Lo scopo dello studio è valutare come venglustat possa influenzare i sintomi neurologici della malattia di Gaucher tipo 3, come l’atassia, che è una mancanza di coordinazione muscolare, e la cognizione, che si riferisce alle capacità mentali come la memoria e l’attenzione. I partecipanti allo studio riceveranno venglustat o Cerezyme per un periodo di tempo determinato, e alcuni riceveranno un placebo per confrontare i risultati. Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per valutare eventuali cambiamenti nei sintomi e per garantire la loro sicurezza.

Lo studio è progettato per durare diversi anni e coinvolgerà sia adulti che bambini di età compresa tra 12 e 18 anni. I partecipanti saranno sottoposti a valutazioni periodiche per monitorare l’efficacia del trattamento e per identificare eventuali effetti collaterali. L’obiettivo principale è migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattia di Gaucher tipo 3, fornendo un’opzione terapeutica efficace e sicura.

Il farmaco eliglustat viene somministrato sotto forma di capsule o polvere per sospensione orale, mentre l’imiglucerasi viene somministrata tramite infusione endovenosa. Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e il modo in cui il farmaco eliglustat viene processato dall’organismo nei pazienti di età compresa tra 2 e 18 anni.

Durante lo studio, i medici monitoreranno diversi aspetti della salute dei pazienti, tra cui i livelli di emoglobina, la conta delle piastrine, le dimensioni del fegato e della milza, e nei pazienti del secondo gruppo anche il miglioramento delle manifestazioni polmonari e ossee della malattia. Lo studio durerà circa un anno per ciascun paziente e includerà anche valutazioni sulla qualità della vita.

Lo studio è suddiviso in quattro parti. Nella prima parte, vengono valutati alcuni marcatori biologici nel liquido cerebrospinale per distinguere tra i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3. Nelle parti due e tre, i pazienti ricevono una combinazione di venglustat e imiglucerasi per valutare la sicurezza a breve e lungo termine. Infine, nella quarta parte, i pazienti che hanno mostrato stabilità con la combinazione di farmaci passano a ricevere solo venglustat per continuare a monitorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e verranno effettuate analisi per valutare i livelli di specifici marcatori nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come questi trattamenti possano aiutare a gestire la malattia di Gaucher di tipo 3, migliorando la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.