Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di RLY-2608 nei partecipanti con PROS e malformazioni guidate da mutazioni PIK3CA. Lo studio è suddiviso in tre parti. Nelle prime due parti, si cercherà di determinare la dose più appropriata e sicura del farmaco per diversi gruppi di partecipanti. Nella terza parte, si confronterà l’efficacia di RLY-2608 rispetto a un placebo, valutando la risposta volumetrica delle lesioni, cioè quanto le lesioni si riducono di volume.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco per un periodo massimo di 12 mesi. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulle loro condizioni. L’obiettivo è capire se RLY-2608 può essere un trattamento sicuro ed efficace per le persone affette da queste specifiche condizioni genetiche. Lo studio è rivolto sia ad adulti che a bambini, e si prevede che continui fino al 2031.

Lo studio si propone di valutare l’efficacia e la sicurezza di una soluzione di sirolimus da 1 mg/mL, applicata una volta al giorno sulla parte anteriore delle malformazioni linfatiche microcistiche linguali in bambini e adulti. Il trattamento sarà confrontato con le cure usuali, che non prevedono alcun trattamento, per un periodo di 24 settimane. La soluzione di sirolimus è un farmaco che viene somministrato come soluzione orale, ma in questo studio viene applicato localmente sulla lingua.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento per un massimo di 24 settimane, con valutazioni a 4, 8, 12, 16, 20 e 24 settimane. Gli esperti valuteranno la gravità delle malformazioni utilizzando fotografie standardizzate. Saranno anche raccolte informazioni sulla sicurezza del trattamento, monitorando eventuali effetti collaterali locali e generali. Inoltre, verranno effettuate analisi del sangue per valutare la sicurezza biologica del sirolimus durante il trattamento.

L’obiettivo principale dello studio è determinare l’efficacia di Rapamune nel ridurre il volume delle malformazioni linfatiche cervico-facciali. La risposta al trattamento sarà considerata positiva se il volume della lesione si riduce di almeno un quinto rispetto al volume iniziale. I partecipanti allo studio riceveranno il trattamento per un periodo massimo di sei mesi, con valutazioni periodiche per monitorare i cambiamenti nel volume delle lesioni.

Durante lo studio, verranno effettuate valutazioni tramite MRI (risonanza magnetica) per misurare il volume delle lesioni a tre mesi dall’inizio del trattamento e successivamente a sei mesi e un anno. Inoltre, verranno monitorati eventuali effetti collaterali noti del farmaco. Lo studio mira a comprendere meglio come sirolimus possa influenzare le proteine coinvolte nel percorso di crescita delle cellule, contribuendo a ridurre le malformazioni linfatiche.