Lo scopo principale è valutare se l’aggiunta del prednisone alla terapia esistente possa migliorare la funzione cardiaca riducendo l’infiammazione del muscolo cardiaco nei pazienti con manifestazioni cardiache della malattia di Fabry. I pazienti continueranno a ricevere la loro terapia abituale, che può essere la terapia enzimatica sostitutiva o la terapia con chaperoni, con l’aggiunta del nuovo trattamento.

Il trattamento con prednisone viene somministrato per un periodo di 26 settimane, con una dose giornaliera massima di 5 milligrammi. Durante lo studio, vengono monitorate diverse funzioni cardiache attraverso vari esami, tra cui risonanza magnetica cardiaca, ecocardiografia ed esami del sangue per valutare i marcatori cardiaci. Questi controlli aiutano a determinare l’efficacia del trattamento combinato.

Lo studio utilizza compresse di venglustat a diversi dosaggi o placebo per via orale. Il farmaco viene somministrato quotidianamente per un periodo di 12 mesi per valutare la sua capacità di ridurre il dolore neuropatico (un tipo di dolore che colpisce i nervi) e il dolore addominale nei pazienti con malattia di Fabry che non hanno ricevuto altri trattamenti negli ultimi 6 mesi.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco in forma di compresse e verranno monitorati per valutare i cambiamenti nel loro dolore e altri sintomi della malattia. Lo studio è progettato in modo che né i pazienti né i medici sappiano chi sta ricevendo il farmaco attivo e chi il placebo, per garantire una valutazione obiettiva dell’efficacia del trattamento.

Lo scopo dello studio è verificare come il corpo dei bambini tra i 2 e i 12 anni assorbe ed elabora il migalastat, per confermare che le dosi previste per i bambini producano effetti simili a quelli osservati negli adolescenti e negli adulti. Lo studio vuole anche valutare la sicurezza del medicinale nei bambini con malattia di Fabry che hanno una specifica variante del gene che può rispondere al trattamento con migalastat. Durante lo studio verranno controllati eventuali effetti indesiderati, gli esami del sangue, i segni vitali come la pressione e il battito cardiaco, il peso e l’altezza, e verranno effettuati controlli del cuore attraverso esami specifici.

Lo studio durerà 12 mesi durante i quali i bambini partecipanti riceveranno il trattamento con migalastat. La dose massima giornaliera prevista è di 140 milligrammi. I bambini che partecipano non devono aver ricevuto altri trattamenti specifici per la malattia di Fabry nei 14 giorni precedenti l’inizio dello studio. Durante tutto il periodo verranno raccolte informazioni sulla presenza del medicinale nel sangue e verranno monitorati vari aspetti della salute dei bambini per valutare come il trattamento funziona e se è ben tollerato.

Lo scopo principale dello studio è valutare come il venglustat influisce sulla massa del muscolo cardiaco nei pazienti con malattia di Fabry che presentano un ingrossamento del cuore. Il farmaco venglustat viene somministrato sotto forma di compresse per via orale, mentre alcuni dei trattamenti standard vengono somministrati tramite infusione endovenosa.

Lo studio durerà 18 mesi e coinvolgerà persone affette da malattia di Fabry che possono essere già in trattamento con le terapie standard o non aver mai ricevuto alcun trattamento. Durante lo studio, i pazienti verranno sottoposti a controlli regolari del cuore tramite risonanza magnetica cardiaca per valutare gli effetti del trattamento sulla massa del muscolo cardiaco.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza a lungo termine di ST-920 nei pazienti che hanno già ricevuto questo trattamento in un precedente studio. I partecipanti saranno seguiti nel tempo per monitorare eventuali effetti collaterali e per raccogliere informazioni sulla loro salute generale.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno controlli regolari per verificare la presenza di eventuali problemi di salute e per valutare come il trattamento stia influenzando la loro condizione. Questo aiuterà i ricercatori a comprendere meglio l’efficacia e la sicurezza del trattamento nel lungo periodo.

Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il trattamento con pegunigalsidase alfa alla dose di 2 mg/kg. Saranno monitorati per eventuali cambiamenti nei test di laboratorio clinici, esami fisici, e attraverso l’uso di strumenti come lelettrocardiogramma e la risonanza magnetica del cervello. Inoltre, verranno valutati eventuali effetti collaterali e la necessità di utilizzare farmaci per gestire le reazioni all’infusione. Lo studio esaminerà anche l’efficacia del trattamento attraverso misurazioni come la funzione renale, la massa del ventricolo sinistro del cuore, e la concentrazione di specifiche sostanze nel sangue.

Lo studio mira a fornire informazioni importanti sulla capacità del trattamento di migliorare la qualità della vita dei pazienti con malattia di Fabry. I partecipanti saranno seguiti per un periodo prolungato per raccogliere dati completi sulla sicurezza e l’efficacia del farmaco. Questo aiuterà a determinare se il trattamento può essere una soluzione a lungo termine per gestire i sintomi della malattia.

Il farmaco PRX-102 è progettato per aiutare a ridurre i sintomi della malattia di Fabry. Lo studio coinvolgerà partecipanti di età compresa tra 2 e meno di 18 anni, suddivisi in tre gruppi di età. Durante lo studio, i partecipanti riceveranno il farmaco e saranno monitorati per verificare eventuali effetti collaterali e per valutare come il farmaco influisce sulla loro salute generale. Saranno effettuati esami del sangue e delle urine per misurare i livelli di alcune sostanze legate alla malattia di Fabry.

Lo scopo principale dello studio è capire se PRX-102 è sicuro e come agisce nel corpo dei giovani pazienti. I ricercatori osserveranno anche come il farmaco influisce sulla funzione renale e cardiaca, e se aiuta a ridurre il dolore e altri sintomi della malattia. Lo studio durerà diversi anni per raccogliere dati completi e affidabili. Durante questo periodo, i partecipanti saranno seguiti attentamente per garantire la loro sicurezza e benessere.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità a lungo termine di Lucerastat nei pazienti adulti con malattia di Fabry. Questo significa che i ricercatori vogliono capire se il farmaco è sicuro da usare per un periodo prolungato e come viene tollerato dai pazienti. Lo studio non prevede un gruppo di controllo e tutti i partecipanti riceveranno il trattamento con Lucerastat.

Durante lo studio, i partecipanti assumeranno il farmaco per un massimo di 72 settimane. I ricercatori monitoreranno attentamente i partecipanti per osservare eventuali effetti collaterali o reazioni avverse. Questo aiuterà a raccogliere informazioni importanti sulla sicurezza del farmaco quando viene utilizzato per un lungo periodo. Lo studio è progettato per fornire dati utili che potrebbero contribuire a migliorare il trattamento della malattia di Fabry in futuro.

Lo scopo dello studio è valutare la sicurezza e la tollerabilità di ST-920 nei pazienti con malattia di Fabry. I partecipanti riceveranno una singola dose del trattamento attraverso un’infusione endovenosa. Durante lo studio, verranno monitorati per eventuali effetti collaterali e verranno effettuati esami del sangue e altri test per valutare la risposta al trattamento. Lo studio si svolgerà in più centri e coinvolgerà pazienti adulti con diagnosi di malattia di Fabry.

Il trattamento ST-920 è progettato per fornire una copia funzionante del gene che produce l’enzima alfa-galattosidasi A, con l’obiettivo di migliorare i sintomi e la qualità della vita dei pazienti. I partecipanti saranno seguiti per un periodo di un anno per osservare eventuali cambiamenti nei livelli dell’enzima e in altri indicatori della malattia. Questo studio aiuterà a determinare se ST-920 è un’opzione sicura ed efficace per le persone affette da malattia di Fabry.