corpo. La sua polpa bianca produce anticorpi che marcano i batteri pericolosi per la distruzione, mentre cellule specializzate chiamate macrofagi splenici nella polpa rossa agiscono come filtri, catturando e distruggendo i batteri mentre il sangue scorre attraverso l’organo. La milza è particolarmente importante per rimuovere i batteri che hanno capsule protettive intorno a loro, rendendoli resistenti a molti altri meccanismi di difesa del corpo.^[1]

Senza una milza funzionante, questi batteri capsulati possono moltiplicarsi rapidamente nel flusso sanguigno senza essere eliminati. Il corpo perde il suo meccanismo più efficiente per filtrare questi specifici patogeni. Inoltre, le persone con asplenia spesso hanno una produzione ridotta di certi tipi di anticorpi, in particolare gli anticorpi IgM, che sono essenziali per le prime risposte immunitarie.^[3] Questo crea un ambiente in cui i batteri che normalmente verrebbero rapidamente eliminati possono invece prosperare e diffondersi in tutto il corpo.

Se qualcuno con asplenia non riconosciuta sviluppa un’infezione con uno di questi batteri pericolosi, l’infezione può iniziare con sintomi apparentemente minori. I segni iniziali potrebbero includere febbre lieve, mal di testa, dolori muscolari o una sensazione generale di malessere—sintomi facilmente scambiati per un comune raffreddore o influenza. Tuttavia, senza le funzioni protettive della milza, l’infezione può intensificarsi con velocità spaventosa. Nel giro di poche ore, la persona può sviluppare febbre alta, grave confusione, battito cardiaco rapido e pressione sanguigna pericolosamente bassa mentre l’infezione progredisce verso lo shock settico, una condizione pericolosa per la vita in cui gli organi iniziano a cedere.^[6]

Nel corso di anni e decenni senza cure preventive adeguate, le persone con asplenia affrontano esposizioni ripetute a batteri potenzialmente pericolosi. Ogni esposizione comporta un rischio, e l’effetto cumulativo significa che senza vaccinazione e talvolta antibiotici profilattici, la probabilità di incontrare eventualmente un’infezione grave aumenta sostanzialmente nel tempo. Alcuni studi indicano che il rischio di infezione grave può essere elevato fino a 350 volte rispetto alle persone con funzione splenica normale.^[3]

Oltre alle infezioni batteriche, l’asplenia può portare ad altri cambiamenti nel sangue. Senza la milza che filtra i globuli rossi vecchi e danneggiati, le cellule anomale rimangono in circolazione più a lungo. Gli esami del sangue spesso mostrano la presenza di corpi di Howell-Jolly—piccoli residui di nuclei cellulari che normalmente verrebbero rimossi dalla milza. Le persone con asplenia possono anche sviluppare un numero elevato di piastrine e un aumento dei globuli bianchi, cambiamenti che a volte possono portare a problemi di coagulazione del sangue.^[6]

Potenziali complicanze e rischi per la salute

Le complicanze dell’asplenia si estendono oltre il rischio immediato di infezione batterica, sebbene questo rimanga la preoccupazione più seria. Lo spettro dei potenziali problemi riflette i molteplici ruoli della milza nel mantenere la salute, e comprendere queste complicanze aiuta a spiegare perché una gestione completa è così importante.

La complicanza più temuta è l’infezione post-splenectomia travolgente, a volte abbreviata come OPSI. Questa sindrome tipicamente inizia in modo innocuo, con sintomi che imitano comuni malattie virali: febbre, malessere generale, mal di testa, dolori muscolari e talvolta vomito o diarrea. Ma l’infezione può rapidamente deteriorarsi in uno shock settico batteriemico completo, caratterizzato da pressione sanguigna estremamente bassa, insufficienza renale, problemi di coagulazione del sangue diffusi chiamati coagulazione intravascolare disseminata e livelli di zucchero nel sangue pericolosamente bassi.^[12] In alcuni casi, la crescita batterica diventa così estrema che i batteri possono effettivamente essere visti negli strisci di sangue al microscopio. Nonostante il trattamento medico intensivo che include antibiotici per via endovenosa e cure di supporto, il tasso di mortalità per OPSI rimane allarmantemente alto, con oltre la metà dei casi fatali che risultano in morte entro 48 ore dal ricovero ospedaliero.^[12]

Oltre alle infezioni da pneumococco, meningococco e Haemophilus influenzae, le persone con asplenia affrontano una maggiore vulnerabilità ad altri patogeni. I morsi di cane rappresentano un pericolo particolare perché possono introdurre Capnocytophaga canimorsus, un batterio che raramente causa problemi nelle persone con normale funzione immunitaria ma può causare malattie gravi in coloro che non hanno milze funzionanti.^[12] I morsi di zecca possono trasmettere Babesia microti, un parassita che infetta i globuli rossi e causa una malattia simile alla malaria che tende a essere più grave negli individui asplenici.^[15]

I viaggi in determinate regioni del mondo comportano rischi accresciuti per le persone con asplenia. La malaria, trasmessa dalle zanzare in molte parti dell’Africa, dell’Asia e dell’America centrale e meridionale, rappresenta un pericolo maggiore perché la milza normalmente aiuta a eliminare i globuli rossi infetti dalla circolazione. Senza questa funzione, le infezioni da malaria possono diventare più gravi e più difficili da controllare.^[15] Preoccupazioni simili si applicano ad altre infezioni parassitarie che colpiscono le cellule del sangue.

Oltre alle infezioni, l’asplenia può portare a complicanze legate al sangue. La milza normalmente immagazzina piastrine—frammenti cellulari essenziali per la coagulazione del sangue. Senza una milza, le persone possono sviluppare un numero elevato di piastrine, in particolare nelle settimane e nei mesi successivi alla rimozione della milza, il che può paradossalmente aumentare il rischio di formazione di coaguli di sangue anomali nelle vene o nelle arterie, una condizione chiamata trombosi.^[2] Al contrario, nonostante abbiano più piastrine, alcuni individui sperimentano tendenze emorragiche aumentate perché le piastrine potrebbero non funzionare in modo ottimale.

Il sistema immunitario può diventare sbilanciato senza l’influenza regolatrice della milza, contribuendo potenzialmente a condizioni autoimmuni in cui le difese del corpo attaccano erroneamente i propri tessuti. Sebbene meno comuni delle complicanze legate alle infezioni, questi problemi autoimmuni possono colpire vari organi e richiedere gestione medica continua.^[2]

Le complicanze riconosciute meno comunemente includono un’aumentata suscettibilità a certi tumori, in particolare tumori del sangue, anche se questo è più rilevante per le persone le cui milze sono state rimosse come parte del trattamento del cancro piuttosto che essere una conseguenza diretta dell’asplenia stessa. L’assenza di funzione splenica può anche compromettere la capacità del corpo di montare risposte immunitarie efficaci ai vaccini, il che significa che anche quando vaccinati, la protezione potrebbe non essere così robusta come nelle persone con funzione splenica normale.^[3]

Impatto sulla vita quotidiana

Vivere con asplenia richiede adattamenti alle routine quotidiane e consapevolezza continua dei potenziali rischi, ma molte persone si adattano con successo e mantengono vite attive e soddisfacenti. L’impatto della condizione varia a seconda delle circostanze individuali, dell’età alla diagnosi, della presenza di altre condizioni di salute e di quanto bene vengono implementate le strategie preventive.

Forse la considerazione quotidiana più significativa è mantenere la vigilanza per i segni di infezione. Ogni febbre diventa potenzialmente seria e richiede cure mediche immediate. Ciò significa che le persone con asplenia devono essere preparate a cercare assistenza medica prontamente piuttosto che adottare l’approccio “aspettiamo e vediamo” che potrebbe essere ragionevole per altri. Molti medici raccomandano che i pazienti portino con sé antibiotici di emergenza in ogni momento—spesso indicati come “pillola in tasca”—in modo che il trattamento possa iniziare al primo segno di febbre o malattia, anche prima di raggiungere una struttura medica.^[5] I genitori di bambini con asplenia devono essere particolarmente vigili, poiché i piccoli potrebbero non essere in grado di articolare chiaramente i loro sintomi e possono deteriorarsi rapidamente.

La necessità di precauzioni può creare ansia e preoccupazione, in particolare nei primi mesi o anni dopo la diagnosi. Alcune persone riferiscono di sentirsi costantemente “all’erta”, preoccupate che qualsiasi sintomo minore possa segnalare l’inizio di un’infezione grave. Questo peso psicologico può influenzare la qualità della vita e può beneficiare di supporto attraverso consulenza o gruppi di supporto tra pari. Tuttavia, la maggior parte degli individui riferisce che con il tempo e l’educazione, sviluppano fiducia nella gestione della loro condizione e l’ansia diminuisce.^[4]

Le attività sociali potrebbero richiedere modifiche. Le persone con asplenia devono essere più caute riguardo alle potenziali esposizioni alle infezioni, in particolare durante la stagione influenzale o quando le malattie infettive circolano nella comunità. Gli spazi pubblici affollati, il contatto con persone malate e situazioni in cui l’igiene può essere compromessa richiedono tutti una considerazione extra. Tuttavia, queste precauzioni non devono significare isolamento sociale—piuttosto, richiedono pianificazione ponderata e misure di buon senso come lavarsi frequentemente le mani e forse indossare mascherine in situazioni ad alto rischio.

Possedere animali domestici, in particolare avere cani, richiede consapevolezza speciale dato il rischio di infezione da Capnocytophaga da morsi o anche dalla saliva che entra in contatto con la pelle rotta. Questo non significa che le persone con asplenia non possano avere cani, ma dovrebbero prendere precauzioni per prevenire i morsi, mantenere una buona salute dentale degli animali domestici e cercare cure mediche immediate se si verifica un morso.^[13]

La vita lavorativa può generalmente continuare normalmente, sebbene certe occupazioni possano richiedere considerazioni aggiuntive. I lavori che comportano viaggi internazionali, specialmente verso regioni in cui la malaria è endemica, richiedono pianificazione extra e misure preventive. Gli operatori sanitari con asplenia dovrebbero essere particolarmente diligenti riguardo al controllo delle infezioni e alle immunizzazioni. Le attività fisiche e gli sport possono generalmente essere praticati in sicurezza, anche se gli sport di contatto che comportano rischio di trauma addominale dovrebbero essere affrontati con consapevolezza, in particolare per i bambini le cui milze sono state rimosse chirurgicamente piuttosto che essere congenitamente assenti.^[19]

La necessità di follow-up medici regolari e di rimanere aggiornati con le vaccinazioni aggiunge appuntamenti ai programmi. Le persone con asplenia richiedono diversi vaccini che necessitano di richiami periodici, inclusi i vaccini pneumococcici ogni cinque anni, la vaccinazione influenzale annuale e i vaccini meningococcici regolari.^[6] Tenere traccia di quando i vaccini sono dovuti e garantire una documentazione adeguata richiede organizzazione e comunicazione con gli operatori sanitari.

La pianificazione dei viaggi diventa più complessa. Oltre alle preoccupazioni sulla malaria menzionate in precedenza, viaggiare verso aree remote dove le cure mediche immediate potrebbero non essere facilmente accessibili richiede una preparazione accurata, incluso portare forniture adeguate di antibiotici e assicurarsi che i compagni di viaggio comprendano la condizione e sappiano cosa fare in caso di emergenza. L’assicurazione di viaggio e la conoscenza delle strutture mediche nelle destinazioni diventano considerazioni importanti.^[21]

Gli impatti finanziari possono includere costi di farmaci preventivi, visite mediche aggiuntive e potenzialmente premi assicurativi sanitari più elevati. La necessità di cure mediche di emergenza in caso di sviluppo di infezione grave può comportare spese sanitarie significative, anche se queste sono tipicamente molto inferiori al costo di una prevenzione inadeguata che porta a complicanze pericolose per la vita.

Nonostante queste sfide, molte persone con asplenia riferiscono che dopo un periodo di adattamento, la gestione della condizione diventa routine. Sviluppano sistemi per la gestione dei farmaci, mantengono un contatto regolare con gli operatori sanitari e imparano a bilanciare la cautela appropriata con il vivere pienamente. I bambini che crescono con asplenia spesso si adattano straordinariamente bene, imparando ad auto-difendersi e ad assumersi la responsabilità della gestione della loro salute mentre maturano.

Supportare i familiari attraverso sperimentazioni cliniche e trattamento

Quando un membro della famiglia ha asplenia, i parenti svolgono ruoli cruciali nel supportare il mantenimento della salute, riconoscere i segnali d’allarme e aiutare a navigare il sistema sanitario. Comprendere come essere un sostenitore e una persona di supporto efficace può influenzare significativamente gli esiti, in particolare per i bambini o gli individui anziani con asplenia.

L’educazione costituisce il fondamento del supporto familiare efficace. Tutti i membri della famiglia che trascorrono tempo significativo con la persona con asplenia dovrebbero comprendere i fatti basilari sulla condizione, perché aumenta il rischio di infezione e, soprattutto, quali sintomi richiedono attenzione medica immediata. Questo include sapere che una febbre superiore a 38°C (100,5°F) non è mai qualcosa da ignorare o “osservare durante la notte”—richiede una valutazione medica tempestiva.^[14] Altri segnali d’allarme come confusione, estrema fatica, respirazione rapida, forte mal di testa con rigidità del collo o ecchimosi insolite dovrebbero innescare un’azione immediata.

Le famiglie possono assistere con la gestione dei farmaci, in particolare assicurandosi che gli antibiotici preventivi vengano assunti costantemente se prescritti. Per i bambini piccoli, questo potrebbe significare sviluppare modi creativi per rendere l’assunzione quotidiana dei farmaci più facile e più routinaria. Mantenere un calendario o utilizzare promemoria sullo smartphone può aiutare a garantire che i vaccini e gli appuntamenti medici non vengano persi. Alcune famiglie designano una persona come “coordinatore medico” che tiene traccia di tutte le informazioni sulla salute, i registri delle vaccinazioni e le informazioni di contatto dei fornitori.

Creare un piano d’azione di emergenza fornisce tranquillità e assicura che tutti sappiano cosa fare in una crisi. Questo piano dovrebbe includere informazioni di contatto per gli operatori sanitari, posizioni delle strutture di emergenza più vicine, un elenco di farmaci attuali e allergie e istruzioni chiare sulla necessità di cure mediche immediate con febbre o segni di malattia grave. Conservare copie di questo piano in più posizioni—a casa, nei veicoli, a scuola o sul posto di lavoro e con familiari o amici che forniscono assistenza.

Se diventano disponibili sperimentazioni cliniche o studi di ricerca per trattamenti correlati all’asplenia, i membri della famiglia possono aiutare ricercando opportunità, comprendendo cosa comporta la partecipazione e supportando il processo decisionale. Mentre le sperimentazioni specifiche per l’asplenia stessa sono meno comuni rispetto a molte altre condizioni, la ricerca correlata potrebbe concentrarsi sul miglioramento dei vaccini, sullo sviluppo di antibiotici migliori o sulla sperimentazione di nuove strategie per prevenire le infezioni negli individui immunocompromessi. Comprendere le basi delle sperimentazioni cliniche—inclusa la differenza tra trattamenti sperimentali e cure standard, il concetto di consenso informato e la natura volontaria della partecipazione alla ricerca—aiuta le famiglie a prendere decisioni informate.

I membri della famiglia dovrebbero informarsi sui vaccini di cui il loro caro ha bisogno e possono aiutare a programmare e partecipare agli appuntamenti di vaccinazione. Comprendere il programma vaccinale per i pazienti con asplenia è importante: questo tipicamente include vaccini pneumococcici (sia di tipo coniugato che polisaccaridico), vaccini meningococcici, vaccino contro Haemophilus influenzae di tipo b, vaccini influenzali annuali e mantenersi aggiornati sulla vaccinazione COVID-19.^[10] Alcuni vaccini necessitano di richiami ogni pochi anni, e mantenere registri accurati previene confusione su cosa è dovuto quando.

Il supporto pratico potrebbe includere aiutare a stabilire routine domestiche che minimizzino il rischio di infezione, come enfatizzare il lavaggio delle mani, mantenere la casa pulita ed essere premurosi nell’esporre la persona a visitatori ovviamente malati. Durante la stagione del raffreddore e dell’influenza, le famiglie potrebbero limitare la partecipazione a grandi raduni o prendere precauzioni extra negli spazi pubblici. Queste misure dovrebbero essere bilanciate—l’obiettivo non è creare un ambiente isolato e pauroso ma piuttosto apportare aggiustamenti ragionevoli che riducano il rischio mantenendo la qualità della vita.

Il supporto emotivo è altrettanto importante quanto l’assistenza pratica. Vivere con asplenia può talvolta sembrare gravoso, in particolare per gli adolescenti che potrebbero resistere alle restrizioni mediche o per i giovani adulti che navigano l’indipendenza mentre gestiscono una condizione cronica. I membri della famiglia possono fornire incoraggiamento, normalizzare la gestione medica come parte della vita di routine e convalidare i sentimenti di frustrazione o ansia mantenendo l’ottimismo riguardo al condurre una vita piena.

La difesa diventa particolarmente importante negli ambienti sanitari. I membri della famiglia dovrebbero sentirsi autorizzati a parlare se il personale del pronto soccorso o altri fornitori sembrano inconsapevoli dell’urgenza della febbre nei pazienti asplenici. Insistere in modo educato ma fermo su emocolture tempestive e somministrazione immediata di antibiotici—piuttosto che aspettare i risultati dei test—può salvare vite. Portare documentazione sulla condizione e linee guida scritte dal medico di base sulla gestione delle emergenze può supportare questi sforzi di difesa.

Per i genitori di bambini con asplenia, la comunicazione con scuole, fornitori di assistenza all’infanzia e responsabili delle attività è essenziale. Questi individui dovrebbero essere informati sulla condizione, comprendere i segnali d’allarme, avere informazioni di contatto di emergenza e sapere di non esitare a cercare cure mediche se il bambino si ammala mentre è sotto la loro cura. Alcune famiglie forniscono brevi materiali educativi per aiutare infermieri scolastici e insegnanti a comprendere l’asplenia senza sopraffarli con informazioni eccessive.

Infine, le famiglie possono aiutare a mantenere la prospettiva. Mentre l’asplenia richiede vigilanza e adattamenti dello stile di vita, non deve definire l’intera esistenza di una persona. Supportare la partecipazione ad attività appropriate all’età, celebrare i risultati non correlati alla gestione medica e concentrarsi sulle capacità piuttosto che sui limiti aiuta a mantenere la salute psicologica e assicura che l’asplenia rimanga solo un aspetto di una vita multiforme.

Chi dovrebbe sottoporsi a valutazione diagnostica

Non tutti coloro che non hanno una milza funzionante sono consapevoli della propria condizione. Le persone che hanno subito la rimozione chirurgica della milza a causa di un trauma, come un incidente automobilistico o un infortunio sportivo, tipicamente sanno di avere un’asplenia anatomica—il che significa che fisicamente non hanno una milza. Tuttavia, molti individui hanno quella che i medici chiamano asplenia funzionale, dove la milza è presente nel corpo ma non funziona correttamente.^[1]

La valutazione diagnostica è particolarmente importante per le persone con determinate condizioni mediche che possono danneggiare la milza nel tempo. Coloro che soffrono di anemia falciforme, celiachia, lupus, infezione avanzata da HIV o malattie epatiche dovrebbero discutere con il proprio medico curante degli esami per valutare la funzione splenica, poiché queste condizioni possono compromettere silenziosamente la capacità della milza di proteggere dalle infezioni.^[2] Allo stesso modo, le persone con cardiopatie congenite complesse necessitano di valutazione, poiché questa rappresenta una delle indicazioni cliniche più importanti per verificare se la milza sta funzionando correttamente.^[4]

La posta in gioco è alta perché senza una milza funzionante, il corpo fatica a combattere certi batteri che hanno rivestimenti esterni protettivi, chiamati batteri capsulati. Questi includono lo Streptococcus pneumoniae, l’Haemophilus influenzae e la Neisseria meningitidis—organismi che possono causare polmonite, meningite e avvelenamento del sangue. Il rischio di sviluppare un’infezione batterica pericolosa per la vita è più elevato nei bambini con asplenia rispetto agli adulti, anche se chiunque sia privo di funzione splenica rimane a rischio aumentato per tutta la vita.^[2]

Se hai febbre inspiegabile, brividi, battito cardiaco accelerato, stanchezza, confusione o irritabilità, specialmente se sai di non avere la milza o hai una condizione che influisce sulla funzione splenica, dovresti cercare immediatamente assistenza medica. Questi sintomi potrebbero segnalare un’infezione grave che richiede un trattamento urgente.^[2]

Metodi diagnostici classici per identificare l’asplenia

L’aspetto più impegnativo della gestione dell’asplenia è stabilire la diagnosi in primo luogo. Mentre identificare l’asplenia anatomica nei pazienti che hanno subito una splenectomia è semplice, diagnosticare l’asplenia funzionale o l’assenza congenita della milza può essere molto più difficile. In effetti, alcuni casi vengono scoperti solo durante l’autopsia, evidenziando l’importanza cruciale di una corretta valutazione diagnostica.^[4]

Anamnesi e Esame Fisico

Il tuo medico curante inizierà ponendo domande dettagliate sulla tua storia medica e su eventuali sintomi che stai sperimentando. Vorrà sapere se hai una storia familiare biologica di asplenia, in particolare asplenia congenita, che può essere associata a cambiamenti genetici nel gene RPSA o verificarsi come parte di sindromi rare come l’eterotassia.^[2] Il medico chiederà anche informazioni su eventuali interventi chirurgici precedenti, specialmente quelli che coinvolgono l’addome, e se hai condizioni come l’anemia falciforme o la celiachia che potrebbero influenzare la funzione splenica.

Durante l’esame fisico, il medico controllerà i segni di una milza ingrossata palpando il tuo addome. Normalmente, la milza non è palpabile—il che significa che non puoi sentirla premendo sull’addome—e misura in media circa 10,65 per 5,16 centimetri. La dimensione normale della milza può variare in base al sesso e alla razza; per esempio, gli uomini hanno tipicamente milze più grandi rispetto alle donne, e gli individui bianchi tendono ad avere milze più grandi rispetto agli individui afroamericani.^[1] Tuttavia, l’esame fisico potrebbe non rivelare segni evidenti di asplenia di per sé, rendendo gli esami di laboratorio essenziali per la diagnosi.^[2]

Analisi dello Striscio di Sangue Periferico

Spesso, i primi e più importanti indizi di asplenia funzionale in un paziente altrimenti asintomatico provengono da anomalie riscontrate nello striscio di sangue periferico. Questo è un esame di laboratorio in cui una goccia di sangue viene stesa sottilmente su un vetrino, colorata ed esaminata al microscopio. La valutazione iniziale dovrebbe iniziare con un’attenta revisione per identificare quelli che vengono chiamati corpi di Howell-Jolly.^[4]

I corpi di Howell-Jolly sono piccoli frammenti rotondi di materiale nucleare che rimangono all’interno dei globuli rossi. In una persona con una milza funzionante, queste particelle vengono normalmente rimosse dalla milza mentre filtra il sangue. Tuttavia, quando la milza è assente o non funziona correttamente, questi corpi persistono nei globuli rossi circolanti e diventano visibili al microscopio. La presenza di corpi di Howell-Jolly nello striscio di sangue periferico di un individuo di età superiore a sette giorni suggerisce fortemente una disfunzione splenica.^[4] Vale la pena notare che se i corpi di Howell-Jolly sono assenti in un paziente che ha avuto la milza rimossa, questo può indicare la presenza di una milza accessoria—una piccola milza extra che a volte può assumere alcune funzioni di filtrazione.^[6]

Oltre ai corpi di Howell-Jolly, lo striscio di sangue può mostrare altri cambiamenti caratteristici nei pazienti asplenici. Questi includono cellule bersaglio (globuli rossi che appaiono come un bersaglio al microscopio), un numero aumentato di globuli bianchi chiamati linfociti (linfocitosi), un numero aumentato di un altro tipo di globuli bianchi chiamati neutrofili (neutrofilia) e un conteggio elevato delle piastrine (trombocitosi), che si verifica tipicamente nelle prime settimane o mesi dopo la splenectomia.^[6]

Esami di Laboratorio Aggiuntivi

Oltre allo striscio di sangue, altri esami di laboratorio possono fornire prove a supporto dell’asplenia o dell’iposplenismo. Gli esami del sangue possono mostrare una produzione ridotta di certi anticorpi chiamati immunoglobuline, specificamente IgG e IgM. Questi anticorpi sono cruciali per combattere le infezioni perché aiutano a marcare i batteri per la distruzione attraverso un processo chiamato opsonizzazione e attivano il sistema del complemento, che fa parte della difesa immunitaria del corpo. Quando questi livelli di anticorpi sono bassi, ciò porta a una diminuita attivazione del complemento e a una clearance meno efficace dei batteri dal flusso sanguigno.^[6]

Esami di Imaging

Sebbene l’imaging non sia sempre necessario per diagnosticare l’asplenia, può essere utile in determinate situazioni. L’ecografia, la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica (RM) possono essere utilizzate per visualizzare la milza e determinare se è presente, assente o anormalmente piccola. Questi esami di imaging sono particolarmente utili quando si cerca di distinguere tra asplenia anatomica e funzionale, o quando si cercano milze accessorie nei pazienti che hanno subito una splenectomia ma continuano a mostrare alcuni segni di funzione splenica.

La scintigrafia con radionuclidi utilizzando traccianti specializzati può anche aiutare a valutare la funzione splenica mostrando quanto bene la milza sta filtrando il sangue. Tuttavia, questi esami di imaging più avanzati sono tipicamente riservati ai casi in cui la diagnosi rimane poco chiara dopo i primi esami del sangue e l’esame fisico.

Diagnostica per la qualificazione agli studi clinici

Gli studi clinici che indagano nuovi trattamenti o strategie preventive per i pazienti con asplenia richiedono criteri diagnostici specifici per garantire che i partecipanti abbiano realmente una funzione splenica compromessa. Gli esami standard utilizzati per qualificare i pazienti per tali studi rispecchiano i metodi diagnostici classici ma vengono applicati con maggiore rigore e documentazione.

Per l’arruolamento nella maggior parte degli studi clinici che coinvolgono pazienti asplenici, è tipicamente richiesta una diagnosi confermata attraverso uno striscio di sangue periferico che mostri i corpi di Howell-Jolly. Gli studi possono specificare che lo striscio di sangue deve dimostrare un certo numero o percentuale di globuli rossi contenenti questi residui nucleari. Alcuni studi possono anche richiedere la documentazione della causa sottostante dell’asplenia, sia essa rimozione chirurgica (con rapporti operatori), assenza congenita (con conferma tramite imaging) o iposplenismo funzionale dovuto a una condizione medica documentata.^[4]

Gli studi clinici che testano vaccini o strategie di profilassi antibiotica spesso richiedono test immunologici di base prima dell’arruolamento. Questo può includere la misurazione dei livelli di anticorpi specifici contro batteri capsulati come gli anticorpi pneumococcici, gli anticorpi meningococcici e gli anticorpi contro l’Haemophilus influenzae tipo b. Queste misurazioni di base consentono ai ricercatori di determinare quanto bene il sistema immunitario di un paziente può rispondere alla vaccinazione o ad altri interventi testati nello studio.^[6]

I partecipanti possono anche sottoporsi a conteggi delle cellule del sangue più dettagliati e citometria a flusso per valutare i numeri e i tipi di cellule immunitarie presenti nel loro flusso sanguigno. La citometria a flusso è una tecnica di laboratorio sofisticata che può identificare e contare diverse popolazioni di globuli bianchi, inclusi i linfociti B e T, che svolgono ruoli importanti nella lotta contro le infezioni. Gli studi hanno dimostrato che le persone con asplenia o iposplenismo spesso mancano di tipi specifici di cellule immunitarie chiamate linfociti B di memoria IgM, che sono cruciali per rispondere ai vaccini polisaccaridici—il tipo di vaccini usati per proteggere contro i batteri capsulati.^[3]

Per gli studi che esaminano specificamente le strategie di prevenzione delle infezioni, i ricercatori potrebbero richiedere prove che i partecipanti siano a rischio particolarmente elevato. Ciò potrebbe includere la documentazione di precedenti episodi di infezioni gravi, la presenza di altri problemi del sistema immunitario o livelli molto bassi di anticorpi protettivi nonostante i precedenti tentativi di vaccinazione. I bambini vengono spesso studiati separatamente dagli adulti perché affrontano livelli diversi di rischio, con i bambini più piccoli generalmente a rischio più elevato di infezioni gravi a causa del loro sistema immunitario in via di sviluppo.^[2]

Alcuni studi clinici possono anche utilizzare imaging specializzato o scansioni di medicina nucleare per quantificare il grado di disfunzione splenica nei partecipanti con asplenia funzionale. Questi studi possono misurare quanto efficacemente qualsiasi tessuto splenico rimanente sta filtrando il sangue e svolgendo le sue funzioni immunitarie. Tali valutazioni funzionali dettagliate aiutano i ricercatori a categorizzare i pazienti per gravità della disfunzione splenica, il che può essere importante per determinare chi potrebbe trarre maggior beneficio dagli interventi sperimentali.

I test genetici possono essere richiesti per gli studi incentrati sull’asplenia congenita, in particolare quelli che indagano le mutazioni del gene RPSA o condizioni come la sindrome da eterotassia. Questi studi genetici aiutano i ricercatori a comprendere le cause sottostanti dell’asplenia congenita e possono guidare lo sviluppo di terapie future.^[2] La documentazione della storia familiare è anche importante in questi studi, poiché alcune forme di asplenia congenita possono manifestarsi nelle famiglie.

Prognosi e tasso di sopravvivenza

Prognosi

La prognosi per gli individui che vivono con asplenia varia significativamente a seconda di diversi fattori, tra cui l’età al momento della diagnosi, la causa sottostante della disfunzione splenica, lo stato immunitario generale e l’aderenza alle misure preventive. Gli adulti che perdono la milza tendono a cavarsela meglio rispetto ai bambini nati senza, anche se entrambi i gruppi richiedono attenzione medica continua e un monitoraggio attento.^[5]

Il fattore più critico che influenza la prognosi è se vengono implementate e mantenute misure preventive appropriate. Con una gestione adeguata, compresa la vaccinazione, la profilassi antibiotica quando indicata e l’educazione del paziente sul riconoscimento dei primi segni di infezione, gli individui con asplenia possono condurre vite normali e sane con un’aspettativa di vita regolare. Il rischio di infezione grave, sebbene presente, è gestibile con le precauzioni appropriate.^[2]

Tuttavia, senza cure preventive adeguate, la prognosi può essere significativamente peggiore. La maggior parte delle infezioni gravi—circa dal cinquanta al settanta percento—si verifica entro i primi due anni successivi alla splenectomia. Nonostante questo raggruppamento precoce di infezioni, i pazienti hanno sperimentato complicazioni gravi più di quarant’anni dopo aver perso la milza, indicando che il rischio aumentato è veramente permanente.^[12]

I pazienti con condizioni associate a immunità cellulare difettosa affrontano una prognosi più riservata. Coloro che hanno la malattia di Hodgkin, ipogammaglobulinemia o coloro che stanno subendo chemioterapia o radioterapia hanno una capacità compromessa di montare una risposta anticorpale efficace alle infezioni e alle vaccinazioni. Allo stesso modo, i pazienti che hanno subito un trapianto di midollo osseo affrontano ulteriori sfide immunitarie oltre all’assenza della funzione splenica.^[12]

I bambini affrontano sfide particolari, poiché spesso hanno livelli più bassi di anticorpi specifici contro organismi capsulati rispetto agli adulti. Il rischio aumentato di infezioni può essere in qualche modo ridotto assicurandosi che i bambini senza una milza funzionante ricevano tutti i vaccini raccomandati e, in molti casi, rimangano su antibiotici preventivi durante tutta l’infanzia.^[5] La maggior parte delle linee guida raccomanda di continuare la profilassi antibiotica per i bambini asplenici almeno fino all’età di cinque anni, anche se alcuni bambini e adulti potrebbero aver bisogno di assumere antibiotici per periodi più lunghi o addirittura indefinitamente.^[6]

Tasso di Sopravvivenza

Le statistiche di sopravvivenza per i pazienti asplenici sono principalmente determinate dal loro rischio di sviluppare un’infezione post-splenectomia fulminante, spesso abbreviata come OPSI. Questa è una sindrome di sepsi fulminante che si verifica nei pazienti senza milza funzionante ed è associata a tassi di mortalità estremamente elevati se non trattata prontamente e in modo aggressivo.^[18]

Senza trattamento, l’infezione post-splenectomia fulminante comporta un tasso di mortalità di circa il settanta percento. Questa statistica devastante sottolinea l’importanza critica del riconoscimento precoce e dell’intervento immediato. Tuttavia, quando i pazienti sono educati a cercare assistenza medica ai primi segni di malattia e ricevono un trattamento tempestivo e aggressivo, la mortalità può essere ridotta a circa il dieci-quaranta percento.^[6] Più della metà dei pazienti che muoiono per queste infezioni lo fa entro quarantotto ore dall’ammissione in ospedale, evidenziando quanto rapidamente queste infezioni possano progredire.^[12]

Il rischio complessivo di sviluppare un’infezione abbastanza grave da richiedere il ricovero ospedaliero è sostanziale. In uno studio ampio, il rischio cumulativo di infezione grave era del trentatré percento alla fine di un periodo di follow-up di dieci anni. Tuttavia, il rischio di infezione fulminante in particolare è più basso, stimato a circa un caso ogni cinquecento anni-persona di osservazione.^[12]

Il rischio di infezione fulminante è stato quantificato come elevato fino a trecentocinquanta volte rispetto agli individui con milze funzionanti, anche se questo aumento drammatico si applica principalmente alle infezioni con batteri capsulati specifici piuttosto che a tutti i tipi di infezioni.^[3] La mortalità riportata dall’infezione post-splenectomia fulminante è variata dal cinquanta all’ottanta percento in vari studi, nonostante la disponibilità di terapia antibiotica appropriata e interventi di terapia intensiva.^[12]

È importante sottolineare che queste statistiche riflettono gli esiti di tutti i pazienti asplenici, inclusi quelli che potrebbero non aver ricevuto cure preventive ottimali. I pazienti che mantengono le vaccinazioni aggiornate, assumono gli antibiotici profilattici prescritti quando raccomandato, portano antibiotici di emergenza per uso immediato ai primi segni di infezione e cercano cure mediche tempestive hanno esiti significativamente migliori. Con la crescente prevalenza di batteri resistenti agli antibiotici, in particolare pneumococchi resistenti agli antibiotici, l’uso appropriato dei vaccini pneumococcici è diventato particolarmente importante per migliorare gli esiti di sopravvivenza.^[12]

Studi clinici in corso sull’asplenia: strategie di vaccinazione per la protezione dalle infezioni

L’asplenia è una condizione in cui una persona non ha una milza funzionante, un organo essenziale per il sistema immunitario che aiuta a filtrare il sangue e combattere le infezioni. Questa condizione può essere congenita (presente dalla nascita) o acquisita a seguito di rimozione chirurgica della milza. Le persone con asplenia hanno una capacità ridotta di combattere determinati tipi di infezioni, in particolare quelle causate da batteri capsulati come lo Streptococcus pneumoniae e la Neisseria meningitidis.

La vaccinazione rappresenta una strategia fondamentale per proteggere i pazienti asplenici da queste infezioni potenzialmente gravi. Attualmente, i ricercatori stanno conducendo studi per determinare le migliori strategie vaccinali, il momento ottimale per la somministrazione e l’efficacia di nuovi vaccini in questa popolazione vulnerabile.

Panoramica degli studi clinici attivi

Attualmente ci sono 2 studi clinici attivi focalizzati sull’asplenia. Questi trial stanno valutando diverse strategie vaccinali per proteggere i pazienti da infezioni batteriche gravi. Gli studi si concentrano su due principali minacce infettive: le infezioni pneumococciche e le infezioni meningococciche di gruppo B.

Studio sulla risposta al vaccino pneumococcico in pazienti senza milza: confronto tra vaccinazione prima e dopo la rimozione della milza utilizzando PCV20 e PCV21

Localizzazione: Paesi Bassi

Questo studio clinico esamina le risposte immunitarie ai vaccini pneumococcici nelle persone senza milza. Lo studio confronta due vaccini: Prevenar 20 (PCV20) e CAPVAXIVE (PCV21), progettati per proteggere contro diversi ceppi di batteri che possono causare infezioni gravi come polmonite e meningite.

L’obiettivo principale è comprendere come il momento della vaccinazione – prima o dopo la rimozione chirurgica della milza – influenzi la risposta immunitaria del corpo a questi vaccini. Lo studio coinvolge adulti che hanno già subito la rimozione della milza (splenectomia) o che sono programmati per l’intervento chirurgico.

I partecipanti riceveranno due vaccini diversi: prima Prevenar 20, seguito da CAPVAXIVE almeno 12 mesi dopo. Entrambi i vaccini vengono somministrati come singola iniezione nel muscolo. Il team di ricerca raccoglierà campioni di sangue per misurare i livelli di anticorpi e le risposte delle cellule immunitarie in vari momenti durante lo studio.

Criteri di inclusione principali:

• Età di 18 anni o superiore
• Programmati per splenectomia a causa di cancro pancreatico, lesioni pancreatiche precancerose, disturbi del sangue come talassemia o anemia falciforme
• Oppure aver già subito una splenectomia per le condizioni sopra menzionate
• Non aver ricevuto vaccini pneumococcici coniugati in precedenza, ad eccezione di PCV20

Criteri di esclusione principali:

• Età inferiore a 18 anni o superiore a 65 anni
• Precedenti reazioni allergiche a vaccini pneumococcici
• Infezione attiva o febbre superiore a 38°C
• Sistema immunitario indebolito a causa di farmaci o condizioni mediche
• Gravidanza o allattamento
• Assunzione di farmaci che influenzano il sistema immunitario

Vaccini utilizzati nello studio:

Il PCV20 è un vaccino pneumococcico coniugato che protegge contro 20 diversi tipi di batteri pneumococcici. Questo vaccino stimola il sistema immunitario a creare anticorpi che possono combattere le infezioni pneumococciche. Il PCV21 fornisce protezione contro 21 ceppi di batteri pneumococcici ed è utilizzato come richiamo per rafforzare e mantenere la risposta immunitaria inizialmente creata da PCV20.

Lo studio continuerà per circa due anni, confrontando le risposte immunitarie tra pazienti vaccinati prima della rimozione della milza, dopo la rimozione della milza e individui sani che hanno ancora la milza.

Studio sulla sicurezza e sulla risposta immunitaria dei vaccini meningococcici B negli adulti con asplenia: Bexsero, Trumenba e una combinazione di farmaci

Localizzazione: Francia

Questo studio clinico si concentra sulla valutazione dell’efficacia e della sicurezza di tre diverse strategie vaccinali per prevenire le infezioni causate dal batterio Neisseria meningitidis di gruppo B in pazienti con asplenia. I vaccini studiati sono Bexsero e Trumenba, entrambi progettati per proteggere contro le infezioni meningococciche di gruppo B.

Bexsero contiene diversi componenti prodotti utilizzando la tecnologia del DNA ricombinante, il che significa che sono realizzati combinando DNA da diverse fonti per creare un nuovo insieme di geni. Trumenba include proteine provenienti da due sottofamiglie del batterio Neisseria meningitidis di gruppo B.

Lo scopo dello studio è valutare quanto bene questi vaccini funzionino nel generare una risposta immunitaria negli adulti con asplenia. I partecipanti riceveranno i vaccini come iniezioni nel muscolo. Lo studio durerà diversi mesi, con la valutazione principale che avverrà un mese dopo il completamento della serie vaccinale, ovvero al mese 7 per tutti i partecipanti.

Criteri di inclusione principali:

• Età compresa tra 18 e 75 anni
• Paziente asplenico da almeno 2 settimane, confermato dalla presenza di corpi di Howell-Jolly in un esame del sangue (piccoli residui di globuli rossi visibili al microscopio)
• Splenectomia confermata da un referto medico o da un’ecografia
• Le donne in età fertile devono utilizzare un controllo delle nascite efficace durante i primi 9 mesi dello studio
• Copertura di sicurezza sociale o equivalente

Criteri di esclusione principali:

• Età al di fuori dell’intervallo specificato per lo studio
• Appartenenza a una popolazione vulnerabile che potrebbe necessitare di protezione o cure speciali

Durante lo studio, i ricercatori monitoreranno i partecipanti per vedere come i loro sistemi immunitari rispondono ai vaccini e per garantirne la sicurezza. I partecipanti saranno seguiti per un totale di 4 anni dalla visita iniziale per monitorare gli effetti a lungo termine e la sicurezza.

I risultati di questo studio potrebbero fornire informazioni preziose per migliorare la salute e la sicurezza degli individui con asplenia, determinando la migliore strategia di vaccinazione per proteggerli dalle infezioni meningococciche di gruppo B, che possono essere gravi e potenzialmente letali.

Riepilogo e considerazioni importanti

Gli studi clinici attualmente in corso sull’asplenia rappresentano un passo importante per migliorare la protezione dei pazienti contro le infezioni batteriche gravi. Entrambi gli studi si concentrano su aspetti cruciali della gestione vaccinale:

• Tempistica ottimale della vaccinazione: Lo studio olandese sta valutando se sia più efficace vaccinare i pazienti prima o dopo la rimozione della milza, una questione clinica fondamentale per ottimizzare la risposta immunitaria.
• Nuove strategie vaccinali: Entrambi gli studi stanno testando vaccini più recenti (PCV20, PCV21 per le infezioni pneumococciche; Bexsero e Trumenba per le infezioni meningococciche) specificamente nella popolazione asplenica.
• Valutazione a lungo termine: Gli studi includono periodi di follow-up prolungati (fino a 2-4 anni) per valutare la durata della protezione immunitaria, un aspetto essenziale per i pazienti che vivranno senza milza per tutta la vita.
• Focus sulla sicurezza: Entrambi i trial monitorano attentamente la sicurezza dei vaccini in questa popolazione vulnerabile, raccogliendo dati su possibili effetti collaterali e reazioni avverse.

È importante notare che i pazienti con asplenia hanno un rischio significativamente aumentato di infezioni gravi, in particolare da batteri capsulati. La vaccinazione rappresenta una delle misure preventive più importanti per ridurre questo rischio. I risultati di questi studi potrebbero portare a linee guida più precise e strategie vaccinali più efficaci per proteggere questa popolazione vulnerabile.

I pazienti interessati a partecipare a questi studi dovrebbero discutere con il proprio medico curante per determinare se soddisfano i criteri di eleggibilità e se la partecipazione potrebbe essere appropriata per la loro situazione clinica specifica.

asplenia congenita, asplenia acquisita, iposplenismo, sindrome da asplenia

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