Il farmaco sperimentale, chiamato OTL-203, viene somministrato per via endovenosa. Prima di ricevere questo trattamento, i pazienti vengono sottoposti a un regime di preparazione che include farmaci come busulfan, fludarabina, rituximab, lenograstim e plerixafor. Questi farmaci aiutano a preparare il corpo per ricevere le cellule modificate. L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di questo trattamento nei bambini affetti dalla malattia.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per diversi anni per verificare la sicurezza e l’efficacia della terapia. Saranno osservati per eventuali effetti collaterali e per valutare se il trattamento migliora i livelli dell’enzima nel sangue. Lo studio mira a fornire una nuova opzione terapeutica per i bambini con questa grave malattia genetica.

Nel corso dello studio, i partecipanti riceveranno una singola dose di OTL-203 tramite infusione endovenosa. Questo trattamento sarà confrontato con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche allogeniche, che è il trattamento standard attuale. Lo scopo principale è valutare la sopravvivenza senza eventi avversi nei pazienti trattati con OTL-203 rispetto a quelli che ricevono il trattamento standard. La ricerca esaminerà anche altri aspetti della salute dei partecipanti, come la funzione cognitiva, la mobilità articolare e la qualità della vita.

Oltre a OTL-203, lo studio coinvolge anche altri farmaci come PLERIXAFOR, BUSULFAN, LARONIDASE, FLUDARABINE e RITUXIMAB, che possono essere utilizzati in combinazione o come parte del trattamento standard. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, una sostanza senza effetto terapeutico, per confrontare i risultati. La ricerca si svolgerà in più centri e durerà fino al 2030, con l’inizio previsto per il 2024.