Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una terapia combinata che utilizza alpelisib, un farmaco somministrato per via orale, insieme al fulvestrant. Il percorso prevede il monitoraggio costante della progressione della malattia e della risposta del corpo ai farmaci somministrati. Verranno inoltre analizzati aspetti quali la sicurezza dei trattamenti e la capacità dei farmaci di gestire eventuali effetti collaterali, come l’hyperglycemia, ovvero un aumento eccessivo dei livelli di zucchero nel sangue.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di RLY-2608 nei partecipanti con PROS e malformazioni guidate da mutazioni PIK3CA. Lo studio è suddiviso in tre parti. Nelle prime due parti, si cercherà di determinare la dose più appropriata e sicura del farmaco per diversi gruppi di partecipanti. Nella terza parte, si confronterà l’efficacia di RLY-2608 rispetto a un placebo, valutando la risposta volumetrica delle lesioni, cioè quanto le lesioni si riducono di volume.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 12 mesi. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulle loro condizioni. L’obiettivo è capire se RLY-2608 può essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone affette da queste specifiche condizioni genetiche. Lo studio è rivolto sia ad adulti che a bambini, e si prevede che continui fino al 2031.