Il trattamento consiste in un farmaco chiamato oligonucleotide antisenso, una sostanza progettata per agire su specifiche parti dell’informazione genetica per cercare di correggere il funzionamento cellulare. Questo farmaco viene somministrato tramite una iniezione intratecale, un metodo che prevede l’inserimento del liquido direttamente nello spazio che circonda il midollo spinale e il cervello per permettere al medicinale di raggiungere il sistema nervoso centrale.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e verranno monitorati per un periodo di tempo che può arrivare fino a 52 settimane. Verranno osservati diversi aspetti della salute e dello sviluppo per capire come il farmaco influenzi la comunicazione, le capacità cognitive e le abilità motorie, oltre a monitorare la presenza di eventuali effetti indesiderati.

Il trattamento viene somministrato attraverso un’iniezione nella zona intorno al midollo spinale, chiamata somministrazione intratecale. Lo studio è diviso in quattro gruppi diversi in base all’età e al tipo specifico di sindrome di Angelman. Il primo gruppo include bambini da uno a quattro anni con il tipo di delezione, il secondo gruppo include bambini e ragazzi da quattro a diciotto anni con tipi specifici chiamati UPD o ICD, il terzo gruppo include adulti da diciotto a sessantacinque anni con qualsiasi tipo di sindrome di Angelman, e il quarto gruppo include bambini e ragazzi da quattro a diciotto anni con il tipo di mutazione. Durante lo studio vengono effettuate diverse valutazioni per misurare i cambiamenti nelle capacità cognitive, nella comunicazione, nel comportamento, nel sonno e nelle funzioni motorie.

Il trattamento può durare fino a quarantotto settimane e durante questo periodo i partecipanti vengono seguiti regolarmente per controllare la sicurezza del farmaco e per valutare eventuali miglioramenti. Le valutazioni includono test sullo sviluppo cognitivo, sulla comunicazione ricettiva ed espressiva, sul comportamento, sulla qualità del sonno e sulle capacità motorie. Gli effetti indesiderati e gli eventi avversi gravi vengono monitorati durante tutto lo studio. Per partecipare allo studio è necessario che i genitori o i tutori legali diano il consenso informato e che i partecipanti rispettino le visite programmate e le procedure previste, che possono includere esami del sangue e risonanza magnetica.

Lo scopo dello studio è valutare l’efficacia e la sicurezza del GTX-102 nei bambini con Sindrome di Angelman. I partecipanti riceveranno il trattamento attraverso un’iniezione intratecale, che significa che il farmaco verrà somministrato direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per un periodo di tempo per osservare eventuali miglioramenti nelle loro capacità cognitive e per identificare eventuali effetti collaterali.

Oltre al GTX-102, verrà utilizzata una soluzione chiamata GTX/UX Diluent and Flush Solution, che contiene sostanze come sodio cloruro e potassio cloruro, per aiutare nella somministrazione del farmaco. Lo studio è progettato per essere “doppio cieco”, il che significa che né i partecipanti né i ricercatori sapranno chi riceve il GTX-102 o un placebo, per garantire che i risultati siano il più possibile obiettivi. Questo studio mira a fornire nuove informazioni su come trattare la Sindrome di Angelman e migliorare la qualità della vita dei bambini affetti da questa condizione.

Oltre a GTX-102, lo studio utilizza anche una soluzione chiamata ELLIOTTS B SOLUTION, che contiene sostanze come cloruro di calcio, glucosio, bicarbonato di sodio, cloruro di potassio, cloruro di sodio, fosfato di sodio e solfato di magnesio. Questa soluzione viene somministrata per via intratecale, cioè direttamente nel liquido che circonda il midollo spinale, per supportare il trattamento.

Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza del GTX-102 nel tempo. I partecipanti riceveranno il trattamento per un periodo prolungato, e verranno monitorati per eventuali effetti collaterali o cambiamenti nelle loro condizioni. Lo studio mira a raccogliere dati che possano aiutare a comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza del trattamento per la Sindrome di Angelman.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno dosi crescenti di ION582 per osservare eventuali effetti collaterali e come il corpo reagisce al farmaco. Saranno monitorati i segni vitali e i risultati di laboratorio per garantire la sicurezza del trattamento. Lo studio esaminerà anche come il farmaco si distribuisce nel corpo e quanto tempo impiega a raggiungere la massima concentrazione nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio è progettato per durare diversi anni, con l’obiettivo di raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del ION582 nei pazienti con sindrome di Angelman. I risultati aiuteranno a capire se questo trattamento può essere una nuova opzione terapeutica per le persone affette da questa condizione.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità del Rugonersen nei partecipanti. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per eventuali effetti collaterali. Saranno effettuati controlli regolari per verificare la presenza di eventuali cambiamenti nei segni vitali e nei risultati di laboratorio.

Lo studio è aperto e multicentrico, il che significa che si svolge in più luoghi e i partecipanti e i ricercatori sanno quale trattamento viene somministrato. I risultati aiuteranno a comprendere meglio come il Rugonersen viene assorbito e processato nel corpo, e se può essere un’opzione sicura per le persone con Sindrome di Angelman. La ricerca è prevista per concludersi entro il 2025.