Durante lo studio, la riduzione delle dimensioni della zona colpita verrà monitorata attraverso una risonanza magnetica, un esame che utilizza campi magnetici per creare immagini dettagliate dell’interno del corpo. Il percorso di monitoraggio prevede controlli periodici per osservare i cambiamenti nel tempo e valutare la sicurezza del trattamento e la sua tollerabilità da parte dell’organismo.

Lo scopo dello studio è valutare se l’enoxaparina è efficace e sicura nel prevenire problemi di coagulazione del sangue che possono verificarsi localmente nei vasi malformati e le complicazioni che ne derivano durante queste procedure. I pazienti saranno divisi in modo casuale in due gruppi: alcuni riceveranno l’enoxaparina come trattamento preventivo mentre altri no. Durante lo studio verranno effettuati esami del sangue per misurare alcuni valori che indicano se ci sono problemi di coagulazione, come il D-dimero che è una sostanza che aumenta quando si formano e si sciolgono coaguli, il fibrinogeno che è una proteina importante per la coagulazione, e il numero di piastrine che sono cellule del sangue che aiutano a fermare le emorragie. Verranno anche controllati i segni di danno ai vasi sanguigni.

I ricercatori osserveranno se ci sono segni di sanguinamento nei pazienti che ricevono l’enoxaparina, misurando l’emoglobina che è la sostanza nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno e valutando eventuali emorragie. Il trattamento con enoxaparina durerà fino a 21 giorni. Lo studio valuterà anche come questi valori del sangue sono influenzati dall’età del paziente, dalle caratteristiche della malformazione, dall’infiammazione e dal dolore dopo la procedura, e dalla possibile comparsa di calcificazioni nei vasi chiamate flebolititi o di trombosi venosa profonda, che è la formazione di coaguli nelle vene profonde del corpo.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di RLY-2608 nei partecipanti con PROS e malformazioni guidate da mutazioni PIK3CA. Lo studio è suddiviso in tre parti. Nelle prime due parti, si cercherà di determinare la dose più appropriata e sicura del farmaco per diversi gruppi di partecipanti. Nella terza parte, si confronterà l’efficacia di RLY-2608 rispetto a un placebo, valutando la risposta volumetrica delle lesioni, cioè quanto le lesioni si riducono di volume.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 12 mesi. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulle loro condizioni. L’obiettivo è capire se RLY-2608 può essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone affette da queste specifiche condizioni genetiche. Lo studio è rivolto sia ad adulti che a bambini, e si prevede che continui fino al 2031.