Il disturbo linfoproliferativo associato al virus Epstein-Barr è un gruppo di condizioni in cui i globuli bianchi vengono infettati da un virus molto comune, causando la loro moltiplicazione eccessiva e portando potenzialmente a varie complicazioni per la salute, che vanno da lievi a potenzialmente letali.

Il disturbo linfoproliferativo post-trapianto (PTLD) è una complicanza rara ma potenzialmente pericolosa per la vita che può colpire le persone che hanno subìto trapianti di organo o di cellule staminali, più spesso collegata al virus di Epstein-Barr e ai farmaci immunosoppressori necessari per proteggere il nuovo organo o le nuove cellule.

L’emiplegia alternante dell’infanzia è un disturbo neurologico raro che causa episodi temporanei di paralisi, spesso colpendo lati diversi del corpo, insieme a difficoltà nello sviluppo e altri sintomi che richiedono attenzione medica per tutta la vita.

L’emofilia è un raro disturbo ereditario del sangue che compromette la capacità dell’organismo di formare coaguli sanguigni in modo corretto, causando episodi di sanguinamento prolungato che possono variare da piccole contusioni a gravi emorragie interne che richiedono attenzione medica immediata.

L’emofilia A con anticorpi anti-fattore VIII rappresenta una delle complicanze più difficili da gestire nei disturbi emorragici, verificandosi quando il sistema immunitario del corpo si rivolta contro il trattamento stesso destinato ad aiutare a controllare gli episodi di sanguinamento.

L’emofilia A senza inibitori è un disturbo emorragico ereditario che colpisce migliaia di persone in tutto il mondo, principalmente maschi, causando episodi di sanguinamento prolungato che possono influenzare significativamente la vita quotidiana e richiedere una gestione attenta e continua.

L’emofilia acquisita è un raro ma grave disturbo emorragico che può comparire senza preavviso in persone che non hanno mai avuto problemi di sanguinamento prima d’ora.

L’emofilia B con anti-fattore IX è una complicazione particolarmente impegnativa che si verifica quando le persone con emofilia B sviluppano anticorpi contro il fattore della coagulazione di cui hanno bisogno per fermare le emorragie.

L’emofilia B è un disturbo ereditario della coagulazione causato dalla produzione insufficiente del fattore IX di coagulazione, una proteina essenziale affinché il sangue formi coaguli e arresti il sanguinamento.

L’emoglobinuria parossistica notturna è una rara malattia del sangue in cui parte del sistema immunitario attacca e distrugge per errore i globuli rossi e le piastrine sani, portando a gravi complicazioni tra cui anemia, coaguli di sangue e danni agli organi se non trattata.

L’encefalite autoimmune è un gruppo di condizioni in cui il sistema immunitario del corpo attacca erroneamente le cellule cerebrali sane, causando infiammazione e un’ampia gamma di sintomi neurologici e psichiatrici che possono svilupparsi nell’arco di giorni o settimane.

L’encefalopatia epilettica rappresenta una delle condizioni neurologiche più impegnative che colpiscono i bambini piccoli, dove crisi epilettiche gravi e frequenti combinate con un’attività elettrica cerebrale anomala portano a significativi ritardi nello sviluppo e difficoltà cognitive che vanno ben oltre ciò che le sole crisi epilettiche causerebbero.

L’enterocolite immuno-mediata è una condizione infiammatoria che colpisce contemporaneamente l’intestino tenue e l’intestino crasso, manifestandosi più comunemente come effetto collaterale dei trattamenti oncologici chiamati inibitori del checkpoint immunitario.

L’epatite autoimmune è una condizione cronica in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore il fegato, causando infiammazione continua e potenziali danni.

L’epatite D è una grave infezione virale del fegato che può verificarsi solo nelle persone che hanno già l’epatite B. Questa relazione unica tra due virus rende l’epatite D sia prevenibile attraverso la vaccinazione contro l’epatite B sia particolarmente grave quando si sviluppa, portando spesso a un danno epatico più rapido rispetto alla sola epatite B.

L’epatoblastoma è una forma rara di tumore al fegato che colpisce principalmente i bambini piccoli, tipicamente prima del loro terzo compleanno.

L’ependimoma è un tumore raro che si sviluppa nel cervello o nel midollo spinale, originando da cellule speciali che rivestono gli spazi pieni di liquido nel sistema nervoso centrale. Sebbene possa colpire persone di qualsiasi età, questo tipo di tumore mostra pattern distinti nei bambini rispetto agli adulti, sia per dove si forma che per come si comporta.

L’epidermolisi bollosa è una rara condizione genetica che rende la pelle incredibilmente fragile, provocando lacerazioni e vesciche al minimo contatto.

L’epilessia con crisi mioclono-astatiche è una rara condizione dell’infanzia caratterizzata da cadute improvvise e diversi tipi di crisi epilettiche, che mette alla prova i bambini piccoli e le loro famiglie con ondate di intensa attività convulsiva che possono influenzare il modo in cui imparano e crescono.

L’epilessia mioclonica grave dell’infanzia è una rara sindrome epilettica che colpisce i bambini piccoli, manifestandosi tipicamente nel primo anno di vita con improvvisi spasmi muscolari e crisi convulsive che possono essere scatenate dalla febbre o dal calore.

La fenilchetonuria (PKU) è una rara condizione ereditaria che influisce sul modo in cui il corpo elabora le proteine, in particolare un amminoacido chiamato fenilalanina. Senza una gestione adeguata, questa condizione può portare a gravi complicazioni per la salute, ma quando viene identificata precocemente e trattata in modo costante, le persone con PKU possono vivere una vita piena e sana.

La fibrodisplasia ossificante progressiva è una condizione genetica estremamente rara in cui i tessuti molli del corpo—muscoli, tendini e legamenti—si trasformano gradualmente in osso, creando un secondo scheletro che progressivamente limita i movimenti e cambia la vita in modi profondi.

Il fibrosarcoma è un tipo raro e aggressivo di cancro che inizia nei tessuti connettivi che tengono insieme il corpo, manifestandosi più spesso come un nodulo insolito sotto la pelle che all’inizio potrebbe non far male ma che può crescere e causare problemi nel tempo.

Il fibrosarcoma metastatico rappresenta un’evoluzione grave di un tumore maligno raro e aggressivo dei tessuti molli che si è diffuso oltre la sua sede originaria raggiungendo parti distanti del corpo, più comunemente i polmoni, le ossa o altri organi.

La fibrosi cistica è una condizione genetica che influisce sul modo in cui il corpo produce muco e sudore, causando l’accumulo di muco denso e appiccicoso nei polmoni e in altri organi.

La fibrosi cistica del polmone è una condizione genetica che influisce sulla respirazione e sulla salute generale in modo profondo.

La fibrosi polmonare è una grave condizione polmonare in cui il tessuto intorno e tra le minuscole sacche d’aria nei polmoni viene danneggiato, si ispessisce e si cicatrizza, rendendo sempre più difficile respirare profondamente e ottenere abbastanza ossigeno per il corpo.

La fibrosi polmonare idiopatica è una grave malattia polmonare cronica in cui il tessuto che circonda gli alveoli diventa spesso, rigido e permanentemente cicatrizzato per ragioni che rimangono sconosciute, rendendo progressivamente più difficile respirare e influenzando la qualità della vita nel tempo.

Una fistola anale è un tunnel anomalo che si forma tra l’interno dell’ano e la pelle circostante, solitamente come risultato di un’infezione.

La gastrite eosinofila è una rara condizione infiammatoria in cui un tipo specifico di globuli bianchi si accumula nel rivestimento dello stomaco, causando disagio e danni che possono influenzare la vita quotidiana, l’appetito e il benessere generale.

Il glioblastoma è uno dei tumori cerebrali più aggressivi e difficili da affrontare negli adulti, crescendo rapidamente e richiedendo attenzione medica immediata.

Il glioblastoma multiforme è il tumore cerebrale primario più aggressivo e comune negli adulti, con una crescita rapida che invade i tessuti cerebrali circostanti e un impatto devastante sulla sopravvivenza—tuttavia, comprendere la sua natura e le opzioni di trattamento può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare questa diagnosi difficile.

Il glioma è un tipo di tumore che si sviluppa nel cervello o nel midollo spinale a partire da cellule che normalmente supportano e proteggono il sistema nervoso.

Il glioma del tronco encefalico è un tipo di tumore che si sviluppa nel tronco encefalico, l’area critica che collega il cervello al midollo spinale e controlla molte funzioni vitali essenziali come la respirazione, la frequenza cardiaca e la deglutizione.

Il glioma maligno rappresenta una delle diagnosi più difficili nel campo dei tumori cerebrali, colpendo migliaia di persone ogni anno con tumori aggressivi che crescono rapidamente e invadono il tessuto cerebrale sano. Comprendere questa malattia complessa, le sue cause, i sintomi e le opzioni di trattamento è essenziale per i pazienti, le famiglie e chiunque desideri informarsi sulla salute del cervello.

Il glioma ottico è un tumore cerebrale a crescita lenta che si sviluppa lungo il nervo ottico, il percorso cruciale che trasporta le informazioni visive dall’occhio al cervello. Questo tumore raro colpisce principalmente i bambini piccoli e, sebbene possa causare gravi problemi alla vista, è altamente trattabile, con la maggior parte dei pazienti che ottiene risultati positivi.

La glomerulonefrite a lesioni minime, chiamata anche “malattia a lesioni minime”, è un disturbo renale che colpisce principalmente i bambini ma può verificarsi anche negli adulti. Nonostante il nome, questa condizione può causare sintomi significativi, sebbene il danno alle unità filtranti del rene sia così minuscolo da poter essere visto solo con un microscopio speciale.

La glomerulonefrite membranoproliferativa è una rara malattia renale che causa infiammazione e cambiamenti strutturali nelle piccole unità filtranti dei reni. Comprendere questa condizione complessa può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare le sfide della diagnosi, del trattamento e della gestione a lungo termine.

La glomerulonefrite membranosa, chiamata anche nefropatia membranosa, è una rara condizione renale in cui il sistema immunitario del corpo attacca per errore i minuscoli filtri nei reni. Questo porta alla perdita di proteine nelle urine e può causare gonfiore in tutto il corpo. Comprendere questa condizione è importante perché la diagnosi precoce e una gestione adeguata possono aiutare a proteggere la funzione renale e prevenire complicazioni gravi.

La glomerulonefrite rapidamente progressiva è una grave condizione renale che colpisce in modo rapido e violento, causando un crollo drammatico della funzione renale in pochi giorni o settimane—un’emergenza medica che richiede attenzione immediata per prevenire danni permanenti.

La glomerulopatia C3 è una malattia renale rara che si verifica quando il sistema immunitario del corpo diventa iperattivo e danneggia i minuscoli filtri nei reni, portando potenzialmente a gravi complicazioni a lungo termine.

La glomerulosclerosi segmentale focale (FSGS) è una grave malattia renale in cui si sviluppa tessuto cicatriziale sui minuscoli filtri all’interno dei reni, rendendo più difficile per questi organi eliminare le scorie dal sangue.

La granulomatosi con poliangioite è una condizione rara che causa infiammazione nei piccoli vasi sanguigni in tutto il corpo, colpendo più frequentemente il sistema respiratorio e i reni.

La granulomatosi eosinofila con poliangioite (EGPA) è una rara malattia del sistema immunitario che causa infiammazione nei vasi sanguigni e nei tessuti, colpendo in particolare le persone che soffrono di asma o allergie.

L’immunodeficienza combinata rappresenta un gruppo di rare malattie genetiche in cui il sistema di difesa dell’organismo non funziona correttamente, colpendo entrambi i principali tipi di cellule che combattono le infezioni e lasciando gli individui vulnerabili a gravi complicazioni di salute che richiedono attenzione medica immediata e cure specializzate.

L’immunodeficienza congenita, chiamata anche immunodeficienza primaria, è un gruppo di disturbi ereditari in cui il sistema immunitario del corpo non funziona correttamente fin dalla nascita.

L’infezione da Mycobacterium abscessus è causata da batteri che si trovano naturalmente nel nostro ambiente e che possono portare a gravi problemi di salute, colpendo in particolare i polmoni, la pelle e i tessuti molli. Queste infezioni sono notoriamente difficili da trattare a causa della resistenza del batterio a molti antibiotici comuni, richiedendo trattamenti prolungati con più farmaci.

L’insufficienza epatica acuta è un’emergenza medica

L’insufficienza surrenalica primitiva, nota anche come morbo di Addison, è una condizione rara ma grave in cui le ghiandole surrenali—due piccoli organi situati sopra i reni—non riescono a produrre quantità sufficienti degli ormoni essenziali cortisolo e aldosterone, di cui il corpo ha bisogno per sopravvivere e funzionare correttamente.

L’iperchilomicronemia è una rara malattia ereditaria in cui il corpo non riesce a scomporre correttamente le molecole di grasso provenienti dal cibo, portando a un pericoloso accumulo di particelle di grasso nel sangue che può causare forti dolori addominali, infiammazione del pancreas e altre gravi complicazioni per la salute.

L’iperespressione della fusione di geni NTRK rappresenta un cambiamento genetico raro ma importante che si trova in vari tipi di tumore, dove pezzi di cromosomi si rompono e si uniscono in modi insoliti, creando proteine anomale che guidano la crescita tumorale in molti tessuti diversi sia negli adulti che nei bambini.

L’ipergammaglobulinemia benigna monoclonale, più comunemente chiamata gammopatia monoclonale di significato indeterminato (MGUS), è una condizione caratterizzata dalla presenza di una proteina insolita nel sangue che nella maggior parte dei casi non causa problemi di salute.

L’iperinsulinismo è un disturbo complesso in cui il pancreas produce troppa insulina, portando a livelli pericolosamente bassi di zucchero nel sangue che possono minacciare lo sviluppo cerebrale e la salute generale, in particolare nei neonati e nei bambini piccoli.

L’iperlipidemia di tipo IIa è una condizione genetica in cui il corpo fatica a rimuovere il colesterolo “cattivo” dal sangue, portando a livelli pericolosamente alti che possono minacciare il cuore e le arterie fin dalla giovane età.

L’iperossaluria è una condizione in cui il corpo produce o assorbe troppo ossalato, una sostanza naturale che passa attraverso i reni ed esce con l’urina. Quando i livelli di ossalato diventano troppo elevati, questo può legarsi al calcio per formare cristalli e calcoli renali, portando potenzialmente a gravi danni renali nel tempo.

L’iperossaluria primitiva è una condizione ereditaria rara in cui il fegato produce troppo ossalato, causando calcoli renali ricorrenti, danni ai reni e, nei casi gravi, complicazioni potenzialmente letali che colpiscono diversi organi del corpo.

L’iperplasia delle cellule neuroendocrine dell’infanzia (NEHI) è una rara malattia polmonare che colpisce principalmente i bambini piccoli, causando difficoltà respiratorie persistenti e bassi livelli di ossigeno nel sangue.

L’ipertensione arteriosa polmonare è una condizione grave in cui i piccoli vasi sanguigni dei polmoni diventano stretti e rigidi, rendendo più difficile al cuore pompare il sangue attraverso di essi.

L’ipertensione arteriosa polmonare ereditaria è una rara condizione genetica che provoca una pressione del sangue pericolosamente elevata nelle arterie che collegano il cuore ai polmoni, rendendo sempre più difficile per il cuore pompare il sangue e per il corpo ricevere abbastanza ossigeno.

L’ipertensione polmonare è una condizione grave in cui si sviluppa una pressione sanguigna anormalmente elevata nelle arterie che trasportano il sangue tra il cuore e i polmoni.