Lo studio è suddiviso in quattro parti. Nella prima parte, vengono valutati alcuni marcatori biologici nel liquido cerebrospinale per distinguere tra i pazienti con malattia di Gaucher di tipo 1 e tipo 3. Nelle parti due e tre, i pazienti ricevono una combinazione di venglustat e imiglucerasi per valutare la sicurezza a breve e lungo termine. Infine, nella quarta parte, i pazienti che hanno mostrato stabilità con la combinazione di farmaci passano a ricevere solo venglustat per continuare a monitorare la sicurezza e la tollerabilità del trattamento.

Durante lo studio, i partecipanti saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e verranno effettuate analisi per valutare i livelli di specifici marcatori nel sangue e nel liquido cerebrospinale. Lo studio mira a fornire nuove informazioni su come questi trattamenti possano aiutare a gestire la malattia di Gaucher di tipo 3, migliorando la qualità della vita dei pazienti affetti da questa condizione.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno una dose di LY3884961 attraverso un’infusione endovenosa. Saranno monitorati per eventuali effetti collaterali e cambiamenti nei parametri clinici, come i segni vitali e i risultati degli esami di laboratorio. Verranno anche effettuati esami fisici e neurologici, oltre a risonanze magnetiche (MRI) per valutare eventuali cambiamenti nell’addome e nelle ossa. Lo studio prevede un periodo di osservazione per valutare la risposta al trattamento e la sua sicurezza nel tempo.

Oltre a LY3884961, lo studio include anche l’uso di altri farmaci come Prednisone, Methylprednisolone, Eculizumab, e Sirolimus, che sono utilizzati per gestire i sintomi e le complicazioni della malattia di Gaucher. Alcuni partecipanti potrebbero ricevere un placebo, che è una sostanza senza principi attivi, per confrontare i risultati. Lo studio mira a raccogliere dati che potrebbero portare a nuovi trattamenti per la malattia di Gaucher di tipo 1.

L’obiettivo principale dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di FLT201 nei partecipanti che hanno già ricevuto questo trattamento. Si intende monitorare la risposta del corpo al trattamento e verificare eventuali effetti collaterali. I partecipanti saranno seguiti nel tempo per osservare come il trattamento influisce sulla loro salute generale e sui sintomi della malattia.

Durante lo studio, i partecipanti saranno sottoposti a controlli regolari che includono esami del sangue, valutazioni fisiche e MRI per misurare il volume della milza e del fegato. Questi controlli aiuteranno a capire se il trattamento è sicuro e se migliora i sintomi della malattia. Lo studio si svolgerà in più centri e durerà diversi anni per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del trattamento.

Il farmaco eliglustat viene somministrato sotto forma di capsule o polvere per sospensione orale, mentre l’imiglucerasi viene somministrata tramite infusione endovenosa. Lo scopo principale dello studio è valutare la sicurezza e il modo in cui il farmaco eliglustat viene processato dall’organismo nei pazienti di età compresa tra 2 e 18 anni.

Durante lo studio, i medici monitoreranno diversi aspetti della salute dei pazienti, tra cui i livelli di emoglobina, la conta delle piastrine, le dimensioni del fegato e della milza, e nei pazienti del secondo gruppo anche il miglioramento delle manifestazioni polmonari e ossee della malattia. Lo studio durerà circa un anno per ciascun paziente e includerà anche valutazioni sulla qualità della vita.