Questa ricerca riguarda la malattia di Canavan, una condizione genetica rara che colpisce il sistema nervoso. In questa patologia, il cervello non è in grado di produrre correttamente una sostanza necessaria per proteggere i nervi, portando a un deterioramento della mielina, ovvero la guaina protettiva che riveste le fibre nervose. Lo studio ha lo scopo di valutare l’efficacia del ciracigene golparvovec, un trattamento di terapia genica, somministrato tramite un’iniezione nel liquido che circonda il cervello. Il farmaco sperimentale è indicato con il nome di rAAV-Olig001-ASPA.

Durante lo studio, verrà monitorata la concentrazione di NAA (acido N-acetilaspartico), una sostanza chimica che risulta alterata in questa malattia, sia nel liquido cerebrospinale che nelle urine. Attraverso tecniche di SyMRI, una metodica di imaging per visualizzare la struttura del cervello, verranno osservati i cambiamenti nel volume della mielina nel tempo. Verranno inoltre analizzate le capacità di movimento e lo sviluppo cognitivo, includendo abilità come la coordinazione motoria, il linguaggio e la ricezione visiva, per osservare come il trattamento possa influenzare la progressione della malattia nel corso dei mesi.