In questo studio di fase 3, i partecipanti vengono assegnati in modo casuale a ricevere il farmaco o il placebo e né i partecipanti né i ricercatori sanno quale trattamento è stato dato (doppio cieco). Il periodo principale dura circa 14 settimane, durante le quali vengono effettuate visite regolari in cui si somministrano questionari e test. Il punteggio totale del RSBQ, un questionario che valuta il comportamento, e il punteggio CGIC, una valutazione globale del cambiamento, sono gli indicatori principali. Sono valutati anche il sonno mediante il questionario PROMIS-SD, la capacità di comunicazione con il test ORCA, e la percezione dei caregiver sul cambiamento delle crisi con CaGIC-Seizure. Per monitorare la sicurezza vengono eseguiti esami cardiaci come l’ECG, che misura l’attività elettrica del cuore, e l’ECHO, un’ecografia del cuore; in particolare si controllano l’intervallo QTcF, che indica la durata della repolarizzazione cardiaca, e la presenza di VHD (malattia delle valvole cardiache) o PAH (pressione alta nei vasi polmonari). Dopo le prime 14 settimane è previsto un proseguimento aperto, in cui tutti i partecipanti possono continuare a ricevere il farmaco.

Lo scopo dello studio è di osservare se la mirtazapina possa apportare miglioramenti nei sintomi della sindrome di Rett, a seconda dell’età e della gravità della condizione delle partecipanti. Le pazienti coinvolte nello studio assumeranno la mirtazapina sotto forma di soluzione orale per un periodo massimo di sette giorni. Durante questo periodo, verranno monitorati i cambiamenti nei sintomi per valutare l’efficacia del trattamento.

Lo studio non prevede l’uso di un placebo e si concentra esclusivamente sull’osservazione degli effetti della mirtazapina. I risultati attesi includono miglioramenti nel comportamento motorio e sociale, nonché una riduzione dei sintomi respiratori e un miglioramento generale della qualità della vita delle pazienti. Questo studio fornirà informazioni preziose su come la mirtazapina possa essere utilizzata per trattare i sintomi della sindrome di Rett.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco o un placebo, che è una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati. Lo studio è “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i medici sapranno chi riceve il farmaco attivo e chi il placebo. Questo aiuta a garantire che i risultati siano il più obiettivi possibile. I partecipanti saranno monitorati attentamente per un periodo di tempo per osservare eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sui sintomi della sindrome di Rett.

Lo scopo principale dello studio è capire se leriglitazone è sicuro e ben tollerato nei bambini con questa condizione. I ricercatori osserveranno anche eventuali cambiamenti nei comportamenti e nelle abilità motorie dei partecipanti, utilizzando questionari e scale di valutazione specifiche per la sindrome di Rett. Lo studio durerà fino a novembre 2025, con l’inizio previsto per ottobre 2024.