Lo scopo dello studio è valutare quanto sia efficace e sicuro l’alpelisib nel trattare i pazienti, sia adulti che bambini, affetti da PROS. Il farmaco viene somministrato quotidianamente con una dose massima di 250 milligrammi e il trattamento può durare fino a 168 settimane.

Durante lo studio, i medici monitoreranno le dimensioni delle lesioni causate dalla malattia attraverso esami di imaging e valuteranno i sintomi e il dolore dei pazienti. Verranno anche raccolte informazioni sulla sicurezza del farmaco e su come viene tollerato dai pazienti. I partecipanti saranno seguiti per verificare eventuali effetti collaterali e cambiamenti nelle loro condizioni di salute.

Lo scopo principale dello studio è valutare se l’alpelisib sia efficace nel ridurre le lesioni causate dalla PROS sia negli adulti che nei bambini e adolescenti di età compresa tra 6 e 17 anni. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco o il placebo per un periodo iniziale di 16 settimane.

L’efficacia del trattamento viene misurata attraverso risonanza magnetica per verificare la riduzione delle dimensioni delle lesioni correlate alla PROS. Il farmaco viene somministrato quotidianamente in dosi fino a 250 mg per gli adulti e 50 mg per i bambini, per un periodo di trattamento che può durare fino a 60 mesi.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di RLY-2608 nei partecipanti con PROS e malformazioni guidate da mutazioni PIK3CA. Lo studio è suddiviso in tre parti. Nelle prime due parti, si cercherà di determinare la dose più appropriata e sicura del farmaco per diversi gruppi di partecipanti. Nella terza parte, si confronterà l’efficacia di RLY-2608 rispetto a un placebo, valutando la risposta volumetrica delle lesioni, cioè quanto le lesioni si riducono di volume.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 12 mesi. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulle loro condizioni. L’obiettivo è capire se RLY-2608 può essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone affette da queste specifiche condizioni genetiche. Lo studio è rivolto sia ad adulti che a bambini, e si prevede che continui fino al 2031.

Durante lo studio, i partecipanti continueranno a ricevere alpelisib per un periodo prolungato, fino a un massimo di 260 giorni. Lo studio mira a monitorare eventuali nuovi effetti collaterali o il peggioramento di quelli esistenti, oltre a valutare la risposta delle lesioni legate al PROS. I partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari per monitorare la loro salute generale, inclusi esami di laboratorio e valutazioni della funzione cardiaca.

Lo studio si propone di raccogliere dati sulla frequenza e la gravità degli effetti collaterali, nonché su eventuali sintomi e complicazioni legate al PROS. Inoltre, verranno registrati i trattamenti ricevuti dai partecipanti, sia farmacologici che non, per gestire la condizione e le sue complicazioni. Questo aiuterà a comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza di alpelisib nel lungo periodo per le persone affette da PROS.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del miransertib quando viene somministrato da solo. I partecipanti a questo studio sono persone che già ricevono miransertib in altri studi. Lo studio è progettato per monitorare gli effetti a lungo termine del trattamento con miransertib, assicurandosi che sia sicuro per i pazienti.

Durante lo studio, i partecipanti continueranno a ricevere il trattamento con miransertib e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali gravi o per la necessità di interrompere il trattamento a causa di effetti indesiderati. Lo studio è aperto e multicentrico, il che significa che coinvolge più centri di ricerca e i partecipanti sanno di ricevere il farmaco in esame. La durata stimata dello studio è fino al 2025.

L’obiettivo principale dello studio è valutare l’efficacia di Alpelisib nel migliorare il comportamento adattivo dei pazienti dopo 24 mesi di trattamento. I partecipanti allo studio includono sia bambini che adulti con diagnosi di sindrome MCAP. Durante il periodo di studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per eventuali cambiamenti nel comportamento e nella salute generale. Verranno effettuate valutazioni periodiche per misurare i progressi e la sicurezza del trattamento.

Lo studio è progettato per durare fino al 2027 e include diverse valutazioni, come cambiamenti nel volume cerebrale e nella connettività strutturale, utilizzando la risonanza magnetica (MRI). Inoltre, verranno monitorati gli eventi avversi e la qualità della vita dei partecipanti. L’efficacia del trattamento sarà misurata attraverso miglioramenti in scale di comportamento adattivo e altre valutazioni neuropsicologiche. Questo studio mira a fornire una migliore comprensione di come Alpelisib possa influenzare positivamente i sintomi della sindrome MCAP.