Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di olipudase alfa nelle persone con deficit di sfingomielinasi acida, che è il nome tecnico della condizione studiata. Possono partecipare sia bambini che adulti che hanno già completato due studi precedenti chiamati DFI12712 o LTS13632 in Francia. Il farmaco viene somministrato alla dose massima di tre milligrammi per chilogrammo di peso corporeo attraverso infusione endovenosa.

Durante lo studio i partecipanti ricevono il trattamento con olipudase alfa per un periodo che può durare fino a cinque anni o fino a quando il farmaco non verrà rimborsato in Francia, a seconda di quale evento si verifichi per primo. Nel corso dello studio vengono raccolte informazioni sugli effetti indesiderati e sugli eventi avversi gravi che potrebbero verificarsi durante il trattamento. La durata massima del trattamento prevista è di sessanta mesi.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno efavirenz per un periodo di 52 settimane. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e per vedere se ci sono miglioramenti nelle loro capacità cognitive. Verranno eseguiti vari test per valutare la funzione del fegato e le prestazioni cognitive, come la memoria verbale e le funzioni esecutive. Inoltre, verranno effettuati esami come la risonanza magnetica (MRI) per analizzare le strutture cerebrali e altri test per misurare i livelli di specifiche sostanze nel sangue e nel liquido cerebrospinale.

Lo studio mira a fornire informazioni importanti su come efavirenz possa aiutare le persone con la malattia di Niemann-Pick di tipo C a gestire i sintomi cognitivi. I risultati potrebbero contribuire a migliorare le opzioni di trattamento per questa malattia rara e complessa.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno infusioni di Trappsol Cyclo o di placebo. Il trattamento sarà somministrato per un periodo massimo di 96 settimane. I partecipanti continueranno a ricevere le cure standard per la malattia di Niemann-Pick di tipo C1, che possono includere altri farmaci come Zavesca (contenente miglustat), se già in uso. Lo studio valuterà i cambiamenti nei sintomi della malattia, come la capacità di camminare, parlare e deglutire, utilizzando scale di valutazione specifiche.

L’obiettivo principale dello studio è determinare se Trappsol Cyclo può migliorare la qualità della vita dei pazienti rispetto al placebo. I partecipanti saranno monitorati attentamente per eventuali effetti collaterali e per valutare l’efficacia del trattamento. Lo studio è progettato per fornire informazioni importanti su come gestire meglio la malattia di Niemann-Pick di tipo C1 e migliorare le opzioni di trattamento disponibili.