Il cancro della tuba di Falloppio è una forma rara di tumore che si sviluppa nelle tube che collegano le ovaie all’utero. Sebbene un tempo fosse considerato estremamente raro, nuove ricerche suggeriscono che molti tumori ovarici potrebbero in realtà avere origine nelle tube di Falloppio, rendendo questa malattia più significativa di quanto si pensasse in precedenza.

Il cancro della vagina è una malattia rara in cui le cellule anomale crescono in modo incontrollato nella vagina, il canale muscolare che collega la cervice all’esterno del corpo.

Il cancro della vulva è un tumore raro che colpisce gli organi genitali esterni femminili, ma con una diagnosi precoce e un trattamento adeguato, molte donne hanno esiti positivi e possono condurre una vita soddisfacente dopo la diagnosi.

Il cancro delle vie biliari HER2-positivo rappresenta un sottotipo specifico dei tumori dei dotti biliari e della cistifellea in cui le cellule tumorali mostrano livelli elevati di una proteina chiamata HER2, che può favorire la crescita del cancro ma offre anche un bersaglio per trattamenti specializzati che stanno cambiando i risultati per i pazienti.

Il cancro midollare della tiroide è una forma rara di tumore tiroideo che si sviluppa in cellule speciali che producono ormoni all’interno della ghiandola tiroidea. A differenza dei tumori tiroidei più comuni, richiede un approccio diverso per la diagnosi e il trattamento e, in alcune famiglie, può essere trasmesso attraverso le generazioni.

La candida sistemica, chiamata anche candidosi invasiva, è una grave infezione fungina che si verifica quando il lievito Candida si diffonde dalle sue sedi abituali nel flusso sanguigno e negli organi interni.

Il carcinoma a cellule renali è la forma più comune di tumore del rene negli adulti, colpendo decine di migliaia di persone ogni anno. Sebbene si sviluppi spesso in modo silenzioso senza segnali di allarme precoci, i progressi nell’imaging medico e nei trattamenti l’hanno reso più gestibile che mai. Comprendere questa malattia può aiutare i pazienti e le loro famiglie ad affrontare la diagnosi, il trattamento e la vita dopo il cancro con maggiore fiducia.

Il carcinoma a cellule squamose dell’ipofaringe è una forma rara e aggressiva di cancro della gola che si sviluppa nella parte inferiore della gola, proprio dietro la laringe. Poiché spesso non mostra sintomi fino a quando non si è già diffuso, la diagnosi precoce è difficile e i risultati del trattamento possono essere complicati.

Il carcinoma a cellule squamose dell’orofaringe è un tipo di cancro che colpisce la parte centrale della gola, comprese le tonsille, la base della lingua e il palato molle. Sebbene questa malattia stia diventando sempre più comune, soprattutto tra le persone più giovani, le opzioni di trattamento continuano a migliorare e molti pazienti rispondono bene alla terapia.

Il carcinoma a cellule squamose della cavità orale è un tumore maligno che si sviluppa nel rivestimento della bocca e rappresenta oltre il 90% di tutti i tumori orali. Questa malattia grave colpisce circa 35.000 persone ogni anno negli Stati Uniti e può avere un impatto drammatico sulla capacità di mangiare, parlare e mantenere una buona qualità di vita. La diagnosi precoce è fondamentale, poiché spesso i sintomi iniziali sono minimi o assenti.

Il carcinoma a cellule squamose della laringe è un tumore che si sviluppa nella laringe, dove le cellule del rivestimento piatto della gola crescono in modo incontrollato.

Il carcinoma a cellule squamose della vulva è un tumore raro ma significativo che colpisce l’area genitale esterna femminile, rappresentando circa il 90% di tutti i tumori vulvari.

Il carcinoma a piccole cellule è un tipo raro e a crescita rapida di cancro che si sviluppa più comunemente nei polmoni, anche se occasionalmente può insorgere in altre parti del corpo. Questa malattia aggressiva si diffonde rapidamente attraverso il flusso sanguigno e il sistema linfatico, raggiungendo spesso organi distanti prima che compaiano i sintomi. Sebbene il cancro risponda bene al trattamento iniziale, aiutando molte persone a vivere più a lungo, richiede attenzione medica tempestiva e cure complete.

Il carcinoma anale a cellule squamose è un tumore raro che si sviluppa nei tessuti che rivestono il canale anale o vicino all’apertura anale. Sebbene non comune, colpendo circa 11.000 persone ogni anno negli Stati Uniti, questa malattia è altamente curabile quando viene individuata precocemente, soprattutto perché è strettamente legata a un’infezione virale prevenibile.

Il carcinoma corticosurrenale è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nello strato esterno delle ghiandole surrenali, piccoli organi situati sopra i reni che controllano funzioni vitali come la pressione sanguigna, il metabolismo e la risposta allo stress.

Il carcinoma esofageo è una crescita di cellule che inizia nel lungo tubo cavo che collega la gola allo stomaco.

Il carcinoma neuroendocrino è un tumore raro e complesso che si sviluppa quando cellule specializzate presenti in tutto il corpo iniziano a crescere in modo incontrollato, richiedendo spesso cure specialistiche e approcci terapeutici personalizzati.

Il carcinoma neuroendocrino della cute, conosciuto anche come carcinoma a cellule di Merkel, è un tipo raro e aggressivo di cancro della pelle che si sviluppa da cellule specializzate situate sotto la superficie cutanea, manifestandosi più spesso come un rigonfiamento che cresce rapidamente, indolore, nelle aree del corpo esposte al sole.

La carenza di alfa 1-antitripsina è una condizione genetica che colpisce silenziosamente decine di migliaia di persone, spesso scambiata per comuni problemi respiratori mentre danneggia progressivamente i polmoni e talvolta il fegato.

La cheratocongiuntivite atopica è una condizione oculare cronica e potenzialmente pericolosa per la vista che colpisce persone con una storia di malattie allergiche, causando prurito intenso, arrossamento e infiammazione degli occhi e delle palpebre che possono persistere per anni e portare a gravi problemi visivi se non trattati.

La cheratopatia neurotrofica è una rara condizione oculare degenerativa che si verifica quando i nervi che forniscono la cornea vengono danneggiati, lasciando l’occhio vulnerabile a lesioni senza che la persona se ne renda nemmeno conto. Questa minaccia silenziosa alla vista può progredire da lievi alterazioni superficiali a gravi complicazioni, compresa l’ulcerazione corneale e persino la cecità, se non viene riconosciuta e trattata precocemente.

Il colangiocarcinoma è un tumore raro e aggressivo che si forma nei dotti biliari, i piccoli tubi che trasportano il liquido digestivo dal fegato e dalla cistifellea all’intestino tenue.

Il colangiosarcoma è un tumore raro e aggressivo che si sviluppa nei vasi sanguigni del fegato e delle vie biliari.

La colangite biliare primaria è una condizione epatica cronica che danneggia lentamente i piccoli tubicini del fegato che trasportano la bile, un fluido digestivo essenziale per scomporre i grassi.

La colangite sclerosante primitiva è una rara e progressiva malattia del fegato che causa infiammazione e cicatrizzazione dei dotti che trasportano la bile dal fegato al sistema digestivo.

Il condrosarcoma è un tipo raro di tumore osseo che ha origine nella cartilagine, il tessuto connettivo flessibile che protegge le articolazioni e le ossa.

Il condrosarcoma metastatico è una forma grave di tumore osseo che si è diffuso oltre la sua sede originale ad altre parti del corpo.

Il cordoma è un raro tumore osseo che si sviluppa lungo la colonna vertebrale o alla base del cranio, crescendo lentamente ma rappresentando una sfida significativa per il trattamento a causa della sua localizzazione vicino a strutture critiche come il midollo spinale e il cervello.

La corioretinite è una grave condizione oculare in cui l’infiammazione colpisce la retina e la coroide nella parte posteriore dell’occhio.

La corioretinite non infettiva è una condizione oculare in cui la coroide e la retina nella parte posteriore dell’occhio si infiammano senza una causa infettiva.

La crioglobulinemia è una condizione rara in cui proteine insolite nel sangue si aggregano quando esposte a temperature fredde, bloccando potenzialmente il flusso sanguigno e danneggiando organi vitali.

Il cuore univentricolare si riferisce a un gruppo di gravi difetti cardiaci congeniti in cui una delle camere inferiori del cuore è troppo piccola, sottosviluppata o priva di una valvola—il che significa che solo un ventricolo può effettivamente pompare il sangue attraverso il corpo. Queste condizioni complesse richiedono cure mediche per tutta la vita e procedure chirurgiche specializzate per aiutare i pazienti a sopravvivere e mantenere la qualità della vita.

Il deficit di adesione leucocitaria è una rara malattia ereditaria in cui i globuli bianchi non riescono a raggiungere i siti di infezione nel corpo, causando infezioni gravi e ricorrenti che spesso iniziano nella prima infanzia. Questa condizione colpisce il modo in cui il sistema immunitario risponde a batteri e funghi, rendendo potenzialmente letali anche infezioni minori.

Il deficit di antitrombina III è una rara malattia della coagulazione del sangue che altera l’equilibrio naturale del corpo tra formazione e interruzione dei coaguli.

Il deficit di biotinidasi è una condizione ereditaria in cui l’organismo non riesce a riciclare correttamente la biotina, una vitamina essenziale per trasformare il cibo in energia.

Il deficit di fattore IX, noto anche come emofilia B o malattia di Christmas, è un raro disturbo ereditario della coagulazione che impedisce al sangue di coagulare correttamente a causa della mancanza o del malfunzionamento della proteina del fattore IX della coagulazione.

Il deficit di fattore VIII, conosciuto anche come emofilia A, è un disturbo emorragico ereditario che influisce sulla capacità del sangue di coagulare nel corpo. Quando una persona ha questa condizione, il suo sangue non contiene abbastanza di una proteina speciale chiamata fattore VIII, essenziale per fermare il sanguinamento dopo una lesione. Questa carenza significa che anche piccoli tagli o contusioni possono portare a sanguinamenti prolungati, e a volte il sanguinamento può verificarsi senza alcuna causa apparente.

Il deficit di ormone somatotropo

Il deficit di ornitina transcarbamilasi è una rara condizione genetica in cui il fegato non riesce a rimuovere correttamente l’ammoniaca dal sangue, causando potenzialmente danni pericolosi per la vita al cervello se non trattata.

Il deficit selettivo di anticorpi antipolisaccaridici è una condizione in cui il corpo produce quantità normali di anticorpi ma fatica a produrre i tipi specifici necessari per combattere certi batteri che comunemente causano infezioni respiratorie.

La degenerazione epato-lenticolare, conosciuta anche come malattia di Wilson, è una rara patologia ereditaria in cui il corpo non riesce a eliminare correttamente il rame in eccesso, causandone l’accumulo negli organi vitali e portando potenzialmente a complicazioni pericolose per la vita se non trattata.

La demenza frontotemporale è un gruppo di malattie cerebrali progressive che colpiscono principalmente le persone durante gli anni lavorativi, influenzando il comportamento, il linguaggio e il movimento in modi che possono alterare profondamente chi è una persona e come interagisce con il mondo circostante.

La sindrome da deplezione del DNA mitocondriale è un gruppo di malattie genetiche rare che influenzano il modo in cui le cellule producono energia, portando a gravi problemi di salute che tipicamente iniziano nell’infanzia o nella prima infanzia, anche se i sintomi possono talvolta comparire più tardi nella vita.

La dermatomiosite è una malattia infiammatoria rara che causa debolezza muscolare ed eruzioni cutanee caratteristiche, colpendo sia adulti che bambini in modi che possono cambiare significativamente la vita quotidiana.

Il diabete insipido nefrogenico congenito è una rara malattia ereditaria che colpisce il modo in cui i reni rispondono agli ormoni naturali che controllano l’equilibrio idrico del corpo. Quando questa condizione è presente, i bambini possono soffrire di sete costante e produrre quantità eccezionalmente elevate di urina, mettendoli a rischio di pericolosi episodi di disidratazione che possono influenzare la crescita e lo sviluppo per tutta la vita.

Il diabete monogenico è un gruppo raro di forme di diabete causate da un cambiamento in un singolo gene, a differenza dei più comuni diabete di tipo 1 e di tipo 2 che coinvolgono molti geni e altri fattori.

La displasia aritmogena del ventricolo destro è una rara condizione cardiaca ereditaria in cui il normale tessuto muscolare del cuore viene gradualmente sostituito da tessuto adiposo e cicatriziale, portando potenzialmente a ritmi cardiaci pericolosi e persino ad arresto cardiaco improvviso nei giovani.

La displasia broncopolmonare è una grave condizione polmonare che colpisce principalmente i neonati nati troppo presto, spesso richiedendo un supporto respiratorio prolungato che può paradossalmente contribuire al danno polmonare.

La displasia corticale è una rara condizione cerebrale che si sviluppa prima della nascita e diventa una delle cause più difficili di epilessia nei bambini e negli adulti.

La displasia ectodermica congenita è un gruppo di oltre 180 rare malattie genetiche presenti dalla nascita che influenzano lo sviluppo della pelle, dei capelli, dei denti, delle unghie e delle ghiandole sudoripare, richiedendo cure specialistiche per tutta la vita ma permettendo nella maggior parte dei casi un’aspettativa di vita normale.

La displasia fibrosa dell’osso è una condizione rara in cui il tessuto osseo sano viene sostituito da tessuto fibroso anomalo, simile a tessuto cicatriziale, che rende le ossa più deboli e più soggette a fratture e deformità. Questo disturbo genetico può colpire un singolo osso o più ossa in tutto il corpo e, sebbene non possa essere curato, diversi approcci terapeutici possono aiutare a gestire i sintomi e migliorare la qualità di vita delle persone colpite.

La distrofia della coroide rappresenta un gruppo di condizioni oculari ereditarie che colpiscono la coroide, uno strato cruciale di vasi sanguigni posizionato tra la parte esterna bianca dell’occhio e la retina. Questi disturbi genetici iniziano tipicamente nell’infanzia e impattano progressivamente la visione, influenzando particolarmente la capacità di vedere in condizioni di scarsa illuminazione e ai margini del campo visivo.

La distrofia miotonica è una condizione ereditaria complessa che indebolisce progressivamente i muscoli e colpisce diversi sistemi del corpo, causando contrazioni muscolari prolungate che rendono difficile rilassare i muscoli dopo l’uso.

La distrofia muscolare rappresenta un gruppo di oltre 30 condizioni genetiche in cui i muscoli perdono gradualmente la loro forza e massa, rendendo i movimenti quotidiani sempre più difficili nel tempo. Mentre alcuni tipi compaiono durante la prima infanzia, altri possono rivelarsi solo in età adulta, con ciascuna forma che colpisce diversi gruppi muscolari e progredisce al proprio ritmo.

La distrofia muscolare di Becker è una condizione genetica rara che causa un progressivo indebolimento e deterioramento dei muscoli. Sebbene colpisca parti del corpo simili alla sua forma più grave, la distrofia muscolare di Duchenne, la progressione della Becker è più lenta e i sintomi compaiono più tardi, offrendo agli individui più anni di mobilità e funzionalità indipendenti.

La distrofia muscolare di Duchenne è una grave condizione genetica che causa un progressivo indebolimento e deterioramento dei muscoli nel tempo.

La distrofia muscolare facio-scapolo-omerale è un disturbo genetico dei muscoli che progressivamente indebolisce e riduce la massa muscolare in tutto il corpo, colpendo principalmente il viso, le spalle e le braccia superiori, anche se può eventualmente diffondersi a quasi tutti i gruppi muscolari.

Il disturbo del ciclo dell’urea è un gruppo di condizioni genetiche rare che alterano il modo in cui il corpo elimina l’ammoniaca dal sangue, colpendo circa 1 persona su 35.000 negli Stati Uniti.

I disturbi dell’ossidazione degli acidi grassi sono un gruppo di malattie ereditarie rare che impediscono al corpo di scomporre correttamente i grassi per produrre energia, potenzialmente colpendo diversi organi e sistemi nel corso della vita.

Il disturbo dello spettro della neuromielite ottica (NMOSD) è una condizione autoimmune rara che causa infiammazione nel sistema nervoso centrale, colpendo in particolare i nervi ottici e il midollo spinale.