Lo scopo principale dello studio è valutare se il sonlicromanol può migliorare i sintomi di stanchezza fisica e il loro impatto sulla vita quotidiana e sulla qualità della vita, nonché migliorare la forza muscolare delle gambe e il controllo dell’equilibrio dinamico. Lo studio durerà 52 settimane, durante le quali i partecipanti assumeranno il farmaco o il placebo ogni giorno. La dose massima giornaliera del farmaco sarà di 180 milligrammi. Durante lo studio verranno valutati diversi aspetti della salute dei partecipanti, tra cui il livello di stanchezza, la capacità di svolgere attività fisiche, l’umore e l’impressione generale della gravità della malattia sia dal punto di vista del paziente che del medico.

Per partecipare allo studio è necessario avere almeno 18 anni di età e una conferma genetica della variante m.3243A>G attraverso analisi del sangue, delle urine, delle cellule della bocca o del muscolo scheletrico. I partecipanti devono essere in grado di completare un test specifico chiamato test di alzarsi e sedersi cinque volte consecutive, che serve a valutare la forza muscolare e l’equilibrio. Durante lo studio i partecipanti dovranno mantenere lo stesso livello di attività fisica che avevano prima di iniziare e dovranno essere in grado di utilizzare dispositivi digitali per compilare questionari elettronici. Verranno effettuati vari esami per monitorare la salute generale dei partecipanti, inclusi esami del sangue, elettrocardiogrammi e valutazioni dello spessore delle pareti del cuore attraverso ecocardiografia o risonanza magnetica cardiaca.

Il trattamento prevede tre somministrazioni di queste cellule nel muscolo bicipite brachiale del braccio sinistro. I ricercatori misureranno la forza e l’affaticamento muscolare prima e dopo l’ultima somministrazione per vedere se ci sono miglioramenti. Inoltre, verranno monitorati eventuali effetti collaterali gravi, ostruzioni vascolari e cambiamenti nei segni vitali neurologici per garantire la sicurezza del trattamento.

Lo studio include anche l’analisi della massa muscolare, della morfologia, del carico della mutazione m.3243A>G e della capacità respiratoria mitocondriale attraverso biopsie muscolari. Queste informazioni aiuteranno a comprendere meglio come il trattamento influisce sui muscoli colpiti dalla malattia. La ricerca è prevista per concludersi entro il 2026.

La malattia TK2 causa un progressivo indebolimento dei muscoli e può compromettere la capacità respiratoria delle persone che ne sono affette. Il trattamento viene somministrato per via orale sotto forma di soluzione liquida. La dose massima giornaliera è di 800 mg per chilogrammo di peso corporeo e il trattamento può durare fino a 24 mesi.

Lo studio è progettato come uno studio a braccio singolo, il che significa che tutti i partecipanti riceveranno il trattamento attivo con la combinazione dei due medicinali. L’obiettivo principale è valutare se questa terapia può migliorare i sintomi della malattia, in particolare la funzione muscolare e respiratoria nei pazienti adulti affetti da questa rara condizione genetica.