Lo scopo dello studio è valutare se ASP2957 è sicuro e ben tollerato dai pazienti e determinare la dose raccomandata del farmaco. Durante lo studio vengono anche raccolte informazioni preliminari per capire se il trattamento può essere utile nel ridurre il numero di ore al giorno in cui i bambini hanno bisogno del ventilatore per respirare. Lo studio è diviso in due parti: una prima fase in cui vengono testate diverse dosi del farmaco su piccoli gruppi di pazienti, e una seconda fase in cui viene usata la dose ritenuta più appropriata su un gruppo più ampio.

I bambini che partecipano allo studio ricevono una singola infusione di ASP2957 e vengono seguiti per almeno 52 settimane. Durante questo periodo vengono effettuati controlli regolari che includono esami del sangue, esami del cuore tramite elettrocardiogramma ed ecocardiogramma, esami dei muscoli tramite risonanza magnetica e biopsie muscolari, e altri esami fisici. Vengono anche raccolti campioni di saliva, urina e feci per controllare la presenza del materiale genetico del trattamento nel corpo. Lo studio verifica inoltre se il sistema immunitario del bambino produce anticorpi contro il trattamento, che sono sostanze di difesa che il corpo potrebbe creare in risposta alla terapia genica.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco in esame oppure un placebo. La ricerca è condotta in modalità doppio cieco, il che significa che né i partecipanti né i medici sanno in anticipo quale sostanza verrà somministrata. Il percorso prevede la somministrazione del trattamento per un periodo di circa 28 giorni, durante i quali verranno monitorati la forza muscolare e la capacità di resistere alla fatica.

Verranno eseguiti controlli periodici per monitorare la sicurezza, inclusi esami dei segni vitali, visite fisiche e test di laboratorio. Verrà inoltre eseguito un elettrocardiogramma, un esame che rileva l’attività elettrica del cuore, per garantire il benessere dei partecipanti durante l’intero periodo di osservazione.

Il trattamento con salbutamolo durerà sei mesi. Durante questo periodo, i partecipanti saranno monitorati per vedere se ci sono miglioramenti nella forza muscolare e nella capacità di svolgere attività fisiche. Verranno effettuati test specifici per valutare la forza muscolare e la resistenza, come il test di camminata di sei minuti e la misurazione della forza della mano. Inoltre, si valuterà se il trattamento porta a un miglioramento della qualità della vita dei partecipanti.

Lo studio è progettato per confrontare i risultati ottenuti con il trattamento rispetto a un periodo senza trattamento. Questo aiuterà a determinare se il salbutamolo può essere un’opzione efficace per migliorare la condizione delle persone con miopatia congenita. I risultati attesi includono un aumento della forza muscolare, una maggiore distanza percorsa durante il test di camminata e una riduzione della fatica durante le attività fisiche.