Lo scopo è valutare la sicurezza e la tollerabilità di dosi singole crescenti di questo farmaco in adulti sani. I partecipanti ricevono una singola iniezione di REGN7999 o di placebo e vengono seguiti per diverse settimane, con visite di controllo e prelievi di sangue per verificare eventuali effetti indesiderati e la quantità di farmaco presente nel corpo.

Un “antagonista” è una sostanza che blocca l’azione di una proteina, in questo caso TMPRSS6, limitando l’assorbimento del ferro. Il “siero” è la parte liquida del sangue utilizzata per misurare la concentrazione del farmaco. Si monitorano anche eventuali “anticorpi” contro il farmaco, cioè reazioni immunitarie che il corpo potrebbe sviluppare. Durante le visite vengono registrati eventuali sintomi o problemi per assicurare che il trattamento sia ben tollerato.

Il trattamento studiato è una soluzione per infusione chiamata apotransferrina umana. L’obiettivo principale dello studio è capire come questo trattamento viene assorbito dal corpo, quanto è efficace e quanto è sicuro per i pazienti con atransferrinemia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno infusioni di apotransferrina e verranno monitorati per vedere come il trattamento influisce sui livelli di emoglobina, ferritina e altri parametri del sangue.

Lo studio prevede di osservare se il trattamento può riportare i livelli di emoglobina e ferritina alla normalità e ridurre l’accumulo di ferro negli organi. I partecipanti saranno seguiti per un certo periodo per valutare i cambiamenti nei livelli di transferrina e altri indicatori di salute. Questo aiuterà a determinare se l’apotransferrina può essere un trattamento efficace per le persone con questa rara condizione.