Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di una singola somministrazione di SGX-001 in pazienti pediatrici e adulti affetti da CGD dovuta a p47phox deficiency. Prima dell’infusione, i partecipanti ricevono una procedura chiamata condizionamento mioablativo, che è una terapia molto intensa per svuotare temporaneamente il midollo osseo, in modo da permettere alle nuove cellule di prendere piede. Dopo l’infusione, i pazienti sono seguiti regolarmente per circa un anno, con visite di controllo, esami del sangue e monitoraggio dei segni vitali.

Durante il periodo di osservazione, gli specialisti controllano la comparsa di effetti indesiderati, i risultati dei laboratori e le funzioni cardiache, e valutano se il trattamento sta funzionando misurando l’attività dell’enzima NADPH ossidasi nei globuli bianchi, cercando di raggiungere almeno il 10 % di attività rispetto a valori normali. Si osservano anche la frequenza di infezioni tipiche della CGD, la necessità di antibiotici o antifungini e la qualità di vita generale dei partecipanti.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e l’efficacia di questo trattamento nei pazienti con la malattia. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento e saranno monitorati per un periodo di 12 mesi per osservare la ricostituzione biochimica e funzionale delle cellule trattate e la loro stabilità nel tempo. Saranno valutati eventuali effetti collaterali e l’efficacia del trattamento nel ripristinare la funzionalità delle cellule immunitarie.

Lo studio non è randomizzato e si svolge in un unico centro. I partecipanti saranno seguiti per verificare il miglioramento dello stato nutrizionale, della crescita e dello sviluppo, oltre alla risoluzione delle infezioni gravi o delle lesioni infiammatorie croniche preesistenti. Sarà anche monitorata la percentuale di cellule staminali e di cellule del sangue mature modificate nel tempo, insieme alla funzionalità dei neutrofili e all’immunità contro le infezioni batteriche e fungine.